Vai jūsu mazulim ir kaulu augšanas problēmas? Uzzināsim par diastrofisko displāziju.

Vai esat kādreiz dzirdējuši vārdus "diastrofiska displāzija"? Iespējams, ka tas jums ir jaunums. Taču šī ir arī reta un specifiska veselības problēma, par kuru mums jāzina. Padomājiet par to, dažreiz, kad redzam, ka mūsu mazuļiem ir nedaudz par īsām ekstremitātēm un locītavas nevar pareizi izstiept, mēs jūtamies ļoti nobijušies, vai ne? Šis stāvoklis var izraisīt šādus simptomus. Tāpēc šodien par to parunāsim vienkārši, tādā veidā, lai jūs to varētu ļoti labi saprast.

Kas īsti ir šī diastrofiskā displāzija?

Vienkārši sakot, distrofiskā displāzija ir reta slimība, kas ietekmē skrimšļu un kaulu pareizu attīstību . Tā ir iedzimta , kas nozīmē, ka bērns piedzimst ar šo slimību. Tā var tikt nodota no paaudzes paaudzē.

Šī situācija galvenokārt var izraisīt šādus notikumus:

• Locītavu displāzija : Tas nozīmē, ka mūsu ķermeņa locītavas neattīstās pareizi.
• Roku un kāju īslaicīgums .
• Īss augums .
• Skeleta sistēmas attīstības traucējumi (skeleta displāzija).

Šis stāvoklis var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas. Piemēram:

• Ausis
• Seja
• Pēdas
• Rokas
• Gurnu zona
• Kājas
• Mugurkauls

To dažreiz sauc par “DD” vai “DTD”, “diastrofisku pundurismu” vai “diastrofisku nanisma sindromu”. Jebkurā gadījumā tas nozīmē vienu un to pašu stāvokli.

Cik reti sastopams ir šis stāvoklis?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība . Tiek lēsts, ka tikai viens no 500 000 jaundzimušajiem cieš no šīs slimības. Tomēr dažās valstīs, piemēram, Somijā, šī slimība ir novērojama biežāk. Tiek uzskatīts, ka iemesls tam ir iedzimtība. Šajā valstī šī slimība skar tikai vienu no 30 000 bērniem.

Kāpēc tas notiek? Kāds tam ir iemesls?

Distrofiskās displāzijas galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija . Tā ir iedzimta. Tas nozīmē, ka, ja kādam ģimenē tā ir, pastāv iespēja, ka tā būs arī viņa bērniem.

Šī ģenētiskā mutācija ietekmē gēnu, kas ir ļoti svarīgs skrimšļa attīstībai mūsu organismā. Kā zināms, skrimšļi ir spēcīgi un elastīgi audi, kas tiek izmantoti bērna skeleta veidošanai embrionālajā stadijā, tas ir, kad tas atrodas mātes dzemdē.

Lielākā daļa skrimšļa, bērnam augot, pārvēršas kaulā. Taču skrimšļi paliek tādās vietās kā kaulu gali, deguns un ausis. Tātad, kad notiek šī gēna mutācija, šis gēns nevar pienācīgi veicināt skrimšļa un kaula veidošanos.

Kāda gēnu mutācija to ietekmē?

Specifiskā ģenētiskā mutācija, kas izraisa šo stāvokli, “DTD”, rodas “SLC26A2” gēnā . To sauc arī par “DTDST” (distrofiskās displāzijas sulfāta transportētājs). Šis gēns ražo olbaltumvielu, kas palīdz veidot skrimšļus un pārvērst skrimšļus kaulos.

Svarīgi ir tas, ka cilvēks var būt šīs gēna mutācijas "nesējs" , bet neslimot ar šo slimību. Tomēr, ja abi vecāki ir nesēji, pastāv aptuveni 25% iespējamība , ka viņu bērnam attīstīsies šī slimība.

Kādi ir simptomi, ko var novērot šajā situācijā?

Diastrofiskā pundurisma simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties . Lai gan lielākajai daļai cilvēku ir mazs augums un aizturēta augšana, dažādās ķermeņa daļās var parādīties arī citi simptomi. Apskatīsim, kādi tie ir.

Simptomi, kas var būt redzami ap galvu un muti:

• Plata piere un augsta matu līnija .
• Ausu sabiezēšana, pietūkums vai formas maiņa .
• Nenormāli mazs žokļa laukums (mikrognātija).
• Zobu anomālijas, piemēram, mazi vai saspiesti zobi.
• Aukslēju šķeltne ir patoloģiska atvere mutes jumtā.
• Apgrūtināta elpošana .

Ekstremitāšu raksturojums:

• Neparasti īsi pirksti (brahidaktilija).
• "Autostopētāja īkšķi" – tas nozīmē, ka īkšķi ir pagriezti uz āru.
• Viena vai abas pēdas ir iegriezušās uz iekšu (“greizā pēda”). To sauc arī par greizo pēdu .
• Īsas un izstieptas rokas un kājas.

Locītavu raksturojums:

• Locītavu deformācijas (" kontraktūras" ) – to dēļ locītavas var nespēj pilnībā izstiepties un var tikt ierobežotas kustības.
• Dažas locītavas saslēdzas kopā un kļūst nekustīgas . Tas arī ierobežo kustības.
• Locītavu stīvums vai atslābums , vai locītavu izmežģījumi.
• Ar osteoartrītu saistītas locītavu sāpes.

Muguras īpašības:

• Mugurkaula izliekums uz priekšu (kifoze), kas var likt mugurkaulam izskatīties saliektam.
• Mugurkaula sānu izliekums (skolioze).

Vai tam ir kāda ietekme uz smadzeņu attīstību?

Nav ziņojumu par distrofisku displāziju, kas ietekmētu smadzenes vai smadzeņu attīstību . Cilvēkiem ar šo slimību ir normāls intelekts . Tāpēc nav par ko uztraukties.

Kā šis stāvoklis tiek diagnosticēts?

Dažreiz distrofisko pundurismu var atklāt pirms bērna piedzimšanas . Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, ārsti var ieteikt veikt ģenētisko testēšanu grūtniecības sākumā.

Šo stāvokli var atklāt arī ar augļa ultraskaņu (augļa ultrasonogrāfiju) . Šajā testā tiek uzņemti bērna attēli, kamēr tas attīstās dzemdē. Ja attēlos ir redzamas jebkādas anomālijas vai deformācijas kaulos, ārsts var ieteikt veikt ģenētisko testēšanu distrofiskas displāzijas noteikšanai.

Tomēr lielākoties šis stāvoklis tiek diagnosticēts pēc bērna piedzimšanas . Diagnoze tiek noteikta, veicot bērna fizisku pārbaudi un attēldiagnostikas testus, kas parāda deformētus vai saīsinātus kaulus.

Kāda ir šī ārstēšana?

Patiesībā DTD izārstēt nav iespējams . Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz katra indivīda simptomu pārvaldību un palīdzību saglabāt vislabāko iespējamo veselību un labsajūtu.

Personai ar šo stāvokli var būt nepieciešama speciālistu komandas palīdzība . Piemēram:

• Audiologs ir speciālists, kas ārstē dzirdes problēmas .
• Ģenētikas konsultantam vajadzētu palīdzēt ģimenei izprast šo situāciju.
• Uztura speciālisti var sniegt uztura konsultācijas, ja Jums ir mutes dobuma un ēšanas problēmas.
• Ortodonts ir zobārstniecības speciālists , kas ārstē ar zobiem un žokļiem saistītas problēmas.
• Ortopēds (kaulu un locītavu speciālists ).
• Pediatrs .
• Fizioterapeiti un ergoterapeiti palīdz jums pēc iespējas labāk kustēties un veikt ikdienas aktivitātes.
• Pulmonologs ( ārsts, kas specializējas plaušu slimībās ) palīdz pārvaldīt elpošanas grūtības.
• Ja nepieciešams, ķirurgi izlabo deformācijas.

Ar visu šo cilvēku palīdzību mēs varam sniegt nepieciešamo atbalstu, lai palīdzētu bērnam dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi.

Vai ir kāds veids, kā to novērst?

Nav iespējams novērst distrofisku pundurismu. Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, pirms grūtniecības iestāšanās ieteicams veikt ģenētisko testēšanu.Ieteicams par to parunāt ar savu ārstu. Pārbaudes un konsultācijas var palīdzēt noteikt, vai esat vīrusa nesējs un kā tas var ietekmēt jūsu ģimeni.

Tātad, kāda būs dzīve šādā situācijā?

Diastrofiska displāzija jaundzimušajiem ar elpošanas komplikācijām var būt letāla . Tomēr daudzi cilvēki nodzīvo līdz pilngadībai . Atkarībā no slimības smaguma pakāpes viņiem var nākties sadzīvot ar zināmām sāpēm un invaliditāti. Tomēr ar pienācīgu medicīnisko aprūpi un atbalstu arī viņi var dzīvot labu dzīvi.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Ja Jūsu bērnam ir distrofiska displāzija, ir svarīgi uzzināt vairāk, uzdodot šādus jautājumus:

• Kādas mana bērna ķermeņa daļas ir skartas?
• Vai tas ir kaut kas tāds, kas ietekmēs tevi visu mūžu?
• Pie kādiem speciālistiem manam bērnam vajadzētu apmeklēt? Cik bieži?
• Vai ir kaut kas, ko mēs varam darīt, lai mazinātu kaulu vai locītavu sāpes?
• Vai ir atbalsta grupas cilvēkiem ar šo vai līdzīgām slimībām?
• Ja man būs vairāk bērnu, vai arī viņiem varētu attīstīties šī slimība?

Visbeidzot, vissvarīgākais, kas jāatceras!

Distrofiskā displāzija ir reta, iedzimta slimība, kas ietekmē skrimšļu un kaulu normālu attīstību . Cilvēkiem ar šo slimību bieži ir mazs augums, īsas ekstremitātes un locītavu problēmas. Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, ir svarīgi konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm un konsultācijām.

Atcerieties, ka neesat viens. Šādā situācijā ir ļoti svarīgi zināt pareizo informāciju, saņemt nepieciešamo medicīnisko palīdzību un sazināties ar cilvēkiem, kas jūs atbalstīs. Nebaidieties uzdot jautājumus ārstiem un lūgt palīdzību.

Diastrofiska displāzija, ģenētiskas slimības, kaulu augšana, skrimšļi, elpas trūkums, locītavu slimības