Vai jūsu bērnam pēkšņi rodas krampji? Uzzināsim par kortikālo displāziju!

Vai jūsu mazajam pēkšņi ir lēkme? Vai kādam jūsu paziņam ir šāda veida epilepsijas simptomi? Dažreiz mēs patiešām nobijāmies, kad redzam šīs lietas, vai ne? Viens no iemesliem varētu būt smadzeņu slimība, par kuru jūs, iespējams, neesat dzirdējuši. Šodien mēs runāsim par vienu šādu slimību, kas ir kortikālā displāzija . Lai gan nosaukums var šķist nedaudz sarežģīts, aplūkosim to sīkāk.

Kas ir kortikālā displāzija?

Vienkārši sakot, kortikālā displāzija ir reta slimība, kas var izraisīt krampjus . Ārsti to dažreiz sauc par fokālo kortikālo displāziju jeb (FCD). To izrunā kā "coticle" un "dys-pla-sia".

Šis stāvoklis ietekmē jūsu smadzeņu garozu . Tas ir, mūsu smadzeņu ārējo slāni. Iedomājieties, šī smadzeņu garoza kontrolē daudzas svarīgas lietas, piemēram, mūsu ķermeņa kustības, domas, runu, atmiņu, intelektu un personību. Tā ir kā mūsu datora centrālais procesors (CPU).

Medicīniskais termins "displāzija" attiecas uz patoloģisku šūnu augšanu organismā. Tātad, cilvēkam ar kortikālo displāziju smadzeņu garozas šūnas jeb smadzeņu šūnas neattīstās pareizi. Tas notiek , kamēr bērns vēl atrodas dzemdē .

Kādi ir galvenie kortikālās displāzijas veidi?

Ārsti šo stāvokli, ko sauc par kortikālo displāziju, iedala trīs galvenajos veidos atkarībā no tā, kuras smadzeņu garozas daļas (daivas) ir skartas vai kā smadzenēs veidojas patoloģiskās šūnas.

1. tips

Šāda veida gadījumā garozā ir izveidojušās patoloģiskas šūnas jeb smadzeņu šūnas, kas nav organizētas tā, kā tām vajadzētu būt. Tas var skart jebkuru smadzeņu daļu. Bet visbiežāk tas notiek temporālajā daivā , kas ir smadzeņu daļa, kas atrodas tuvāk ausīm, vai frontālajā daivā , kas ir smadzeņu daļa, kas atrodas tuvāk pierei.

2. tips

Šajā tipā smadzeņu garozas šūnas ir lielākas nekā parasti vai tām ir atšķirīgs izskats. Šis otrais tips ir nedaudz sarežģītāks un nopietnāks nekā pirmais tips. Tas arī visbiežāk skar frontālās un temporālās daivas.

3. tips

Šis tips rodas, ja Jums ir 1. vai 2. tipa kortikālā displāzija un citas smadzeņu anomālijas. Piemēram, tas var rasties smadzeņu audzēju, patoloģisku asinsvadu vai smadzeņu bojājumu gadījumā. Skartā smadzeņu daļa ir atkarīga no audzēja atrašanās vietas vai bojātās smadzeņu zonas.

Kādi ir simptomi? Kā to atpazīt?

Kortikālās displāzijas gadījumāGalvenais un visbiežāk sastopamais simptoms ir krampji. To sauc arī par konvulsiju. Šī epilepsija var izpausties dažādās formās:

• Fokālie krampji: tie sākas vienā smadzeņu pusē. Tie neizplatās uz otru pusi. Šajā laikā var rasties tādas sajūtas kā raustīšanās un trīce. Taču ne visiem tas ir. Jūs varat vienkārši justies dīvaini vai savādāk.
• Toniski-kloniski (Grand Mal) krampji: Šāda veida krampji skar abas smadzeņu puslodes. Tas ir tad, kad ķermenis nekontrolējami raustās un trīc. Tas skar abas ķermeņa puses.
• Zīdaiņu spazmas: šis ir īpašs krampju veids, kas rodas tikai zīdaiņiem, kas jaunāki par vienu gadu . Šajā gadījumā mazulis pēkšņi izstiepj rokas, kājas un kaklu, pēc tam ātri tos atkal ievelk. Tas ir tā, it kā viņam būtu krampis. Tas var notikt vairākas reizes dienā.

Svarīgi ir tas, ka šīs epilepsijas lēkmes var sākties jebkurā dzīves laikā. Dažiem cilvēkiem tās sākas agrā bērnībā, zīdaiņa vecumā. Bet dažiem cilvēkiem pirmā epilepsijas lēkme var būt vēlāk dzīvē.

Papildus epilepsijai var rasties arī citi simptomi:

• Grūtības koncentrēties, nespēja noturēt domas vienā vietā .
• Grūtības apgūt jaunas lietas un jaunus jēdzienus.
• Muskuļu vājums vienā ķermeņa pusē (hemiparēze).

Kortikālā displāzija var ietekmēt arī smadzeņu fizisko struktūru. Taču ārsts šīs izmaiņas var redzēt tikai ar MRI skenēšanu, kas ir vienīgais veids, kā precīzi noteikt izmaiņas smadzeņu garozā (pelēkajā vielā).

Kāpēc rodas šāda situācija? Kāds ir iemesls?

Kortikālā displāzija ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka gēnu izmaiņu dēļ smadzenes embrionālajā stadijā, tas ir, kad bērns attīstās dzemdē, neattīstās normāli.

Taču pētnieki joprojām nevar precīzi pateikt, kādas ģenētiskas izmaiņas to izraisa. Viņi joprojām pēta iespējamos cēloņus.

Daži eksperti uzskata, ka 2. tipa kortikālo displāziju izraisa mutācija gēnā, ko sauc par MTOR ceļu . Šie gēni ražo olbaltumvielu, kas palīdz mūsu šūnām, īpaši smadzeņu šūnām, augt un attīstīties. Tātad, ja MTOR gēnā ir mutācija, tā var izraisīt nepareiza veida šūnu augšanu.

Kā ārsti to diagnosticē? (Diagnoze)

Ārsts diagnosticē kortikālo displāziju, izmantojot īpašus attēlveidošanas testus .

Jums jāpastāsta savam ārstam par saviem simptomiem un to, kad tos pirmo reizi pamanījāt. Ja iespējams, ir svarīgi sniegt detalizētu informāciju par krampju epizodēm (t. i., kā tās sākās, cik ilgi tās ilga, kas notika tajā laikā utt.), jo šī informācija var palīdzēt noteikt diagnozi.Ārsts var noteikt, kāda veida tā ir.

Pēc tam ārsts veiks jūsu smadzeņu attēlus, lai noskaidrotu, vai smadzeņu garozā ir kādas deformētas vai nepareizi novietotas šūnas. Šim nolūkam var izmantot šādus testus:

• `MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana):` Ar šo metodi var iegūt ļoti skaidrus smadzeņu attēlus.
• `EEG (elektroencefalogramma)`: tā mēra smadzeņu elektrisko aktivitāti. Tas palīdz atrast epilepsijas cēloni.
• MEG (magnetoencefalogrāfija): šī ir pārbaude, kas, tāpat kā EEG, novērtē smadzeņu aktivitāti.
• PET skenēšana (pozitronu emisijas tomogrāfijas skenēšana)
• SPECT skenēšana (vienfotonu emisijas datortomogrāfijas skenēšana)

Visi šie testi tikai aplūko, kas notiek smadzenēs.

Kādas ir pieejamās ārstēšanas metodes?

Ārsts ieteiks ārstēšanu, lai kontrolētu simptomus un samazinātu epilepsijas lēkmju biežumu.

Viņi bieži sāks ar pretkrampju līdzekļiem . Bet te nu ir lieta. Kortikālā displāzija dažreiz var izraisīt pret zālēm rezistentu epilepsiju. Tas nozīmē, ka to var būt nedaudz grūtāk kontrolēt ar medikamentiem nekā ar parasto epilepsiju. Lai gan sākumā medikamenti var darboties, laika gaitā to efektivitāte var samazināties.

Ketogēnas diētas (jeb keto diētas) ievērošana var palīdzēt samazināt epilepsijas lēkmju biežumu. Tas ietver diētu ar augstu tauku saturu un zemu ogļhidrātu saturu. Tas maina veidu, kā smadzenes iegūst enerģiju. Varat arī meklēt dietologa palīdzību, lai pārietu uz šāda veida ēšanas modeli.

Ja citas ārstēšanas metodes epilepsijas kontroli nespēj labi kontrolēt, Jums var būt nepieciešama epilepsijas operācija . Jūsu ķirurgs paskaidros, kāda veida operācija Jums tiks veikta un ko sagaidīt.

Vai šo stāvokli var pilnībā novērst ar operācijas palīdzību?

Jūsu ķirurgs, iespējams, varēs novērst šo stāvokli. Tas būs atkarīgs no vairākiem faktoriem:

• Kāda veida kortikālā displāzija Jums ir?
• Kur smadzenēs sākas epilepsija?
• Displāzijas stāvokļa smagums.

Ja ķirurgs var izņemt šīs patoloģiskās šūnas, nekaitējot jūsu smadzeņu darbībai, tas ir lieliski. Šo šūnu izņemšana var samazināt krampju biežumu un nepieciešamo medikamentu daudzumu. Tomēr dažreiz, kad ir jāizņem visas šīs patoloģiskās šūnas, var nākties izņemt arī dažus labus smadzeņu audus.Ja tas notiek, var tikt ietekmēta jūsu spēja kustēties, redzēt un just citās maņās. Jūsu ķirurgs jums izskaidros visus šīs operācijas plusus un mīnusus un palīdzēs izlemt, vai tā ir piemērota tieši jums.

Vēl viens veids ir atdalīt šīs patoloģiskās šūnas no citām smadzeņu daļām. Tas aptur epilepsijas izplatīšanos no šīm šūnām. Dažreiz ķirurgs var arī iznīcināt šīs patoloģiskās šūnas ar "lāzera terapiju", kas ir mazāk riskanta un mazāk invazīva nekā tradicionālā smadzeņu ķirurģija.

Cik nopietna ir kortikālā displāzija?

Jebkura slimība, kas ietekmē smadzenes, var būt nopietna. Kortikālā displāzija ir viena no šādām slimībām. Taču neuztraucieties . Ārsts atradīs veidus, kā pārvaldīt epilepsiju un citus simptomus. Pakāpeniski jūs varēsiet samazināt šīs slimības ietekmi uz savu ikdienas dzīvi.

Vai šo var pilnībā izārstēt?

Iespējams, ka, it īpaši pēc operācijas, jums nekad vairs nebūs lēkmju. Tā ir liela problēma!

Tomēr kortikālā displāzija nav "izārstēšana", tāpat kā zāļu lietošana pret saaukstēšanos. Ārstēšana vairāk koncentrējas uz simptomu un epilepsijas pārvaldību, nevis uz izārstēšanas atrašanu .

Kāda būs dzīve ar šo stāvokli?

Kortikālā displāzija parasti neizraisa letālas komplikācijas vai neietekmē jūsu dzīves ilgumu. Tās ir labas ziņas. Tomēr, ja jums ir biežas smagas lēkmes (īpaši toniski-kloniskas lēkmes), tas var palielināt risku nomirt nedaudz agrāk . Ja jūs uztrauc tas, kā tas varētu ietekmēt jūsu veselību ilgtermiņā, konsultējieties ar savu ārstu. Viņš vai viņa var palīdzēt jums saglabāt drošību un veselību.

Kad mums vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ārsts Jums pateiks, cik bieži Jums būs jāatgriežas (kontroles vizītes) un kādas pārbaudes Jums jāveic. Sākumā, īpaši pēc ārstēšanas uzsākšanas, kā arī pirms un pēc operācijas, Jums būs jāapmeklē ārsts biežāk.

Svarīgi: ja Jums ir vairāk lēkmju vai tās šķiet smagākas nekā iepriekš, noteikti pastāstiet par to savam ārstam . Tā var būt pazīme, ka Jūsu ārstēšana ir jāmaina vai arī Jums var attīstīties pret zālēm rezistenta epilepsija.

Ko darīt ārkārtas situācijā?

Ja Jums ir lēkme, kas ilgst vairāk nekā piecas minūtes vai ja Jums ir vairākas lēkmes pēc kārtas, nekavējoties zvaniet 911 (vai uz vietējo neatliekamās palīdzības numuru). Šī ir ārkārtas situācija.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Apmeklējot ārstu, nevilcinieties uzdot šādus jautājumus:

• Kāda veida kortikālā displāzija man ir?
• Vai epilepsijas zāles man palīdzēs?
• Kad man vajadzētu apsvērt operāciju?
• Kāda veida operācija man ir vislabākā?

Grūti iedomāties, kā dažas sīkas šūnas smadzenēs var tik ļoti ietekmēt mūsu veselību. Taču uzdodiet savam ārstam vai ķirurgam visus jautājumus vai bažas . Viņi paskaidros visu, kas jums jāzina par to, kas notiek jūsu smadzenēs un ķermenī, un ko viņi var darīt, lai palīdzētu jums justies labāk.

Šeit ir kopsavilkums par to, ko mēs apspriedām (vēstījums sākumlapai):

Labi, tagad jums ir labāka izpratne par kortikālo displāziju, par kuru mēs šodien runājām. Atcerieties:

• Tas ir stāvoklis , kas rodas, ja smadzeņu šūnas neattīstās pareizi un var izraisīt epilepsiju .
• Tas var būt saistīts ar ģenētiskiem iemesliem .
• Galvenais simptoms ir dažāda veida epilepsijas lēkmes .
• To atklāj, izmantojot īpašus testus , piemēram, MRI.
• Ārstēšanas iespējas ietver medikamentus, ketogēnu diētu un, ja nepieciešams, operāciju .
• Tā vietā, lai runātu par pilnīgu "izārstēšanu", ir svarīgi kontrolēt simptomus .
• Ar šo stāvokli ir iespējams dzīvot normālu dzīvi , taču jāuzmanās no smagām epilepsijas lēkmēm.
• Ir ļoti svarīgi regulāri sazināties ar ārstu un ievērot viņa norādījumus.

Ja jums vai kādam jūsu paziņam ir šie simptomi, nevilcinieties apmeklēt ārstu, lai saņemtu padomu. Agrīna diagnostika un ārstēšana var būtiski ietekmēt situāciju.

Kortikālā displāzija, epilepsija, krampji, smadzeņu slimības, fokālā kortikālā displāzija, krampji, epilepsija, bērnu epilepsija, ģenētiskās slimības