Vai Jums ir veidojumi locītavu tuvumā? Parunāsim par audzēja kalcinozi!

Vai jums dažreiz ir sajūta, ka zem ādas pie locītavas, piemēram, elkoņa, pleca vai ceļa, ir sacietējis veidojums vai ciets plankums? Nospiežot uz tā, tas var nesāpēt, bet tas var būt nedaudz liels. Ir normāli justies nedaudz nobijies, ieraugot kaut ko tādu. Taču ne visi šie sacietējumi ir bīstami vēža veidi. Šodien mēs runāsim par stāvokli, kam ir šādi simptomi, bet kas nav vēzis, un tas ir nedaudz rets, bet ir svarīgi par to zināt. Tā ir audzēja kalcinoze .

Kas ir audzēja kalcinoze?

Vienkārši sakot, audzēja kalcinoze ir ģenētiska slimība . Tā ir slimība, kad asinīs ir pārāk augsts ķīmiskās vielas, ko sauc par fosfātu, līmenis. Fosfāts ir elektriski lādēta daļiņa jeb jons, kas satur minerālu fosforu. Tātad cilvēkam ar audzēja kalcinozi organismā uzkrājas gan fosfors, gan kalcijs, izraisot veidojumu veidošanos zem ādas, īpaši ap locītavām.

Gan fosfors, gan kalcijs ir svarīgi mūsu organismam, lai veidotos veseli, spēcīgi zobi un kauli. Taču, kad tie kļūst pārāk augsti, audos sāk veidoties labdabīgi (nevēža) veidojumi, tas ir, nebīstami, bet izskatās pēc audzējiem. To sauc par audzēja kalcinozi.

Vai šim ir vēl kāds nosaukums?

Jā, šīs slimības pilns medicīniskais nosaukums ir "hiperfosfātiska ģimenes tumorālā kalcinoze" (HFTC) . Nedaudz garš nosaukums, vai ne? Daži ārsti to sauc arī par "Toišlāndera slimību". Tas ir jāatceras par vācu ārstu Otto Toišlānderu, kurš pētīja šo slimību no 20. gs. trīsdesmitajiem līdz piecdesmitajiem gadiem.

Ko nozīmē šis garais medicīniskais nosaukums?

Vai mums vajadzētu sadalīt šo nosaukumu daļās un saprast to? Tas būtu vieglāk.

• Hiperfosfatēmisks: Tas nozīmē, ka fosfātu līmenis asinīs ir augsts.
• Ģimenes: Tas nozīmē, ka šis ir stāvoklis, kas ir iedzimts un izplatīts ģimenēs.
• Audzējs: Šis vārds tiek lietots, jo šie audzējam līdzīgie izaugumi izskatās kā vēža audzēji.
• Kalcinoze: Tas nozīmē, ka kalcijs tiek nogulsnēts muskuļu un muskuļu sistēmas audos.

Vai tagad saproti šī garā vārda nozīmi?

Kā tieši audzēja kalcinoze ietekmē ķermeni?

Šie veidojumi, ko sauc par audzēja kalcinozi , bieži veidojas zem ādas, locītavu tuvumā . Tie var attīstīties vairāk nekā vienā locītavā, bet tie var attīstīties arī vairākās locītavās. Visbiežāk sastopamās atrašanās vietas ir:

• Gūžas locītavas
• Elkoņi
• Pleci
• Apakšā
• Plaukstas locītavas
• Saistīts ar muguras smadzenēm
• Žokļa zona

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Medicīnas eksperti nav precīzi pārliecināti, cik cilvēkiem ir šī audzēja kalcinoze. Tā kā tas ir ļoti reta slimība , tā visbiežāk sastopama Āfrikas izcelsmes cilvēkiem un Tuvajiem Austrumiem. Tā var skart gan vīriešus, gan sievietes.

Kādi ir galvenie audzēja kalcinozes veidi?

Visizplatītākais šīs slimības veids ir hiperfosfatēmiskā ģimenes tumorālā kalcinoze, par kuru mēs runājām iepriekš. Turklāt pastāv arī citi reti sastopami veidi:

• Hiperfosfatemijas-hiperostozes sindroms (HHS): tas ir stāvoklis, kas izraisa pārmērīgu kaulu augšanu un nevēža kaulu bojājumu attīstību.
• Normofosfātiska audzēja kalcinoze: šāda veida slimība bieži tiek novērota cilvēkiem ar nieru mazspēju. Tā var izraisīt stāvokli, ko sauc par hiperparatireozi, kas ir pastiprināta epitēlijķermenīšu darbība.

Kas izraisa audzēja kalcinozi?

Audzēja kalcinoze ir iedzimta vielmaiņas slimība . Apmēram trešdaļai cilvēku ar šo slimību ir izmaiņas jeb mutācija FGF23 gēnā. FGF23 gēns palīdz mūsu kaulu šūnām ražot olbaltumvielu, ko sauc par fibroblastu augšanas faktoru (FGF) 23. Dažiem cilvēkiem šī slimība rodas arī GALNT3 un KL gēnu izmaiņu dēļ. Šie gēni kontrolē FGF23 ražošanu. Cilvēkiem ar nomofosfātisku audzēja kalcinozi ir mutācija SAMD9 gēnā.

Parasti proteīns `FGF23` norāda mūsu nierēm, cik daudz fosfāta jāabsorbē no asinīm. Taču, ja rodas ģenētiska mutācija, šis process noiet greizi. Tad nieres reabsorbē vairāk fosfāta nekā vajadzētu. Parasti nieres ar urīnu izdala lieko fosfātu. Taču audzēja kalcinozes gadījumā šis fosfāts saistās ar kalciju un veido audzējus mīkstajos audos.

Kam ir risks saslimt ar šo stāvokli?

Audzēja kalcinoze ir autosomāli recesīva slimība . To ir nedaudz grūti saprast, bet vienkārši sakot, lai Jums attīstītos šī slimība, Jums ir jāpārmanto gēnu mutācija no abiem vecākiem. Jūsu vecāki var būt mutācijas nesēji, bet viņiem var nebūt šīs slimības.

Ja abi vecāki ir nesēji, katram no viņu bērniem ir šādas iespējas:

• Pastāv 1 no 4 iespējamība, ka cilvēkam nebūs mutētā gēna (nav slimības attīstības riska).
• Pastāv 1 no 4 iespējamība saslimt ar audzēja kalcinozi.
• Pastāv 1 no 2 iespējamība būt nesējam, kuram neattīstās šī slimība.

Kādi ir audzēja kalcinozes simptomi?

Šis stāvoklis izraisa dažāda lieluma veidojumu veidošanos vienas vai vairāku locītavu tuvumā. Šie veidojumi bieži parādās bērnībā vai pusaudža gados . Tomēr tie var attīstīties arī zīdaiņiem un vecāka gadagājuma pieaugušajiem. Dažreiz dzīves laikā attīstās tikai daži veidojumi. Vai arī vienlaikus var attīstīties daudzi veidojumi.

Jums var būt šādi simptomi:

• Grūtības pareizi pārvietot vai saliekt skarto locītavu.
• Cieti, nesāpīgi kunkuļi (daži kunkuļi var būt nedaudz sāpīgi pieskaroties).
• Muskuļu un skeleta sāpes.

Kā tiek diagnosticēta audzēja kalcinoze?

Ortopēds ir ārsts, kas specializējas kaulu un locītavu problēmu risināšanā. Viņš vai viņa jūs pārbaudīs un jautās par jūsu simptomiem. Pēc tam viņš vai viņa var veikt vienu vai vairākus no šiem rentgena uzņēmumiem, lai meklētu šos audzējus un citas kaulu problēmas:

• Rentgena izmeklēšana `(rentgens)`
• Datortomogrāfijas skenēšana
• MRI skenēšana (MRI)

Kādi citi stāvokļi izraisa līdzīgus simptomus kā audzēja kalcinoze?

Tas ir ļoti svarīgi. Jo ir svarīgi iegūt pareizu diagnozi . Iemesls ir tāds, ka pastāv arī citas slimības, kurām ir līdzīgi simptomi, bet tās ir nopietnākas. Dažas no šīm slimībām ir:

• Labdabīgi mīksto audu audzēji un ļaundabīgi mīksto audu audzēji
• Kalcificējoša mionekroze (kalcija nogulšņu audzējs kāju muskuļos)
• Kalcificēts tendinīts (kalcija nogulsnes ar tendinītu)
• Apļveida kalcinoze (kalcija nogulsnes roku un kāju ādā un audos)
• Hroniskas nieru (nieru) mazspējas kalcinoze (kalcija nogulsnes cilvēkiem, kuriem tiek veikta dialīze)
• Universālā kalcinoze (kalcija sāļu nogulsnēšanās ādā, audos, cīpslās un muskuļos)
• Saistaudu slimības
• Podagra
• Miozīts ossificē (muskuļu pārvēršanās kaulā)
• Osteosarkoma un sarkoma (kaulu vēzis)
• Sinoviālā hondromatoze (skrimšļa mezgliņi locītavās)

Redziet? Lai gan simptomi ir līdzīgi, cēlonis var būt ļoti atšķirīgs. Tāpēc ir svarīgi precīzi noskaidrot, kas notiek.

Kādas ir neķirurģiskas ārstēšanas metodes?

Ārsts var pazemināt fosfātu daudzumu Jūsu asinīs.Var tikt izrakstītas fosfātus saistošas ​​zāles. Ja šīs fosfātus saistošās zāles tiek kombinētas ar zālēm, ko sauc par acetazolamīdu (parasti lieto epilepsijas un glaukomas ārstēšanai), tās var bloķēt organisma spēju absorbēt fosforu. Jums var būt nepieciešams arī ievērot diētu ar zemu fosfora saturu .

Kas ir diēta ar zemu fosfora saturu?

Ja Jums ir audzēja kalcinoze, ārsts var ieteikt diētu ar zemu fosfora saturu. Fosfors dabiski ir atrodams gaļā, zivīs un piena produktos. Fosfors tiek pievienots arī dažiem citiem pārtikas produktiem kā konservants vai aromatizētājs.

Centieties samazināt pārtikas produktu un dzērienu, kas satur daudz fosfora, patēriņu, piemēram:

• Alus, kolas, ledus tēja un šokolādes dzērieni.
• Šokolādes un karameļu šķirnes.
• Piena produkti (piens, siers, saldējums, jogurti, kas nav grieķu jogurti, krēmīgas zupas).
• Jūras veltes, piemēram, austeres un sardīnes, un iekšējie orgāni, piemēram, liellopu un vistas aknas.
• Pārstrādāta gaļa (hotdogi, pusdienu gaļa, bekons, desiņas).
• No auzu klijām izgatavoti produkti.

Lai iegūtu plašāku informāciju par šo jautājumu, vislabāk ir konsultēties ar savu ārstu vai uztura speciālistu.

Kādas ir ķirurģiskās ārstēšanas metodes?

Jums var būt nepieciešama operācija, lai noņemtu audzējus, kas ir pārāk lieli, lai pareizi funkcionētu. Tomēr šiem audzējiem ir lielāka iespēja ataugt . Ārsts var arī paņemt izņemto audu paraugu un veikt biopsiju, lai apstiprinātu diagnozi.

Kādas ir iespējamās audzēja kalcinozes komplikācijas?

Ļoti reti šis stāvoklis var ietekmēt asinsvadus vai smadzenes, palielinot nopietnu veselības problēmu, piemēram, sirdslēkmes un insulta, risku.

Turklāt šis stāvoklis var izraisīt arī šādus simptomus:

• Radzenes kalcifikācijas vai angioīdas svītras (sarkanas svītras) acu radzenē.
• Zobu problēmas.
• Pārmērīga kaulu augšana (hiperostoze).
• Iekaisums garajos kaulos (diafīze) kājās vai rokās.

Vai var novērst audzēja kalcinozi?

Ja jums un jūsu partnerim abiem ir gēnu mutācija, kas izraisa audzēja kalcinozi, varat konsultēties ar ģenētikas konsultantu par veidiem, kā samazināt risku, ka jūsu bērni mantos šo mutāciju. Daži cilvēki izvēlas procedūru, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD) . Tā ietver embriju identificēšanu, kuriem nav mutācijas. Pēc tam ārsts izmanto procedūru, ko sauc par apaugļošanu in vitro (IVF), lai pārnestu veselos embrijus sievietes reproduktīvajā sistēmā. Ar šīs procedūras palīdzību jūsu bērns nemantos gēnu mutāciju, kas izraisa slimību.

Kāda ir izredzes cilvēkam ar audzēja kalcinozi?

Lielākā daļa cilvēku ar audzēja kalcinozi dzīvo pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi . Šis stāvoklis reti rada nopietnas veselības problēmas. Tomēr jums regulāri jāapmeklē ārsts, lai pārbaudītu, vai nav recidīvu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Apmeklējiet ārstu, ja Jums ir šādi simptomi:

• Samazināts kustību diapazons locītavā.
• Locītavu sāpes, kaulu sāpes vai muskuļu sāpes.
• Audzēja vai kunkuļa parādīšanās zem ādas.

Ko man vajadzētu jautāt savam ārstam?

Jūs varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kāpēc man attīstījās audzēja kalcinoze?
• Kāda ir labākā ārstēšana man?
• Vai man ir nepieciešama operācija?
• Kādus pārtikas produktus man vajadzētu samazināt uzturā?
• Vai man vajadzētu uztraukties par komplikācijām?
• Vai pārējai manai ģimenei vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu?

Vai audzēja kalcinoze var būt vēzis?

Lai gan nosaukumā ir vārds "tumoral", audzēji, kas attīstās audzēja kalcinozes dēļ, patiesībā nav vēža audzēji . Nav riska, ka šie audzēji varētu kļūt ļaundabīgi. Tāpēc par to neuztraucieties.

Ir taisnība, ka audzēji zem ādas, ko izraisa audzēja kalcinēze, var būt nedaudz neērti un biedējoši. Taču lielākajai daļai cilvēku šie audzēji nerada nekādas nopietnas problēmas. Medikamenti var pazemināt fosfora līmeni asinīs. Ārsts var arī ieteikt apmeklēt uztura speciālistu, lai palīdzētu ievērot diētu ar zemu fosfora saturu. Ja Jums ir sāpes locītavās, kaulos vai muskuļos, kas ierobežo Jūsu kustīgumu, pastāstiet par to savam ārstam. Lai gan audzējus var ķirurģiski noņemt, paturiet prātā, ka tie var atgriezties.

Vēstījums, ko atcerēties mājās (lietas, kas jāatceras)

Labi, tātad, apkoposim svarīgākos punktus, ko šodien apspriedām par audzēja kalcinozi:

• Šī ir reta, iedzimta slimība. Paaugstināts fosfātu līmenis asinīs izraisa to savienošanos ar kalciju, veidojot sacietējumus locītavu tuvumā.
• Šie audzēji nav vēža audzēji .
• Tie bieži vien ir nesāpīgi, bet var traucēt locītavu kustīgumu.
• Ārstēšana ietver fosfātu līmeni pazeminošu medikamentu lietošanu, diētu ar zemu fosfora saturu un, ja nepieciešams, operāciju.
• Ja redzat šādu veidojumu, nekrītiet panikā un meklējiet medicīnisko palīdzību. Pareiza diagnoze ir ļoti svarīga.
• Daudzi cilvēki ar šo stāvokli dzīvo normālu, aktīvu dzīvi.

Tātad, ja jums vai kādam jūsu pazīstamam cilvēkam ir šie simptomi, vislabāk ir konsultēties ar ārstu.

` Audzēja kalcinoze, locītavu cistas, fosfāts, kalcijs, ģenētiskas slimības, ādas mezgliņi, kaulu slimības