Bieža drudzis un izsitumi uz ādas? Parunāsim par CAPS (kriopirīna izraisītiem periodiskiem sindromiem).

Iedomājieties, ka bez redzama iemesla jums pastāvīgi ir drudzis, sāp locītavas un pa visu ķermeni parādās nelieli izsitumi. Tie izzūd divu vai trīs dienu laikā un pēc tam atkal parādās. Ja kaut kas tāds notiek ar jums vai jūsu bērnu, cēlonis var būt reta slimība, par kuru daudzi cilvēki pat nav dzirdējuši. Šodien mēs runājam par vienu no šādām slimībām - CAPS.

Ko nozīmē CAPS?

Vienkārši sakot, kriopirīna saistītie periodiskie sindromi jeb CAPS ir ļoti retu ģenētisku slimību grupa, kas ietekmē mūsu imūnsistēmu. Parasti mūsu imūnsistēma mūs aizsargā no mikrobiem un citām slimībām. Tomēr šajā CAPS stāvoklī pašas imūnsistēmas defekta dēļ tā sāk uzbrukt mūsu ķermenim. Medicīnas zinātnē to sauc par "autoiekaisuma slimību". Tā izraisa nevajadzīgu iekaisumu organismā, izraisot tādus simptomus kā izsitumi uz ādas, drudzis, locītavu sāpes un pietūkums, kā arī sarkanas acis.

Ir trīs galvenie CAPS veidi. Apskatīsim, kādi tie ir.

Kas izraisa CAPS (kapsulas periodisko sindromu)?

Galvenais iemesls tam ir izmaiņas gēnā mūsu organismā. Precīzāk sakot, šo slimību izraisa mutācija gēnā, ko sauc par NLRP3 .

Iedomājieties šo “NLRP3” gēnu kā plānu, kas liek mūsu ķermenim ražot olbaltumvielu, ko sauc par “kriopirīnu”. Parasti šis “kriopirīna” proteīns palīdz mūsu ķermenim ražot vielu, ko sauc par “interleikīnu-1 (IL-1)”, kas palīdz mūsu ķermenim cīnīties ar infekcijām.

Taču, tā kā cilvēkam ar CAPS ir mutēts NLRP3 gēns, arī kriopirīna proteīns nedarbojas pareizi. Tas pastāvīgi signalizē organismam ražot pārāk daudz IL-1. Šī pārmērīgā IL-1 ražošana izraisa nevajadzīgu iekaisumu organismā un CAPS simptomus.

Šī slimība var rasties, ja bērns manto mutācijas gēnu tikai no viena vecāka — vai nu mātes, vai tēva. Dažreiz gēns var mainīties spontāni dzemdē bez vecāku klātbūtnes.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

Kādi ir simptomi?

Galvenais un biežākais CAPS simptoms ir izsitumi, kas parādās kā mazi, niezoši pūslīši pa visu ķermeni . Tas bieži ir redzams jau no dzimšanas brīža. Dažiem cilvēkiem šie bojājumi ir pastāvīgi, bet paasinājumu laikā tie kļūst smagāki. Citi simptomi atšķiras atkarībā no CAPS veida.

Simptomi, kas var rasties FCAS gadījumā

Šie simptomi parasti ilgst 1-2 dienas.

• Drudzis
• Acu pietūkums
• Drebuļi
• Locītavu sāpes
• Slikta dūša
• Galvassāpes

MWS simptomi

Šie simptomi parādās un izzūd. Tie var ilgt 1–3 dienas vienā reizē.

• Ādas izsitumi
• Drudzis un drebuļi
• Acu apsārtums
• Locītavu sāpes
• Stipras galvassāpes
• Dzirdes zudums (bērni ar MWS var zaudēt visu vai daļu dzirdes līdz pilngadībai)
• Sāpes vēderā

NOMID simptomi

Šie ir visnopietnākie simptomi.

• Stipras galvassāpes
• Izspiedušās acis
• Locītavu sāpes un pietūkums
• Vemšana
• Redzes zudums
• Dzirdes zudums

Svarīgi: ja NOMID netiek pareizi ārstēts, proteīns, ko sauc par amiloīdu, var nogulsnēties dzīvībai svarīgos orgānos, piemēram, nierēs un locītavās, laika gaitā izraisot nopietnus bojājumus.

Kā diagnosticēt slimību?

Kad apmeklēsiet ārstu ar šiem simptomiem, viņš vai viņa vispirms uzdos jums jautājumus par jūsu un jūsu ģimenes slimības vēsturi. Pēc tam viņš jūs pārbaudīs un, ja nepieciešams, var jūs nosūtīt uz dažām pārbaudēm, piemēram:

• Asins un urīna analīzes: šīs analīzes meklē paaugstinātu leikocītu un C-reaktīvā proteīna līmeni, kas liecina par iekaisumu, un pārmērīgu olbaltumvielu daudzumu urīnā.
• Ādas biopsija: tiek ņemts ļoti neliels ādas paraugs un pārbaudīts mikroskopā.
• Ģenētiskais tests: šis tests var apstiprināt, vai Jums ir NLRP3 gēna mutācija. Tomēr dažreiz cilvēkiem ar CAPS šis gēns var būt normāli.
• Acu un ausu pārbaudes: Šīs pārbaudes tiek veiktas, lai noskaidrotu, vai ir ietekmēta redze vai dzirde.
• Jostas punkcija: No muguras smadzenēm tiek ņemts neliels daudzums mugurkaula šķidruma un pārbaudīts, vai nav iekaisuma pazīmju.
• MRI skenēšana: tā var veikt detalizētus smadzeņu un ausu struktūru attēlus, lai redzētu, vai ir kādas izmaiņas.

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Dodoties pie ārsta, ieteicams pierakstīt dažus jautājumus, kas jums rodas. Tādā veidā jūs neko neaizmirsīsiet. Varat uzdot šādus jautājumus:

• Kāda veida CAPS ir man (vai manam bērnam)?
• Kādi simptomi varētu būt manas slimības veida izraisīti?
• Kādu ārstēšanu jūs ieteiktu? Kā tā man palīdzēs?
• Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?
• Ko es varu darīt mājās, lai mazinātu simptomus?
• Kādas papildu pārbaudes man vajadzēja veikt? Kad man tās jāveic?
• Vai man jāapmeklē ģenētikas konsultants?

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Ir ļoti svarīgi sākt šīs slimības ārstēšanu pēc iespējas ātrāk, jo, tiklīdz acis, ausis, kauli vai smadzenes ir bojātas, ir ļoti grūti tās atjaunot normālā stāvoklī.

Galvenā ārstēšanas metode ir zāles, kas bloķē organisma IL-1 pārprodukciju. Tās kontrolē iekaisumu.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumabs (Ilaris)
• Rilonacepts (Arcalyst)

Papildus šīm metodēm ārsts var ieteikt arī citas ārstēšanas metodes, piemēram:

• Šinu nēsāšana locītavu sāpju un pietūkuma gadījumā
• Fizioterapija
• Zāles, piemēram, NPL, steroīdi vai metotreksāts, lai mazinātu drudzi un iekaisumu
• Dzirdes aparāti vājdzirdīgajiem
• Operācija, ja locītavas ir bojātas

Kā jūs varat rūpēties par sevi?

Līdztekus ārstēšanai, nelielu izmaiņu veikšana dzīvesveidā var ievērojami palīdzēt kontrolēt simptomus.

• Izvairieties no aukstuma: ja Jums ir tāda slimība kā FCAS, auksts laiks var pasliktināt Jūsu simptomus. Tāpēc centieties izvairīties no tādām lietām kā uzturēšanās telpās ar gaisa kondicionētāju un dzīvošana aukstās vietās.
• Samaziniet stresu: tādas lietas kā meditācija, dziļas elpošanas vingrinājumi un joga var ļoti palīdzēt.
• Veselīga dzīve:
• Labi izgulieties.
• Ēdiet barojošu diētu.
• Izvairieties no smēķēšanas, alkohola un pārstrādātiem pārtikas produktiem.