Ar viena jūsų kūdikio smegenų pusė per didelė? Sužinokime apie hemimegalencefaliją!

Ar kada nors nerimavote dėl savo mažylio galvos formos ar dažnų priepuolių ? Kartais už šių dalykų gali slypėti labai reta medicininė būklė. Hemimegalencefalija yra viena iš tokių būklių. Nors pavadinimas gali skambėti šiek tiek sudėtingai, pakalbėkime apie tai paprastai.

Kas yra hemimegalencefalija?

Paprastai tariant, hemimegalencefalija yra tada, kai viena vaiko smegenų pusė (smegenų pusrutulis) yra neįprastai didesnė už kitą. Įsivaizduokite mūsų smegenis kaip didelį auglį, turintį dvi puses – kairę ir dešinę. Esant šiai būklei, tik viena pusė padidėja labiau nei turėtų. Kartais šis padidėjimas gali apsiriboti nedidele tos smegenų pusės dalimi arba gali padidėti visa pusė.

Kai viena smegenų pusė tokiu būdu padidėja, smegenyse gali įvykti ir kitų pokyčių. Pavyzdžiui:

• Neuronai yra tam tikros rūšies ląstelės mūsų smegenyse. Jie gali būti netinkamai organizuoti (citoarchitektūra) arba viršutinis smegenų sluoksnis gali būti netinkamai susiformavęs (žievės displazija).
• Trūkstamas arba pažeistas smegenų jungties kūnas: tai tarsi tiltas, jungiantis dvi smegenų puses . Jei jo trūksta arba jis pažeistas, gali kilti problemų.
• Pažeistos pusės smegenų skilvelių (skysčiu užpildytų ertmių) padidėjimas.

Kadangi kai kurios smegenų dalys nėra tinkamai išsivysčiusios, priepuoliai gali pasireikšti dažnai. Mes tai dar vadiname epilepsija . Dažnai šiuos priepuolius sunku kontroliuoti įprastais vaistais nuo traukulių. Jei priepuolių nepavyksta kontroliuoti vaistais, daugeliui vaikų tenka atlikti smegenų operaciją (epilepsijos operaciją).

Ar yra pagrindinių hemimegalencefalijos tipų?

Taip, yra keletas pagrindinių šios būklės tipų:

• Izoliuota hemimegalencefalija: ji pažeidžia tik išorinį vaiko smegenų sluoksnį (smegenų žievę). Odos ar kitų organų nepažeidžiama.
• Sindrominė hemimegalencefalija: ji pažeidžia ne tik smegenis, bet ir vaiko odą bei kai kuriuos kitus organus. TačiauOdos simptomai gali pasireikšti praėjus mėnesiams ar net metams po gimimo. Be to, viena kūdikio kūno pusė gali būti didesnė už kitą (hemihipertrofija).
• Visinė hemimegalencefalija: šia liga serga vaiko smegenėlės ir kartais net smegenų kamienas, kurie padidėja. Tai gali pasireikšti izoliuotai arba sindromiškai.

Kokie yra šios būklės simptomai?

Pirmas simptomas, kurį galite pastebėti, yra kūdikio „kūdikių spazmai arba traukuliai “. Paprastai tai židininiai traukuliai. Tai reiškia, kad gali trūkčioti tik viena kūdikio kūno pusė.

Kiti simptomai, kurie gali būti pastebėti, yra šie:

• Padidėjusi galva (makrocefalija).
• Netolygi galvos forma.
• Sunkumas atliekant tokius judesius kaip vaikščiojimas ir bėgimas.
• Vienos kūno pusės tirpimas ir silpnumas.
• Vystymosi vėlavimai: tai reiškia, kad vaikas vėluoja kalbėti, žaisti ir mokytis tokiu būdu, kuris atitinka jo amžių.
• Regėjimo sutrikimai: pavyzdžiui, žiūrint abiem akimis (hemianopija) prarandama pusė matomo diapazono.

Kas sukelia hemimegalencefaliją?

Iš tiesų, mokslininkai vis dar tiksliai nežino, kas sukelia šią būklę. Kai kurie mano, kad ji yra genetinė, tai reiškia, kad ją sukelia vaiko DNR pokyčiai. Tačiau ji nėra paveldima. Tai reiškia, kad jūs sergate šia liga, o ne perduodate ją savo vaikui.

Labiausiai tikėtina, kad maždaug trečią nėštumo savaitę įvyksta atsitiktinis arba savaiminis vieno iš smegenų vystymuisi svarbių genų pokytis. Atminkite, kad šios būklės nesukelia jokie jūsų veiksmai nėštumo metu. Tai nėra jūsų ar tėvo kaltė.

Kokie rizikos veiksniai turi įtakos šiai būklei?

Hemimegalencefalija gali pasireikšti kartu su kitomis genetinėmis ligomis. Tai reiškia, kad vaikams, sergantiems šiomis ligomis, yra didesnė hemimegalencefalijos išsivystymo rizika:

• Epiderminio nevuso sindromas
• Klippel-Trenaunay sindromas
• „McCune-Albright“ sindromas
• „1 tipo neurofibromatozė (NF1)“
• „CLOVES sindromas“
• „Proteuso sindromas“
• Ito hipomelanozė

Kaip diagnozuojama hemimegalencefalija?

Norėdamas tiksliai išsiaiškinti, ar taip yra, jūsų vaiko gydytojas pirmiausia apžiūrės jūsų vaiką ir paklaus apie jo sveikatos istoriją. Tada jis gali atlikti šiuos tyrimus:

• Smegenų MRT tyrimas.
• EEG (elektroencefalogramos) tyrimas. Šis tyrimas matuoja smegenų elektrinį aktyvumą.

Dėl šiuolaikinių pažangių technologijų kartais įmanoma diagnozuoti šią būklę, kol kūdikis dar yra įsčiose „nėštumo metu“. Tai atliekama atliekant specialų kūdikio smegenų MRT tyrimą („vaisiaus MRT“).

Kaip tai gydoma?

Pagrindinis hemimegalencefalijos gydymo tikslas yra kontroliuoti priepuolius. Šie priepuoliai kartais gali prasidėti labai jauname amžiuje ir dažnai yra sunkiai kontroliuojami vaistais (atsparūs vaistams).

Ši būklė gali sukelti įvairių priepuolių. Svarbu atkreipti dėmesį, kad vaikystėje, ypač kūdikystėje, pasireiškiantis priepuolis gali turėti didelės įtakos vaiko vystymuisi. Nekontroliuojami priepuoliai gali rimtai pakenkti vaiko augimui ir vystymuisi, taip pat pažeisti besivystančias smegenis. Todėl svarbu kuo greičiau nutraukti priepuolį.

Traukulių gydymas pradedamas vaistais nuo traukulių. Kai kurie vaikai šiais vaistais gali kontroliuoti traukulius visą likusį gyvenimą. Tačiau daugeliui išsivysto vaistams atspari epilepsija. Tuomet atliekama operacija, vadinama hemisferektomija. Tai apima pažeistos vaiko smegenų dalies (smegenų žievės) pašalinimą arba jos atskyrimą nuo kitos smegenų pusės.

Kai atliekama ši operacija, ji kartais vadinama „funkcine hemisferektomija“. Šios operacijos metu chirurgas perpjauna ir atskiria audinius bei nervus, jungiančius vieną vaiko smegenų pusę su kita, tačiau nenormaliai padidėjusi smegenų pusė gali būti palikta kaukolės viduje. Atliekant „anatominę arba pilną hemisferektomiją“, viena smegenų pusė yra atskiriama nuo kitos pusės, visiškai pašalinant nenormalią pusę. Šią operaciją turėtų atlikti neurochirurgas, turintis specialų epilepsijos chirurgijos išsilavinimą.

Ar sunku atlikti pusės smegenų pašalinimo operaciją (hemisferektomiją)?

Iš tiesų, hemisferektomija yra labai sudėtinga smegenų operacija. Yra keletas priežasčių, kodėl šią operaciją atlikti dar sunkiau dėl hemimegalencefalijos būklės.

Pirma, kraujagyslės dažnai išsidėsčiusios neįprastoje vietoje. Todėl jas sunku rasti ir perpjauti operacijos metu. Kartais tai gali sukelti gausų kraujavimą.

Be to, kadangi visos vaiko smegenys yra nenormalios formos, orientyrai, kuriuos chirurgas naudoja atskiroms smegenų dalims nustatyti, dažnai nėra matomi. Be to, kūdikiai ir maži vaikai šios operacijos metu gali prarasti daug kraujo. Tai reikia labai atidžiai stebėti ir prireikus papildyti kraują.

Todėl labai svarbu, kad jūsų vaiką gydanti medicinos komanda būtų kvalifikuota ir patyrusi šios operacijos komanda. Jūsų vaikui saugiau, kad ši operacija būtų atliekama ligoninėje, kuri reguliariai atlieka hemisferektomiją kūdikiams, sergantiems hemimegalencefalija, ir turi didelę šios procedūros patirtį.

Kokia yra šios būklės vaiko prognozė?

Kaip vystysis jūsų vaiko būklė , labai priklauso nuo to, kaip gerai galima kontroliuoti priepuolį ir ar nenormalus smegenų vystymasis yra vienoje, ar abiejose pusėse.

Hemimegalencefalija yra spektro sutrikimas, kuris kiekvieną vaiką veikia skirtingai. Tai reiškia, kad rezultatai kiekvienam vaikui gali labai skirtis.

• Daugelis vaikų gali turėti tam tikrą intelekto negalios lygį.
• Kai kurie vaikai, kuriems pasireiškia gerai kontroliuojami priepuoliai, gali turėti beveik normalų intelektą.
• Tačiau kai kuriems kitiems vaikams gali būti rimtai paveikti tokie dalykai kaip vaikščiojimas, kalbėjimas ir intelekto vystymasis.

Beveik visiems vaikams, sergantiems hemimegalencefalija, išsivysto vienos kūno pusės silpnumas (hemiparezė) . Tai cerebrinio paralyžiaus rūšis. Kai kuriems vaikams gali pasireikšti lengvas silpnumas, o kitiems – sunkus. Kai kuriems vaikams gali pasireikšti būklė, vadinama homonimine hemianopsija, kai prarandama pusė regėjimo lauko. Daugelis vaikų gali vaikščioti ir kalbėti, bet ne visi vaikai. Kai kuriems vaikams reikia specialių maitinimo priemonių, o kiti gali valgyti normaliai.

Naujausi tyrimai parodė, kad po operacijos:

• 68 % vaikų priepuolis visiškai išnyko.
• 43 % vaikų turėjo vidutinį arba šiek tiek sutrikusį intelektą.
• 26 % vaikų geba kalbėti pagal savo amžių.
• 21 % vaikų geba skaityti pakankamai gerai.

Ar galima išvengti hemimegalencefalijos?

Kadangi mokslininkai vis dar tiksliai nežino šios būklės priežasties, nėra jokio būdo jos išvengti.

Kaip rūpintis vaiku, turinčiu šią būklę?

Jei jūsų vaikas serga hemimegalencefalija, jis / jiReikalinga didelė medicinos komanda. Kartu su vaiko medicinos komanda galite parengti planą, atitinkantį jūsų vaiko poreikius. Jūsų vaiko medicinos komandą gali sudaryti:

• Pediatrai
• Neurologai
• Neurochirurgai
• Vystymosi specialistai
• Logopedai, ergoterapeutai ir kineziterapeutai
• Kiti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti savo vaiko gydytojui?

Jei jūsų vaikui diagnozuota hemimegalencefalija, galite užduoti gydytojui šiuos klausimus:

• Kokio tipo hemimegalencefaliją serga mano vaikas?
• Ar mano vaikas turi kokių nors kitų sveikatos sutrikimų?
• Koks yra geriausias gydymas?
• Kokia mano vaiko perspektyva?
• Ką galime padaryti, kad sumažintume jo simptomus?

Mama ir tėti, turėkite truputėlį drąsos! (Žinutė parsinešti namo)

Žinome, kad pamatyti savo vaiką ištinkantį priepuolį arba sužinoti, kad jis serga tokia liga kaip hemimegalencefalija, gali būti didžiulis šokas ir širdį verianti patirtis. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Jūsų vaiką gydanti medicinos komanda yra su jumis kiekviename žingsnyje.

Jei jums sunku susidoroti su šia situacija, pasitarkite su gydytoju apie paramos grupes, kurios padeda hemimegalencefalija sergančių vaikų šeimoms. Pokalbis su šia liga sergančių vaikų tėvais gali padėti sumažinti baimes ir susitaikyti su vaiko būkle. Jie gali būti didelis stiprybės šaltinis jums, kai jūsų vaikas mokosi gyventi su šia liga.

` Hemimegalencefalija, nenormalus smegenų vystymasis, kūdikių epilepsija, smegenų chirurgija, vystymosi sutrikimai, genetinės būklės, neurologinės ligos