Vai jūsu mazuļa plakstiņiem ir šāda veida izmaiņas? Uzzināsim par (blefarofimozes sindromu)!

Dažreiz, iespējams, esat pamanījuši, ka mazu bērnu plakstiņi ir novietoti dīvainā veidā. Varbūt acu atvērums ir mazs vai plakstiņi šķiet nokareni. Kaut ko tādu redzot, jūs kā māmiņu varat nedaudz nobiedēt. Šādos brīžos ir ļoti svarīgi apzināties šo stāvokli, par kuru mēs runāsim, proti, blefarofimozes sindromu.

Kas ir blefarofimozes sindroms? Vienkārši sakot...

Šī ir ģenētiska slimība, kas ietekmē jūsu plakstiņu veidošanos. Padomājiet par to, mūsu plakstiņi ir vissvarīgākā daļa, kas aizsargā aci. Tātad, cilvēka ar šo sindromu acu atvere, proti, atstarpe starp acīm, ir šaurāka nekā normālam cilvēkam. Arī augšējais plakstiņš izskatās kā nokareni plakstiņi . Vēl viena lieta ir tā, ka acs iekšpusē, proti, deguna pusē, no apakšējā plakstiņa līdz augšējam plakstiņam var redzēt nelielu ādas kroku .

Iemesls tam ir izmaiņas gēnā, ko sauc par `FOXL2`, jeb, kā ārsti to sauc , mutācija . Vēl viena svarīga lieta ir tā, ka sievietēm ar šo `blefarofimozes sindromu` var tikt ietekmētas arī olnīcas .

Ārsti to apzīmē ar citu garu nosaukumu "blefarofimoze, ptoze, epikantusa inversus sindroms". To saīsināti sauc arī par "BPES". Daži to var saukt arī par "mazās acs atvēršanās sindromu". Šī ir iedzimta slimība , kas nozīmē, ka bērns šos simptomus var redzēt jau piedzimstot.

Vārdu "blefarofimoze" izrunā kā "blef-a-ro-fi-mo-sis". Izklausās mazliet sarežģīti, vai ne? Bet tas ir labi, vienkāršības labad teiksim vienkārši "BPES".

Vai pastāv šādi veidi? (BPES veidi)

Jā, pastāv divi galvenie šo “BPES” veidi. Tie ir I tips un II tips .

Abu veidu kopīgas iezīmes ir šādas:

• Acu atveres, kas ir mazākas par normālu (blefarofimoze) .
• Noslīdējuši plakstiņi (ptoze) .
• Acis atrodas tālāk viena no otras nekā parasti (telekants) .
• Ādas kroka, kas locās uz augšu apakšējā plakstiņa iekšpusē, tas ir, virzienā uz degunu (epicanthus inversus) .

Tagad aplūkosim, kādas ir īpašās atšķirības starp šiem diviem veidiem.

BPES I tips

Ja Jums ir I tipa BPES, tas var izraisīt stāvokli, ko sauc par primāro olnīcu mazspēju (POI) . Daži cilvēki to sauc arī par "priekšlaicīgu olnīcu mazspēju". Vienkārši sakot, tas ir tad, kad sievietes olnīcas pārstāj darboties pirms paredzētā laika.

BPES II tips (BPES II tips)

Bet, ja Jums ir II tipa BPES, tas neizraisa nekādas citas sistēmiskas problēmas organismā, kas nozīmē citas nopietnas problēmas, kas ietekmē visu ķermeni. Vienīgie simptomi, kas galvenokārt tiek novēroti, ir saistīti ar acīm.

Cik bieži sastopams blefarofimozes sindroms?

Visā pasaulē šis "blefarofimozes sindroms" ir novērojams aptuveni 1 gadījumā uz 50 000 dzimušajiem . Tas nozīmē, ka tas ir diezgan rets stāvoklis.

Kādas ir blefarofimozes sindroma pazīmes un simptomi?

Šī "blefarofimozes sindroma" simptomi galvenokārt ietekmē acu izskatu. Atcerieties četrus galvenos simptomus, par kuriem mēs runājām iepriekš:

• Mazas acu atveres.
• Noslīdējuši plakstiņi ( ptoze ).
• Plaši novietotas acis (Telecanthus).
• Ādas kroka, kas saliecas uz augšu uz iekšējiem apakšējiem plakstiņiem (Iekšējie apakšējie plakstiņi, kas saliecas uz augšu - Epicanthus Inversus).

Tikai padomājiet, šie simptomi var nedaudz mainīt mazuļa sejas izskatu. Ir normāli, ka vecāki, to redzot, jūtas noraizējušies. Bet neuztraucieties, ir lietas, ko var darīt lietas labā.

Papildus šīm galvenajām funkcijām var redzēt arī dažas citas funkcijas:

• Ektropions (acs ābola pagriešana uz āru).
• Šķielēšana, kas pazīstama arī kā "sakrustotas acis ", ir stāvoklis, kad acis ir sakrustotas.
• Ambliopija , ko izraisa noslīdējis plakstiņš, kas bloķē redzi. Precīzāk sakot, plakstiņš bloķē redzi.
• Sašaurinātas ausis , kas pazīstamas arī kā "kausa formas ausis" vai "nokarenas ausis", nozīmē, ka ausu ļipiņu malas var būt grumbainas vai nolocītas.
• Zemu novietotas ausis.
• Plats deguna tilts.
• Attālums starp degunu un augšlūpu ir mazāks nekā parasti.
• Cilvēkiem ar I tipu ir primāra olnīcu mazspēja (POI).

Kāpēc tas notiek? Kādi ir cēloņi? (Kas izraisa blefarofimozes sindromu?)

Šī blefarofimozes sindroma galvenais cēlonis ir gēna FOXL2 variācija vai mutācija . Tā tiek pārnesta caur gēniem autosomāli dominējošā veidā.

Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka pat ja tikai vienam no vecākiem ir šis izmainītais (mutētais) gēns, bērns to var mantot.Tomēr dažiem cilvēkiem šī slimība var attīstīties pirmo reizi, nemantojot to no vecākiem. Šādos gadījumos ārsti apgalvo, ka tā ir "svaiga" vai jauna ģenētiska mutācija, kas nozīmē, ka tā nav mantota no skartā vecāka.

Citas problēmas, kas var rasties šī iemesla dēļ (kādas ir blefarofimozes sindroma komplikācijas?)

Blefarofimoze var ietekmēt redzi . Jums ir paaugstināts refrakcijas kļūdu attīstības risks, kas var izraisīt redzes zudumu attālumā vai tuvumā.

Jo īpaši zīdaiņiem un maziem bērniem ar smagu ptozi (stāvokli, ko sauc par slinko aci) var attīstīties stāvoklis, ko sauc par ambliopiju . Tas notiek tāpēc, ka plakstiņi bloķē viņu redzi, neļaujot smadzenēm saņemt signālus no šīs acs. Ja tas netiek nekavējoties ārstēts, redze šajā acī var tikt neatgriezeniski pasliktināta.

Kā tas tiek diagnosticēts? (Kā tiek diagnosticēts blefarofimozes sindroms?)

Ārsts var aizdomas par blefarofimozes sindromu pēc tam, kad ir redzējis četras galvenās klīniskās pazīmes, kuras mēs apspriedām iepriekš, un veicis acu izmeklēšanu. Acu aprūpes speciālists var veikt dažus vai visus šos testus:

• Redzes asuma pārbaude: tā ietver lūgumu izlasīt burtus diagrammā. Šī pārbaude var palīdzēt ārstam noteikt, vai jums ir refrakcijas kļūdas, piemēram, tuvredzība vai tālredzība.
• Slinkās acs (ambliopijas) un šķielēšanas testi.
• Asins analīzes reproduktīvo hormonu līmenim (īpaši, ja ir aizdomas par I tipu).
• Ģenētiskie testi : tie var apstiprināt, vai ir mutācija `FOXL2` gēnā.

Kādas ir ārstēšanas metodes? (Kā tiek ārstēts blefarofimozes sindroms?)

Blefarofimozes sindromu bērnībā parasti ārstē ar ķirurģisku iejaukšanos . Vecumā no 3 līdz 5 gadiem operācija tiek veikta, lai koriģētu stāvokļus, ko sauc par epicanthus inversus (iekšējās plakstiņa ādas krokošanos) un telecanthus (acis, kas atrodas tālu viena no otras). Pēc tam, apmēram gadu vēlāk, ķirurgs veic vēl vienu operāciju, lai koriģētu noslīdējušo plakstiņu (ptozi). Dažreiz visas šīs operācijas var veikt vienlaikus, bet tas ir retāk sastopams.

Šīs operācijas tiek veiktas ne tikai, lai uzlabotu acu izskatu, bet arī lai palīdzētu bērna redzei attīstīties. Jo, ja plakstiņi ir aizvērti, redze neattīstīsies pareizi.

Ja Jums ir I tipa BPES, kas nozīmē primāru olnīcu mazspēju, ārsts var ieteikt hormonu aizstājterapiju , īpaši estrogēna piedevas. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka šīs ārstēšanas metodes neatrisina neauglības problēmu . Jums tas jāapspriež ar reproduktīvās veselības speciālistu.

Vai ir kāds veids, kā to novērst? (Kā es varu samazināt blefarofimozes sindroma attīstības risku?)

Nav īpaša veida, kā novērst blefarofimozes sindromu, jo tā ir ģenētiska slimība. Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir šis sindroms, pirms bērna piedzimšanas ir ieteicams apsvērt ģenētiskās konsultācijas . Tādā veidā jūs varat uzzināt vairāk par to un pārrunāt risku, ka jūsu bērns to mantos.

Ko es varu sagaidīt, ja man ir blefarofimozes sindroms?

Ja Jums ir blefarofimozes sindroms, Jums būs jāveic regulāras acu pārbaudes . Tas var palīdzēt pārbaudīt, vai Jūsu redze ir veselīga un vai ir kādas citas problēmas.

Ja Jums ir I tipa diabēts, Jums jākonsultējas ar endokrinologu vai reproduktīvās veselības speciālistu par hormonu un auglības jautājumiem.

Blefarofimozes sindromu var ārstēt, bet to nevar izārstēt. Tas nozīmē, ka, lai gan ķirurģiska iejaukšanās var zināmā mērā atjaunot acu izskatu un funkcijas, tā nevar mainīt pamatā esošo ģenētisko cēloni.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ir ieteicams uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Cik bieži man jāpārbauda acis?
• Vai jūs ieteiktu ģenētisko konsultāciju?
• Kādus ieteikumus jūs varētu sniegt, lai risinātu auglības problēmas?
• Kādos apstākļos šī stāvokļa dēļ jums būtu jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Kāda ir atšķirība starp blefarofimozes intelektuālās attīstības traucējumu sindromu un šo?

Tas arī var būt nedaudz mulsinoši, tāpēc ir labi to precizēt. Cilvēkiem ar stāvokļiem, ko sauc par "blefarofimozes intelektuālās attīstības traucējumu sindromiem", var būt arī noslīdējuši plakstiņi un mazāki par normālu acu atvērumi. Tomēr viņi neredz "telekantus" (acis, kas atrodas tālu viena no otras) vai "epikantus inversus" (iekšējās ādas krokas).

Vissvarīgākais ir tas, ka cilvēkiem ar "blefarofimozes intelektuālās attīstības traucējumiem" ir lēnāka garīgā attīstība.Šādus stāvokļus sauc par "Ohdo sindromu" un "Seja-Bārbera-Bīzekera-Janga-Simpsona sindromu". Zinātnieki lēš, ka Amerikas Savienotajās Valstīs ir mazāk nekā 1000 cilvēku ar šiem intelektuālās attīstības traucējumu sindromiem.

Tomēr tiem, kam ir "blefarofimozes sindroms (BPES)", par ko mēs runājam, nav intelektuālās attīstības traucējumu. Tā ir galvenā atšķirība.

Blefarofimozes sindroms jeb BPES ir reta slimība, kas rodas jau no dzimšanas brīža. Jūs un jūsu medicīnas komanda varat labi pārvaldīt šo slimību. Operācija plakstiņu problēmu novēršanai parasti ir daļa no ārstēšanas plāna.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Labi, tātad, no tā, ko mēs apspriedām, ceru, ka jums ir labs priekšstats par "blefarofimozes sindromu". Atcerieties:

• Šī ir ģenētiska slimība , kas galvenokārt ietekmē plakstiņus.
• Galvenie simptomi ir mazi acu atvērumi, nokareni plakstiņi, tālu novietotas acis un ādas kroka iekšpusē.
• Pastāv divi veidi (I tips un II tips) . I tipa gadījumā var tikt skartas arī olnīcas.
• Tas neizraisa intelektuālās attīstības traucējumus.
• Operācija var uzlabot acu izskatu un funkciju.
• Svarīgi ir regulāri veikt acu pārbaudes un, ja nepieciešams, veikt hormonālo terapiju.

Ir normāli justies nobijušies un satraukti, uzzinot, ka jūsu bērnam ir šī slimība. Taču atcerieties, ka neesat viens. Ar ārstu palīdzību un atbilstošu ārstēšanu daudzi cilvēki ir spējuši pārvaldīt šo slimību un dzīvot normālu dzīvi. Tāpēc esiet stipri un meklējiet nepieciešamo medicīnisko palīdzību.

Blefarofimoze , BPES, plakstiņi, ģenētiskās slimības, ptoze, epikantusa inversuss, acu veselība