Kaulu smadzeņu mazspēja: Parunāsim par to sīkāk!

Kaulu smadzenes ir galvenais asinsrades centrs jūsu ķermenī. Tās ir kā rūpnīca. Šī rūpnīca ražo tādas lietas kā sarkanās asins šūnas, baltās asins šūnas un trombocīti, kas palīdz mūsu ķermenim recēt. Iedomājieties, kas notiktu, ja šī rūpnīca pēkšņi pārstātu darboties vai ja tā nedarbotos pareizi? Lūk, kas ir kaulu smadzeņu mazspēja. Parunāsim par to nedaudz sīkāk .

Kas ir kaulu smadzeņu mazspēja?

Vienkārši sakot, kaulu smadzeņu mazspēja ir tad, kad jūsu kaulu smadzenes nespēj saražot pietiekami daudz veselīgu sarkano asins šūnu, balto asins šūnu vai trombocītu organismam. Katram no šiem šūnu tipiem ir īpaša loma mūsu organismā.

• Sarkanās asins šūnas ir tās, kas pārnēsā skābekli visā ķermenī. Ja to ir maz, jūs varat justies noguris un bāls.
• Leikocīti ir kā mūsu ķermeņa armija. Tie ir tie, kas cīnās ar infekcijām. Ja to ir maz, saslimšanas iespējamība ir lielāka.
• Trombocīti palīdz asinīm sarecēt, kas nozīmē, ka tie aptur asiņošanu, kad gūstat traumu. Ja trombocītu skaits samazinās, pat neliela brūce var izraisīt spēcīgu asiņošanu.

Kaulu smadzeņu mazspēja bieži ir citas veselības problēmas komplikācija. Bet dažreiz tā var notikt bez jebkāda redzama iemesla. Ārsti var pārvaldīt simptomus ar medikamentiem un dažādām ārstēšanas metodēm. Tomēr vienīgā ilgtermiņa ārstēšanas metode šim stāvoklim ir allogēna cilmes šūnu transplantācija .

Kādi ir šī stāvokļa galvenie veidi?

Ir divi galvenie kaulu smadzeņu mazspējas veidi:

1. Iegūta: Eksperti precīzi nezina, kas izraisa šo stāvokli. Taču pētījumi liecina, ka to var izraisīt noteiktas slimības, noteiktu ķīmisku vielu iedarbība vai noteiktu medikamentu lietošana. Šis veids attīstās pakāpeniski laika gaitā .

2. Iedzimts: Tas notiek, ja no viena vai abiem vecākiem mantojat ģenētiskas izmaiņas (mutācijas). Ārsti to sauc par kaulu smadzeņu mazspējas sindromu .

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Patiesībā šī nav īpaši izplatīta slimība. Piemēram, aptuveni 65 no katriem miljoniem bērnu, kas katru gadu dzimst Amerikas Savienotajās Valstīs, ir iedzimts kaulu smadzeņu mazspējas sindroms. Vēl viens piemērs ir iedzimta slimība, ko sauc par "Fankoni anēmiju". Tā skar aptuveni vienu no pieciem no katriem miljoniem. Tātad, kā redzat, tas ir diezgan reti.

Kādi varētu būt simptomi?

Simptomi var atšķirties atkarībā no kaulu smadzeņu mazspējas cēloņa. Piemēram, cilvēkam ar iedzimtu kaulu smadzeņu mazspēju simptomi var sākties jau divu gadu vecumā. Tomēr pētījumi liecina, ka cilvēkam ar iegūto slimības veidu simptomi var sākties jau 20 līdz 25 gadu vecumā vai pat 65 gadu vecumā. Neatkarīgi no tā, kad tas sākas, visbiežāk sastopamie simptomi ir:

• Sāpes kaulos
• Pārmērīga asiņošana (piemēram, deguna asiņošana, smaganu asiņošana, stipra menstruālā asiņošana)
• Ārkārtīgs nogurums un izsīkums
• Bieža drudzis
• Biežas bakteriālas infekcijas
• Galvassāpes
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa)
• Ādas krāsa kļūst bālāka nekā parasti
• Sīki sarkani plankumi zem ādas (petehijas)
• Zilumi uz ķermeņa bez zināma iemesla

Ja Jums joprojām ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, noteikti apmeklējiet ārstu.

Kāpēc šī kaulu smadzeņu darbība neizdodas? Kādi ir cēloņi?

Šādas lietas var veicināt kaulu smadzeņu mazspējas attīstības risku:

• Jums ir kaulu smadzeņu mazspējas sindroms (kas ir iedzimts).
• Jums ir asins vēzis, cita asins slimība vai dažas asins slimības, vēzis vai infekcijas (tās rodas vēlāk, tas ir, tās pieder pie "(iegūtā)" tipa).
• Saskare ar noteiktām ķīmiskām vielām un medikamentiem (tas arī ietilpst kategorijā "(Iegūtais)").

Dažreiz šis stāvoklis var rasties bez redzama iemesla. Ārsti to sauc arī par " idiopātisku kaulu smadzeņu mazspēju". Pētnieki uzskata, ka pastāv saikne starp autoimunitāti un kaulu smadzeņu mazspēju. Autoimunitāte ir tad, kad jūsu organisma imūnsistēma kļūdaini uzbrūk jūsu kaulu smadzenēm.

Iedzimti kaulu smadzeņu mazspējas sindromi

Šie ir daži stāvokļi, kas ir iedzimti, saistīti vai kuriem ir līdzīgi simptomi:

• Iedzimta agranulocitoze (Kostmana sindroms): tā ietekmē neitrofilu veidu, ko sauc par baltajiem asinsķermenīšiem.
• Iedzimta amegakariocitāra trombocitopēnija (CAMT): Šajā stāvoklī kaulu smadzenēs samazinās šūnu, ko sauc par megakariocītiem, skaits, kas palīdz veidot trombocītus.
• Dimanta-Melnā vēdekļa anēmija (Diamond-Blackfan anēmija): šī ir hroniska slimība, kas ietekmē sarkano asinsķermenīšu veidošanos.
• Iedzimta diskeratoze (Dyskeratosis Congenita — `(iedzimta diskeratoze)`):Šī stāvokļa simptomi ir ādas izmaiņas, kas var liecināt par kaulu smadzeņu mazspēju.
• Fankoni anēmija (Fankoni anēmija): Šis ir visizplatītākais kaulu smadzeņu mazspējas sindroms.
• Retikulārā disģenēze (retikulārā disģenēze): šī ir smaga kombinēta imūndeficīta (SCID) forma. Šajā stāvoklī jūsu organisms neražo pietiekami daudz nobriedušu T šūnu.
• Smaga iedzimta neitropēnija (smaga iedzimta neitropēnija): Šajā stāvoklī jūsu neitrofilu, balto asinsķermenīšu veida, līmenis ir zemāks nekā parasti.
• Švahmana-Diamonda sindroms (Švahmana-Diamonda sindroms): Šis stāvoklis ietekmē aizkuņģa dziedzeri, kaulu smadzenes un kaulus.

Ja vienam no jūsu vecākiem ir šī slimība un simptomi (to sauc par "autosomāli dominantu"), jums ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību un attīstīties kaulu smadzeņu mazspējas sindroms.

Tomēr, ja abiem jūsu vecākiem ir gēnu mutācija, kas saistīta ar viena veida kaulu smadzeņu mazspējas sindromu, bet nevienam no viņiem nav simptomu (to sauc par "autosomāli recesīvu"), jūsu risks saslimt ar šo stāvokli samazinās līdz 25%.

Asins vēzis

Jums ir lielāks kaulu smadzeņu mazspējas risks, ja Jums ir kāds no šiem vēža veidiem:

• Limfoma
• Multiplā mieloma
• Mielodisplastiskais sindroms

Citi asins traucējumi

Daži cilvēki ar šiem stāvokļiem piedzimst. Citiem tie attīstās laika gaitā. Tie ietver:

• Aplastiskā anēmija (aplastiskā anēmija): šī ir reta asins slimība. Tā bojā kaulu smadzenes un neļauj tām veidot jaunas asins šūnas un trombocītus. Ārsti var lietot terminu "aplastiskā anēmija", runājot par kaulu smadzeņu mazspēju.
• Citopēnijas (citopēnijas): Tas ietver tādus stāvokļus kā autoimūna neitropēnija, idiopātiska neitropēnija un liela granulāra limfocītu leikēmija.
• Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija (paroksizmāla nakts hemoglobinūrija): Šajā stāvoklī jūsu imūnsistēma iznīcina sarkanās asins šūnas.
• Tīra sarkano asins šūnu aplāzija (tīra sarkano asins šūnu aplāzija): šī ir arī iedzimta slimība, kas ietekmē sarkano asins šūnu veidošanos.

Vīrusu infekcijas

Šādas vīrusu infekcijas var arī palielināt jūsu risku:

• Citomegalovīruss (citomegalovīruss)
• Epšteina-Barra vīruss
• Cilvēka imūndeficīta vīruss (HIV)
• Parvovīruss B19 `(Parvovīruss B19)`
• Vīrushepatīts

Ķīmijterapija un/vai staru terapija vēža ārstēšanai var palielināt arī kaulu smadzeņu mazspējas risku. Arī saskare ar ķīmiskām vielām un šķīdinātājiem, ko izmanto dažos insekticīdos un pesticīdos, var palielināt risku.

Kādas ir šī stāvokļa komplikācijas?

Šis ir nopietns stāvoklis , kas var būt dzīvībai bīstams . Pat pēc ārstēšanas var rasties šādas komplikācijas:

• Bakteriālas vai vīrusu infekcijas
• Asiņošana
• Asins vēzis, piemēram, akūta mieloleikoze vai mielodisplāzija
• Citi vēža audzēji, piemēram, osteosarkoma un rabdomiosarkoma
• Plakanšūnu karcinoma

Kā jūs to diagnosticējat?

Ārsts vispirms jautās par jūsu simptomiem, slimības vēsturi un jūsu ģimenes slimības vēsturi. Viņš veiks arī fizisko pārbaudi. Viņš var arī nozīmēt asins analīzes un attēldiagnostikas testus.

Asins analīzes

Asins analīzes var ietvert:

• Ceruloplazmīna tests
• Pilna asins aina (CBC)
• Feritīna tests
• Folātu deficīta tests
• B12 vitamīna deficīta tests

Attēlveidošanas testi

Attēlveidošanas testi var ietvert:

• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI - "magnētiskās rezonanses attēlveidošana")
• Pozitronu emisijas tomogrāfija (PET - `(pozitronu emisijas tomogrāfijas)` skenēšana)
• Ultraskaņas izmeklēšana (ultraskaņa)

Pamatojoties uz asins analīžu un attēldiagnostikas rezultātiem, ārsts var ieteikt kaulu smadzeņu biopsiju . Viņš vai viņa var ieteikt arī ģenētiskos testus , lai identificētu ģenētiskās mutācijas, kas izraisa kaulu smadzeņu mazspēju.

Ārsts var arī nozīmēt testus, lai diagnosticētu noteiktas infekcijas vai izslēgtu citus stāvokļus. Viņš jums paskaidros, kāpēc viņš veic katru testu un ko testi var parādīt.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Jūsu saņemtā ārstēšana būs atkarīga no vairākiem faktoriem, tostarp:

• Kaulu smadzeņu mazspējas veids (t. i., vai tā ir iedzimta vai iegūta).
• Jūsu stāvokļa smagums.
• Jūsu vecums un vispārējā veselība.
• Jūsu simptomi.

Ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Antibiotikas , pretsēnīšu līdzekļi un pretvīrusu līdzekļi infekciju apkarošanai.
• Asins pārliešana , lai palielinātu sarkano asinsķermenīšu skaitu un mazinātu tādus simptomus kā asiņošana un nogurums.
• Kaulu smadzeņu stimulanti palīdz jūsu kaulu smadzenēm veidot vairāk asins šūnu.
• Imūnsupresanti palīdz apturēt imūnsistēmas uzbrukumu kaulu smadzenēm.
• Alogēno cilmes šūnu (kaulu smadzeņu) transplantācija .

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības vai komplikācijas? (Ārstēšanas komplikācijas)

Komplikācijas un blakusparādības atšķiras atkarībā no ārstēšanas metodes, taču cilmes šūnu (kaulu smadzeņu) transplantācija, visticamāk, radīs ievērojamas problēmas. Tās ietver transplantāta atgrūšanas slimību (GVHD) un infekcijas.

Kāda būs dzīve ar šo stāvokli? (Prognoze)

Tas, ko jūs varat sagaidīt pēc ārstēšanas (prognoze), ir atkarīgs no vairākiem faktoriem, tostarp slimības veida, jūsu vecuma un vispārējā veselības stāvokļa, kā arī no tā, kā jūsu organisms reaģē uz ārstēšanu.

Parasti cilvēkiem ar kaulu smadzeņu mazspēju nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe un atbalsts . Taču ne visi ir vienādi. Precīzi pārziniet savu stāvokli un jautājiet savam ārstam, kas notiks tālāk pēc sākotnējās ārstēšanas.

Vai kaulu smadzeņu mazspēja ir letāls stāvoklis? (Vai tā ir neārstējama?)

Šis ir ļoti nopietns, dzīvībai bīstams stāvoklis . Lielāko daļu cilvēku ar kaulu smadzeņu mazspēju ārstē pieredzējuši speciālisti, piemēram, onkologi un hematologi.

Ko var teikt par šo pacientu paredzamo dzīves ilgumu? (Dzīves ilgums)

Paredzamais dzīves ilgums ir aptuvens rādītājs tam, cik ilgi cilvēks dzīvos pēc noteiktas slimības ārstēšanas. Cilvēku ar kaulu smadzeņu mazspēju paredzamais dzīves ilgums var būt no dažiem mēnešiem līdz pat mūža garumā.

Taču jūs esat īpašs, un jūsu pieredze var atšķirties no visu pārējo pieredzes. Jautājiet savam ārstam, ko jūs varat sagaidīt un cik ilgi jūs varat sagaidīt dzīvot. Viņi ir jūsu labākais informācijas avots, jo viņi jūs un jūsu veselības stāvokli pazīst.

Vai risku var samazināt? (Riska samazināšana)

Diemžēl nav iespējams samazināt iedzimtas kaulu smadzeņu mazspējas risku. Tomēr, izvairoties no ķīmiskām vielām, kas zināmas kā kaulu smadzeņu darbības traucējumu izraisītājas, var samazināt dažu iegūtu kaulu smadzeņu mazspējas veidu risku. Turklāt agrīna ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Kā es varu rūpēties par sevi? (Pašrūpe)

Vislabākais, ko varat darīt, ir rūpēties par savu vispārējo veselību . Piemēram, nelietojiet tabakas izstrādājumus, ierobežojiet vai pārtrauciet alkoholisko dzērienu lietošanu. Šeit ir vēl daži ieteikumi:

• Regulāri apmeklējiet ārstu. Kaulu smadzeņu mazspēja var būt mūža stāvoklis. Jums var būt nepieciešama pastāvīga ārstēšana. Tā var izraisīt arī jaunas veselības problēmas. Tāpēc ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu. Ārsts uzraudzīs jūsu vispārējo veselības stāvokli un ārstēs visas jaunās problēmas.
• Ievērojiet veselīgu uzturu. Ārstēšanas simptomi un blakusparādības var apgrūtināt ēšanu vai apgrūtināt apetīti. Ja neesat pārliecināts, vai uzņemat nepieciešamās uzturvielas, konsultējieties ar uztura speciālistu. Viņš var sniegt jums atbilstošus ieteikumus.
• Nodarbojieties ar fiziskām aktivitātēm. Nopietna veselības problēma, piemēram, kaulu smadzeņu mazspēja, var radīt stresu. Vingrošana ir lielisks veids, kā mazināt stresu. Pirms jauna vingrojumu režīma uzsākšanas noteikti konsultējieties ar ārstu.

Kad jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA) ?

Ja Jums ir kaulu smadzeņu mazspēja, Jums ir lielāks infekciju un asiņošanas problēmu risks. Jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu, ja rodas kāda no šīm blakusparādībām:

• Drudzis, kas nemazinās pat pēc parastu pretsāpju līdzekļu lietošanas
• Aukstuma sajūta un drebuļi (drebuļi)
• Neapturama asiņošana

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Jums var būt kaulu smadzeņu mazspēja noteiktu iedzimtu slimību dēļ. Bet dažreiz tas var notikt bez redzama iemesla. Jūs varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Vai jūs zināt, kāpēc man ir šī kaulu smadzeņu mazspēja?
• Kādas ārstēšanas iespējas man ir?
• Vai man būs jāārstējas visu mūžu?
• Vai to var izārstēt?

Ja Jums ir kaulu smadzeņu mazspēja, Jums, iespējams, jau ir nopietna veselības problēma, piemēram, iedzimta slimība, asins slimība vai vēzis. Šī jaunā diagnoze var radīt Jums daudz jaunu jautājumu un bažu, kas var būt pārāk sarežģītas. Ir normāli justies nemierīgi, jo tas var būt dzīvībai bīstams stāvoklis. Konsultējieties ar savu medicīnas komandu par to, kas sagaidīt un ko darīt tālāk. Viņi labprāt atbildēs uz Jūsu jautājumiem.

Atcerieties kā kopsavilkumu (vēstījums, ko ņemt līdzi)

Kaulu smadzeņu mazspēja ir nopietns un sarežģīts stāvoklis . Taču atcerieties, ka tam ir daudz iespējamu iemeslu, kā arī daudzas dažādas ārstēšanas metodes un pārvaldības stratēģijas. Vissvarīgākais ir savlaicīgi noteikt diagnozi, meklēt ārstēšanu pie pareizajiem speciālistiem un turpināt ievērot šos norādījumus.Ja jums ir kādi jautājumi vai bažas par šo jautājumu, nebaidieties runāt ar savu ārstu. Viņš ir šeit, lai jums palīdzētu.

Kaulu smadzeņu mazspēja, sarkanās asins šūnas, baltās asins šūnas, trombocīti, cilmes šūnu transplantācija, kaulu smadzeņu slimības