Ar jūsų genai tokie patys? Pakalbėkime apie „homozigotinę“ būklę!

Šiandien kalbėsime apie labai svarbų dalyką, susijusį su mūsų genais. Tikriausiai esate girdėję žodį „homozigotas“. Paprastai tariant, tai reiškia, kad turite tą pačią konkretaus geno kopiją iš savo motinos ir tėvo. Tai gali skambėti šiek tiek moksliškai, bet iš tikrųjų tai gana paprasta. Paaiškinkime tai plačiau.

Kas tada yra alelis?

Pagalvokite, mes gauname dvi kiekvieno geno kopijas – vieną iš motinos, o kitą – iš tėvo. Dauguma mūsų kūne esančių genų yra vienodi visiems. Tačiau labai mažas skaičius (mažiau nei 1 %) genų turi nedidelių skirtumų. Aleliai yra skirtingos to paties geno formos su nedideliais skirtumais. Šie nedideli DNR sekų skirtumai suteikia jums unikalių bruožų. Tai tarsi skirtingi to paties recepto skoniai, tiesa?

Kuo skiriasi homozigotinis ir heterozigotinis?

Dabar jūs turite šiokį tokį supratimą apie alelius. Homozigotinis reiškia, kad iš abiejų tėvų paveldėjote du identiškus to paties geno alelius. Tai reiškia, kad geno kopija iš motinos ir geno kopija iš tėvo yra identiškos.

Kita vertus, heterozigotas reiškia, kad iš tėvų paveldėjote du skirtingus to paties geno alelius. Tai reiškia, kad iš motinos gautos geno kopijos DNR seka šiek tiek skiriasi nuo tos, kurią gavote iš tėvo. „Hetero“ reiškia „skirtingas“, „Homo“ reiškia „tas pats“. Paprasta, tiesa?

Taigi, kas yra šis homozigotinis genotipas?

Genotipas skamba kiek moksliškai, ar ne? Nesijaudinkite, pasakysiu paprastai. Genotipas reiškia DNR sekos tipą arba formą, kurią paveldite. Taigi, homozigotinis genotipas reiškia, kad paveldėjote du to paties tipo alelius. Tai reiškia, kad konkretaus geno, kurį jums perdavė abu tėvai, DNR sekos yra visiškai vienodos, jokio skirtumo.

Kaip dominuojantys ir recesyviniai požymiai yra susiję su homozigotiniais genais?

Kai kurie aleliai yra „dominuojantys“ , tai reiškia, kad jie yra labai stiprūs. Kiti yra „recesyviniai“ , tai reiškia, kad jie yra šiek tiek slopinami. Dabar įsivaizduokite, kad turite heterozigotinį genotipą, tai reiškia, kad yra vienas dominuojantis ir vienas recesyvinis alelis. Kas tada nutinka? Dominuojantis alelis slopina recesyvinį alelį, ir išryškėja dominuojantis požymis. Tai tarsi neklaužada vaikas klasėje slopintų kitus.

Tačiau homozigotinio genotipo atveju taip nėra. Požymiui gali būti du dominuojantys aleliai (homozigotinis dominantinis). Arba galite turėti du recesyvinius alelius (homozigotinis recesyvinis).Bet kuriuo atveju, išreiškiamas dviejų sutampančių alelių bruožas. Genetikoje dominantinis homozigotinis bruožas žymimas dviem didžiosiomis raidėmis (pavyzdžiui, BB). Recesyvinis homozigotinis bruožas žymimas dviem mažosiomis raidėmis (pavyzdžiui, bb).

Kokie yra homozigotinių požymių pavyzdžiai?

Kai paveldite tuos pačius alelius iš savo tėvų, jie gali lemti homozigotinius bruožus. Tai gali būti jūsų išvaizda, skeleto sistema ir tai, ar jums išsivysto tam tikros ligos. Pažvelkime į keletą pavyzdžių.

Su išvaizda susijusios savybės

• Akių spalva: Homozigotinis genas gali paveikti jūsų akių spalvą. Ruda yra dominuojantis akių spalvos požymis. Tai žymima BB. Visos kitos akių spalvos yra mėlynos. Jos žymimos bb. Taigi, žmogus su rudomis akimis, turintis homozigotinį geną, turi BB geną. Žmogus su mėlynomis akimis, turintis homozigotinį geną, turi bb geną. Įsivaizduokite, jei abu mėlynakio žmogaus tėvai turi geno (bb), kuris prisideda prie mėlynų akių, kopijas, tai mėlynakis žmogus greičiausiai turės mėlynas akis.
• Strazdanos: Strazdanos taip pat yra dominantiškai paveldimas autosominis požymis. Žmogaus su strazdanomis organizme yra daugiau melanino. Tai rodo FF. Žmogus be strazdanų turi dominantinį autosominį geną, kurį žymi ff.
• Duobės: Duobės taip pat yra dominantinis autosominis požymis. Tai rodo DD. Žmonės, turintys dominantą autosominį požymį (dd), duobučių neturi.
• Garbanoti plaukai: Garbanoti plaukai taip pat yra dominantinis autosominis požymis. Jis žymimas HH. Dominuojantis autosominis požymis yra tiesūs plaukai. Jis žymimas hh.

Su skeleto sistema susijusios charakteristikos

• Neprisikabinę ausies kaušeliai: jei jūsų ausies kaušeliai nėra prisitvirtinę, turite dominuojantį UU geną. Jei jūsų ausies kaušeliai yra prisitvirtinę prie kūno, turite recesyvinį uu geną.

Kaip kai kurios sveikatos būklės yra susijusios su homozigotiniais genais?

• Klausa ir kalbėjimas: dominuojantis bruožas yra gebėjimas normaliai girdėti ir kalbėti. Jį apibūdina dominuojantis genas SS. Jei turite abu recesyvinius genus ss, galite negalėti normaliai kalbėti ar girdėti. Tai reiškia, kad galite būti kurčias ir nebylys.
• Atsparumas nuodingosioms gebenėms: Atsparumas nuodingosioms gebenėms yra dar vienas dominuojantis bruožas. Šis dominuojantis bruožas žymimas simboliu PP. Jei turite abu PP genus, nebūsite atsparūs nuodingosioms gebenėms.

Kokias genetines ligas gali sukelti homozigotiniai genai?

Dabar pakalbėkime apie kai ką rimtesnio. Jūs turite mutavusį geną iš abiejų tėvų., tai yra, jei turite du to paties tipo alelius, kurie neveikia tinkamai, esate homozigotinis tai genetinei mutacijai. Tai reiškia, kad jums yra didesnė tikimybė susirgti genetine liga, kurią sukelia tas genas. Štai keletas genetinių būklių, kurios gali būti paveldimos:

• Cistinė fibrozė: baltymas, kuris perneša skysčius mūsų kūno ląstelėse, yra gaminamas geno, vadinamo „CFTR“. Jei paveldėsite dvi mutavusias šio „CFTR“ geno kopijas, susirgsite liga, vadinama cistine fibroze. Dėl to tokiose vietose kaip plaučiai ir virškinimo sistema kaupiasi tirštos gleivės.
• Pjautuvinė anemija: HBB genas, kuris yra mūsų raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino dalis, padeda pernešti deguonį po visą kūną. Jei paveldėsite dvi mutavusias HBB geno kopijas, susirgsite pjautuvine anemija. Sergant šia liga, raudonieji kraujo kūneliai keičia formą ir įgauna pjautuvinę formą, iš čia ir kilo pavadinimas. Tai gali sutrikdyti kraujotaką.
• Fenilketonurija: PAH genas nurodo ląstelėms gaminti fermentą, kuris skaido aminorūgštį fenilalaniną. Jei paveldėsite dvi mutavusias PAH geno kopijas, susirgsite liga, vadinama fenilketonurija. Sergant šia liga, fenilalaninas kaupiasi organizme ir gali pažeisti smegenis.

Svarbu tai, kad jei esate „homozigotinis“ tam tikram genui, tai reiškia, kad paveldėjote tas pačias to geno kopijas (alelius) iš abiejų tėvų. Dėl šių homozigotinių genų galite turėti daug savo unikalių fizinių savybių.

Taigi, kokie svarbiausi dalykai, kuriuos turime prisiminti iš šios istorijos?

Gerai, mes daug kalbėjome apie šią „homozigotizmo“ istoriją. Štai keli dalykai, kuriuos reikėtų trumpai prisiminti:

• Homozigotinis reiškia , kad turite du identiškus konkretaus geno alelius iš motinos ir tėvo.
• Abu šie aleliai gali būti dominuojantys arba recesyviniai, o tai lemia jūsų bruožus.
• Kartais, jei du to paties tipo mutavusieji aleliai paveldimi tokiu būdu, gali pasireikšti tam tikros genetinės būklės , pavyzdžiui, cistinė fibrozė arba pjautuvinė ląstelių anemija.
• Tačiau homozigotiniai genai ne visada yra ligų priežastis. Daugelį įprastų savybių, tokių kaip akių spalva, plaukų tekstūra ir tai, ar jūsų skruostuose yra duobučių, taip pat lemia šie homozigotiniai genai.

Taigi, tokia paprasta istorija apie homozigotinius genus. Tokių dalykų žinojimas labai padeda suprasti savo kūną, ar ne? Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją arba genetikos konsultantą.

Homozigotiniai , genai, aleliai, dominuojantys požymiai, recesyviniai požymiai, genetinės ligos