Ar jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai? Sužinokime apie Schprintzen-Goldberg sindromą (SGS)

Šiandien kalbėsime apie retą genetinę būklę, o tai reiškia, kad ji pasireiškia ne visiems. Ji vadinama Schprintzen-Goldberg sindromu (SGS). Galbūt net negirdėjote šio pavadinimo. Tačiau labai svarbu žinoti apie tokias ligas, nes tada galime greitai atpažinti simptomus ir gauti reikiamą medicininę pagalbą.

Kas yra Schprintzen-Goldberg sindromas (SGS)?

Paprastai tariant, Schprintzen-Goldberg sindromas (SGS) yra reta genetinė liga, pažeidžianti įvairias mūsų kūno dalis. Ji dažniausiai sukelia vaikui neįprastus veido bruožus, priešlaikinį kaukolės kaulų suaugimą (tai vadinama „kraniosinostoze“), įvairius skeleto pokyčius, smegenų ir nervų sistemos problemas (pavyzdžiui, intelekto vystymosi vėlavimą) ir kartais tam tikrus širdies defektus.

Ši būklė vadinama dar dviem pavadinimais: „Marfanoidinės kraniosinostozės sindromas“ ir „Shprintzen-Goldberg kraniosinostozės sindromas“. Nors pavadinimai gali atrodyti šiek tiek sudėtingi, svarbiausia suprasti, kad tai yra genetinė būklė.

Ar SGS yra dažnas reiškinys?

Schprintzen-Goldberg sindromas iš tiesų yra labai reta liga. Iki šiol medicininiuose įrašuose minima tik mažiau nei 50 šios ligos atvejų. Tai reiškia, kad pasaulyje šia liga serga tik saujelė žmonių.

Dar vienas dalykas yra tai, kad SGS simptomai yra šiek tiek panašūs į dvi kitas genetines ligas, vadinamas Marfano sindromu ir Loeys-Dietz sindromu, todėl gydytojams kartais gali būti šiek tiek sunku tiksliai diagnozuoti. Todėl sunku tiksliai pasakyti, kiek žmonių iš tikrųjų serga šia liga.

Kuo skiriasi Schprintzen-Goldberg sindromas, Marfano sindromas ir Loeys-Dietz sindromas?

Nors šių trijų būklių simptomai gali atrodyti panašūs, jas sukelia skirtingos genetinės mutacijos . Tiksliau sakant, žmonės, sergantys SGS, yra labiau linkę turėti intelekto sutrikimų. Jiems taip pat yra mažesnė širdies ligų rizika nei sergantiems Marfano sindromu ir Loeys-Dietz sindromu. Tačiau atminkite, kad visi šie dalykai gali skirtis kiekvienam žmogui.

Kokios yra Schprintzen-Goldberg sindromo (SGS) priežastys?

Daugeliu atvejų pagrindinė SGS priežastis yra mūsų organizme esančio geno, vadinamo „(SKI)“, mutacija. Šis SKI genas gamina baltymą, kuris padeda daugelyje svarbių mūsų ląstelių procesų, tokių kaip augimas, dalijimasis, judėjimas, brendimas ir mirtis.

Tik pagalvokite, kadangi šis SKI baltymas yra įvairiuose mūsų kūno audiniuose, jei šiame gene įvyksta pokytis, tai gali paveikti skirtingas kūno dalis. Štai kodėl SGS atveju matome įvairius simptomus.

Vis dėlto kai kurie SGS pacientai neturi SKI geno mutacijos, todėl mokslininkai vis dar tiria kitas galimas šios būklės priežastis tokiais atvejais.

Ar tai kažkas, kas paveldima iš kartos į kartą?

Daugeliu atvejų Schprintzen-Goldberg sindromas nėra paveldimas.Ši genetinė mutacija paprastai įvyksta atsitiktinai, tai yra, po apvaisinimo, embriono stadijoje. Todėl daugelis žmonių, sergančių šia liga, neturi šeimos istorijos su šia liga.

Tačiau labai retai ši liga gali būti perduodama iš tėvų vaikui. Jei ji perduodama, tai vyksta autosominiu dominantiniu būdu. Paprastai tariant, tai reiškia, kad net jei vaikas paveldi mutavusio geno kopiją tik iš vieno iš tėvų, jam vis tiek gali išsivystyti ši liga.

Kokie yra Schprintzen-Goldberg sindromo (SGS) simptomai?

SGS simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Kai kuriems žmonėms simptomai būna labai lengvi, o kitiems – sunkūs. Šie simptomai gali paveikti skirtingas kūno dalis.

Priešlaikinio kaukolės kaulų suaugimo (kraniosinostozės) simptomai:

Jei kūdikio galvos kaulai per anksti susilieja, gimdoje arba gimimo metu, atsiranda būklė, vadinama „kraniosinostoze“, kurios simptomai yra tokie:

• Pailga, siaura galva.
• Padidėjęs atstumas tarp akių, akys išsikišusios į priekį arba pakreiptos žemyn.
• Aukštas, siauras gomurys (viršutinė burnos dalis).
• Aukšta, iškili kakta.
• Mažas apatinis kabliukas.
• Ausys yra išaugusios žemiau nei įprastai, o kartais ir atlenktos atgal.

Kiti skeleto sutrikimai:

Be to, galima pastebėti ir kitus skeleto pokyčius, tokius kaip:

• Sąnarių hipermobilumas.
• Šleivapėdystė.
• Krūtinė išsikišusi į priekį arba įdubusi (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoliozė.
• Nuolat sulenkti pirštai (`(Camptodactyly)`).
• Ilgesnės nei įprastos rankos ir kojos.
• Ilgi, ploni pirštai („(Arachnodactylia)“). Kai kurie sako, kad jie atrodo kaip voro kojos.

Kai kuriems kitiems žmonėms taip pat gali pasireikšti tokie simptomai:

• Smegenų sutrikimai, pavyzdžiui, skysčių perteklius smegenyse (hidrocefalija).
• Vystymosi vėlavimai ir lengvas ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas.
• Virškinimo sistemos sutrikimai, pavyzdžiui, vidurių užkietėjimas arba uždelstas skrandžio ištuštinimas (gastroparezė).
• Pilvo arba dubens išvaržos („(Hernias)“).
• Odos suplonėjimas, tarsi matomas per ją, ir lengvai atsirandančios mėlynės.
• Sunkumas kvėpuoti.
• Raumenų silpnumas („(hipotonija)“). Tai būsena, kai kūnas jaučiasi negyvas.

Reti širdies simptomai:

Tai ne visiems pasitaiko, tačiau kai kuriems žmonėms gali išsivystyti tokios širdies ligos:

• Aortos aneurizma (aortos sienelės susilpnėjimas).
• Kraujas teka atgal, nes aortos vožtuvas netinkamai užsidaro (aortos regurgitacija).
• Aortos šaknies padidėjimas („(Aortos šaknies išsiplėtimas)“).
• Kraujas nuteka iš širdies vožtuvo („(mitralinio vožtuvo regurgitacija)“).
• Mitralinio vožtuvo prolapsas (neteisingas širdies mitralinio vožtuvo veikimas).

Svarbu tai, kad ne visi SGS pacientai turi visus šiuos simptomus. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti tik keli iš jų, o simptomų sunkumas gali skirtis.

Kaip diagnozuojamas Schprintzen-Goldberg sindromas (SGS)?

SGS diagnozavimas gali būti šiek tiek sudėtingas. Kaip jau minėjau anksčiau, kadangi tai reta būklė ir gali būti painiojama su Marfano sindromu arba Loeys-Dietz sindromu, diagnozė kartais gali būti atidėta.

Gydytojas diagnozę nustato daugiausia remdamasis simptomais ir požymiais. Tai reiškia kruopštų vaiko fizinės išvaizdos, vystymosi ir kitų sveikatos problemų tyrimą. Kartais genetiniai tyrimai gali patvirtinti SKI geno mutaciją. Tačiau kadangi žmonės be šios geno mutacijos taip pat gali sirgti SGS, šiuo metu nėra kitų specifinių tyrimų, kurie galėtų padėti diagnozuoti.

Kaip gydomas Schprintzen-Goldberg sindromas (SGS)?

Deja, šiuo metu nėra specifinio šios būklės išgydymo. Pagrindinis Schprintzen-Goldberg sindromo gydymo tikslas – valdyti simptomus ir padėti pacientui gyventi kuo geresnį gyvenimą.

Gydymo galimybės gali skirtis priklausomai nuo paciento simptomų. Štai keli pavyzdžiai:

• Palengvinti vaikščiojimą dėvint kojų ar nugaros atramas („(įtvaras)“).
• Jei reikia, naudokite maitinimo vamzdelį, kad būtų užtikrinta tinkama mityba.
• Vaistų, skirtų širdies ligoms gydyti, skyrimas.
• Chirurgija, skirta ištaisyti širdies defektus ar skeleto problemas kaukolėje, stubure ar krūtinėje.
• Jei kvėpavimo takai užblokuoti, priekinėje kaklo dalyje gali būti atlikta chirurginė anga (tracheostomija).

Be to, gydytojas gali rekomenduoti šiuos tyrimus kartą per metus arba kas dvejus metus, nes jie gali padėti jums pamatyti, ar yra kokių nors jūsų būklės pokyčių:

• Kaulų tankio tyrimas.
• Echokardiogramos tyrimas širdies būklei stebėti.
• Magnetinio rezonanso angiografija (MRA) arba kompiuterinė tomografija (CTA) - tyrimai kraujagyslėms tirti.
• Patikrinkite, ar nėra skeleto pokyčių (rentgeno nuotraukos).

Šprintzeno-Goldbergo sindromu sergančiam asmeniui gydyti gali prireikti specialistų komandos . Šią komandą gali sudaryti tokie specialistai kaip:

• Kardiologas
• Kraniofacialinis chirurgas (galvos ir veido kaulų chirurgas)
• Genetikas
• Smegenų ir nervų sistemos chirurgas (neurochirurgas)
• Ergoterapeutas – asmuo, kuris padeda žmonėms lengviau atlikti kasdienes užduotis.
• Oftalmologas – dėl regėjimo problemų (pvz., trumparegystės).
• Burnos chirurgas – dėl dantų ir žandikaulių problemų.
• Ortopedas chirurgas (kaulų, sąnarių ir stuburo chirurgas)
• Pediatras
• Kineziterapeutas – asmuo, kuris padeda pagerinti judėjimą ir fizinę funkciją.
• psichologas
• Radiologas (`(Radiologist)`) – medicininiam vaizdavimui.
• Logopedas (`(Logopedas)`) – kalbos sunkumų atveju.

Būtent visų šių žmonių pagalba galime pacientui suteikti geriausią gydymą ir priežiūrą.

Ar galima išvengti Schprintzen-Goldberg sindromo (SGS)?

Šiuo metu nėra būdo užkirsti kelią genetinei mutacijai, kuri sukelia Schprintzen-Goldberg sindromą. Taip yra todėl, kad jis dažnai atsiranda atsitiktinai. Be to, mokslininkai dar nėra tikri, kokie kiti veiksniai, be SKI geno, prie jo prisideda.

Kokia yra gyvenimo trukmė sergant Schprintzen-Goldberg sindromu (SGS)?

SGS sergančio asmens gyvenimo trukmė (prognozė) priklauso nuo būklės sunkumo. Esant lengviems simptomams, gyvenimo trukmė gali reikšmingai nepakisti. Tačiau tais atvejais, kai smegenys, širdis ar virškinimo sistema yra smarkiai pažeistos, gyvenimo trukmė gali sutrumpėti.

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo apie Schprintzen-Goldberg sindromą (SGS)?

Kai sužinosite, kad jūsų vaikas serga Schprintzen-Goldberg sindromu, jums gali kilti daug klausimų. Tokiais atvejais gera idėja užduoti savo medicinos komandai tokius klausimus:

• Ar ši genetinė mutacija paveldima, ar atsirado atsitiktinai?
• Kokias vaiko kūno sistemas ši būklė paveikia?
• Kokio gydymo reikia mano vaikui?
• Kokie simptomai ar požymiai reikalauja skubios medicininės pagalbos?
• Ar mano vaikas turės raidos sutrikimų ar intelekto sutrikimų?
• Ar ši būklė sutrumpins mano vaiko gyvenimo trukmę?
• Pas kokius specialistus turėtume lankytis? Kaip dažnai?
• Ar mano vaiko kaulai, širdis, kraujagyslės ir smegenys turėtų būti reguliariai tikrinami?
• Ar yra paramos grupių, kurios galėtų padėti mums gyventi su šia būkle?
• Ar rekomenduojate genetinį konsultavimą ar tyrimus?

Nors Schprintzen-Goldberg sindromas yra reta genetinė liga, svarbu apie ją žinoti ir kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Jei manote, kad jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai, kreipkitės į specialistą, kad būtų nustatyta tiksli diagnozė.

Galiausiai, prisiminkite tai (žinutė namo)

Šprintzeno-Goldbergo sindromas (SGS) yra labai reta genetinė liga, galinti sukelti vaiko veido, skeleto, smegenų ir galbūt net širdies pokyčius.Tai gali būti paveldima arba gali atsirasti atsitiktinai.

Nors išgydyti neįmanoma, yra įvairių gydymo būdų, kurie padeda valdyti simptomus. Padedant specialistų komandai, jūsų vaikas gali gyventi kuo geriau. Jei įtariate, kad jūsų vaikas turi šių simptomų, nebijokite kreiptis į gydytoją. Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali turėti didelės įtakos. Atminkite, kad nesate vieni. Yra paramos grupių ir išteklių, kurie gali padėti šeimoms, susiduriančioms su šiomis ligomis.

` Shprintzen-Goldberg sindromas, SGS, genetinės ligos, kraniosinostozė, SKI genas, skeleto anomalijos, vystymosi vėlavimai, retos ligos