Genetiniai tyrimai nėštumo metu: sužinokime viską apie kariotipo testą!

Kai esate nėščia, gydytojas prašo atlikti įvairius tyrimus, tiesa? Kartais, išgirdus šių medicininių tyrimų pavadinimus, jaučiatės šiek tiek išsigandę ir smalsūs. Daugeliui žmonių šiek tiek neįprastas, bet labai svarbus tyrimas vadinamas kariotipo tyrimu. Kai kurie žmonės jį dar vadina genetiniu tyrimu, chromosomų tyrimu arba citogenetine analize. Nesijaudinkite, šie pavadinimai reiškia tą patį tyrimą. Šiandien apie tai pakalbėsime labai paprastai, kad jūs suprastumėte.

Kas tiksliai yra šis kariotipo tyrimas?

Paprastai tariant, kariotipo tyrimas labai atidžiai išnagrinėja mūsų kūno ląstelių chromosomas . Įsivaizduokite šias chromosomas kaip mūsų kūno struktūros planą. Šis tyrimas ieško bet kokių šio plano pokyčių ar anomalijų.

Nėštumo metu gydytojas greičiausiai paskirs atlikti atrankinius tyrimus, kad patikrintų tam tikras genetines ir chromosomų ligas pirmąjį ir antrąjį trimestrus. Dažniausiai šių tyrimų rezultatai yra normos ribose. Tolesnių tyrimų nereikia.

Tačiau jei šie pradiniai tyrimai kažkodėl rodo, kad gali būti problema, gydytojas gali pasiūlyti atlikti kitą tyrimą, pavyzdžiui, kariotipo testą. Tai gali užtikrintai patvirtinti, ar gimdoje augantis kūdikis iš tikrųjų turi genetinių ar chromosomų problemų.

Ko ieško kariotipo tyrimas?

Normaliomis sąlygomis sveikas žmogus turi 46 chromosomas. Kūdikis 23 iš jų gauna iš motinos, o kitas 23 – iš tėvo.

Kartais kūdikis gali turėti papildomą chromosomą, vienos chromosomos gali trūkti arba vienoje iš chromosomų gali būti nenormalus pokytis. Kariotipo tyrimas gali tiksliai pasakyti, ar taip yra. Tai yra kai kurios būklės, kurių gydytojai daugiausia ieško atlikdami šį tyrimą.

• Jei jums sunku pastoti arba patyrėte kelis persileidimus , gydytojas gali atlikti šį tyrimą, kad patikrintų, ar nėra problemų su jūsų ar jūsų partnerio chromosomomis.
• Išsiaiškinkite, ar galite perduoti genetinę ligą savo vaikui.
• Jei įvyksta negyvagimis, patikrinkite, ar priežastis nėra genetinė problema.
• Raskite bet kokių fizinių ar raidos problemų, kurias gali turėti jūsų kūdikis ar mažylis, priežastį.
• Retais atvejais, kai naujagimio lytis neaiški, ją patvirtinkite.
• Kai kurios vėžio rūšysVėžys gali sukelti chromosomų pokyčius. Kariotipo tyrimas gali padėti nustatyti tinkamą gydymą.

Kas yra šie kariotipo tyrimai ir kada jie atliekami?

Šiuos tyrimus galima atlikti tik tam tikromis nėštumo savaitėmis. Gydytojas nuspręs, kuris tyrimas jums tinkamiausias, atsižvelgdamas į tai, kiek esate nėštumo stadijoje ir kokie jūsų rizikos veiksniai.

Kūdikiui šiek tiek didesnė tikimybė turėti chromosomų problemų šiais atvejais:

• Jei esate vyresnis nei 35 metų.
• Jei jau turite vaiką, turintį chromosomų sutrikimų, arba jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga.
• Jei jūs arba jūsų partneris turite kokių nors chromosomų sutrikimų.
• Jei anksčiau buvo persileidimų ar negyvagimių.

Atliekami du pagrindiniai bandymų tipai:

1. Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS)

Šiuo atveju gydytojas ilga adata paima labai mažą audinio mėginį iš placentos , kuris maitina kūdikį. Šios ląstelės siunčiamos į laboratoriją tyrimams. Tai gali padėti nustatyti, ar kūdikis turi genetinių problemų, tokių kaip Dauno sindromas, 13-oji trisomija arba 18-oji trisomija.

• Kada tai daryti: nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių .
• Rizika: Šis tyrimas kelia labai mažą persileidimo riziką (maždaug 1 iš 100 moterų, kurioms atliekamas tyrimas). Taip pat kyla tam tikra rizika kūdikiui, todėl gydytojai jį rekomenduoja tik tuo atveju, jei yra didelė rizika, kad kūdikiui kils problemų.

2. Amniocentezė

Šio tyrimo metu gydytojas įkiša ilgą adatą per jūsų pilvą ir paima nedidelį kiekį amniono skysčio , kuris supa kūdikį gimdoje. Šiame skystyje esančios kūdikio ląstelės siunčiamos tyrimams. Be visų genetinių problemų, kurias ieško CVS tyrimas, jis taip pat gali aptikti rimtas ligas, kurios veikia kūdikio smegenis ar nugaros smegenis (nervinio vamzdelio defektus).

• Kada tai daryti: nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių .
• Rizika: Vis dar yra nedidelė persileidimo rizika, tačiau ji yra mažesnė nei taikant CVS (maždaug 1 iš 200 tirtų moterų).

Ar šiuose bandymuose yra kokių nors pavojų?

Taip, kaip jau aptarėme anksčiau, šių ląstelių gavimo metodai yra susiję su tam tikra rizika. CVS arba amniocentezė labai retai gali sukelti persileidimą . Taip pat yra nedidelė gausaus kraujavimo ar infekcijos tikimybė. Jūsų gydytojas visa tai su jumis išsamiai aptars. Taigi, prieš panikuodami, užduokite gydytojui visus rūpimus klausimus.

Kas nutinka gavus testo rezultatus?

Tai svarbiausia. Kariotipo tyrimo rezultatai yra labai konkretūs . Tai yra, gavus rezultatus, galima tiksliai žinoti, ar kūdikis turi genetinę problemą, ar ne.

Tai ne tas pats, kas ankstesni atrankos testai. Jie tik nurodė, ar rizika yra „didelė“, ar „maža“. Tačiau kariotipo testo rezultatas nėra spėjimas, o patvirtinimas.

Gavęs rezultatus, gydytojas juos išsamiai aptars su jumis ir paaiškins, kokių veiksmų reikia imtis toliau.