Įsivaizduokite, kad jūsų mylimas žmogus pradėtų staigiai ir greitai keisti atmintį, asmenybę ir fizinę koordinaciją. Ar kada nors girdėjote apie itin retų, sparčiai progresuojančių ir sudėtingų smegenų sutrikimų grupę, kurią net gydytojams sunku diagnozuoti? Šios ligos vadinamos prionų ligomis.
Paprastai tariant: kas yra prionų ligos?
Prionų ligos – tai grupė sutrikimų, pažeidžiančių smegenis ir nervų sistemą. Jos gali sukelti sunkią demenciją arba didelius motorikos kontrolės sunkumus, o būklė dažnai labai greitai pablogėja. Šios ligos yra itin retos; kontekstui, Jungtinėse Valstijose kasmet pranešama tik apie 350 atvejų.
Taigi, kas juos sukelia? Prionai yra natūraliai smegenyse esantys baltymai. Dėl priežasčių, kurias mokslininkai vis dar tiria, šie baltymai gali neteisingai susilankstyti, sulipti į gumulus ir tapti nenormalūs. Pavojingiausia yra tai, kad vienas neteisingai susilankstęs prionas gali priversti sveikus gretimus baltymus taip pat neteisingai susilankstyti. Tai tarsi domino efektas, dėl kurio šie nenormalūs baltymai kaupiasi, galiausiai sunaikindami smegenų ląsteles (neuronus). Būtent šis sunaikinimas ir sukelia simptomus.
Daugelis žmonių painioja prionų ligas su Alzheimerio liga ( Alzheimerio liga ). Nors abi gali sukelti atminties praradimą, yra didelis skirtumas: Alzheimerio liga paprastai progresuoja lėtai per daugelį metų. Priešingai, prionų ligos atveju būklė pablogėja greitai per labai trumpą laiką, dažnai per kelis mėnesius. Be to, kaip ir Alzheimerio ligos atveju, šiuo metu nėra žinomo prionų ligų išgydymo.
Kokie yra pagrindiniai prionų ligų tipai?
Prionų ligos gali paveikti tiek žmones, tiek gyvūnus. Žemiau pateikiami pagrindiniai tipai, kurie paveikia žmones.
| Ligos pavadinimas | Trumpas aprašymas |
|---|---|
| Kreutzfeldo-Jakobo liga (KJS) | Tai labiausiai paplitusi forma žmonėms, paprastai pasireiškianti vyresniems nei 60 metų asmenims. |
| CJD variantas (vCJD) | Tai gali paveikti jaunesnius žmones ir buvo susieta su galvijų, užsikrėtusių „pašėlusia karve“, mėsos vartojimu. |
| Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromas | Labai reta, paveldima genetinė būklė. |
| Mirtina šeiminė nemiga | Taip pat paveldima būklė, kuriai pirmiausia būdingas sunkus ir negydomas negalėjimas miegoti. |
| Kuru | Istoriškai paplito per ritualinį kanibalizmą Papua Naujosios Gvinėjos gentyse; dabar jo praktiškai nebeliko. |
Kokie yra prionų ligos simptomai?
Prionų ligų simptomai gali pasireikšti staiga. Svarbiausi rodikliai yra greiti nuotaikos, atminties ir fizinio judėjimo pokyčiai.
| Poveikio zona | Stebimi simptomai |
|---|---|
| Psichikos ir elgesio | Sunkus nerimas ar depresija Staigūs elgesio ar asmenybės pokyčiai Sparčiai progresuojanti demencija |
| Fizinis ir motorinis | Pusiausvyros praradimas (ataksija) Netvirta eisena Raumenų kontrolės praradimas, staigūs trūkčiojimai ar drebulys Nerišli kalba Sunku ryti |
| Kiti simptomai | Traukuliai Regėjimo problemos |
Priežastys ir rizikos veiksniai
Daugeliu atvejų, pavyzdžiui, sporadinės KJS atveju, liga pasireiškia be aiškios priežasties. Tačiau nustatyti tam tikri rizikos veiksniai.
- Šeimos istorija : apie 15 % atvejų yra paveldimi, kuriuos sukelia „PRNP“ geno mutacija.
- Infekcijos : Tai labai reta, bet gali įvykti persodinus audinius arba jei chirurginiai instrumentai nėra tinkamai sterilizuoti, nes prionai yra atsparūs standartiniam valymui.
- Užkrėstos mėsos vartojimas: Vartojant galvijų, sergančių „galvijų kempinlige“ (galvijų spongiformine encefalopatija ), mėsą, galima susirgti vCJD. Griežti galvijų pašarų ir kraujo donorystės reglamentai daugumoje šalių gerokai sumažino šią riziką.
Kaip diagnozuojama prionų liga?
Prionų ligos diagnozavimas yra sudėtingas, nes simptomai dažnai imituoja kitas ligas. Jei pasireiškia tokie simptomai kaip atminties praradimas, gydytojas pirmiausia atmes kitas galimas priežastis, tokias kaip insultas ar smegenų auglys.
Diagnostikos įrankiai gali apimti:
- Juosmens punkcija (stuburo punkcija): Adata naudojama smegenų skysčiui (CSF) surinkti iš stuburo, kad būtų ištirti specifiniai baltymų žymenys, susiję su prionų ligomis.
- MRT : Pateikia išsamų smegenų vaizdą, kuris gali atskleisti specifinius prionų ligoms būdingus modelius.
- KT nuskaitymas: naudoja rentgeno spindulius, kad gautų aiškius smegenų skerspjūvio vaizdus.
Svarbi pastaba:Galutinę diagnozę galima patvirtinti tik atlikus smegenų biopsiją. Tačiau kadangi tai invazinė ir didelės rizikos procedūra, ji paprastai svarstoma tik tuo atveju, jei yra rimtų įtarimų, kad pagrindinė liga gali būti gydomas sutrikimas.
Gydymas ir prevencija
Šiuo metu prionų sukeltos ligos neišgydomos. Gydymas daugiausia dėmesio skiria paliatyviai pagalbai, skirtai simptomams valdyti ir paciento gyvenimo kokybei gerinti. Tai gali apimti skausmą malšinančius vaistus, antidepresantus ir elgesio ar psichologinių sutrikimų gydymą.
Kai būklė progresuoja, pacientams galiausiai reikės nuolatinės priežiūros, kuri gali apimti kateterių, IV skysčių ar maitinimo vamzdelių naudojimą, jei ryti tampa neįmanoma.
Ar galite to išvengti?
Genetinių formų išvengti neįmanoma. Tačiau norint sumažinti infekcijos perdavimo riziką:
- Ligoninės laikosi griežtų chirurginės įrangos sterilizavimo protokolų.
- Asmenys, sergantys prionine liga arba turintys šeimos istoriją, neturėtų aukoti organų ar audinių.
- Visada pirkite mėsą iš patikimų, sertifikuotų tiekėjų.
Pasauliniai gyvūnų pašarų ir maisto saugos reglamentai veiksmingai kontroliavo „pašėlusios karvės ligos“ plitimą šiuolaikiniame žemės ūkyje.
Žinutė namo
- Prionų ligos yra reti, bet sunkūs, greitai progresuojantys neurologiniai sutrikimai.
- Skirtumas nuo tokių ligų kaip Alzheimerio liga yra itin didelis atminties, elgesio ir fizinių funkcijų silpnėjimo greitis .
- Diagnozė yra sudėtinga ir reikalauja specializuoto klinikinio tyrimo.
- Nors išgydymo nėra, simptomų valdymas suteikia pacientui komfortą ir paramą.
- Jei jūs ar jūsų pažįstamas asmuo staiga, nepaaiškinamai keičia savo kognityvines ar fizines funkcijas, nedelsdami kreipkitės į gydytoją arba apsilankykite vietinėje skubios pagalbos tarnyboje.
Prioninės ligos, Creutzfeldt-Jakob liga, CJD, smegenų ligos, nervų sistema, atminties praradimas, demencija, kempinligė
