Pakalbėkime apie retą kraujo ligą, vadinamą paroksizmine naktine hemoglobinurija (PNH).

Yra ligų, kurios yra labai dažnos tarp mūsų, taip pat ligų, kurios yra labai retos, tai yra, labai retos. Galbūt jūs net negirdėjote apie tokią ligą. Šiandien kalbėsime apie tokią retą, bet svarbią su krauju susijusią ligą, kurią svarbu tinkamai gydyti. Jos pavadinimas yra paroksizminė naktinė hemoglobinurija, kurią mes sutrumpiname vadiname PNH.

Paprastai tariant, kas yra PNH?

PNH nėra genetinis sutrikimas, o liga, paveldima arba perduodama iš tėvų vaikams. Ji gali išsivystyti bet kuriame amžiuje. Paprastai tariant, žmogus, sergantis šia liga, serga liga, kurios metu imuninė sistema , sistema, kuri mus saugo nuo ligų, klaidingai atakuoja ir sunaikina savo pačių raudonuosius kraujo kūnelius. Įsivaizduokite tai kaip skydą, sudarytą iš specialių baltymų, kurie apsaugo mus nuo ligų. Kai kurie PNH pacientų organizme esantys raudonieji kraujo kūneliai neturi šio apsauginio skydo, tai yra, tų specialių baltymų. Todėl imuninė sistema atpažįsta šias ląsteles be skydo, mano, kad jos yra kenksmingi įsibrovėliai į organizmą, ir jas sunaikina. Nors ši būklė gali būti pavojinga gyvybei, tinkamai gydant, galima kontroliuoti simptomus, sumažinti komplikacijas ir gyventi gerą gyvenimą. Ši liga ne visus paveikia vienodai. Kai kurie žmonės jaučia tik nedidelį diskomfortą. Kitiems ji gali būti paveikta sunkiau. Pagrindinė rizika yra kraujo krešuliai. Maždaug 30 % PNH pacientų bent kartą gyvenime rizikuoja susidaryti kraujo krešuliu.

Kokia to priežastis?

Šios ligos priežastis yra geno mutacija. Tačiau tai nėra paveldima. Tai reiškia, kad jos negaunate iš tėvų ir neperduodate savo vaikams. Tai atsitiktinis genetinis pokytis, vykstantis gyvenimo metu. Dėl šios genų mutacijos jūsų kaulų čiulpai pradeda gaminti nenormalius raudonuosius kraujo kūnelius, neturinčius šių apsauginių baltymų. Kadangi šių ląstelių neapsaugo imuninė sistema, jos lengvai suyra. Medicinoje šį raudonųjų kraujo kūnelių irimo procesą vadiname hemolize . Kai kurie gydytojai mano, kad PNH yra susijusi su kaulų čiulpų silpnumu. Visų pirma, žmonėms, sergantiems aplazine anemija, yra didesnė tikimybė susirgti PNH. Be to, žmonėms, sergantiems PNH, vėliau gali išsivystyti aplazinė anemija. Sergant šia būkle, vadinama aplazine anemija, kaulų čiulpai nustoja gaminti naujas kraujo ląsteles.

Kokie yra PNH simptomai?

Liga pavadinta pagal vieną iš pagrindinių jos simptomų. Paroksizminis reiškia „staiga atsirandantis“, naktinis reiškia „naktį“, o hemoglobinurija reiškia „hemoglobino išsiskyrimas su šlapimu“. Hemoglobinas yra baltymas, suteikiantis kraujui raudoną spalvą. Taigi, kai suskyla raudonieji kraujo kūneliai, šis hemoglobinas išsiskiria į šlapimą, o naktį ar ryte išsiskiriantis šlapimas gali būti tamsus (kaip kola) arba raudonas . Apie 50 % žmonių, sergančių PNH, patiria šį simptomą. Simptomus daugiausia sukelia trys priežastys:

• Raudonųjų kraujo kūnelių skaidymas.
• Sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių skaičius (sukeliantis anemiją).
• Kraujo krešuliai kraujagyslėse .

Kuo daugiau defektinių kraujo ląstelių turite savo kūne, tuo daugiau simptomų galite patirti. Jei turite bent menkiausią įtarimą, kad turite tokį kraujo krešulį,Nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Nedelsdami vykite į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių (SKU), ypač jei pasunkėjo kvėpavimas, pasunkėjo kalba / matymas, staiga prasidėjo stiprus galvos skausmas, krūtinės skausmas arba traukuliai.

Kaip tiksliai diagnozuoti ligą?

Kai lankysitės pas gydytoją, jis paklaus apie jūsų simptomus ir ligos istoriją. Tada jis jus apžiūrės ir paskirs atlikti kraujo tyrimus. Pagrindinis šiam tikslui atliekamas tyrimas yra specialus kraujo tyrimas, vadinamas tėkmės citometrija . Tai užtikrina, kad jūsų raudonuosiuose kraujo kūneliuose būtų šių apsauginių baltymų. Be to, taip pat tikrinamas jūsų kraujo ląstelių skaičius (pilnas kraujo tyrimas) ir geležies kiekis. Kartais gali prireikti ir kaulų čiulpų mėginio.

Kokie yra PNH gydymo būdai?

Yra du pagrindiniai PNH gydymo tikslai. Pirmasis – palengvinti simptomus, o kitas – užkirsti kelią pavojingoms komplikacijoms (ypač kraujo krešuliams). Jums skirtas gydymas priklausys nuo Jūsų būklės sunkumo.

• Papildomos maistinės medžiagos: Folio rūgštis ir geležies papildai skiriami anemijai kontroliuoti.
• Specifiniai vaistai: Yra tokių vaistų kaip ekulizumabas (Soliris) ir ravulizumabas (Ultomiris), kurie neleidžia skaidytis raudoniesiems kraujo kūneliams. Jie leidžiami į veną. Jų pranašumas yra tas, kad jie kontroliuoja anemiją, sumažina išorinių kraujo perpylimų poreikį ir sumažina kraujo krešulių riziką. Pegcetacoplanas (Empaveli) yra dar vienas naujesnis vaistas, vartojamas šiam tikslui.
• Kraujo perpylimai: Jei anemija yra sunki, laikiną palengvėjimą galima gauti paaukojus sveiko žmogaus kraują.
• Kraujo skiedikliai: Kraujo skiedikliai skiriami žmonėms, kuriems yra didelė kraujo krešulių rizika.
• Kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija : tai vienintelis būdas visiškai išgydyti PNH. Tai apima pažeistų kaulų čiulpų pašalinimą ir kamieninių ląstelių persodinimą iš sveiko žmogaus (dažnai brolio ar sesers). Tačiau, kadangi tai labai rizikinga ir sudėtinga procedūra, ji paprastai rekomenduojama tik jauniems žmonėms, sergantiems labai sunkia liga.

Jūsų gydytojas nustatys, kuris gydymo metodas jums tinkamiausias.

Taip pat labai svarbu rūpintis savimi.

Gyvenant su PNH, svarbiau nei bet kada anksčiau rūpintis savimi.

• Gera mityba: valgykite maistingą maistą. Geležimi turtingas maistas (špinatai, mėsa) kartu su vitaminu C turtingu maistu (apelsinai, mandarinai) padeda organizmui geriau įsisavinti geležį.
• Pratimai: nuovargis gali apsunkinti pratimus. Pasitarkite su gydytoju, kokie pratimai jums tinka.
• Apsaugokite save nuo infekcijų : dažnai plaukite rankas. Venkite vietų, kuriose susirenka daug žmonių ir serga žmonės. Jei karščiuojate, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
• Psichikos sveikata: Sužinojus, kad sergate tokia reta liga, normalu jausti liūdesį, pyktį ir nerimą. Pokalbis apie šiuos jausmus su patikimu asmeniu ar konsultantu gali būti didelis palengvėjimas.
• Nėštumas: jei esate moteris, planuojanti pastoti, prieš pastodama būtinai pasitarkite su gydytoju. PNH gali kelti pavojų jums ir jūsų kūdikiui nėštumo metu.

Žinutė namo

• PNH yra retas kraujo sutrikimas, kurį sukelia genetinė mutacija, bet jis nėra paveldimas.
• Pagrindinė ir pavojingiausia šios ligos komplikacija yra kraujo krešuliai. Visada atkreipkite dėmesį į jos įspėjamuosius požymius (stiprų galvos skausmą, krūtinės skausmą, pasunkėjusį kvėpavimą).
• Nors tai gali būti pavojinga gyvybei, šiandien yra labai veiksmingų gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti ir gyvenimo kokybei pagerinti.
• Nors kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis visiškai išgydantis PNH gydymo būdas, ji yra didelės rizikos ir tinka tik atrinktiems pacientams.
• Labai svarbu palaikyti reguliarų ryšį su gydytoju ir laikytis jo nurodymų.

Paroksizminė naktinė hemoglobinurija, PNH, retos kraujo ligos, raudonieji kraujo kūneliai, hemoglobinurija, anemija, kraujo krešėjimas, PNH simptomai, PNH gydymas, kaulų čiulpų transplantacija