Vai kādam jūsu ģimenē ir sirpjveida šūnu anēmija? Noskaidrosim to droši!

Šodien mēs runāsim par slimību, kas lielākajai daļai cilvēku ir nedaudz jauna, bet dažām ģimenēm var būt ļoti tuva. To sauc par sirpjveida šūnu anēmiju (SCD). Jūs, iespējams, esat dzirdējuši šo nosaukumu jau iepriekš. Tā patiesībā ir slimība, kas saistīta ar mūsu asinīm, proti, saistīta ar asinīm, un ir iedzimta. Apskatīsim, kas tā īsti ir, kāpēc tā rodas un ko vēl var darīt lietas labā.

Kas ir sirpjveida šūnu anēmija? Izpratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, sirpjveida šūnu anēmija (SAN) ir slimība, kas ietekmē mūsu ķermeņa sarkanās asins šūnas, un tā tiek mantota no vecākiem bērniem. Šī ir viena no visizplatītākajām iedzimtajām asins slimībām pasaulē. Tagad paskatieties, mūsu sarkano asins šūnu iekšienē ir olbaltumviela, ko sauc par hemoglobīnu . Šis hemoglobīns ir ļoti svarīgs. Jo tieši šī olbaltumviela pārnēsā skābekli visā mūsu ķermenī. Tas ir kā skābekļa taksometrs. Vesela cilvēka sarkanās asins šūnas parasti ir apaļas un elastīgas. Kā mazas gumijas bumbiņas. Tāpēc tās var viegli pārvietoties pa mazākajiem asinsvadiem organismā (mēs tos saucam par kapilāriem) un piegādāt skābekli visiem mūsu orgāniem un audiem. Tomēr cilvēkam ar sirpjveida šūnu anēmiju notiek nelielas izmaiņas šajā hemoglobīnā. Šo patoloģisko hemoglobīnu sauc par hemoglobīnu S. Tas izraisa sarkano asins šūnu pusmēness formas, nevis apaļu un elastīgu formu . Turklāt šīs šūnas ir ļoti stīvas, neliecas viegli un salīp kopā. Iedomājieties, kas notiek, kad šīs sirpjveida šūnas pārvietojas pa šiem sīkajiem asinsvadiem? Tās iesprūst! Tad tiek traucēta asins plūsma. Tas nozīmē, ka mūsu svarīgākie orgāni un audi nesaņem pietiekami daudz skābekļa. Tāpēc var rasties nopietnas komplikācijas, piemēram , stipras sāpes, dažādas infekcijas, orgānu bojājumi un disfunkcija . Vēl viena lieta ir tā, ka šīs sirpjveida šūnas nedzīvo tik ilgi kā normālas sarkanās asins šūnas. Tās ātri iet bojā. Tad organismā vienmēr trūkst sarkano asins šūnu. To mēs saucam par anēmiju . Sirpjveida šūnu anēmija ir mūža stāvoklis. Bet neuztraucieties, tai ir ārstēšanas metodes. Ar šo ārstēšanas metodi jūs varat mazināt simptomus un pagarināt savu dzīvi.

Vai pastāv dažādi sirpjveida šūnu anēmija veidi?

Jā, pastāv vairāki sirpjveida šūnu anēmijas veidi. Šos veidus nosaka gēni, ko cilvēks manto no saviem vecākiem.

Hemoglobīna SS (HbSS)

Šī ir vissmagākā sirpjveida šūnu anēmijas forma. Apmēram 65 % cilvēku ar sirpjveida šūnu anēmiju ir šis tips. Šie cilvēki manto hemoglobīna S gēnu no abiem vecākiem. Tas nozīmē, ka lielākā daļa vai viss viņu hemoglobīns ir patoloģisks. Tas izraisa viņiem hronisku anēmiju.

Hemoglobīns SC (HbSC)

Tas ir viegls vai mērens.Augsta līmeņa hemoglobīna tips. Aptuveni 25 % cilvēku ar SCD ir šis tips. Šie cilvēki no viena vecāka manto hemoglobīna S gēnu, bet no otra vecāka — cita patoloģiska hemoglobīna tipa, ko sauc par hemoglobīnu C, gēnu.

Hemoglobīna (HbS) beta talasēmija

Šie cilvēki no viena vecāka manto hemoglobīna S gēnu un no otra vecāka – patoloģisku gēnu, ko sauc par beta talasēmiju . Pastāv arī divi šī gēna apakštipi:

• “Plus” (HbS beta +): šis veids skar aptuveni 8% cilvēku ar SCD un parasti ir vieglā formā.
• “Nulle” (HbS beta 0): šis veids skar aptuveni 2% cilvēku ar SCD un var būt tikpat smaga kā hemoglobīna SS (HbSS) slimība.

Citi reti veidi

Papildus tam pastāv arī citi reti sastopami veidi, piemēram, hemoglobīna SD (HbSD), hemoglobīna SE (HbSE) un hemoglobīna SO (HbSO) . Šie cilvēki manto vienu hemoglobīna S gēnu un citu patoloģisku gēnu, ko sauc par D, E vai O.

Kāda ir atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmiju un sirpjveida šūnu slimību?

Šeit daudzi cilvēki rodas apjukums. Sirpjveida šūnu anēmija (SSA) ir vispārīgs termins, kas apzīmē visus iepriekš minētos sirpjveida šūnu anēmijas veidus. Tā ir kā lietussargs. Visi pārējie veidi ietilpst zem šī lietussarga. Ārsti terminu "sirpjveida šūnu anēmija" lieto tikai vissmagākajiem SSA veidiem, kas izraisa anēmiju . Tas ir, veidiem, ko sauc par hemoglobīna SS (HbSS) un hemoglobīna beta nulles talasēmiju. Sapratāt?

Kāda ir atšķirība starp sirpjveida šūnu anēmijas pazīmi un slimību?

Dažiem cilvēkiem ir tikai sirpjveida šūnu anēmijas pazīme . Tas nozīmē, ka viņi manto hemoglobīna S gēnu tikai no viena vecāka . Otrs vecāks manto veselīgu gēnu. Parasti cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju nav sirpjveida šūnu anēmijas simptomu. Tomēr viņi var nodot šo patoloģisko gēnu saviem bērniem. Tas nozīmē, ka viņi ir šī gēna nesēji . Tomēr ļoti reti pat cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju var rasties veselības problēmas , ja viņiem ir smaga dehidratācija vai ja viņi veic intensīvu fizisko slodzi . Pētījumi par šo jautājumu joprojām turpinās.

Cik izplatīta ir sirpjveida šūnu anēmija?

Pētnieki lēš, ka tikai Amerikas Savienotajās Valstīs aptuveni 100 000 cilvēku ir sirpjveida šūnu anēmija. Tā visbiežāk sastopama afrikāņu izcelsmes cilvēku vidū. Tā ir sastopama arī latīņamerikāņu vidū un Vidusjūras, Tuvo Austrumu, Indijas un Āzijas izcelsmes cilvēku vidū. Ar šo slimību slimo arī Šrilankā.

Kas izraisa sirpjveida šūnu slimību?

Sirpjveida šūnu anēmiju izraisa ģenētiska mutācija gēnā, ko sauc par HBB gēnu . Šis HBB gēns ir atbildīgs par vienas hemoglobīna daļas veidošanos. Cilvēki ar sirpjveida šūnu anēmiju manto divus mutētus HBB gēnus, kas veido patoloģisku hemoglobīnu, – pa vienam no katra vecāka. To sauc par autosomāli recesīvu mantojumu. Tas nozīmē, ka abiem bērna ar sirpjveida šūnu anēmiju vecākiem ir viena mutētā gēna kopija (tas nozīmē, ka viņiem var būt sirpjveida šūnu anēmijas pazīme). Tomēr šiem vecākiem parasti nav simptomu.

Kam ir lielāks sirpjveida šūnu anēmijas (SCD) attīstības risks?

Dažām cilvēku grupām ir lielāka iespēja saslimt ar šo slimību. Tās ir:

• Āfrikas izcelsmes cilvēki (piemēram, afroamerikāņi).
• Latīņamerikāņi Dienvidamerikā un Centrālamerikā.
• Vidusjūras, Tuvo Austrumu, Indijas un Āzijas izcelsmes cilvēki.

Kādi ir sirpjveida šūnu anēmijas simptomi?

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi parasti sāk parādīties, kad bērnam ir aptuveni 5 līdz 6 mēneši . Šie simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka. Dažiem cilvēkiem ir viegli simptomi, bet citiem var rasties nopietnas komplikācijas. Galvenie simptomi, ko var novērot, ir:

• Biežas sāpju epizodes.
• Anēmija : Tas var izraisīt ārkārtēju nogurumu, bālumu un vājumu.
• Dzelte : Ādas un acu baltumu dzeltēšana.
• Sāpīgs roku un kāju pietūkums.

Kādas ir šī stāvokļa komplikācijas?

Sirpjveida šūnu anēmija var skart daudzas ķermeņa daļas. Dažas sekas sākas pēkšņi (akūtas), bet citas ilgst ilgi (hroniskas). Šīs komplikācijas var sākties agri un ilgt visu mūžu.

Sāpes

Šī ir visbiežākā sirpjveida šūnu anēmijas komplikācija . Sāpes rodas, kad sirpjveida šūnas iestrēgst asinsvados un bloķē asins plūsmu. Jums var būt pēkšņas, stipras sāpes. To sauc arī par sāpju krīzi, sirpjveida šūnu krīzi, vazookluzīvu krīzi (VOC) vai vazookluzīvu epizodi (VOE) . Šīs sāpju krīzes var būt vieglas vai stipras, un tās var sākties pēkšņi un ilgt jebkuru laiku. Sāpes visbiežāk ir krūtīs, mugurā, kājās un rokās. Dažiem cilvēkiem var būt hroniskas sāpes , kas nozīmē sāpes, kas ilgst vairāk nekā sešus mēnešus.

Anēmija

Sirpjveida šūnu anēmija izraisa anēmiju, jo sarkanās asins šūnas iet bojā pārāk ātri. Anēmija ir veselīgu sarkano asins šūnu trūkums, kas var pārnēsāt skābekli visā organismā. TāpēcVar rasties ārkārtējs nogurums, dzelte, nemiers, reibonis un vieglprātība.

Akūts krūšu sindroms

Šī ir dzīvībai bīstama medicīniska ārkārtas situācija . Tā var bojāt plaušas, izraisīt apgrūtinātu elpošanu un samazināt skābekļa piegādi citām ķermeņa daļām. Šī komplikācija rodas, ja sirpjveida šūnas bloķē asins un skābekļa plūsmu uz plaušām.

Asins recekļi

Sirpjveida šūnu anēmija palielina asins recekļu veidošanās risku. Tas palielina asins recekļa veidošanās risku dziļajās vēnās (dziļo vēnu tromboze — DVT). DVT var arī atdalīties un iesprūst plaušās (plaušu embolija — PE).

Insults

Ja sirpjveida šūnas iesprūst asinsvadā, kas ved uz smadzenēm, asins plūsma uz smadzenēm tiek bloķēta. Smadzenes nesaņem pietiekami daudz skābekļa, lai darbotos. Tas var izraisīt insultu . Apmēram 10% cilvēku ar sirpjveida šūnu anēmiju būs klīnisks insults. Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir lielāks insulta risks.

Redzes problēmas

Sirpjveida šūnas var bloķēt asinsvadus acīs. Tas visbiežāk notiek tīklenē . Dažreiz simptomu nav, un tad redze var tikt pēkšņi zaudēta, un tas var pat izraisīt neatgriezenisku aklumu.

Priapisms

Priapisms ir stāvoklis, kad vīrieša dzimumlocekļa sirpjveida šūnas tiek bloķētas, izraisot pastāvīgu, sāpīgu erekciju ( priapismu ). Papildus sāpēm priapisms var izraisīt neatgriezeniskus bojājumus un erektilo disfunkciju . Priapisms, kas ilgst vairāk nekā četras stundas, ir neatliekama medicīniska palīdzība.

Orgānu bojājumi un mazspēja

Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir risks saslimt ar sirdi, plaušām, nierēm un citiem orgāniem, jo ​​viņi nesaņem pietiekami daudz asiņu un skābekļa. Sirpjveida šūnu anēmija var izraisīt vairāku orgānu mazspēju .

Vai sirpjveida šūnu anēmijas pazīme vai slimība ietekmē grūtniecību?

Daudzām sievietēm ar sirpjveida šūnu anēmiju ir veselīga grūtniecība. Tomēr riski ir augsti. Sirpjveida šūnu anēmija var palielināt paaugstināta asinsspiediena, asins recekļu, spontāno abortu, mazu dzimšanas svaru bērnu un priekšlaicīgu dzemdību risku. Tāpēc ir svarīgi ievērot ārsta ieteikumus.

Kā tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu anēmija?

Šrilankā, tāpat kā daudzās pasaules valstīs, katrs jaundzimušais tiek pārbaudīts uz sirpjveida šūnu anēmiju jaundzimušo skrīninga ietvaros. Tas ietver neliela asins parauga ņemšanu no bērna papēža un tā testēšanu. Tas arī pārbauda vairākas citas slimības. Lai apstiprinātu diagnozi, bērna ārsts veiks hemoglobīna elektroforēzes testu. Sirpjveida šūnu anēmiju var atklāt arī pirms bērna piedzimšanas, veicot pirmsdzemdību testus . Šie testi ietver:Tie ietver horiona villus paraugu ņemšanu un amniocentēzi .

Vai ir pilnīga sirpjveida šūnu anēmija izārstējama?

Jā, kaulu smadzeņu transplantācija , kas pazīstama arī kā cilmes šūnu transplantācija, var izārstēt sirpjveida šūnu anēmiju. Tā ietver veselu kaulu smadzeņu ņemšanu no vesela, ģenētiski saderīga donora (piemēram, brāļa vai māsas) un transplantāciju pacientam. Tomēr tikai aptuveni 18% cilvēku ar sirpjveida šūnu anēmiju var atrast šādu atbilstību. Šai transplantācijai ir arī riski un komplikācijas. Ārsts to ar jums pārrunās.

Kādas ir sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanas metodes?

Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana ietver medikamentus, asins pārliešanu, kaulu smadzeņu transplantāciju un gēnu terapiju . Ārstēšana var sākties ar antibiotikām . Jaundzimušajiem ar smagu sirpjveida šūnu anēmiju antibiotikas tiek ievadītas divas reizes dienā līdz 5 gadiem, lai novērstu infekciju.

Citas zāles

Daudzi cilvēki ar PKN lieto medikamentus, lai mazinātu slimības smagumu un ārstētu simptomus. Daži no tiem ir šādi:

• Vokselotrs: Tas var novērst sarkano asins šūnu sirpjveida formas veidošanos un salipšanu. Tas var samazināt dažu sarkano asins šūnu iznīcināšanu, uzlabot asinsriti orgānos un samazināt anēmijas risku.
• Krizanizumabs: šīs zāles palīdz novērst sirpjveida sarkano asins šūnu pielipšanu asinsvadu sieniņām. Tas var uzlabot asinsriti un mazināt iekaisumu un sāpes.
• Hidroksiurīnviela : Tas var mazināt vai novērst vairākas SCD komplikācijas , piemēram, biežas sāpju krīzes, akūtu krūšu kurvja sindromu un smagu anēmiju.
• L-glutamīns: šis ir pretsāpju līdzeklis. Tas var palīdzēt samazināt sāpju lēkmju skaitu. Citi pretsāpju līdzekļi ir nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL) un opiāti .

Asins pārliešana

Ārsts var ieteikt dažas asins pārliešanas, lai ārstētu un novērstu SCD komplikācijas.

• Akūtas transfūzijas:Tie palīdz ārstēt komplikācijas, kas izraisa smagu anēmiju. Ārsti tos var izmantot arī tādu krīžu gadījumā kā insults, akūts krūšu kurvja sindroms un orgānu mazspēja.
• Eritrocītu pārliešana: tā var palielināt eritrocītu skaitu organismā un nodrošināt normālas eritrocītus, kas nav sirpjveida.

Cilmes šūnu transplantācija (saukta arī par kaulu smadzeņu transplantāciju)

SCD var izārstēt ar cilmes šūnu transplantāciju. Tam nepieciešams labi atbilstošs donors (piemēram, brālis vai māsa). Tiek veikti arī pētījumi, lai optimizētu transplantāciju no vecākiem vai daļēji atbilstošiem brāļiem un māsām. Ārsts apspriedīs šīs ārstēšanas riskus un ieguvumus, ņemot vērā jūsu konkrēto situāciju.

Gēnu terapija

Pētnieki pašlaik pēta gēnu terapiju SCD ārstēšanai. Tas ietver vai nu patoloģiskā hemoglobīna gēna korekciju, vai veselīga hemoglobīna gēna ievietošanu cilvēka cilmes šūnās. Pirmie dati par to ir ļoti daudzsološi. Cerams, ka gēnu terapija kādu dienu kļūs par ikdienas SCD ārstēšanas metodi.

Vai to var novērst?

Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar novērst . Ja esat grūtniece, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm vai ģenētisko konsultāciju . Tas palīdzēs jums un jūsu partnerim uzzināt, vai jums ir šis gēns un kāds ir risks to nodot saviem bērniem.

Ko var sagaidīt cilvēks ar sirpjveida šūnu anēmiju?

Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju var būt nedaudz īsāks paredzamais dzīves ilgums nekā iedzīvotājiem kopumā. Tomēr jaunās sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanas metodes ir ievērojami uzlabojušas paredzamo dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti . Ja slimība tiek labi pārvaldīta, cilvēki ar sirpjveida šūnu anēmiju var nodzīvot līdz 50 gadu vecumam.

Kā rūpēties par savu bērnu, ja viņam ir sirpjveida šūnu anēmija?

Ja Jūsu bērnam ir sirpjveida šūnu anēmija, ir daudz lietu, ko varat darīt, lai pārvaldītu viņa stāvokli:

• Vienmēr vediet bērnu pie ārsta.
• Savlaicīgi veiciet bērnam visas ieteicamās vakcīnas .
• Palīdziet savam bērnam regulāri vingrot un ēst sirdij veselīgu uzturu .
• Sāpju krīzes gadījumā dodiet bērnam daudz šķidruma un nesteroīdus pretiekaisuma līdzekļus (NPL) . Ja sāpes nevar kontrolēt mājās, nogādājiet bērnu slimnīcā, lai saņemtu spēcīgākus pretsāpju līdzekļus.

Kad jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA) ?

Sirpjveida šūnu anēmija var izraisīt dažādas dzīvībai bīstamas komplikācijas. Ja jums vai jūsu bērnam rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties zvaniet 911 vai dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības nodaļu (NSP):

• Stipras sāpes.
• Smagas anēmijas simptomi: ārkārtējs nogurums, reibonis un elpas trūkums.
• Drudzis virs 101,3 grādiem pēc Fārenheita (38,5 grādi pēc Celsija).
• Redzes problēmas.
• Apgrūtināta elpošana.
• Dzimumlocekļa erekcija, kas ilgst četras stundas vai ilgāk (priapisms).
• Akūta krūšu sindroma simptomi: sāpes krūtīs, klepus, drudzis.
• Insulta simptomi: pēkšņs vājums vienā ķermeņa pusē, nejutīgums vai samaņas zudums.

Kāpēc sirpjveida šūnu anēmija izraisa sāpes?

Vienkārši sakot, sirpjveida sarkanās asins šūnas izskatās kā burts C vai pusmēness. Pārvietojoties pa asinsvadiem, tās iesprūst un bloķē asins plūsmu. Tieši tad rodas sāpes. Iedomājieties to kā sastrēgumu uz ceļa.

Vai sirpjveida šūnu anēmija ir autoimūna slimība?

Nē. Lai gan sirpjveida šūnu anēmijai piemīt dažas autoimūnu slimību pazīmes, ārsti neuzskata sirpjveida šūnu anēmiju par autoimūnu slimību. Viņi uzskata, ka sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska slimība .

Sirpjveida šūnu anēmija ir mūža slimība. Cilmes šūnu transplantācija, kas var nodrošināt pilnīgu izārstēšanu, ne vienmēr ir iespējama, un tā ir riskanta. Tomēr agrīna diagnostika un ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus un samazināt komplikāciju risku. Ar regulāru medicīnisko aprūpi jūs varat dzīvot pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi.

Visbeidzot, dažas svarīgas lietas, kas jāatceras (vēstījums mājās)

Labi, tātad mēs daudz esam runājuši par sirpjveida šūnu anēmiju. Šeit ir dažas svarīgas lietas, kas jāatceras:

• Sirpjveida šūnu anēmija (SCD) ir iedzimta asins slimība, kuras gadījumā mainās sarkano asins šūnu forma, radot problēmas ar asins plūsmu.
• Galvenais iemesls tam ir patoloģisks hemoglobīna veids, ko sauc par hemoglobīnu S.
• Bieži sastopamas sāpes, anēmija, infekcijas un orgānu bojājumi .
• Agrīna atklāšana un atbilstoša ārstēšana ir ļoti svarīga. Jaundzimušie tiek pārbaudīti, lai to noteiktu.
• Lai gan kaulu smadzeņu transplantācija var būt izārstēšana, tā nav piemērota visiem. Ir arī citas ārstēšanas metodes, piemēram, medikamenti un asins pārliešana.
• Jūs varat labi sadzīvot ar šo slimību , mainot dzīvesveidu, ievērojot atbilstošus medicīniskos ieteikumus un ātri rīkojoties ārkārtas situācijā .

Ja jums vai kādam jūsu paziņam ir kādi jautājumi par sirpjveida šūnu anēmiju, noteikti konsultējieties ar ārstu. Nav nekā, no kā baidīties vai kaunēties. Vissvarīgākais ir būt informētam! Sirpjveida šūnu anēmija, hemoglobīns, sarkanās asins šūnas, anēmija, ģenētiskas slimības, sāpju krīzes, sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana