Sužinokime daugiau apie tuberozinę sklerozę. Nebijokite, pasikalbėkime!

Kartais gyvenime girdime apie neįsivaizduojamas ir šiek tiek keistas ligas, ar ne? Na, liga, apie kurią daugelis žmonių nėra girdėję, bet labai svarbu žinoti, yra tuberozinės sklerozės kompleksas (TSC) arba tiesiog tuberozinė sklerozė . Jos metu nevėžiniai navikai išsivysto įvairiose kūno vietose, ypač tokiose vietose kaip smegenys, oda, inkstai, širdis ir plaučiai. Tai genetinė liga. Tačiau nesijaudinkite, apie viską pakalbėsime aiškiai ir paprastai.

Kas tiksliai yra tuberozinė sklerozė?

Paprastai tariant, tuberozinė sklerozė (TSC) yra reta genetinė liga. Ji gali sukelti nevėžinių navikų susidarymą įvairiose kūno vietose, tokiose kaip smegenys, oda, inkstai, širdis, akys ir plaučiai. Svarbu atsiminti, kad šie navikai nėra vėžys . Tai reiškia, kad jie nėra pavojingi navikai, kurie plinta iš vienos kūno dalies į kitą. Tačiau šie navikai gali sukelti įvairių sveikatos problemų, priklausomai nuo to, kur jie atsiranda ir kokio dydžio.

Kai kuriems žmonėms ši liga nepaveikia taip smarkiai. Jie gali gyventi normalų gyvenimą. Tačiau kai kuriems ji gali būti sunkesnė ir sukelti įvairių komplikacijų. Ši liga vystosi palaipsniui. Kai kurie simptomai gali prasidėti jauname amžiuje, o kitiems gali prireikti metų. Todėl žmogui, sergančiam šia liga, reikia visą gyvenimą konsultuotis su gydytoju ir stebėti jo būklę.

Kam ši liga pasireiškia labiausiai? Kiek ji dažna?

Tuberozinė sklerozė (TSC) yra būklė, pasireiškianti nuo gimimo . Maždaug pusei vaikų ši liga diagnozuojama iki 7 mėnesių amžiaus. Tačiau kartais simptomai nėra tokie akivaizdūs ir diagnozė gali būti nepastebėta daugelį metų. Net jei liga diagnozuojama vaikystėje, suaugus gali atsirasti naujų simptomų.

Ši būklė gali paveikti bet ką, nepriklausomai nuo lyties, rasės ar etninės grupės. Tai reiškia, kad nėra konkrečios grupės, kuri būtų jai jautri.

Įsivaizduokite, kokia tai reta liga. Tuberozinė sklerozė (TSC) iš tikrųjų yra labai reta liga . Jungtinėse Valstijose šia liga serga tik apie 50 000 žmonių. Visame pasaulyje jų yra apie milijoną. Taigi galite įsivaizduoti, kokia reta ši būklė.

Kaip tuberozinė sklerozė (TSC) veikia organizmą?

Pagrindinis tuberozinės sklerozės (TSC) poveikis yra tas, kad organizmo ląstelės suauga į mažus gumbelius (navikus). Dažniausiai tai nutinka smegenyse . Be to, galite pastebėti odos pokyčių, ypač labai jauname amžiuje. Iš tiesų, šie odos pokyčiai dažnai yra pirmasis šios ligos požymis .

Negana to, tuberozinė sklerozė (TSC) taip pat gali paveikti širdį ir inkstus. Šiuose organuose dažnai susidaro įvairių tipų guzeliai. Rečiau guzeliai susidaro kitose vietose.

Kokie yra simptomai? Kaip jie pasireiškia?

Tuberozinės sklerozės (TSC) simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo pažeisto organo ar kūno dalies. Simptomus galima suskirstyti į tris pagrindines grupes:

• Su smegenimis susiję simptomai
• Su oda susiję simptomai
• Kiti vidiniai kūno pokyčiai

Dabar panagrinėkime kiekvieną iš jų atskirai.

Su smegenimis susiję simptomai

Su smegenimis susiję simptomai atsiranda, kai dėl tuberozinės sklerozės (TSC) smegenyse susidaro navikai arba žievės gumbai (hamartomos) . Nors šie navikai nėra vėžiniai, jie gali sukelti smegenų pažeidimus ir sutrikdyti smegenų funkciją. Keletas pavyzdžių:

• Subependiminė gigantinių ląstelių astrocitoma (SEGA) : tai navikai, kurie susidaro smegenų paviršiuje, ypač mažų, skysčiu užpildytų ertmių (skilvelių) paviršiuje smegenų viduje. Jie kartais gali blokuoti smegenų skysčio tekėjimą, todėl skystis kaupiasi smegenyse ir aplink jas. Ši būklė vadinama hidrocefalija .
• Žievės gumbai (hamartomos) : tai nevėžinės ląstelių sankaupos. Šios ląstelių sankaupos formuojasi smegenų viduje, arti tos vietos, kur jos turėtų būti, bet šiek tiek chaotiškai. Taip yra todėl, kad susiformavo per daug ląstelių ir joms nepakanka vietos augti.

Tuberozinė sklerozė (TSC) dažnai gali sukelti papildomų ligų, kurios taip pat turi susijusių simptomų:

• Traukuliai : Tai labai dažnas reiškinys.
• Vystymosi vėlavimai ir psichinė negalia : Pavyzdžiui, vaikas gali vėluoti kalbėti, vaikščioti ir pan. Taip pat gali pasireikšti mokymosi sutrikimai.
• Su smegenų vystymusi susijusios būklės: tokios būklės kaip autizmo spektro sutrikimas arba dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) .

Nors traukuliai ir psichikos sutrikimai yra dažni sergant tuberozine skleroze (TSC), ne visi sergantys šia liga juos patirs. Taip pat gali būti vien traukuliai be psichikos sutrikimų.

Su oda susiję simptomai

Odos simptomai dažnai yra pirmasis tuberozinės sklerozės (TSC) požymis . Ekspertai teigia, kad 90 % šia liga sergančių žmonių patiria vieną ar daugiau iš šių simptomų:

• Uosio lapų dėmės : tai melaninas odoje.Sritys su maža pigmentacija (pigmentu, suteikiančiu odai spalvą). Šios dėmės atrodo kaip pilki lapai. Kartais jas sunku pamatyti šviesios odos žmonėms. Šios dėmės šviečia specialioje ultravioletinių (UV) spindulių aplinkoje.
• Konfeti žymės : jos atrodo kaip strazdanos. Tačiau, nors įprastos strazdanos yra tamsesnės už aplinkinę odą, šios konfeti žymės yra šviesesnės spalvos nei aplinkinė oda. Jos taip pat gali atsirasti jauname amžiuje.
• Veido fibromos : tai nevėžiniai dariniai, susidarantys ant veido odos. Kai jie tampa dideli arba kai keli yra arti vienas kito, jie gali atrodyti kaip dideli dariniai, vadinami „plokštelėmis“. Jie gali būti tamsesnės spalvos nei aplinkinė oda.
• Nagų fibromos : jos panašios į veido fibromas, tačiau susidaro aplink arba po pirštų ir kojų pirštų nagais. Paprastai jos atsiranda brendimo metu ir gali augti visą gyvenimą.
• Šagreeno dėmės : tai skaidulinio audinio sritys, susidarančios po išoriniu odos sluoksniu (epidermiu). Paprastai jos atsiranda apatinėje nugaros dalyje. Jos primena apelsino ar greipfruto odelę.

Atminkite, kad vien šių dėmių ar iškilimų atsiradimas ant odos nebūtinai reiškia, kad sergate tuberozine skleroze. Svarbu kreiptis į gydytoją.

Kiti vidiniai kūno pokyčiai

Tuberozinės sklerozės (TSC) metu atsirandantys navikai arba cistos gali atsirasti daugelyje kitų kūno dalių. Gali pasireikšti ir kitų pokyčių. Kai kurie iš jų yra šie:

• Burnos pokyčiai : Burnos viduje išsivysto fibromos (navikai), o dėl dantų emalio netekimo dantys įdubsta. Šie dantų emalio pokyčiai pastebimi beveik visiems, sergantiems tuberozine skleroze. Dėl gumulėlių dantenos gali tapti skausmingos ir kraujuoti. Emalio įdubimas taip pat gali sukelti ėduonį.
• Inkstų cistos : Kai jos išsivysto inkstuose, jos gali sutrikdyti inkstų funkciją. Simptomai gali būti skausmas nugaroje ar šone, kraujas šlapime ir inkstų akmenys. Kartais taip pat gali pasireikšti inkstų nepakankamumas ir inkstų vėžio tipas, vadinamas inkstų ląstelių karcinoma .
• Tinklainės arba regos nervų navikai : šie navikai gali sukelti regėjimo problemų, tačiau tai nėra įprasta.
• Širdies navikai (širdies rabdomiomos) : jie yra rimčiausi kūdikiams. Rizika mažėja su amžiumi. Didesni navikai gali blokuoti kraujo tekėjimą per širdį, tačiau tai taip pat neįprasta.
• Plaučių mazgeliai : jei jie tampa sunkūs, jie gali apsunkinti kvėpavimą.

Kas sukelia tuberozinę sklerozę (TSC)?

Tuberozinė sklerozė (TSC) yra genetinė liga . Tai reiškia, kad ją sukelia mūsų DNR pokyčiai (mutacijos) . Daugelis mūsų kūno ląstelių dalijasi ir yra pakeičiamos naujomis ląstelėmis. Šį procesą kontroliuoja naviką slopinantys baltymai.

Šie baltymai kontroliuoja ląstelių dalijimosi greitį ir dydį. Įsivaizduokite, kas nutinka, jei šie baltymai išsiderina? Tuomet ląstelės, kurios yra per didelės, per daug, pradeda augti. Kai jos neturi kur dingti, jos nekontroliuojamai auga ir sudaro navikus. Taip ir nutinka sergant tuberozine skleroze.

Ar tai kažkas, kas paveldima iš kartos į kartą?

Genetinės mutacijos, sukeliančios tuberozinę sklerozę (TSC), gali pasireikšti dviem formomis:

• Sporadinės : tai atsitiktinės klaidos, atsirandančios iškart po apvaisinimo (t. y. po to, kai spermatozoidas ir kiaušinėlis susijungia ir sudaro embrioną). Tai tarsi rašybos klaida spausdinamoje knygoje. Tokios klaidos pasitaiko dažniau nei paveldimos.
• Paveldėta : Maždaug trečdalis tuberozine skleroze (TSC) sergančių pacientų paveldi šią ligą iš tėvų.

Kaip diagnozuojama tuberozinė sklerozė (TSC)?

Ekspertai ligos požymius ir simptomus skirsto į dvi pagrindines kategorijas: pagrindinius ir šalutinius požymius . Norint galutinai diagnozuoti tuberozinę sklerozę (TSC), turite turėti du ar daugiau pagrindinių požymių. Kadangi simptomai gali vystytis laikui bėgant, gydytojas gali klasifikuoti jūsų būklę kaip „galimą TSC“, jei turite tik vieną pagrindinį požymį arba du šalutinius požymius.

Pagrindinės savybės

• Bent trys uosio lapo dėmės (kiekviena dėmė turi būti bent 5 mm pločio).
• Turintys bent dvi veido fibromas arba vieną fibromos plokštelę ant veido/galvos.
• Turintys bent vieną nagų arba kojų nagų fibromą.
• Turintis bent vieną šagreno lopą.
• Turintys daugiau nei vieną tinklainės pažeidimą.
• Specifinių audinių auglių buvimas smegenų paviršiuje arba jo viduje.
• Ypatingas naviko tipas širdyje.
• Turintis specifinį nevėžinio naviko tipą (gerybinį naviką), pažeidžiantį plaučius, inkstus ar limfmazgius.

Nedidelės funkcijos

• Konfeti odos pažeidimas.
• Keturių ar daugiau duobučių atsiradimas dantų emalyje.
• Dviejų ar daugiau gumulėlių atsiradimas burnoje.
• Tinklainės mazgeliai.
• Turintys daugiau nei vieną cistą inkstuose.
• Nevėžiniai guzeliai (gerybiniai augliai) kituose organuose ar srityse.

Diagnostiniai tyrimai

Kadangi tuberozinė sklerozė (TSC) gali sukelti įvairių simptomų ir pasekmių, galima atlikti daug tyrimų. Šie tyrimai skirsis priklausomai nuo jūsų simptomų. Jūsų gydytojas geriausiai gali paaiškinti, kokių tyrimų jums reikia ir kodėl jie atliekami. Žemiau pateikiami keli dažniausiai atliekami tuberozinės sklerozės (TSC) tyrimai. Genetiniai tyrimai yra paskutinis žingsnis patvirtinant TSC diagnozę ir nustatant specifinę TSC geno mutaciją.

Su smegenimis susijusių simptomų tyrimai

Jei jaučiate su smegenimis susijusius simptomus, ypač jei patiriate traukulius (arba jei yra požymių, kad galite patirti traukulius), jums gali būti didesnė tikimybė atlikti diagnostinius vaizdinius ir kitus tyrimus. Šie tyrimai apima:

• KT nuskaitymas (kompiuterinė tomografija - KT nuskaitymas)
• MRT tyrimas (magnetinio rezonanso tomografija – MRT tyrimas)
• EEG (elektroencefalograma - EEG) (tai tyrimas, leidžiantis tirti smegenų elektrinį aktyvumą)

Jei gydytojas įtaria, kad turite intelekto negalią, jis gali rekomenduoti specialius kognityvinius testus. Šie testai padeda nustatyti smegenų ir mąstymo procesų veikimo problemas. Paprastai tai apima problemas ar užduotis, susijusias su tokiais dalykais kaip atmintis, nuovoka ir sprendimų priėmimas.

Odos simptomų tyrimai

Fizinis tyrimas yra labai svarbus diagnozuojant tuberozinę sklerozę (TSC). Daugelį šios būklės požymių ir simptomų galima pastebėti ankstyvoje vaikystėje. Yra keletas tyrimų, kurie gali padėti gydytojui patvirtinti, ar sergate TSC. Dažniausiai atliekami šie tyrimai:

• Vudo lempos tyrimas : tai neinvazinis tyrimas, kurio metu ultravioletiniais spinduliais nustatoma, ar uosio lapų dėmės šviečia.
• Odos biopsija : paimamas ir tiriamas nedidelis odos gabalėlis.

Vidinių kūno pokyčių tyrimai

Genetiniai tyrimai yra pagrindinė TSC diagnozavimo priemonė. Nuo 75 % iki 95 % pacientų turi TSC1 arba TSC2 genų mutaciją. Gali būti, kad liga pasireiškia ir be aptinkamos mutacijos, tačiau tai reta.

Daugelis su TSC susijusių pokyčių prasideda, kai žmogus vystosi kaip vaisius gimdoje. Gydytojai kartais gali aptikti šiuos pokyčius įprastinės prenatalinės priežiūros metu, ypač ultragarso tyrimų metu arba atlikdami KT ar MRT tyrimus netrukus po gimimo.

Kokie yra tuberozinės sklerozės (TSC) gydymo būdai?

Tuberozinės sklerozės (TSC) visiškai išgydyti neįmanoma . TačiauDauguma atvejų gali būti gydomi. Gydymo galimybės paprastai priklauso nuo jūsų patiriamų simptomų tipo. Dažniausiai naudojami gydymo būdai yra šie:

• Vaistai : Vaistai gali padėti daugeliui TSC simptomų. Kai kurie vaistai gali kontroliuoti su smegenimis susijusius simptomus, tokius kaip traukuliai. Kiti vaistai gali gydyti simptomus, kuriuos sukelia navikai ir dariniai įvairiose kūno dalyse.
• Chirurgija : Kai kuriais atvejais operacija yra būtina norint pašalinti navikus, kurie susidarė kūno viduje.
• Dermatologinis gydymas : jo metu pašalinamos matomos (visiškai arba iš dalies) odos paviršiuje arba po juo esančių darinių dalys.

Vaistai

Atsižvelgdamas į jūsų simptomus, gydytojas gali skirti ir kitų vaistų. Tačiau jie dažnai priklauso nuo daugelio dalykų, tokių kaip jūsų simptomai, sveikatos istorija, asmeniniai poreikiai ir pageidavimai.

Įvairūs vaistai gali padėti gydyti TSC simptomus. Yra vaistų, kurie sulėtina, sustabdo arba sumažina navikų augimą. Kitas dažnas vaistas yra tas, kuris apsaugo nuo traukulių. Traukuliai yra vienas iš dažniausių ir pavojingiausių TSC simptomų.

Chirurgija

Su tuberozine skleroze atsirandantys dariniai kartais gali sukelti problemų, priklausomai nuo to, kur jie atsiranda. Kartais reikia operacijos, kad būtų pašalinti dariniai, sukeliantys problemų skirtingiems organams ar kūno sistemoms. Jūsų gydytojas gali papasakoti daugiau apie operacijas ir kitas jums prieinamas gydymo galimybes.

Dermatologijos procedūros

Daugelis TSC simptomų yra matomi. Tai gali sukelti nerimą, gėdą ir sumišimą. Dermatologas gali padėti sumažinti arba pašalinti odos pokyčius, atsirandančius dėl TSC. Nors šie gydymo būdai paprastai yra laikini, jie gali turėti didelės įtakos jūsų psichinei sveikatai.

Kai kurie dermatologinio gydymo pavyzdžiai, skirti odos simptomams, susijusiems su TSC, yra šie:

• Krioterapija ( audinių naikinimas naudojant stiprų šaltį)
• Lazerinis odos atnaujinimas (odos atnaujinimas lazeriu )
• Dermabrazija arba dermaplanavimas (odos paviršiaus nušveitimas)
• Ekscizija ( nedidelė operacija, panaši į apgamo šalinimą)
• Odos transplantatai

Gydymo komplikacijos / šalutinis poveikis

Galimas TSC gydymo šalutinis poveikis arba komplikacijos labai skiriasi, ypač turint omenyje, kad yra tiek daug skirtingų simptomų ir gydymo būdų. Dėl šios priežasties gydytojas geriausiai gali paaiškinti, kokį šalutinį poveikį ar komplikacijas galite patirti. Jis arba ji taip pat gali pasakyti, kiek laiko užtruks pasveikimas po gydymo.

Ar galima sumažinti arba išvengti tuberozinės sklerozės (TSC) rizikos?

Iš tiesų, nėra jokio būdo išvengti tuberozinės sklerozės (TSC) . Jei kas nors iš jūsų šeimos (tėvas ar brolis ar sesuo) serga TSC, genetinis konsultavimas gali padėti suprasti, kokia yra rizika, kad jūsų vaikas paveldės šią ligą, ir ar yra kokių nors veiksmų, kurių galite imtis, kad ją sumažintumėte. Ekspertai dažnai rekomenduoja šį konsultavimą.

Ko galite tikėtis sergant tuberozine skleroze (TSC)?

Daugeliui žmonių, sergančių tuberozine skleroze, reikia reguliariai atlikti vaizdinius tyrimus, ypač MRT tyrimus, maždaug kartą ar du per metus. Tai paprastai prasideda ankstyvoje vaikystėje ir tęsiasi maždaug iki 21 metų amžiaus. Kai kuriems žmonėms reikia reguliarių tyrimų visą gyvenimą, siekiant patikrinti, ar nėra naujų darinių, arba stebėti esamus darinius.

TSC poveikis gali labai skirtis priklausomai nuo jo sunkumo:

• Lengvi atvejai : Lengvais atvejais žmonėms gali tekti vartoti vaistus arba reguliariai gydytis, tačiau ši būklė reikšmingai nepaveikia jų gyvenimo. Šie žmonės paprastai gali tikėtis gyventi tokią pačią gyvenimo trukmę kaip ir žmonės be tuberozinės sklerozės.
• Vidutinio sunkumo atvejai : Vidutinio sunkumo atvejais simptomai gali sukelti tam tikrų sutrikimų. Tačiau gydant ir reguliariai prižiūrint gydytojui, šį poveikį dažnai galima suvaldyti. Šie žmonės paprastai gali tikėtis normalios arba šiek tiek trumpesnės gyvenimo trukmės.
• Sunkūs atvejai : Šie žmonės gali turėti intelekto sutrikimų, sunkią epilepsijos formą ar kitų problemų. Kai kurie gali nesugebėti gyventi savarankiškai arba jiems gali prireikti kvalifikuotos medicininės pagalbos didžiąją gyvenimo dalį arba visą gyvenimą.

Kiek laiko trunka tuberozinė sklerozė (TSC)?

Tuberozinė sklerozė (TSC) yra nuolatinė, visą gyvenimą trunkanti būklė .

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei gydytojas paskyrė vaistų, vartokite juos tiksliai taip, kaip nurodyta. Nenutraukite vaistų vartojimo nepasitarę su gydytoju. Staigus jų vartojimo nutraukimas gali padidinti simptomų pasikartojimo arba pablogėjimo riziką.

Kiti būdai, kaip turėtumėte rūpintis savimi, kiekvienam žmogui gali skirtis. Tam įtakos turi daug veiksnių. Jūsų gydytojas yra geriausias asmuo, kuris gali patarti, ką turėtumėte ir galite daryti, kad pasirūpintumėte savimi ir valdytumėte savo būklę.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei sergate tuberozine skleroze (TSC), greičiausiai turėsite reguliariai lankytis pas gydytoją visą gyvenimą. Tai leidžia gydytojui stebėti jūsų būklę ir atkreipti dėmesį į bet kokius pokyčius. Abu šie dalykai yra labai svarbūs siekiant išvengti rimtų komplikacijų, kurios gali kilti sergant TSC.

Kada turėčiau vykti į skubios pagalbos skyrių (SKR) ?

Priklausomai nuo simptomų ir priepuolių vietos, yra tam tikrų požymių, rodančių, kad jums reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Vienas iš dažniausių jų yra epilepsinė būsena (SE) .

SE – tai priepuolis, trunkantis ilgiau nei penkias minutes arba du ar daugiau priepuolių iš eilės, po kurių nėra laiko atsigauti. SE yra gyvybei pavojinga medicininė situacija . Jei esate su asmeniu, kuriam pasireiškia priepuolis, ir jaučiate bet kurį iš šių simptomų, nedelsdami skambinkite 911 (arba vietiniu pagalbos numeriu).

Kiti simptomai, kuriems reikalinga medicininė pagalba, gali skirtis. Jūsų gydytojas geriausiai gali paaiškinti, į kokius simptomus turėtumėte atkreipti dėmesį ir ką galite daryti, jei juos patiriate ar matote.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Tuberozinės sklerozės kompleksas (TSC) arba tuberozinė sklerozė yra reta genetinė būklė, dėl kurios įvairiose kūno dalyse, ypač smegenyse ar odoje, išsivysto nevėžiniai dariniai.

Nesijaudinkite. Tobulėjant šiuolaikinei medicinai ir vaizdo gavimo technologijoms, šią būklę dažnai galima stebėti ir gydyti pagal poreikį visą gyvenimą. Daugelis žmonių, sergančių tuberozine skleroze, gali gyventi ilgą ir sveiką gyvenimą.

Jei turite daugiau klausimų ar abejonių, būtinai pasitarkite su gydytoju. Jis gali suteikti jums tiksliausius ir geriausius patarimus.

` Tuberozinė sklerozė, genetinės ligos, smegenų augliai, odos dėmės, traukuliai, vystymosi sutrikimai, gydymas