Ar jūsų šlapimas tamsus? Ar nuolat jaučiatės pavargę? Tai gali būti PNH (paroksizminė naktinė hemoglobinurija)!

Ar ir jums ryte pabudus pasikeičia šlapimo spalva – jis tampa tamsiai raudonas, rudas ar kartais juodas? O gal visą dieną jaučiatės labai pavargę ir išsekę be jokios priežasties? Tai gali atrodyti kaip normalūs dalykai, į kuriuos kasdieniame gyvenime nekreipiame daug dėmesio. Tačiau kartais šiems mažiems simptomams reikia šiek tiek dėmesio, nes jie gali slėpti retą, bet rimtą sveikatos sutrikimą. Šiandien kalbėsime apie vieną iš tokių su krauju susijusių sutrikimų – PNH arba „(paroksizminę naktinę hemoglobinuriją)“. Nors pavadinimas gali skambėti šiek tiek sudėtingai, supraskime jį paprastai.

Kas yra PNH? Supraskime tai paprastai

Taigi, kas yra „paroksizminė naktinė hemoglobinurija“ arba PNH? Tai iš tikrųjų labai retas kraujo sutrikimas. Jei pažvelgsite į pavadinimo reikšmę:

• „Paroksizminis“ reiškia staigų, netikėtą atsiradimą.
• „Naktinis“ reiškia susijusį su naktimi.
• „Hemoglobinurija“ – tai kraujo baltymo, vadinamo „hemoglobinu“, buvimas šlapime. Šis „hemoglobinas“ suteikia mūsų kraujui raudoną spalvą. Taigi, kai jis išsiskiria su šlapimu, šlapimas tampa tamsios spalvos.

Paprastai tariant, PNH yra būklė, kai jūsų imuninė sistema atakuoja ir naikina jūsų pačių raudonuosius kraujo kūnelius . Gydytojai tai vadina „hemolize“ arba raudonųjų kraujo kūnelių irimu. Vienas iš pagrindinių šios ligos simptomų yra tamsus, raudonas / rudas šlapimas šlapinantis naktį arba anksti ryte.

Tačiau šis tamsus šlapimas yra tik vienas iš PNH simptomų. Jei ši būklė netinkamai gydoma, ji gali sukelti rimtų ligų, tokių kaip anemija , lėtinė inkstų liga arba kraujo krešuliai kraujagyslėse . Laimei, dabar yra veiksmingų vaistų, kurie neleidžia PNH pažeisti kraujo ląstelių.

Kas gali tai išvystyti?

PNH yra labai reta liga. Remiantis statistika, kasmet ši liga naujai diagnozuojama maždaug 6 iš 1 milijono žmonių. Dažniausiai ši būklė pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims nuo 30 iki 40 metų amžiaus. Tačiau taip pat teigiama, kad moterims PNH išsivysto šiek tiek dažniau nei vyrams.

Kitas dalykas yra tai, kad kartais PNH gali išsivystyti ir žmonėms, sergantiems kitomis kaulų čiulpų ligomis, pavyzdžiui, „(aplazine anemija)“ arba „(mielodisplastiniu sindromu)“.

Kuo skiriasi hemoglobinurija ir hematurija ?

Išgirdę šiuos du žodžius ( sumišimas), jaučiatės šiek tiek sutrikę.– sumišimas, tai tamilų kalba, turėčiau to vengti. Leiskite man perfrazuoti: galite šiek tiek susipainioti, išgirdę šiuos du žodžius.) Galite šiek tiek susipainioti, išgirdę šiuos du žodžius. Nes abiem atvejais šlapime atsiranda kraujo.

• Hematurija yra raudonųjų kraujo kūnelių buvimas šlapime.
• Hemoglobinurija (tai, ką matome sergant PNH) yra baltymo, vadinamo hemoglobinu, buvimas šlapime. Kai suyra raudonieji kraujo kūneliai, šis hemoglobinas išsiskiria ir pridedamas prie šlapimo.

Paprastai tariant, vienas eina į visas ląsteles, o kitas – į raudoną medžiagą, kuri išsiskiria, kai ląstelės suyra.

Kas sukelia PNH? Kodėl tai nutinka?

Pagrindinė PNH priežastis yra mūsų organizme esančio geno defektas. Šis geno defektas paveikia dviejų tipų kraujo ląstelių – raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų – funkcionavimą. Tai pradeda įvykių grandinę, kuri vieną po kitos sukelia problemų, kartais net pavojingų gyvybei.

Viskas prasideda mūsų kaulų čiulpuose . Žinote, kaulų čiulpai yra tarsi kraujo fabrikas mūsų kūne. Čia kuriamos kamieninės ląstelės. Šios kamieninės ląstelės vėliau išsivysto į raudonuosius kraujo kūnelius, baltuosius kraujo kūnelius ir trombocitus.

Sergant PNH, vienoje kamieninėje ląstelėje įvyksta geno, vadinamo „PIGA“, mutacija arba pokytis . Ši mutavusi kamieninė ląstelė dalijasi ir gamina daugiau panašiai defektinių kamieninių ląstelių. Šios defektinės kamieninės ląstelės vėliau gamina defektinius raudonuosius kraujo kūnelius ir trombocitus.

Kaip šis genetinis pokytis veikia raudonuosius kraujo kūnelius?

Pagalvokite apie tai šitaip: mūsų imuninė sistema yra tarsi mūsų šalies gynybos pajėgos. Viena iš jos specialiųjų pajėgų vadinama „komplemento sistema“ . Jos užduotis – kovoti su į organizmą patekusiais mikrobais ir infekcijomis. Tačiau kartais šios „(komplemento sistemos)“ baltymai per klaidą pradeda atakuoti mūsų pačių sveikus raudonuosius kraujo kūnelius.

Normalus, sveikas raudonasis kraujo kūnelis turi apsauginį skydą primenantį baltyminį apvalkalą , kuris apsaugo jį nuo tokių atakų. Anksčiau minėtas „PIGA“ genas padeda sukurti šį apsauginį skydą. Taigi, kai „PIGA“ genas yra mutavus, jis negali tinkamai pagaminti šio apsauginio skydo. Tuomet nutinka štai kas:

1. Puolimas ir suskaidymas: Kai jūsų „komplemento sistema“ atakuoja šiuos neapsaugotus raudonuosius kraujo kūnelius, šios ląstelės lengvai suyra ir suyra. Visas raudonuosiuose kraujo kūneliuose esantis „hemoglobinas“ – tai yra raudonasis baltymas, pernešantis deguonį – išsiskiria į kraują. Gydytojai tai vadina „laisvu hemoglobinu“ .

2. Valymo sistemos gedimas:Normaliomis sąlygomis mūsų kūne yra medžiaga, vadinama „haptoglobinu“, kuri sulaiko ir pašalina šį laisvą hemoglobiną. Tačiau sergant PNH, suskaidytų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius yra toks didelis, kad ši valymo komanda negali suspėti.

3. Azoto oksido trūkumas: Kūnas šiam hemoglobino pertekliui valdyti naudoja kitą būdą – cheminę medžiagą, vadinamą azoto oksidu. Tačiau ir jis greitai išsenka. Kai jūsų organizme nepakanka azoto oksido, galite staiga patirti stiprius, skausmingus skrandžio raumenų, stemplės (vamzdelio, einančio iš gerklės į skrandį) ir nugaros raumenų spazmus.

4. Anemija: Viena vertus, kai sunaikinami raudonieji kraujo kūneliai, kita vertus, kaulų čiulpams tenka didelis spaudimas gaminti naujus raudonuosius kraujo kūnelius. Tačiau kai jų negalima gaminti tokiu pačiu greičiu, kaip jie sunaikinami, raudonųjų kraujo kūnelių skaičius organizme sumažėja. Tai vadiname anemija .

5. Inkstų pažeidimas: Šis hemoglobino perteklius taip pat pažeidžia inkstus. Teigiama, kad žmonėms, sergantiems PNH , lėtinės inkstų ligos išsivystymo rizika yra šešis kartus didesnė .

6. Tamsus šlapimas: Galiausiai, šis laisvas hemoglobinas taip pat veikia šlapimą. Daugelis žmonių, sergančių PNH, gali pastebėti tamsų šlapimą šlapinantis naktį arba anksti ryte. Taip yra todėl, kad padidėja hemoglobino koncentracija šlapime, todėl šlapimas tampa tamsus.

Paprastai tariant, dėl „PIGA“ geno defekto prarandamas raudonųjų kraujo kūnelių apsauginis skydas, o juos sunaikina pati imuninė sistema, sukeldama problemų grandinę.

Kaip šis genetinis pokytis veikia trombocitus?

Trombocitai yra dar vienas svarbus ląstelių tipas mūsų kraujyje. Jie padeda sustabdyti kraujavimą sudarydami kraujo krešulius. PIGA geno mutacija paveikia kamienines ląsteles, kurios gamina raudonuosius kraujo kūnelius, taip pat kamienines ląsteles, kurios gamina trombocitus.

Dėl to defektiniai trombocitai sudaro daugiau kraujo krešulių nei įprastai . Tai reiškia, kad kraujo krešuliai gali susidaryti ten, kur jų nereikia – kraujagyslių viduje. Tai vadinama „(tromboze)“ (tromboze). Tai labai pavojinga, nes jei šie kraujo krešuliai nukeliauja į smegenis, širdį ar plaučius, jie gali būti pavojingi gyvybei.

Kokie yra PNH simptomai?

Nors PNH pavadinimas kilęs iš vieno simptomo (tamsus šlapimas), daugelis PNH sergančių žmonių pirmiausia kreipiasi į gydytoją dėl didelio, nuolatinio nuovargio, dėl kurio jiems sunku atlikti kasdienę veiklą . Tai yra dažniausiai pasireiškiantis simptomas.

Kiti simptomai gali būti:

• Kvėpavimo sutrikimas (dispnėja)
• Inkstų sutrikimai (pvz., sumažėjęs šlapinimasis, patinusios kojos)
• Sunkumas nuryti maistą (disfagija)
• Stemplės spazmai
• Skrandžio skausmas
• Nugaros skausmas
• Vyrų seksualinė disfunkcija („(erekcijos disfunkcija)“)

Jei pasireiškia vienas ar keli iš šių simptomų, ypač kartu su šlapimo spalvos pasikeitimu, geriausia kreiptis į gydytoją.

Kaip gydytojai diagnozuoja PNH? (Diagnozė)

Kai apsilankysite pas gydytoją, jis paklaus jūsų apie simptomus ir jus apžiūrės. Tada, jei įtars, kad sergate PNH, gali atlikti kai kuriuos tyrimus, kad patvirtintų šią ligą.

Pagrindiniai iš jų yra šie:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC su diferenciacija): Tai patikrina, ar nėra kitų kraujo problemų, tokių kaip anemija ir mažas trombocitų skaičius (trombocitopenija).
• Bazinė medžiagų apykaitos grupė (BMP): Ši grupė tikrina inkstų funkciją ir lėtinės inkstų ligos simptomus.
• Šlapimo tyrimas: Tai gali aptikti tokius dalykus kaip hemoglobino buvimas šlapime (hemoglobinurija) ir geležies perteklius (hemosiderozė).
• Retikulocitų skaičius: retikulocitai yra nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai. Jie skaičiuojami siekiant nustatyti, ar kaulų čiulpai gamina sveikus raudonuosius kraujo kūnelius.
• Haptoglobino tyrimas: šis baltymas yra atsakingas už atliekų šalinimą iš suskaidytų raudonųjų kraujo kūnelių. Žemas jo kiekis gali rodyti per didelį raudonųjų kraujo kūnelių irimą.
• Laktatdehidrogenazės (LDH) tyrimas: LDH yra fermentas, randamas raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Didelis jo kiekis kraujyje rodo, kad raudonieji kraujo kūneliai yra sunaikinami.
• Kepenų funkcijos tyrimas: šis tyrimas matuoja bilirubino kiekį, kai suskaidomi raudonieji kraujo kūneliai.

Remdamasis šių tyrimų rezultatais, jei gydytojas turi daugiau įtarimų dėl PNH, jis gali paskirti specialų kraujo tyrimą, vadinamą „srauto citometrija“. Tai leidžia tiksliai nustatyti raudonuosius kraujo kūnelius, sergančius PNH.

Kokie yra PNH gydymo būdai?

Anksčiau PNH buvo laikoma labai pavojinga ir sunkiai gydoma liga. Tuo metu pagrindinis gydymas buvo reguliarūs kraujo perpylimai anemijai gydyti. Tačiau sergantys PNH žmonės paprastai gyveno 10–22 metus po diagnozės nustatymo. Vienintelis būdas visiškai išgydyti PNH buvo alogeninė kamieninių ląstelių transplantacija . Ir tai ne kiekvienas gali padaryti.

Tačiau dabar situacija visai kitokia!

Laimei, dabar yra labai veiksmingų, tikslinių PNH gydymo būdų. Jie vadinami komplemento inhibitoriais.Šių vaistų veikimas yra sustabdyti „komplemento sistemą“ nuo raudonųjų kraujo kūnelių atakos ir naikinimo.

Tyrimai parodė, kad PNH pacientai, kuriems taikomas šis naujas gydymas , gali gyventi normalų gyvenimą, kaip ir žmonės be PNH. Tai išties didelis pasiekimas!

Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?

Taip, šie „(komplemento inhibitoriai)“ vaistai gali turėti tam tikrų šalutinių poveikių. Pavyzdžiui, kai kuriems žmonėms gali pasireikšti galvos skausmas ir pykinimas. Tačiau gera žinia ta, kad dauguma šių šalutinių poveikių išnyksta per kelias dienas nuo gydymo pradžios. Jūsų gydytojas jums apie tai papasakos daugiau.

Ar galima išvengti PNH? Ar ji gali būti išgydyta?

Kadangi PNH sukelia genetinė mutacija, nėra jokio būdo jos išvengti.

Kalbant apie gydymą, nauji „komplemento inhibitoriai“ gali sustabdyti PNH sukeltą raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų pažeidimą. Tai reiškia, kad ligą galima kontroliuoti. Daugeliui PNH pacientų gali prireikti papildomo gydymo dėl tokių būklių kaip anemija. Kaip minėta anksčiau, nors „kamieninių ląstelių transplantacija“ yra įmanoma, tai yra labai sudėtingas gydymas. Dabartiniais vaistais ligą galima gerai valdyti ir žmonės gali gyventi normalų gyvenimą.

Kaip rūpinatės savimi, jei sergate PNH?

Net ir gydant, labai svarbu imtis priemonių, kad išvengtumėte kraujo krešulių, jei sergate PNH. Pavyzdžiui:

• Jei pacientui, sergančiam PNH, reikia atlikti operaciją , procedūros metu kyla kraujo krešulių ir gausaus kraujavimo rizika. Todėl gydytojai į tai žiūri ypač atsargiai.
• Nėštumas kelia pavojų PNH sergančių moterų sveikatai tiek joms pačioms, tiek negimusiam vaikui. Todėl prieš nėštumą ir jo metu būtina stebėti specialistą.

Jūsų gydytojas patars, kokius gyvenimo būdo pokyčius turite atlikti, į ką turite atkreipti dėmesį ( dėmesio , tai sanskrito/malajalių kalba, turėčiau to vengti. Leiskite man perfrazuoti: gyvenimo būdo pokyčiai, į kuriuos turite atkreipti dėmesį). Labai svarbu laikytis šio patarimo.

Galiausiai, svarbiausias dalykas (žinutė namo)

PNH arba „paroksizminė naktinė hemoglobinurija“ yra retas, bet potencialiai rimtas kraujo sutrikimas. Maždaug prieš 20 metų sergantieji turėjo ribotas gydymo galimybes ir neaiškią ateities perspektyvą.

Tačiau šiandien situacija visiškai kitokia! Dėl naujų, modernių gydymo būdų žmonės, sergantys PNH, gali išsaugoti savo kraujo ląsteles, išvengti rimtų komplikacijų ir gyventi visavertį, sveiką gyvenimą.

Jei jums diagnozuota PNH, nepanikuokite. Gydytojas paaiškins, kokie gydymo būdai jums geriausiai tinka. Nors gydymas visiškai neišgydo PNH, jis gali padėti išvengti rimtų ligos sukeltų sveikatos problemų ir gyventi sveiką gyvenimą. Svarbiausia – kuo greičiau kreiptis į gydytoją, jei atsiranda simptomų, ir tiksliai laikytis paskirto gydymo.

` PNH, paroksizminė naktinė hemoglobinurija, kraujo ligos, hemoglobinurija, anemija, kraujo krešėjimas, inkstų ligos