Kāpēc jūsu organisms nevar absorbēt eļļas un vitamīnus? (Abetalipoproteinēmija)

Vai esat kādreiz domājuši, kādas problēmas var rasties, ja organisms nespēj absorbēt nepieciešamās uzturvielas no pārtikas produktiem, ko mēs ēdam, īpaši taukus un noteiktus vitamīnus? Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu, bet ļoti svarīgu ģenētisku stāvokli. Notiek tas, ka mūsu organisms nespēj pareizi absorbēt taukus un taukos šķīstošos vitamīnus. Apskatīsim, kas ir šis stāvoklis, kāpēc tas rodas un ko var darīt lietas labā.

Kas ir abetalipoproteinēmija?

Vienkārši sakot, abetalipoproteinēmija ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tas ir stāvoklis, kad organisms nespēj pareizi absorbēt taukus (eļļas) un noteiktus vitamīnus no pārtikas, ko ēdat. Tas ir tāpēc, ka organisms nespēj ražot īpašas molekulas, ko sauc par lipoproteīniem , kas pārnēsā taukus, holesterīnu un taukos šķīstošos vitamīnus (piemēram, A, D, E un K vitamīnus) visā organismā.

Iedomājieties to šādi: šie "lipoproteīni" ir kā nesējvielas, kas transportē barības vielas mūsu ķermenī. Tātad, kad šie nesējvielas ir pazudušas, tauki un vitamīni nenonāk organismā tur, kur tiem jānonāk. Tas izraisa tauku un vitamīnu, īpaši A, D, E un K vitamīnu, deficītu. Šis deficīts var izraisīt dažādas veselības problēmas.

Kas īsti notiek šajā situācijā?

Iedomājieties to šādi: kad jūs ēdat pārtiku, tajā esošajiem taukiem un taukos šķīstošajiem vitamīniem ir jātiek absorbētiem no zarnām asinīs. Tikai tad tie var uzsūkties asinīs un tikt pārnesti pa visu ķermeni un šūnās. Šajā uzdevumā palīdz iepriekš minētie transportētāji, ko sauc par lipoproteīniem. Cilvēkam ar abetalipoproteinēmiju šie lipoproteīni netiek pareizi ražoti, tāpēc taukiem un vitamīniem nav iespējas nokļūt tālāk par zarnām.

Galvenās problēmas, ko rada šis

Kad šie "lipoproteīni" tiek zaudēti, var rasties vairākas galvenās problēmas:

• Tauku malabsorbcija: Tas var izraisīt tādus stāvokļus kā caureja, kas var izraisīt vēdera uzpūšanos, svara zudumu un nepietiekamu uzturu.
• Vitamīnu deficīts: tas var izraisīt dažādas problēmas. Tās var būt redzes problēmas, nervu sistēmas problēmas un muskuļu vājums.
• Akantocitoze: Šis ir nedaudz sarežģīts vārds, vai ne? Vienkārši sakot, jūsu sarkanajām asins šūnām ir cita forma, piemēram, zvaigzne ar ērkšķiem vai kaut kas tamlīdzīgs. To sauc par akantocitozi. Tas var izraisīt anēmiju. Tas nozīmē, ka organismā nav pietiekami daudz veselīgu sarkano asins šūnu.

Abetalipoproteinēmija ir nopietna slimība, kas var izraisīt ievērojamas veselības problēmas.Pašlaik nav izārstēšanas. Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu simptomus var kontrolēt un komplikācijas var novērst. Ārstēšana parasti ietver diētu ar zemu tauku saturu, vitamīnu piedevas un dažādas terapijas, kas vērstas uz specifiskiem simptomiem.

Kādi ir simptomi?

“Abetalipoproteinēmijas” simptomi parasti sākas zīdaiņa vecumā. Pēc barošanas ar krūti Jūsu mazulim var būt vemšana, caureja un taukaini, nepatīkami smakojoši izkārnījumi (steatoreja) (mēs to saucam par “steatoreju”, kas nozīmē, ka Jūsu mazuļa izkārnījumi ir gļotaini, eļļaini, dažreiz peldoši un ar nedaudz nepatīkamu smaku). Pēc kāda laika Jūs varat pamanīt, ka Jūsu mazulis nepieņemas svarā vai neaug, kā paredzēts. Mēs to saucam par augšanas kavēšanos .

Pieaugušajiem abetalipoproteinēmija, vitamīnu deficīts, ietekmē dažādas ķermeņa sistēmas. Pirmā pazīme var būt dažu refleksu zudums. Citi simptomi var būt:

• Muskuļu raustīšanās, vājums un sāpes.
• Nogurums, elpas trūkums vai paātrināta sirdsdarbība.
• Muguras lejasdaļas izliekuma palielināšanās (lordoze) vai muguras augšdaļas izliekuma palielināšanās (kifoskolioze). Tās ir mugurkaula formas izmaiņas.
• Grūtības koordinēt muskuļu darbību. Tas var izraisīt dīvainas, nekontrolējamas kustības, ejot vai veicot uzdevumus. To sauc par ataksiju .
• Neskaidra runa mēles vai balss kontroles grūtību dēļ. Šo stāvokli sauc par dizartriju .
• Redzes problēmas: tādas lietas kā šķielēšana, nekontrolētas acu kustības (nistagms) vai pigmentoza retinīts, slimība, kas izraisa samazinātu nakts redzi.
• Anēmija ir stāvoklis, kad organismā samazinās veselīgu sarkano asins šūnu līmenis, izraisot nogurumu un vājumu.
• Ādas vai acu baltumu dzeltēšana (dzelte).
• Uzpūšanās, pietūkums.
• Laika gaitā smadzeņu bojājumi.

Kā šī slimība attīstās?

Abetalipoproteinēmiju izraisa mutācija MTTP gēnā. MTTP gēns liek mūsu organismam ražot proteīnu, ko sauc par mikrosomu triglicerīdu pārneses proteīnu (MTP). Šis MTP proteīns ir būtisks iepriekšminēto lipoproteīnu veidošanai mūsu aknās un zarnās.

Ģenētisks cēlonis

Jūs droši vien atceraties, ka lipoproteīni ir nepieciešami, lai transportētu taukus, holesterīnu un taukos šķīstošos vitamīnus no zarnām asinsritē. Pēc tam asinis šos lipoproteīnus pārnēsā pa visu ķermeni, lai mūsu audi varētu absorbēt šīs svarīgās uzturvielas.

Tātad, ja rodas izmaiņas `MTTP` gēnā, organisms nespēj saražot `MTP` proteīnu. Ja `MTP` proteīna nav pietiekami, organisms nespēj transportēt taukus caur zarnu šūnām. Tas sekundāri ietekmē `lipoproteīnu` ražošanu, kas neļauj barības vielām pareizi transportēties un uzsūkties. Tieši šo uzturvielu trūkumu dēļ rodas `abetalipoproteinēmijas` simptomi.

Kā tas nāk no paaudzes paaudzē

Abetalipoproteinēmija tiek nodota ģimenēs autosomāli recesīvā veidā. Autosomāli recesīvs nozīmē, ka abiem vecākiem ir izmainītā gēna kopija, un bērns to manto. Tomēr šiem vecākiem nav abetalipoproteinēmijas simptomu. Tas nozīmē, ka viņi ir tikai slimības nesēji. Lai bērnam attīstītos šī slimība, abiem vecākiem ir jāpārmanto bojātais gēns.

Kā tiek noteikta diagnoze?

Ārsts diagnosticēs abetalipoproteinēmiju , veicot fizisku pārbaudi. Viņš vai viņa jums jautās par jūsu simptomiem un slimības vēsturi. Viņš vai viņa arī nozīmēs dažādas asins analīzes, lai meklētu slimības pazīmes. Šīs analīzes noteiks tauku līmeni jūsu plazmā (mēs tos saucam par lipīdu līmeni) un lipoproteīnu līmeni. Viņi pārbaudīs arī jūsu sarkano asins šūnu formu un struktūru (lai noskaidrotu, vai jums ir stāvoklis, ko sauc par akantocitozi), aknu darbību un taukos šķīstošo vitamīnu (A, D, E un K vitamīnu) līmeni.

Citi testi, kas var būt nepieciešami, ir šādi:

• Acu pārbaude.
• Neiroloģiskā izmeklēšana.
• Endoskopija (izmeklēšana, kuras laikā tiek apskatīts zarnu iekšpuses stāvoklis).
• Aknu ultraskaņas skenēšana.
• Fekāliju tests, īpaši, lai redzētu, cik daudz tauku tiek izvadīts ar izkārnījumiem.

Turklāt ārsts var ieteikt veikt ģenētisko testēšanu , lai noskaidrotu, vai Jums ir mutācija MTTP gēnā.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Abetalipoproteinēmijas ārstēšana ir vērsta uz jūsu specifiskajiem simptomiem. Jums bieži būs jāstrādā ar dažādu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komandu. Tie var ietvert:

• Neirologi.
• Ārsti, kas specializējas aknu slimībās (hepatologi).
• Acu speciālisti (oftalmologi).
• Speciālisti, kas pēta taukus (lipidologi).
• Kardiologi.
• Kaulu speciālisti.
• Gastroenterologi ir speciālisti gremošanas sistēmas jomā.
• Diētas speciālisti.

Zīdaiņu ārstēšana

Zīdaiņiem ārsts nodrošinās normālu augšanu un attīstību.Var ieteikt diētu ar augstu vidējas ķēdes triglicerīdu (MCT) un specifisku vitamīnu saturu. Šāda veida tauki, ko sauc par MCT, atšķiras no citiem tauku veidiem, un organismam tie ir vieglāk uzsūcami.

Ārstēšana pieaugušajiem

Pieaugušajiem ieteicams terapeitisks diētas plāns, kas ietver pārtikas produktus ar zemu garās ķēdes piesātināto taukskābju saturu . Tam vajadzētu palīdzēt mazināt kuņģa-zarnu trakta simptomus (kuņģa darbības traucējumus). Piemēram:

• Vistas gaļa, tītara gaļa un cita liesa gaļa.
• Zivis.
• Žāvētas pupiņas, zirņi, lēcas.
• Beztauku vai ar zemu tauku saturu piens, biezpiens, jogurts.
• Augļi un dārzeņi.
• Pilngraudu maize, makaroni, pārslas un rīsi.

Tāpat ārsts var ieteikt lietot lielas taukos šķīstošo vitamīnu devas (piemēram, A, E, D un K vitamīnus) . Tas var palīdzēt novērst vai uzlabot daudzus jūsu simptomus. Piemēram, E vitamīna un A vitamīna terapija var novērst vai aizkavēt nervu sistēmas un tīklenes komplikācijas. D vitamīna piedevu lietošana var palīdzēt mazināt dažus ar kaulu augšanu saistītus simptomus.

Nervu sistēmas problēmu ārstēšana

Nervu sistēmas komplikācijām var būt nepieciešama ārstēšana, piemēram, fizikālā terapija, logopēdija vai ergoterapija.

Kādas ir atveseļošanās iespējas?

Abetalipoproteinēmijas atveseļošanās perspektīva (prognoze) ir atkarīga no vairākiem faktoriem, tostarp:

• Vecums diagnozes noteikšanas laikā.
• Laiks sākt ārstēšanu.
• `MTTP` gēna mutācijas veids.

Agrīna diagnostika un ārstēšana ar vitamīnu piedevām var novērst, aizkavēt vai mazināt komplikācijas. Tā var arī uzlabot paredzamo dzīves ilgumu. Daži cilvēki var nodzīvot līdz 70 gadu vecumam. Ja šo stāvokli neārstē, tas var izraisīt nāvi divdesmit gadu vecumā uztura trūkumu dēļ.

Vai to var novērst?

Tā kā abetalipoproteinēmija ir ģenētiska slimība, to nevar novērst. Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, ieteicams meklēt ģenētikas konsultāciju , lai uzzinātu par risku nodot šo slimību savam bērnam.

Lietas, ko nevajadzētu ēst ar šo stāvokli

Ja Jums ir "abetalipoproteinēmija", Jums jāierobežo tauku (eļļas) uzņemšana. Kopējam tauku patēriņam pieaugušajam jābūt mazākam par 15–20 gramiem dienā. Bērniem tam jābūt mazākam par 5 gramiem dienā. Jūsu ārsts vai uztura speciālists Jums precīzi pateiks, kas jādara.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums vai jūsu bērnam ir "abetalipoproteinēmijas" simptomi, jums jākonsultējas ar ārstu. Lai gan šī stāvokļa simptomi var būt līdzīgi citu slimību simptomiem, ārsts var veikt pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi un sāktu ārstēšanu.

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Ja Jums ir abetalipoproteinēmija, Jums var rasties daudzi jautājumi, kas jāuzdod savam ārstam. Daži no tiem ir:

• Cik smaga ir mana abetalipoproteinēmija?
• Kā šī situācija mani ietekmēs ilgtermiņā?
• Kāds ir ieteicamais ārstēšanas plāns man?
• Kādus konkrētus vitamīnus un uztura bagātinātājus man vajadzētu lietot un cik ilgi?
• Vai man ir jāveic kādas izmaiņas uzturā?
• Kādas ir iespējamās abetalipoproteinēmijas komplikācijas?
• Ko es varu darīt, lai novērstu šīs komplikācijas?
• Vai ir pieejamas atbalsta grupas vai resursi, lai palīdzētu cilvēkiem ar abetalipoproteinēmiju?

Visbeidzot, atcerieties šo.

Abetalipoproteinēmija var būt sarežģīts stāvoklis. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka ir pieejamas efektīvas ārstēšanas metodes. Rūpīgi ārstējot slimību, ievērojot diētu ar zemu tauku saturu, vitamīnu piedevas un noteiktas terapijas, jūs varat ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti un novērst komplikācijas. Daudzi cilvēki ar abetalipoproteinēmiju dzīvo pilnvērtīgu un produktīvu dzīvi. Vissvarīgākais ir cieši sadarboties ar ārstu, lai izstrādātu ārstēšanas plānu, kas atbilst jūsu īpašajām vajadzībām. Nevilcinieties uzdot jautājumus un runāt par savām bailēm. Jūs neesat viens, un ārsti ir šeit, lai palīdzētu.

Abetalipoproteinēmija , abetalipoproteinēmija, ģenētiskās slimības, tauku uzsūkšanās, vitamīnu deficīts, lipoproteīni, MTTP gēns, Šrilankas veselība