Visi žinome, kad mūsų kūnai gauna reikalingų maistinių medžiagų iš maisto, kurį valgome. Be to, šio proceso metu mūsų kūnai gamina nepageidaujamas, kartais toksiškas medžiagas. Taigi, mūsų kūnai turi labai nuostabią sistemą, kuri filtruoja šiuos nepageidaujamus toksinus ir perneša gerąsias medžiagas po visą kūną. Bet kas nutinka, jei šioje „filtro“ sistemoje yra silpnybė? Tai vienas iš svarbių klausimų, apie kurį šiandien kalbėsime.
Kas yra karbamido ciklas? Supraskime jį labai paprastai!
Įsivaizduokite karbamido ciklą kaip filtrų sistemą, kuri pašalina toksinus iš mūsų kūno. Jis padeda pašalinti kenksmingas medžiagas iš mūsų kūno ir pernešti naudingas medžiagas po visą kūną.
Šis procesas prasideda po valgio. Baltymai, esantys mūsų valgomame maiste, mūsų kūne suskaidomi į aminorūgštis . Šios aminorūgštys yra pagrindiniai baltymų vienetai. Kaip ir plytos reikalingos pastatui statyti, šios aminorūgštys yra būtinos raumenims auginti, maistinėms medžiagoms transportuoti ir tinkamai organų funkcijai palaikyti.
Kai šis baltymas yra virškinamas, kaip atliekinis produktas išsiskiria dujos, vadinamos amoniaku . Šis amoniakas yra labai toksiškas mūsų organizmui. Taigi, norėdami atsikratyti šio toksiško amoniako, mūsų organizme esantys fermentai – tai yra specialūs baltymai, vykdantys chemines reakcijas – kepenyse šį amoniaką paverčia nekenksminga medžiaga, vadinama šlapalu . Šiame šlapale, be amoniako, yra ir keletas kitų aminorūgščių:
- Argininas
- Ornitinas
- Citrulinas
Tada šie fermentai per kraują perneša šlapalą į inkstus. Paskutinis šlapalo ciklo etapas yra šio šlapalo išsiskyrimas su šlapimu. Taip paprastai tariant, veikia šlapalo ciklas.
Taigi, kas yra karbamido ciklo sutrikimas?
Šlapalo ciklo sutrikimas (ŠKS) – tai grupė būklių, kai, kaip aptarėme anksčiau, šlapalo pernašos po visą kūną procesas neveikia tinkamai. Tai dažniausiai sukelia tam procesui reikalingo baltymo ar fermento trūkumas arba nepakankamumas.
Tai genetinė būklė , o tai reiškia, kad ji yra būdinga nuo gimimo. Gydytojai tai vadina įgimtu medžiagų apykaitos sutrikimu . Dėl to mūsų kraujyje kaupiasi toksiškas amoniakas. Tai vadinama hiperamonemija . Ši būklė labai neigiamai veikia mūsų organizmą, ypač smegenis ir kitus organus .
Ar yra kokių nors karbamido ciklo sutrikimų tipų?
Taip, yra aštuoni žinomi šlapalo ciklo sutrikimai. Kiekvieną iš jų sukelia specifinio fermento ar baltymo, reikalingo šlapalo ciklui, trūkumas:
- N-acetilglutamato sintazės (NAGS) trūkumas
- Karbamoilfosfato sintetazės I (CPS1) trūkumas
- Ornitino transkarbamilazės (OTC) trūkumas
- Argininosukcinato sintazės 1 (ASS1) trūkumas arba I tipo citrulinemija
- Citrino trūkumas arba II tipo citrulinemija
- Argininosukcino liazės (ASL) trūkumas
- Arginazės (ARG) trūkumas
- Ornitino translokazės trūkumas
Nors tai gali skambėti šiek tiek moksliškai, kiekvienas iš šių dalykų reiškia, kad tam tikrame karbamido ciklo etape yra problema.
Kas gali susirgti šia liga?
Tai genetinė liga, galinti paveikti bet ką. Naujagimiams liga gali būti diagnozuota atlikus visuotinius naujagimių atrankinės patikros kraujo tyrimus, kurie atliekami per kelias dienas nuo gimimo. Tačiau kartais simptomai pasireiškia vėliau gyvenime. Tokiu atveju liga gali būti diagnozuota ir suaugusiesiems.
Ar tai kažkas, kas paveldima iš kartos į kartą?
Taip, šlapalo ciklo nepakankamumas yra paveldima būklė. Daugeliu atvejų, kad išsivystytų ši būklė, turite paveldėti genetinę mutaciją iš abiejų pusių – tiek iš motinos, tiek iš tėvo. Tai vadinama autosominiu recesyviniu perdavimu. Kai kurie geno tipai perduodami vaikams po apvaisinimo, susieti su lytine chromosoma. Tai vadinama su X chromosoma susijusiu perdavimu.
Kaip dažnai pasitaiko ši situacija?
Jungtinėse Valstijose manoma, kad ši būklė paveikia maždaug vieną iš 35 000 žmonių. Nors tikslios statistikos Šri Lankoje nėra, tai laikoma reta būkle.
Kokie yra karbamido ciklo trūkumo simptomai?
Pirmieji šios būklės požymiai paprastai matomi gimimo metu. Tačiau šie simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Pažiūrėkite, ar šie simptomai jums pažįstami:
- Mieguistumas, per didelis nuovargis (letargija)
- Dažnas verksmas ir neramumas kūdikiams (nerimas kūdikiams)
- Pykinimas ar vėmimas
- Negaliu valgyti ar maitintis
- Per greitas arba per lėtas kvėpavimas
- Sumišimas, sąmonės netekimas
Šiuos simptomus sukelia padidėjęs amoniako kiekis kraujyje (hiperamonemija). Šie simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių . Taip pat galite pastebėti tokius dalykus kaip:
- Problemos, susijusios su kognityvine raida ir intelekto iššūkiais
- Elgesio pokyčiai
- Vystymosi vėlavimai – tai reiškia, kad vaiko raida neatitinka jo amžiaus.
- Skysčių kaupimasis aplink smegenis (smegenų edema)
- Raumenų sustingimas, trūkčiojimas (spazmiškumas)
- Epilepsijos būklės, traukuliai
- Sąmonės netekimo būsena, koma
Svarbu: Smegenis paveikiantys simptomai gali būti pavojingi gyvybei, todėl, jei atsiranda šių simptomų, svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją.
Kokia to priežastis?
Kaip minėta anksčiau, karbamido ciklo trūkumą sukelia genetinė mutacija . Kiekvieną iš anksčiau aptartų tipų sukelia skirtinga genetinė mutacija:
- N-acetilglutamato sintazės trūkumas: NAGS geno mutacija.
- Karbamoilfosfato sintetazės I trūkumas: CPS1 geno mutacija.
- Ornitino transkarbamilazės trūkumas: OTC geno mutacija.
- Argininosukcinato sintazės 1 trūkumas: ASS1 geno mutacija.
- Citrino trūkumas: mutacija SLC25A13 gene.
- Argininosukcino liazės trūkumas: ASL geno mutacija.
- Arginazės trūkumas: ARG geno mutacija.
- Ornitino translokazės trūkumas: SLC25A15 geno mutacija.
Šie genai yra atsakingi už baltymų ir fermentų, reikalingų šlapalui pernešti po visą kūną, gamybą. Kai įvyksta genetinė mutacija, organizmas negamina pakankamai šių baltymų ar fermentų. Tuomet organizmas negali pašalinti toksiško amoniako, kuris kaupiasi kraujyje ir sukelia simptomus.
Kaip diagnozuojama ši būklė?
Pirmiausia gydytojas paklaus apie jūsų simptomus, atliks fizinę apžiūrą ir surinks visą ligos istoriją. Tada jis gali paskirti kraujo ar šlapimo tyrimus, kad patvirtintų būklę.
Kokie testai atliekami dėl to?
- Aminorūgščių profilis arba analizė: Jūsų kraujo ar šlapimo mėginys matuoja aminorūgščių kiekį jūsų organizme.
- Kepenų biopsija: paimamas labai mažas kepenų gabalėlis ir tiriamas mikroskopu, siekiant nustatyti, ar yra su šia liga susijusių fermentų ir kaip jie veikia.
- Genetinis tyrimas: imamas kraujo mėginys, siekiant patikrinti, ar nėra genetinių pokyčių, kurie gali sukelti jūsų simptomus.
Kaip tai gydoma?
Pagrindinis karbamido ciklo sutrikimų gydymo tikslas yra sumažinti amoniako kiekį kraujyje. Tai galima padaryti:
- Mažai baltymų turinčios dietos valgymas.
- Dializė: procedūra, naudojama toksinams pašalinti iš kraujo. Tai dar vadinama hemodialize .
- Vaistų vartojimas: Tokie vaistai kaip natrio fenilacetatas ir natrio benzoatas (pvz., Ammonul® ) padeda pašalinti amoniaką iš kraujo.
- Aminorūgščių papildų vartojimas: papildai, tokie kaip argininas ar citrulinas, padeda organizmui užbaigti šlapalo ciklą.
Labai sunkiais hiperamonemijos atvejais gali prireikti kepenų transplantacijos .
Prieš pradėdami gydymą, pasitarkite su gydytoju apie naujų vaistų ir procedūrų šalutinį poveikį. Taip pat pasakykite gydytojui apie visus kitus vaistus ar papildus, kuriuos šiuo metu vartojate. Tai gali padėti išvengti nepageidaujamo šalutinio poveikio.
Jei turite karbamido ciklo sutrikimą, kokių maisto produktų reikėtų vengti?
Geriausias būdas valdyti šią būklę yra mažai baltymų turinti dieta . Taip yra todėl, kad skaidant mūsų valgomame maiste esančius baltymus, susidaro aminorūgštys, kurios vėliau gamina amoniaką. Asmuo, turintis šlapalo ciklo sutrikimą, negali natūraliai pašalinti šio amoniako. Taigi, mažai baltymų turinti dieta gali sumažinti amoniako kaupimosi kraujyje riziką.
Štai keletas pagrindinių baltymų turinčių maisto produktų, kuriuos turėtumėte apriboti savo mityboje:
- Žuvis
- Vištiena
- Kiaušiniai
- Jautiena
- Pupelių rūšys
- Tofu arba maisto produktai, kurių sudėtyje yra sojos
Tačiau, kadangi baltymai yra būtini mūsų organizmui, visiškas jų atsisakymas gali turėti šalutinį poveikį, pavyzdžiui, sulėtėjusį augimą. Todėl gydytojas gali nukreipti jus pas dietologą arba mitybos specialistą . Jie gali padėti kontroliuoti suvartojamų baltymų kiekį. Kartais gydytojas taip pat gali rekomenduoti vartoti vitaminų, mineralų ar aminorūgščių papildus, kad būtų kompensuotas baltymų ribojimo sukeltas mitybos trūkumas.
Ar galima žindyti naujagimį, jei jis serga šia liga?
Jūsų kūdikis baltymų gauna iš motinos pieno. Nors galite maitinti krūtimi, gydytojas dažnai stebės, kaip tai veikia jūsų kūdikį. Jei reikia sumažinti kūdikio baltymų suvartojimą, gydytojas gali rekomenduoti duoti kūdikiui specializuotą kūdikių mišinį vietoj motinos pieno.
Ar galima užkirsti kelią šiai situacijai?
Tai genetinė liga ir jos išvengti neįmanoma. Jei planuojate pastoti ir norite sužinoti apie riziką susilaukti vaiko su genetine liga, pasitarkite su gydytoju apie genetinį konsultavimą .
Kokią viltį gali turėti žmogus, turintis karbamido ciklo sutrikimą?
Kai tik gydytojas diagnozuos šią būklę, jis arba ji pradės gydymą, kad sumažintų amoniako kiekį kraujyje. Naujagimiams gydymas bus pradėtas iškart po gimimo, siekiant išvengti komplikacijų. Pradėjus gydymą, gydytojas stebės amoniako kiekį kraujyje, kol jis grįš į saugų lygį.
Ši būklė reikalauja nuolatinio stebėjimo ir specialios mažai baltymų turinčios dietos . Valgant per daug baltymų, simptomai gali atsinaujinti.
Jei hiperamonemija tampa sunki, ji gali sukelti negrįžtamą smegenų pažeidimą, komą ar net mirtį. Todėl pasitarkite su gydytoju, kaip valdyti savo ar savo kūdikio būklę, kad išvengtumėte šių gyvybei pavojingų komplikacijų.
Kokia yra pasveikimo prognozė šioje situacijoje?
Jūsų prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo. Jei liga diagnozuojama anksti, gydoma ir kontroliuojama visą gyvenimą, jūsų gyvenimo trukmė gali būti normali. Tačiau jei ji negydoma arba nediagnozuojama, ji gali būti mirtina.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?
Jei jaučiate šios būklės simptomus, ypač jei jaučiatės labai pavargę arba negalite valgyti , kreipkitės į gydytoją.
Vaikui augant, svarbu patikrinti, ar jis atitinka savo raidos etapus . Tai yra, ar jis daro tai, kas atitinka jo amžių. Priešingu atveju kreipkitės į gydytoją.
Jei jums ar jūsų kūdikiui ištiko traukuliai arba pasunkėjo kvėpavimas, nedelsdami vykite į ligoninės skubios pagalbos skyrių.
Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?
- Kaip valdyti vaiko būklę?
- Ar turėčiau kreiptis į dietologą?
- Koks gydymo šalutinis poveikis?
- Kokius maisto produktus turėčiau pašalinti?
Normalu jausti nerimą sužinojus, kad jūs arba jūsų kūdikis sergate šia reta genetine liga. Gydytojas gali padėti jums valdyti šią ligą. Laikydamiesi mažai baltymų turinčios dietos, galite sumažinti ligos poveikį jūsų organizmui. Tai gali padėti sumažinti simptomus ir pasijusti geriau. Jei nuolat jaučiatės pavargę, jums sunku valgyti arba neįprastai keičiasi jūsų elgesys, būtinai kreipkitės į gydytoją.
Svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)
Gerai, daug kalbėjome apie šlapalo ciklo sutrikimą. Apibendrinant, pateikiame keletą dalykų, į kuriuos reikėtų atkreipti dėmesį:
- Tai genetinė būklė: tai reiškia, kad su ja įgimta. Taip nutinka taip, kad mūsų organizmas negali tinkamai pašalinti toksiškos medžiagos, vadinamos amoniaku.
- Labai svarbu anksti atpažinti:Ypač naujagimiams. Pastebėjus simptomus, nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos.
- Yra gydymo būdų: svarbiausia kontroliuoti amoniako kiekį kraujyje. Tai galima padaryti laikantis mažai baltymų turinčios dietos, vartojant vaistus ir kitus gydymo būdus.
- Reikalingas visą gyvenimą trunkantis gydymas: tinkamai gydant, dauguma žmonių gali gyventi normalų gyvenimą.
- Laikykitės medicininių nurodymų: Jūsų sveikatai labai svarbu tiksliai laikytis gydytojo ir dietologo patarimų.
Nepanikuokite. Svarbiausia žinoti apie šią būklę ir kreiptis tinkamos medicininės pagalbos. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.
` Šlapalo ciklas, amoniakas, genetinės ligos, baltymų metabolizmas, hiperamonemija, vaikų ligos, medžiagų apykaitos sutrikimai
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą