Dažnas krūtinės ląstos užgulimas, svorio augimo trūkumas... Ar tai cistinė fibrozė (CF)? Žinokime apie tai.

Ar jūsų mažylis nuolat turi užsikimšusią nosį? Nesvarbu, kiek maisto jis duoda, jis sulieknėja net to nesuvokdamas? Ar kartais jaučiasi, kad jam sunku kvėpuoti? Normalu, kad tėvai, pamatę šiuos simptomus, jaučiasi išsigandę. Tai gali būti cistinės fibrozės (CF) simptomai, apie kurią galbūt esame daug girdėję, bet labai svarbu žinoti. Šiandien pakalbėkime apie tai be baimės ir paprastai.

Kas tiksliai yra cistinė fibrozė (CF)?

Paprastai tariant, tai genetinė liga, paveldima iš tėvų . Yra specialus genas, kuris kontroliuoja druskos (chlorido) ir skysčių judėjimą mūsų kūno ląstelėse. Jis vadinamas CFTR (cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus) genu . Taigi, CF liga atsiranda, kai šiame gene yra defektas arba mutacija.

Kas nutinka dėl šio defekto? Paprastai mūsų kūno išskyros, tokios kaip gleivės ir pūliai , yra skystos ir slidžios. Tačiau sergančio cistine fibroze žmogaus organizme šios išskyros tampa labai tirštos, tirštos ir lipnios .

Įsivaizduokite, kas nutinka, kai plaučiuose kaupiasi šios tirštos gleivės. Jos apsunkina kvėpavimą, lengvai įstringa mikrobai , padažnėja infekcijos . Laikui bėgant, tai gali sukelti sunkius plaučių pažeidimus, kvėpavimo nepakankamumą ir net mirtį.

Be to, šios tirštos išskyros užkemša kasos latakus. Tuomet neišsiskiria virškinimo fermentai, kurie padeda virškinti mūsų valgomą maistą . Dėl to atsiranda nepakankama mityba ir sulėtėjęs augimas. Be to, gali pasireikšti kepenų ligos, diabetas („cistinės fibrozės diabetas“ – CFRD) ir vaisingumo problemos.

Bet nesijaudinkite. Šiandien, dėka pažangių gydymo būdų, CF sergančių pacientų gyvenimo trukmė pailgėjo dešimtmečiais.

Kokie yra šios ligos simptomai?

CF simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Jie taip pat skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo. Panagrinėkime pagrindinius simptomus.

Netipinė cistinė fibrozė

Tai lengvesnė cistinės fibrozės forma. Simptomai pasireiškia vėliau gyvenime. Kartais pažeidžiamas tik vienas organas.

Kas sukelia cistinę fibrozę?

Kaip jau aptarėme anksčiau, tai sukelia geno, vadinamo CFTR, defektas . Kad vaikas susirgtų šia liga, jis turi gauti defektyvaus geno kopiją iš ir motinos, ir iš tėvo .

Kaip diagnozuojama liga?

Labai svarbu šią ligą diagnozuoti anksti, nes tada galima greitai pradėti gydymą ir sumažinti galimas komplikacijas ateityje. Šri Lankoje kai kurios ligoninės dabar atlieka vaikų tyrimus dėl šios ligos gimimo metu.

Pagrindiniai ligos diagnozei naudojami tyrimai yra šie:

• Prakaito testas: tai patikimiausias CF diagnozavimo testas .Šis neskausmingas testas matuoja druskos (chlorido) kiekį jūsų prakaite. Jei kiekis yra daug didesnis nei įprastai, tai yra cistinės fibrozės požymis.
• Kraujo tyrimas: šiuo tyrimu nustatomas cheminės medžiagos, vadinamos imunoreaktyviuoju tripsinogenu (IRT), kiekis kraujyje. Šis kiekis CF sergantiems pacientams yra didelis.
• Genetinis tyrimas (DNR tyrimas): šis tyrimas tiesiogiai tikrina, ar nėra CFTR geno defektų.

Be šių tyrimų, gydytojas gali rekomenduoti kitus tyrimus diagnozei patvirtinti ir komplikacijoms nustatyti. Pavyzdžiui, krūtinės ląstos rentgenogramą, plaučių funkcijos tyrimus (PFT) ir skreplių bei išmatų tyrimus.

Kokie yra gydymo būdai?

Kadangi CF yra sudėtinga liga, gydymą teikia daugiadisciplininė specialistų komanda, įskaitant pulmonologą, kineziterapeutą ir dietologą. Pagrindiniai gydymo tikslai – išvalyti plaučius nuo gleivių, užkirsti kelią infekcijoms ir užtikrinti reikiamą mitybą.

Vaistai

Jūsų gydytojas gali skirti vaistų, tokių kaip:

• Antibiotikai: plaučių infekcijų prevencija ir gydymas.
• Gleives skystinantys vaistai: jie skiriami per inhaliatorių arba purkštuvą. Jie padeda skystinti tirštas gleives ir palengvina jų atkosėjimą.
• Bronchodilatatoriai: Jie plečia kvėpavimo takus ir palengvina kvėpavimą.
• Kasos fermentų papildai: juos reikia vartoti su kiekvienu valgiu ir užkandžiu. Jie padeda virškinti ir įsisavinti maistines medžiagas.
• CFTR moduliatoriai: tai naujausia ir veiksmingiausia vaistų klasė. Šie vaistai padeda atkurti defektyvaus „CFTR“ baltymo, kuris tiesiogiai sukelia ligą, funkciją. Tai gali skystinti gleives, pagerinti plaučių funkciją, sumažinti kosulį ir net sumažinti svorio augimą. „Trikafta“, „Kalydeco“, „Orkambi“ yra kai kurie iš šių vaistų tipų.

Kvėpavimo takų išvalymo metodai (ACT)

Tai yra dalykai, kuriuos reikėtų daryti kasdien, bent du kartus per dieną. Jie padeda atpalaiduoti ir pašalinti tirštas gleives, įstrigusias plaučiuose.

• Krūtinės fizinė terapija: kažkas ritmiškai baksnoja nugarą ir krūtinę, kad atpalaiduotų gleives.
• Liemenė: tai liemenė, prijungta prie specialaus aparato. Ją dėvint, aukšto dažnio vibracijos baksnoja krūtinę, sukeldamos veiksmą ir atpalaiduodamos gleives.
• PEP prietaisai: iškvėpimas per mažus prietaisus, tokius kaip „(Flutter, Acapella)“, sukuria spaudimą plaučiuose ir padeda pašalinti gleives.

Operacijos

Kai kurioms komplikacijoms gali prireikti operacijos.

• Plaučių transplantacija: kraštutinė priemonė, kai liga yra labai sunki ir plaučiai beveik visiškai neveikia.
• Kepenų transplantacija: jei kepenys yra smarkiai pažeistos.
• Kita: tokie dalykai kaip nosies polipų šalinimas, maitinimo zondo įvedimas į skrandį maistui tiekti.

Galimos CF komplikacijos

Jei CF negydoma tinkamai, gali kilti įvairių komplikacijų.

• Plaučiai: nuolatinis kvėpavimo takų išplitimas („bronchektazė“), plaučių kolapsas („pneumotoraksas“), lėtinės infekcijos.
• Pankreatitas: su CF susijęs diabetas (CFRD).
• Kepenys: kepenų randėjimas („cirozė“).
• Žarnynas: žarnyno nepraeinamumas, padidėjusi gaubtinės žarnos vėžio rizika.
• Reprodukcinė sistema: vyrų nevaisingumas ir uždelstas gimdymas moterims.
• Kaulai: kaulų retėjimas (osteoporozė).

Dažnai užduodami klausimai (DUK)