Vai organismā ir problēmas ar olbaltumvielām? Mēs runājam par amiloidozi!

Vai arī jūs šajās dienās jūtaties noguris, letarģisks un, iespējams, neiedomājami zaudējat svaru? Dažreiz nelielas izmaiņas mūsu ķermenī var izraisīt lielas lietas. Šodien mēs runāsim par slimību, kas rodas, kad noteikta veida olbaltumvielas mūsu ķermenī nedaudz mainās, deformējas un nogulsnējas mūsu dzīvībai svarīgajos orgānos. To mēs saucam par amiloidozi . Neuztraucieties, mēs par to runāsim vienkārši un jums saprotamā veidā.

Kas īsti ir amiloidoze?

Vienkārši sakot, amiloidoze ir stāvoklis, kad amiloīdu olbaltumvielas (kas patiesībā ir patoloģiskas olbaltumvielas) mūsu organismā nepareizi salocās, salipj kopā un veido mazus kunkuļus, līdzīgus šķiedrām, ko sauc par fibrillām, kas nogulsnējas dzīvībai svarīgos orgānos, piemēram, sirdī, nierēs un aknās. Kad tās notiek un ja tās netiek ārstētas, šīs patoloģiskās olbaltumvielu fibrillas var izraisīt nopietnus bojājumus mūsu orgāniem.

Dažreiz šie patoloģiskie proteīni var uzkrāties tikai nelielā orgāna daļā. To sauc par lokalizētu amiloidozi . Bieži vien tā var ietekmēt ādu, nelielu urīnpūšļa daļu vai elpceļus. Tomēr biežāk šīs fibrillas nogulsnējas visā orgānā vai dažādos orgānos visā ķermenī. To sauc par sistēmisku amiloidozi .

Ir labas ziņas. Ārsti var apturēt patoloģisko olbaltumvielu, kas izraisa amiloidozi, ražošanu. Dažos amiloidozes veidos mūsu pašu imūnsistēma var palīdzēt izvadīt šīs olbaltumvielas. Tas var mazināt simptomus un uzlabot skarto orgānu veselību.

Vai pastāv amiloidozes veidi?

Jā, ārsti klasificē šo slimību, pamatojoties uz skarto olbaltumvielu veidu. Galvenie sastopamie veidi ir:

• AL amiloidoze : Tas ir tad, kad jūsu organisms ražo patoloģisku daudzumu vieglo ķēžu olbaltumvielu (kas ir galvenā antivielu sastāvdaļa). Šīs fibrillas parasti uzkrājas sirdī (sirds amiloidoze) un nierēs. AL amiloidoze var ietekmēt arī nervus, ādu un gremošanas orgānus. Šis ir visizplatītākais amiloidozes veids.
• AA amiloidoze : Šajā gadījumā jūsu orgānos uzkrājas seruma A proteīna fragmenti. Tas var notikt, ja jums ir ilgstoša iekaisuma slimība, kas nozīmē slimību, kas izraisa iekaisumu organismā (piemēram, reimatoīdais artrīts, iekaisīga zarnu slimība vai ilgstošas ​​infekcijas). Tas var ietekmēt jūsu nieres, gremošanas orgānus vai sirdi.
• ATTR amiloidoze: Šajā stāvoklī aknas ražo patoloģisku transtiretīna proteīna daudzumu. Šis patoloģiskais transtiretīna proteīns nogulsnējas sirdī un dažreiz nervos. Daži veidi ir iedzimti (ģimenes amiloidoze), bet citi attīstās vēlāk dzīvē, cilvēkam novecojot (savvaļas tipa ATTR).

Cik izplatīta ir šī slimība?

Amiloidoze patiesībā ir relatīvi reta slimība . Piemēram, pat Amerikas Savienotajās Valstīs ārsti lēš, ka katru gadu tiek diagnosticēti tikai 1275 līdz 3200 jauni AL amiloidozes gadījumi. Tātad tā nav izplatīta slimība.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

Amiloidozes simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku atkarībā no patoloģiskā proteīna veida un fibrilu nogulsnēšanās vietas.

Iedomājieties, ja šie proteīni nogulsnējas sirdī (`(sirds amiloidoze)`), tad rodas šādi simptomi: vājums, apgrūtināta elpošana, ģībšana (tas var liecināt par patoloģisku sirds ritmu) vai sirds mazspēja ar kāju pietūkumu.

Tāpat, ja šie proteīni nogulsnējas nierēs (nieru amiloidoze), var rasties tādi simptomi kā pēdu un kāju pietūkums un burbuļu redzēšana urīnā .

Amiloidozes gadījumā var novērot vairākus bieži sastopamus simptomus:

• Jūtos neiedomājami nogurusi.
• Svara zudums bez iemesla.
• Vispārējs vājums vai nejutīgums ekstremitātēs, nespēja kaut ko pareizi satvert.
• Nejutīguma sajūta rokās.
• Ādas izmaiņas: Tas nozīmē tādas lietas kā viegli veidojas zilumi uz ādas un purpursarkani plankumi (purpura) ap acīm.

Kāpēc rodas šī amiloidoze?

Amiloidoze rodas, kad mūsu ķermeņa olbaltumvielas kļūst nepareizi salocījušās un lipīgas. Tās salīp kopā, veidojot kunkuļus jeb fibrillas, un nogulsnējas orgānos un audos. Ārsti to sauc par "olbaltumvielu nepareizas locīšanās traucējumu". Olbaltumvielas, kurām vajadzētu būt sakārtotām, garās ķēdēs, sapinās un organisms nespēj tās pareizi sadalīt, radot problēmas.

To var izraisīt šādi faktori:

• Gēnu izmaiņas (mutācijas) : Jūs varat mantot gēnu izmaiņas (mutāciju), kas rada patoloģiskus amiloīdu proteīnus. Vai arī šīs gēnu mutācijas var rasties cilvēka dzīves laikā nezināmu iemeslu dēļ.
• Citi pamatā esoši veselības stāvokļiDažreiz amiloidozi var izraisīt cita veselības problēma. Tas notiek AA amiloidozes gadījumā. Tas biežāk sastopams cilvēkiem ar ilgstošām infekcijām vai hroniskiem iekaisuma stāvokļiem, piemēram, reimatoīdo artrītu.

Kam ir lielāka iespējamība to attīstīt? (Riska faktori)

Amiloidozes attīstību var ietekmēt vairāki faktori:

• Vecums : Šo slimību visbiežāk diagnosticē cilvēki vecumā no 60 gadiem .
• Dzimums : Vīriešiem šī slimība ir biežāk sastopama.
• Rase : Ir konstatēts, ka melnādainie cilvēki Amerikas Savienotajās Valstīs biežāk manto ģenētisko mutāciju, kas izraisa iedzimto "ATTR amiloidozes" formu. (Mūsu valstī par to ir maz konkrētu datu, taču parasti tiek uzskatīts, ka dažas rases ir vairāk pakļautas noteiktiem tipiem.)
• Citi veselības traucējumi : Hroniska iekaisuma slimība palielina AA amiloidozes attīstības risku. Turklāt no 12% līdz 15% cilvēku ar multiplo mielomu, kas ir asins vēža veids, attīstās AL amiloidoze.
• Ilgstoša dialīze : Cilvēkiem ar hronisku nieru slimību, kuriem ilgstoši tiek veikta dialīze, var attīstīties arī daži amiloidozes veidi.
• Amiloidoze ģimenē : Daži amiloidozes veidi var būt iedzimti. Tas nozīmē, ka tie var tikt mantoti.

Kādas komplikācijas tas var izraisīt?

Šie amiloīda nogulumi var traucēt skarto orgānu pareizu darbību. Var rasties šādas komplikācijas:

• Sirds funkcijas samazināšanās un galu galā sirds mazspēja.
• Nieru slimība un galu galā nieru mazspēja .
• Neiropātija (kas izraisa nejutīgumu un vājumu).

Bet atcerieties, ka, ja meklējat ārstēšanu pie pareizās medicīnas komandas, jūs varat samazināt šo komplikāciju iespējamību.

Kā precīzi diagnosticēt šo slimību? (Diagnoze)

Ārsti veic biopsiju , lai identificētu olbaltumvielu, kas izraisa amiloidozi. Tas ietver neliela audu gabala ņemšanu no skartā orgāna vai no vietas, kur šīs šķiedras bieži uzkrājas (piemēram, taukaudos zem vēdera ādas vai kaulu smadzenēs).

Turklāt ir arī citi testi, ko varat veikt:

• Asins un urīna analīzes : Šīs analīzes var pārbaudīt patoloģisku olbaltumvielu līmeni asinīs vai urīnā. Tās var izmantot arī, lai redzētu, kā darbojas skartie orgāni.
• Attēlveidošanas testi: šie testi var palīdzēt ārstiem saskatīt skarto orgānu bojājumus. Atkarībā no tā, kur atrodas fibrillas, jums var būt nepieciešama ehokardiogramma , kas apskata sirdi, MRI , kas parāda detalizētus orgānu un audu attēlus, vai citi testi.
• Ģenētiskie testi : Ja ārstam ir aizdomas, ka Jums ir amiloidoze gēnu mutācijas dēļ, šo testu var veikt.

Vai ir slimības stadijas?

Jā, ārsti izmanto amiloidozes stadiju noteikšanu , lai noteiktu, cik tālu slimība ir izplatījusies un cik smaga tā ir. Dažādiem slimības veidiem ir dažādas stadiju sistēmas. Lai noteiktu slimības stadiju, ārsts var apsvērt sekojošo:

• Orgānu bojājumu apmērs.
• Asins analīzes parāda patoloģiskā proteīna daudzumu, salīdzinot ar normālu amiloīda proteīnu.
• Jūsu simptomi un to smagums.

Ir ļoti svarīgi runāt ar savu ārstu par amiloidozes stadiju un to, kā tā ietekmēs jūsu prognozi.

Kādas ir pieejamās ārstēšanas metodes?

Ārsti amiloidozes ārstēšanā ārstē pamatslimību. Ārstēšana var palēnināt amiloidozes progresēšanu un novērst jaunu fibrilu veidošanos. Arī medikamenti var palīdzēt mazināt simptomus. AL amiloidozes gadījumā, kad ārstēšana aptur jaunu amiloīda nogulšņu veidošanos, imūnsistēma var izvadīt jau esošās. Joprojām turpinās pētījumi, lai atrastu veidus, kā uzlabot amiloīda izvadīšanas procesu no orgāniem.

Dažas amiloidozes ārstēšanas metodes ir:

• Ķīmijterapija : šī ārstēšana iznīcina patoloģiskās plazmas šūnas, kas ražo bojātās vieglās ķēdes olbaltumvielas, kas izraisa AL amiloidozi. Daudzi cilvēki lieto steroīdus kopā ar ķīmijterapijas zālēm.
• Mērķtiecīga terapija : šī ārstēšana ir vērsta uz specifiskiem proteīniem, gēniem vai audiem, kas izraisa amiloidozi. Tā ietver zāles, kas novērš proteīnu nepareizu locīšanos.
• Orgānu transplantācija : Ja nieres, aknas vai sirds ir bojātas līdz vietai, kur tās vairs nevar pareizi darboties, ārsti var ieteikt transplantāciju. Tā var būt ārstēšana iedzimtām amiloidozes formām.

Par ko jāuztraucas cilvēkam ar amiloidozi?

Ārsts var ārstēt jūsu simptomus, kontrolēt slimības izplatīšanos un dažos gadījumos pat palīdzēt novērst slimības gaitu. Tomēr daži amiloidozes veidi, ja tos neārstē, var izraisīt dzīvībai bīstamus orgānu bojājumus. Tāpēc ir tik svarīgi slimību atpazīt agrīnā stadijā un ātri sākt ārstēšanu.

Kā tu arī vēlies rūpēties par sevi?

Tā kā pastāv vairāki amiloidozes veidi, nav vienas universālas pieejas slimības pārvaldībai. Jautājiet savam ārstam, kādi pasākumi jums ir piemēroti.

Tas var ietvert:

• Rūpējieties par savu fizisko veselību , ēdot labu un uzturvielām bagātu pārtiku un regulāri vingrojot .
• Piešķiriet prioritāti savai garīgajai veselībai . Jautājiet savam ārstam par atbalsta grupām cilvēkiem ar amiloidozi. Tas var būt lielisks veids, kā tikt galā ar stresu un vientulību, dzīvojot ar tik retu slimību, un sazināties ar citiem, kuri piedzīvo to pašu.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Tā kā simptomi ir tik dažādi, var būt grūti saprast, kad vērsties pie ārsta. Taču kopumā, ja rodas kādi simptomi, kurus nesaprotat un kas pēc kāda laika nepāriet, noteikti jāvēršas pie ārsta. Iespējams, ka tā nav amiloidoze, bet, ja tā ir, jo ātrāk jūs to uzzināsiet, jo labāk.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

Šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot savam ārstam:

• Kāda veida amiloidoze man ir?
• Kāpēc man attīstījās amiloidoze?
• Kāda veida ārstēšana man nepieciešama?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Kāda ir mana prognoze pēc ārstēšanas?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Amiloidoze ir patiešām sarežģīta slimība, jo tā ietekmē ikvienu atšķirīgi. Dažos gadījumos to var kontrolēt. Citos gadījumos tā var būt dzīvībai bīstama. Tā var būt mulsinoša un nomācoša pieredze. Turklāt, tā kā tā ir reta slimība, jūs varat justies vientuļš, kad jums visvairāk nepieciešama palīdzība.

Vissvarīgākais ir atcerēties, ka jūs neesat viens. Ārsts var izskaidrot jums labākās ārstēšanas iespējas atkarībā no jūsu amiloidozes veida. Viņš var arī norādīt uz resursiem un atbalsta grupām, kas var jums palīdzēt. Jūsu medicīnas komanda var palīdzēt jums atrast labāko ārstēšanu un atbalstu, kas jums nepieciešams, lai cīnītos pret šo slimību.

` Amiloidoze, olbaltumvielas, patoloģiski olbaltumvielas, orgānu bojājumi, sirds slimības, nieru slimības, neiroloģiskas slimības