Ar žinote apie PURA sindromą? Žinokite šiuos dalykus savo vaiko ateičiai!

Ar kada nors abejojote ar baiminatės dėl savo mažylio vystymosi? Kartais kūdikiai mokosi šiek tiek lėčiau arba kyla sveikatos problemų. Tokiais atvejais gali būti svarbu žinoti apie retą būklę, vadinamą PURA sindromu. Jei tai skamba šiek tiek rimtai, nepanikuokite. Pakalbėkime apie tai paprastai.

Kas yra PURA sindromas?

Paprastai tariant, PURA sindromas yra labai reta genetinė liga . Ji daugiausia pažeidžia nervų sistemą . Tai yra, labiausiai pažeidžiamos smegenys ir nervai. Dėl šios priežasties vaiko raida gali sulėtėti nuo vidutinio iki sunkaus . Tai taip pat gali sukelti mokymosi sutrikimų. Dažnai vaikams, sergantiems PURA sindromu, gali būti sunku vaikščioti, juos gali kamuoti traukuliai ar epilepsija, ir kitų sveikatos problemų.

Tyrėjai mano, kad tai sukelia genų, dalyvaujančių smegenų ir nervinių ląstelių (nervinių ląstelių / neuronų) vystymesi, pokyčiai arba mutacijos. Su šia liga gimę kūdikiai ankstyvosiose stadijose gali turėti sunkumų maitintis ir kvėpuoti. Tačiau kartais šie sutrikimai po kurio laiko pagerėja. Vis dėlto daugelis vaikų užaugę gali nebegalėti kalbėti ar vaikščioti savarankiškai.

Šiuo metu PURA sindromas neišgydomas . Tačiau tinkamas gydymas gali padėti jums ir jūsų kūdikiui valdyti simptomus ir sumažinti komplikacijas. Todėl labai svarbu anksti nustatyti šią būklę .

Kam gali išsivystyti PURA sindromas?

PURA sindromas yra įgimta liga . Tai reiškia, kad ši liga gali būti įgimta. Ji pažeidžia nervų sistemą. Kartais ši liga gali būti perduodama iš tėvų vaikams per genus. Tačiau svarbu nepamiršti, kad vaikas gali susirgti PURA sindromu , net jei šeimoje anksčiau niekas nesirgo šia liga . Tai reiškia, kad galėjo įvykti nauja genų mutacija.

Kokios kitos sąlygos yra panašios į šią?

PURA sindromo simptomai gali būti panašūs į kitų ligų simptomus, todėl gydytojams kartais gali būti sunku iš karto pasakyti, ar tai PURA sindromas. Štai keletas ligų, kurioms būdingi panašūs simptomai:

• `(Angelmano sindromas)`
• Įgimtas centrinis hipoventiliacijos sindromas – tai taip pat reta neurologinė liga, paveikianti kvėpavimą.
• Miotoninė distrofija – tai raumenų sistemos ligų, vadinamų raumenų distrofija, grupė.
• Su neurotransmiteriais susijusios ligos, pavyzdžiui, Alzheimerio liga arba Parkinsono liga.
• Pitt-Hopkins sindromas – tai reta genetinė liga, sukelianti vystymosi sutrikimą ir epilepsiją.
• (Praderio-Vilio sindromas)
• `(Retto sindromas)`

Kadangi šie simptomai yra panašūs , tiksliai diagnozei nustatyti reikalingi specialūs tyrimai .

Ar yra kitų PURA sindromo pavadinimų?

Taip, kartais gydytojai šią būklę gali vadinti kitais moksliniais pavadinimais. Gerai žinoti ir apie tai, ar ne? Pavyzdžiui:

• `(Intelektinės raidos atsilikimas, autosominis dominantinis 31)`
• `(Su PURA susijęs neurologinės raidos sutrikimas)`
• „(Su PURA susijęs sunkus naujagimių hipotonijos, traukulių ir encefalopatijos sindromas)“

Nors šie pavadinimai gali atrodyti šiek tiek sudėtingi, jie visi reiškia tą pačią būklę.

Kaip dažnas yra PURA sindromas?

PURA sindromas iš tiesų yra labai reta liga . Iki šiol visame pasaulyje pranešta apie daugiau nei 470 suaugusiųjų ir vaikų, sergančių šia liga. Įsivaizduokite, kokia maža yra šių žmonių dalis. Medicinos srityje apie šią ligą pirmą kartą pradėta kalbėti 2014 m. Tai reiškia, kad tai gana nauja liga.

Koks yra ryšys tarp PURA sindromo ir epilepsijos?

Daugeliui žmonių, gimusių su PURA sindromu, yra padidėjusi epilepsijos išsivystymo rizika . Kartais tai gali būti epilepsijos tipas, kuris nereaguoja į vaistus. Tai reiškia, kad jį sunku kontroliuoti vaistais. Dažniausi priepuolių tipai yra židininiai arba generalizuoti priepuoliai. Šie simptomai paprastai prasideda kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje .

Kokios yra PURA sindromo priežastys? (šiek tiek išsamiau)

Kaip jau kalbėjome, pagrindinė PURA sindromo priežastis yra specifinio mūsų kūno geno, vadinamo „(PURA genu)“, mutacija . Šis „(PURA)“ genas atlieka labai svarbų vaidmenį normaliam smegenų vystymuisi. Taigi, kai yra šio geno defektas, tai gali paveikti nervinių ląstelių „(neuronų)“ vystymąsi ir medžiagos, vadinamos „(mielinu)“, susidarymą. „(Mielinas)“ yra medžiaga, kuri dengia mūsų nervus ir padeda signalams greitai jais keliauti. Tad įsivaizduokite, kaip stipriai smegenų funkcija nukenčia, kai šis procesas sutrinka.

Kokie yra PURA sindromo simptomai?

PURA sindromo simptomai gali paveikti skirtingas kūno dalis. Vaikai, gimę su šia liga, turi vidutinio sunkumo ar sunkių mokymosi sutrikimų ir raidos sutrikimų .

Simptomai, kuriuos galima pastebėti naujagimiams:

• Dažnai sunku kvėpuoti ar valgyti .
• Gali prireikti medicininės pagalbos (maitinimo ar kvėpavimo vamzdelių), tačiau kvėpavimo problemos paprastai pagerėja per metus.
• Sunkumas maitintis ar ryti (disfagija) kartais gali tapti lėtinis ir išlikti ilgiau nei metus.

Simptomai, kurie gali pasireikšti šiek tiek vyresniems vaikams:

• Gali būti, kad negalėsite tinkamai vaikščioti , o jūsų motoriniai įgūdžiai gali būti sutrikę.
• Net jei suprantate kalbą, galite nemokėti ja kalbėti .
• Net jei jie gali kalbėti, jie gali bendrauti labai trumpais žodžiais ar frazėmis .

Daugeliui žmonių, sergančių PURA sindromu, pasireiškia traukuliai (epilepsija) arba konvulsiniai judesiai. Paprastai tai būna:

• Tai prasideda iki 5 metų amžiaus. Iš pradžių gali prasidėti kaip nevalingi raumenų trūkčiojimai (mioklonusas).
• Sunku kontroliuoti .
• Kartais tai gali išsivystyti į sunkią ir sudėtingą epilepsijos formą, vadinamą „Lennox-Gastaut sindromu“.

Kiti dažni simptomai, pasireiškiantys vaikams ir suaugusiesiems:

• Kaulų ir sąnarių problemos, tokios kaip klubo displazija ir skoliozė.
• Kvėpavimo sutrikimai – uždusimas miego metu (miego apnėja) arba lėtas, paviršutiniškas kvėpavimas (hipoventiliacija).
• Sunkumas sušildyti kūną (hipotermija).
• Per didelis nuovargis ir mieguistumas (hipersomnija).
• Akių problemos, tokios kaip strabizmas.
• Dažnas žagsėjimas.
• Virškinimo trakto problemos – pavyzdžiui, vidurių užkietėjimas.
• Žemas raumenų tonusas (hipotonija).
• Nestabili pusiausvyra arba sunkumai vaikštant (eisenos sutrikimas).
• Regėjimo sutrikimas.

Rečiau pasitaikantys simptomai:

• Širdies defektai.
• Endokrininės sistemos problemos, tokios kaip vitamino D trūkumas arba priešlaikinis brendimas.
• Šlapimo ir reprodukcinės sistemos problemos.

Kaip diagnozuojamas PURA sindromas?

PURA sindromą gali būti sunku diagnozuoti vien atlikus fizinę apžiūrą. Kaip jau aptarėme anksčiau, simptomai gali imituoti kitas ligas. Todėl gydytojai turi atlikti genetinius tyrimus, kad patvirtintų, jog tai PURA sindromas .

Priklausomai nuo jūsų vaiko simptomų, gydytojas gali atlikti ir kitus tyrimus. Pavyzdžiui:

• Kraujo tyrimai.
• Kvėpavimo testai.
• `(EEG)` (elektroencefalograma) – tai smegenų elektrinio aktyvumo tyrimas.
• Akių tyrimas.

Norėdami sužinoti daugiau, gydytojas taip pat gali paskirti vaizdinius tyrimus. Tai apima:

• MRT (magnetinio rezonanso tomografija).
• „(Ultragarsinis tyrimas)“.
• „(Rentgeno)“ tyrimas.

Ar yra PURA sindromo išgydymas?

Tai didžiausia problema daugeliui žmonių. Tiesą sakant, šiuo metu nėra visiškai išgydomo PURA sindromo.Tačiau ankstyva diagnostika ir gydymas gali sumažinti tokių komplikacijų kaip skoliozė riziką. Gydytojai gali rekomenduoti gydymą, kuris gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti simptomus. Tinkamai gydant, jūsų vaikas gali dalyvauti kuo daugiau veiklų ir šiek tiek palengvinti gyvenimą .

Kas gali būti įtrauktas į jūsų vaiko PURA sindromo gydymo komandą?

Jei jūsų vaikas serga PURA sindromu, jį gydančią medicinos komandą gali sudaryti įvairūs specialistai. Tai reiškia, kad nėra vieno gydytojo, o keli žmonės, dirbantys kartu, kad jūsų vaikui būtų suteiktas geriausias gydymas. Tokią komandą gali sudaryti tokie žmonės kaip:

• Oftalmologas.
• Genetikas.
• Gydytojas, kuris specializuojasi nervų sistemos srityje (neurologas).
• Ergoterapeutas – asmuo, kuris padeda atlikti kasdienes užduotis.
• Ortopedas chirurgas.
• Pediatras.
• Kineziterapeutas yra asmuo, kuris padeda atlikti tokius dalykus kaip vaikščiojimas ir judėjimas.
• Gydytojas, kuris specializuojasi kvėpavimo sistemos srityje (pulmonologas).
• Logopedas.

Visi šie žmonės dirba kartu, kad sukurtų gydymo planą, kuris geriausiai atitiktų vaiko būklę.

Kaip gydomas PURA sindromas?

PURA sindromo gydymas priklauso nuo vaiko simptomų ir jų sunkumo . Jei naujagimiui pasireiškia PURA sindromas, jį dažnai reikia stebėti ligoninėje ir padėti jam maitintis bei kvėpuoti.

Su vyresniais vaikais paprastai elgiamasi taip:

• Logopedinė terapija – pagerinti bendravimo įgūdžius.
• Kineziterapija – pagerinti judrumą.
• Kai kuriais atvejais gali būti atliekama operacija, siekiant ištaisyti veido, širdies, skeleto ar kitus sutrikimus.

Taip pat galite duoti savo vaikui tokius dalykus kaip:

• Vaistai nuo traukulių.
• Bendravimo priemonės.
• Maitinimo ar rijimo palaikymas.
• Kineziterapija ir ergoterapija.
• Logopedinė ir kalbos terapija.
• Pagalbiniai įrenginiai – pavyzdžiui, adaptyvūs vežimėliai, įtvarai, ortopediniai įdėklai, vaikštynės ar neįgaliųjų vežimėliai.

Ką galiu padaryti, kad sumažintų PURA sindromo riziką mano vaikui?

Apie tai galvoja daugelis tėvų. Tačiau tiesa ta, kad nėra jokio būdo išvengti PURA sindromo . Be to,Tai nesukelia jokie jūsų veiksmai. Tai sukelia genetiniai pokyčiai (mutacijos), kurie atsiranda vaisiaus vystymosi metu. Todėl nesijauskite dėl to kalti.

Kokia yra vaiko, sergančio PURA sindromu, perspektyva?

PURA sindromas yra visą gyvenimą trunkanti, nepagydoma liga . Daugelis vaikų gali turėti vidutinio sunkumo ar sunkių mokymosi sutrikimų ir raidos sutrikimų. Daugelis gali nemokėti savarankiškai kalbėti ar vaikščioti . Tačiau atminkite, kad veiksmingas gydymas gali pagerinti jūsų vaiko gyvenimo kokybę . Gydymo metu ir jie gali būti laimingi ir visapusiškai vystytis.

Kada turėčiau kreiptis medicininės pagalbos dėl savo vaiko?

Ankstyva PURA sindromo diagnostika yra svarbi norint valdyti simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką . Gydytojai greičiausiai atliks reguliarius patikrinimus, kad įvertintų jūsų vaiko sveikatą ir simptomus. Jūsų gydytojas padės jums parengti individualų priežiūros planą, atitinkantį jūsų vaiko poreikius ir tikslus.

Gavę PURA sindromo diagnozę, normalu jausti prislėgtą jausmą ir nerimą. Tai labai retas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą ir sukeliantis sunkius mokymosi sutrikimus, raidos sutrikimus ir dažnai epilepsiją. Tačiau tinkamai parinktas gydymas gali pagerinti jūsų vaiko gyvenimo kokybę . Pasitarkite su gydytoju apie veiksmingus gydymo būdus, kurie gali pakeisti jūsų vaiko būklę augant. Jūs ne vienas – yra gydytojų, terapeutų ir daugelio kitų, kurie gali jums padėti šioje kelionėje.

Galiausiai, svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Nors PURA sindromas yra reta genetinė liga, labai svarbu apie ją žinoti.

• Tai daugiausia veikia nervų sistemą ir gali sukelti tokias ligas kaip vystymosi sutrikimai, mokymosi sutrikimai ir epilepsija.
• Ankstyva diagnozė ir tinkamo gydymo pradžia labai pagerina vaiko gyvenimo kokybę.
• Nors nėra visiškai išgydomos šios ligos, yra įvairių gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti ir komplikacijoms mažinti .
• Įvairių sričių specialistų gydytojų komanda dirba kartu, kad vaikui būtų suteiktas reikiamas gydymas.
• Nėra jokio būdo užkirsti kelią šiai situacijai, ir jums, kaip tėvams, nereikia dėl to jaustis kaltiems .
• Jei nerimaujate dėl savo vaiko vystymosi ar sveikatos, nepanikuokite ir nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos . Tai geriausia, ką galite padaryti.

Atminkite, kad kiekvienas vaikas yra brangus ir kiekvienas vaikas nusipelno meilės bei geriausios priežiūros.

`PURA sindromas, genetinės ligos, nervų sistema, raidos atsilikimas, epilepsija, vaikų sveikata, retos ligos