Ar kažkas negerai su jūsų kūno „jėgaline“ sistema? Sužinokime apie mitochondrijų ligas!

Ar kartais susimąstote, kodėl esu toks pavargęs? O gal kas nors jūsų šeimoje turi daugiau nei vieną sveikatos problemą ir sunku rasti aiškią jos priežastį? Kartais to priežastis gali būti vieno iš mažiausių dalykų mūsų kūne pasikeitimas. Šiandien kalbėsime apie kai ką šiek tiek sudėtingesnio, bet labai svarbaus. Tai yra mitochondrijų ligos.

Kas yra šios mitochondrijos? Kūno „jėgainė“?

Paprastai tariant, mitochondrijos yra mažytės elektrinės kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje. Jos yra tarsi elektrinė, gaminanti elektrą mūsų namams. Naudodamos maistą, kurį valgome, ir deguonį, kuriuo kvėpuojame, šios mitochondrijos pagamina 90 % energijos, kurios reikia mūsų kūno funkcionavimui. Tik pagalvokite: mūsų smegenims reikia energijos, kad jos veiktų, mūsų širdžiai reikia energijos, kad ji plaktų, mūsų raumenims reikia energijos, kad jie veiktų. Mitochondrijos yra pagrindinis tos energijos šaltinis. Štai kodėl jos vadinamos „ląstelės elektrine“.

Taigi, kas yra mitochondrijų ligos?

Dabar jūs suprantate, kokios svarbios yra mitochondrijos. Taigi, jei šios elektrinės, vadinamos mitochondrijomis, neveikia tinkamai arba negali gaminti energijos tiek, kiek reikia, atsirandančios ligos vadinamos mitochondrijų ligomis. Lygiai taip pat, kaip sugedus elektrinei ir nutrūkus visam mūsų darbui be šviesos, jei mitochondrijos tinkamai negamina energijos, mūsų kūno organai negali atlikti savo funkcijų.

Šios ligos gali paveikti bet kurią kūno dalį. Pavyzdžiui:

• Smegenyse
• Nervų sistema
• Raumenys
• Inkstai
• Širdis
• Kepenys
• Akys
• Ausys
• Kasa

Ląstelės gali būti paveiktos bet kur panašiai.

Ar yra mitochondrijų ligų tipų?

Taip, mitochondrinė liga nėra viena liga, yra daug tipų. Jos yra šiek tiek sudėtingos, ir tiksliai jas diagnozuoja gydytojai. Tačiau, kad žinotumėte apskritai, pateikiame keletą dažniausiai pasitaikančių tipų:

• Mitochondrinė encefalopatija, pieno rūgšties acidozė ir insulto simptomai (MELAS sindromas)
• Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON)
• Leigh sindromas
• Kearns-Sayre sindromas (KSS)
• Miokloninė epilepsija ir raudonųjų skaidulų liga (MERRF)

Šie pavadinimai gali skambėti kiek keistai, tačiau medicinos moksle šios ligos vadinamos būtent taip.

Kaip dažnos šios ligos?

Manoma, kad maždaug vienas iš 5000 žmonių gali sirgti genetine mitochondrijų liga.Tačiau tai šiek tiek sudėtinga. Kadangi šių ligų simptomai yra tokie įvairūs ir paveikia skirtingas organų sistemas, kartais liga gali būti diagnozuota vėlai arba supainiota su kita liga. Todėl tikrasis sergančiųjų šia liga skaičius gali būti daug didesnis.

Kokie yra mitochondrijų ligų simptomai?

Tai labai svarbu. Mitochondrijų ligų simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Be to, simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos pažeistų ląstelių tipo ir vietos. Kai kuriems žmonėms simptomai gali būti labai subtilūs, o kitiems – labai sunkūs.

Kai kurie dažni simptomai, kuriuos galima pastebėti, yra šie:

• Augimo sulėtėjimas (ypač mažiems vaikams)
• Raumenų silpnumas, raumenų skausmas arba sumažėjęs raumenų tonusas
• Regėjimo ir (arba) klausos sutrikimai
• Vystymosi vėlavimai arba intelekto vystymosi problemos (pvz., mokymosi sutrikimai)
• Skrandžio problemos, tokios kaip viduriavimas ar vidurių užkietėjimas
• Vėmimas be priežasties
• Rūgšties refliuksas ir (arba) rijimo sutrikimas
• Traukuliai (priepuoliai)
• Migrena
• Kvėpavimo sutrikimas
• Alpimas

Šie simptomai gali prasidėti nuo gimimo arba pasireikšti bet kuriame gyvenimo amžiuje. Gydytojas paprastai įtaria šio tipo ligą, kai simptomai pasireiškia daugiau nei vienoje organų sistemoje vienu metu. Stebina tai, kad net tos pačios šeimos žmonės, sergantys tuo pačiu mitochondrijų ligos tipu, gali turėti skirtingus simptomus.

Kodėl atsiranda šios mitochondrijų ligos?

Paprastai tariant, pagrindinė mitochondrijų ligų priežastis yra mūsų ląstelių mitochondrijų nesugebėjimas pagaminti pakankamai energijos. Kad mitochondrijos galėtų gaminti energiją, jos turi gauti teisingas instrukcijas iš mūsų „DNR“ (genų). Jei šioje „DNR“ įvyksta pokytis (gydytojai tai vadina „mutacija“), mitochondrijos negauna šių instrukcijų teisingai. Tuomet sutrinka energijos gamyba. Tai gali pažeisti ląsteles arba jos gali greitai žūti. Būtent tai veikia mūsų organų veiklą ir sukelia simptomus.

Kaip žmogui išsivysto mitochondrinė liga?

Mitochondrijų ligos yra genetinių ligų grupė. Tai reiškia, kad jas galime paveldėti iš savo tėvų. Šis paveldėjimas gali pasireikšti dviem pagrindiniais būdais:

1. Autosominis dominantinis: tai reiškia, kad liga gali pasireikšti net jei pakitęs genas, sukeliantis ligą, yra paveldimas tik iš vieno iš tėvų.

2. Autosominis recesyvinis: šiuo atveju, norint pasireiškti ligai, paveiktas genas turi būti paveldėtas iš abiejų tėvų.

Kartais, net jei šeimoje niekas anksčiau nesirgo šia liga, liga gali išsivystyti atsitiktinai dėl naujo genetinio pokyčio (tai vadinama „de novo mutacija“).

Dar vienas ypatingas dalykas yra tas,Kai kurios mitochondrijų ligos paveldimos per mitochondrijoms būdingą „DNR“. Taip, teisingai išgirdote. Be mūsų ląstelių branduolyje esančios „DNR“, mitochondrijos taip pat turi savo „DNR“. Mitochondrijų ligos, kurias sukelia šios „mitochondrijų DNR“ pokyčiai , paveldimos tik iš motinos vaikams.

Ar kitos ligos gali sukelti mitochondrijų problemų?

Taip, tai vadinama antrine mitochondrijų disfunkcija . Tai yra tada, kai mitochondrijos netinkamai veikia dėl kitos ligos ar būklės. Kai kurios ligos, kurios gali tai sukelti, yra šios:

• Alzheimerio liga
• Raumenų distrofija
• 1 tipo diabetas
• Išsėtinė sklerozė (IS)
• Vėžys

Jei sergate antrine mitochondrijų disfunkcija, tai nėra genetinė mitochondrijų liga.

Kokie yra mitochondrijų ligų išsivystymo rizikos veiksniai?

Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga arba jei sergate kita liga, sukeliančia antrinę mitochondrijų disfunkciją, jums padidėja mitochondrijų ligos išsivystymo rizika. Šios ligos gali paveikti tiek suaugusiuosius, tiek mažus vaikus.

Kokios galimos šių ligų komplikacijos?

Mitochondrijų ligos gali paveikti mūsų organų funkciją ir sukelti įvairių komplikacijų. Pavyzdžiui:

• Didesnė infekcijos rizika
• Smūgiai
• Kasos nepakankamumas
• Prieskydinės liaukos nepakankamumas
• Diabetas
• Kepenų nepakankamumas
• Kardiomiopatija
• Inkstų liga
• Demencija (atminties ir intelekto sutrikimas)
• Virškinimo trakto sutrikimai
• Nukritęs vokas (ptozė)

Kai kurios iš šių komplikacijų gali būti pavojingos net gyvybei, todėl labai svarbu apie tai žinoti.

Kaip diagnozuojama mitochondrijų liga?

Tai gana sudėtingas procesas. Gydytojas diagnozuoja mitochondrijų ligą atlikęs keletą tyrimų. Tai gali būti:

• Išsami Jūsų ligos istorijos ir šeimos ligos istorijos apžvalga.
• Išsamus fizinis tyrimas.
• Neurologinis tyrimas.
• Metabolizmo tyrimas, apimantis kraujo ir šlapimo tyrimus. Prireikus gali būti atliekamas ir smegenų skysčio tyrimas (dar vadinamas stuburo tvinksniu).
• DNR tyrimai.

Priklausomai nuo jūsų simptomų ir paveiktų kūno dalių, gali būti atliekami konkretesni tyrimai. Pavyzdžiui:

• Jei yra nervų sistemos problemų simptomų, gali būti atliekami MRT (magnetinio rezonanso tomografija) arba MRS (spektroskopija).
• Tinklainės tyrimas arba elektroretinograma (ERG) atliekamas siekiant patikrinti, ar nėra regėjimo problemų.
• EKG (elektrokardiograma) arba ehokardiogramos tyrimai, skirti širdies simptomams nustatyti.
• „Audiogramos“ tyrimas klausos problemoms nustatyti.
• Artėjant priepuoliui, atliekamas EEG (elektroencefalogramos) tyrimas, siekiant nustatyti su smegenimis susijusias problemas.

Išsamesni tyrimai gali apimti biocheminius tyrimus, kurių metu ieškoma pokyčių organizmo cheminėse medžiagose, dalyvaujančiose energijos gamyboje. Kartais gydytojas gali paimti nedidelį jūsų odos ar raumeninio audinio mėginį (biopsiją) ir ištirti jį mikroskopu.

Ar sunku diagnozuoti mitochondrijų ligas?

Taip, diagnozuoti mitochondrijų ligas kartais gali būti sudėtinga. Taip yra todėl, kad šios ligos pažeidžia daug skirtingų organų ir audinių organizme, o simptomai yra labai įvairūs. Nėra vieno laboratorinio tyrimo, kuris galėtų užtikrintai pasakyti, ar sergate šia liga. Štai kodėl labai svarbu kreiptis į gydytoją, kuris specializuojasi šių ligų srityje, kad nustatytų diagnozę.

Kaip gydomos mitochondrijų ligos?

Mitochondrijų ligos gydymas priklauso nuo ligos tipo ir jūsų simptomų. Gydymas gali apimti:

• Vaistų vartojimas simptomams sumažinti. Pavyzdžiui, vaistų, kurie sustabdytų priepuolį.
• Vitaminų ar maisto papildų vartojimas. Pavyzdžiui: riboflavinas, kofermentas Q10, karnitinas.
• Mitybos (mitybos) ir mankštos pokyčiai.
• Kineziterapija, ergoterapija arba logopedija.
• Pagalbinių priemonių, tokių kaip klausos aparatai, dėvėjimas.

Deja, šiuo metu mitochondrijų ligos išgydyti neįmanoma. Gydymo tikslas – pirmiausia užkirsti kelią gyvybei pavojingoms komplikacijoms ir pagerinti gyvenimo kokybę kontroliuojant simptomus. Kas tinka vienam žmogui, nebūtinai tiks kitam, net ir sergant ta pačia liga.

Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?

Taip, kaip ir bet kuris gydymas, gali pasireikšti šalutinis poveikis. Prieš pradedant gydymą, svarbu aptarti jį su gydytoju. Tai padės suprasti konkretų gydymo šalutinį poveikį ir ko tikėtis.

Ar galima išvengti mitochondrijų ligų?

Šiuo metu nėra žinomo būdo, kaip išvengti genetinės mitochondrijų ligos. Tačiau jei sergate šia liga, galite išvengti kai kurių dalykų, kurie gali pabloginti jūsų simptomus. Pavyzdžiui:

• Didelio šalčio ir (arba) karščio poveikis.
• Praleidžiant valgius.
• Nepakankamai miegama.
• Stresas.

Kartais gydytojas gali patarti taupyti energiją. Tai reiškia, kad negalima išeikvoti visos energijos per trumpą laiką.

Kiek laiko galima gyventi su mitochondrijų liga?

Geriausiai į šį klausimą gali atsakyti jūsų gydytojas. Tai priklauso nuo jūsų simptomų, pažeistų organų ir bendros sveikatos būklės. Kai kurie vaikai ir suaugusieji gyvena normalų gyvenimą, kaip ir žmonės, nesergantys šia liga. Kitų sveikata per trumpą laiką gali smarkiai pasikeisti. Kai kuriems simptomai gali periodiškai paūmėti visą gyvenimą. Nors mitochondrijų ligų išgydyti nėra, tyrimai tęsiami siekiant sužinoti daugiau.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei mitochondrijų ligos simptomai taip veikia jūsų kasdienę veiklą, kad negalite normaliai funkcionuoti, būtinai kreipkitės į gydytoją. Jei pasireiškia sunkūs simptomai, pvz., traukuliai ar pasunkėjęs kvėpavimas, nedelsdami skambinkite 911 arba vietiniu pagalbos numeriu.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokio tipo mitochondrinė liga sukėlė mano simptomus?
• Kokį gydymą rekomenduojate?
• Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?
• Kaip dažnai turėčiau vartoti vitaminus ar papildus?
• Kokią dietą rekomenduojate?
• Kaip galiu taupyti energiją?
• Ar yra paramos grupių žmonėms, sergantiems mitochondrijų ligomis?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Sužinoti, kad jūs ar jūsų artimas žmogus sergate mitochondrijų liga, gali būti sunku. Kadangi liga gali paveikti daugelį organizmo sistemų, gali tekti keisti savo gyvenimo būdą. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Be šeimos ir draugų palaikymo, jūsų sveikatos priežiūros komanda taip pat gali padėti jums išsiaiškinti diagnozę ir pasirinkti gydymo galimybes.

Nors mitochondrijų liga neišgydoma, gydymas gali padėti sumažinti simptomus ir sulėtinti ligos progresavimą. Svarbiausia – išlikti pozityviam, laikytis gydytojo patarimų ir gyventi visavertį gyvenimą.

Tikimės, kad ši informacija jums buvo naudinga. Iki kito susitikimo su daugiau tokios svarbios informacijos apie sveikatą!

Mitochondrijos , mitochondrijų ligos, genetinės ligos, ląstelių energija, energijos gamyba, simptomai, gydymas