Vai jūsu āda un acu baltumi kļūst dzelteni? Uzzināsim vairāk par Dabina-Džonsona sindromu!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka jūsu ādas krāsa vai acu baltumi šķiet nedaudz dzelteni? Vai arī vai esat kādreiz pamanījuši, ka jūsu urīns ir tumšāk dzeltens nekā parasti? Ja jums rodas šīs problēmas, viens no iespējamiem cēloņiem ir reta, bet ne pārāk nopietna slimība, ko sauc par Dabina-Džonsona sindromu . Tātad, parunāsim par to detalizēti un ļoti vienkārši.

Kas ir Dabina-Džonsona sindroms?

Vienkārši sakot, Dabina-Džonsona sindroms ir ģenētiska slimība , kas ietekmē mūsu aknas . Tās rezultātā dzeltena viela, ko sauc par bilirubīnu, kas tiek ražota mūsu organismā, uzkrājas, nevis tiek pareizi izvadīta no organisma. Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir bilirubīns. Pēc kāda laika, kad to dzīves ilgums beidzas, sarkanās asins šūnas mūsu organismā sadalās. Tieši tad tiek ražots šis bilirubīns. Parasti šim bilirubīnam vajadzētu tikt izvadītam no aknām kopā ar žulti un izvadītam no organisma kā atkritumproduktiem. Tomēr cilvēkam ar Dabina-Džonsona sindromu šis process nenotiek pareizi. Tāpēc bilirubīns uzkrājas aknās un asinīs, izraisot tādus simptomus kā dzelte . Tad āda un acu baltumi kļūst dzelteni.

Kuru šī situācija skar visvairāk?

Dabina-Džonsona sindroms ir ģenētiska slimība , tāpēc tā var skart ikvienu jebkurā vecumā. Lai jūs mantotu šo slimību, abiem jūsu vecākiem ir jānodod jums gēns. To sauc par autosomāli recesīvu iedzimtību. Piemēram, ja jūs mantojat gēnu tikai no viena no vecākiem, jums nebūs simptomu, bet jūs būsiet gēna nesējs . Tas nozīmē, ka jūs varat nodot gēnu saviem bērniem.

Cik bieži šāda situācija ir?

Nav precīzas statistikas par to, cik izplatīta šī slimība ir, taču tā ir biežāk sastopama cilvēkiem tādās valstīs kā Irāna, Irāka, Maroka un Japāna. Tiek lēsts, ka aptuveni vienam no 1300 cilvēkiem šajās valstīs varētu būt šī slimība.

Kā Dabina-Džonsona sindroms ietekmē manu ķermeni?

Dabina-Džonsona sindromu izraisa dzeltenās vielas bilirubīna uzkrāšanās aknās. Tas izraisa ādas un acu baltumu dzeltēšanu. Dažreiz, atrodoties telpās un vājā apgaismojumā, šo dzeltenumu var nepamanīt. Tomēr labi apgaismotā vietā, piemēram, saulē, šis dzeltenums kļūst pamanāmāks. Bieži vien pirmais, ko pamanāt šajā dzeltenumā , ir seja.Pēc tam tas var izplatīties uz citām ķermeņa daļām, piemēram, krūtīm un vēderu. Skatoties spogulī, atverot muti un paskatoties zem mēles, var redzēt, ka arī tur tā ir kļuvusi dzeltena.

Kādi ir šī simptomi?

Lielākajai daļai cilvēku, kuriem diagnosticēts Dabina-Džonsona sindroms, ir galvenie dzeltes simptomi, ko izraisa bilirubīna uzkrāšanās aknās. Tas nozīmē:

• Jūsu ādas un acu baltumu dzeltēšana.
• Urīna krāsas maiņa (tas kļūst tumši dzeltens vai brūns).

Dažreiz, kad organisms ir pakļauts kādam stresam, piemēram, ja Jums ir cita slimība, grūtniecības laikā vai ja lietojat kontracepcijas tabletes (perorālos kontracepcijas līdzekļus), šī dzeltenā krāsa var pastiprināties.

Papildus šiem simptomiem var rasties arī citi nelieli simptomi, taču tie parasti nav tik smagi:

• Noguruma sajūta ir `(nespēks)`.
• Nelielas sāpes vēdera lejasdaļā (vēdera sāpes).

Svarīgi ir tas, ka Dabina-Džonsona sindroms ir labdabīgs stāvoklis. Tas nozīmē, ka tas neradīs nekādu būtisku kaitējumu jūsu dzīvei.

Ja veiksiet dažus testus, jūs varētu redzēt šādas lietas:

• Jūsu aknās ir uzkrājušās noteiktas vielas, kuru dēļ tās izskatās melnas (to pārbauda, ​​paņemot no aknām nelielu audu gabaliņu – to sauc par aknu biopsiju ).
• Aknas var būt nedaudz palielinātas ( hepatomegālija ).

Kas izraisa Dabina-Džonsona sindromu?

Galvenais Dabina-Džonsona sindroma cēlonis ir mutācija ABCC2 gēnā. Šis ABCC2 gēns ir atbildīgs par proteīna ražošanu, kas palīdz mūsu šūnām izvadīt atkritumproduktus. Konkrēti, šis proteīns palīdz aknu šūnām izvadīt bilirubīnu (dzelteno vielu, kas paliek pāri pēc sarkano asinsķermenīšu sadalīšanās) un izvadīt to kā žulti (šķidrumu, kas palīdz sagremot pārtiku).

Tātad, ja Jums ir Dabina-Džonsona sindroms, Jūsu organisms nespēj pareizi izvadīt no šūnām šo atkritumproduktu, ko sauc par bilirubīnu. Tā rezultātā organismā uzkrājas tādas vielas kā bilirubīns (to sauc par hiperbilirubinēmiju ). Tāpēc parādās tādi simptomi kā dzelte.

Kā tiek diagnosticēts Dabina-Džonsona sindroms?

Ārsts vispirms jūs pārbaudīs, uzdos jautājumus par jūsu simptomiem un noskaidros, vai kādam jūsu ģimenē iepriekš ir bijušas līdzīgas slimības (ģimenes slimības vēsture).

Pēc tam viņi noteiks vēl vairākus testus, lai apstiprinātu diagnozi. Tie var ietvert:

• Attēldiagnostikas testi (piemēram , rentgens , ultraskaņas skenēšana ), lai pārbaudītu Jūsu aknas.
• Asins analīzes (īpaši bilirubīna tests )viens).
• Urīna analīzes .
• Varbūt pārbaude, kuras laikā tiek paņemts neliels aknu gabaliņš ( aknu biopsija ).

Ja bilirubīna tests uzrāda pārāk augstu bilirubīna līmeni asinīs, tas nozīmē, ka Jums ir stāvoklis, ko sauc par hiperbilirubinēmiju (augsts bilirubīna līmenis asinīs). Ja simptomi saglabājas, ārsts var nozīmēt ģenētisku asins analīzi , lai atrastu gēnu, kas izraisa Jūsu simptomus. Tas ir vienīgais veids, kā apstiprināt, ka Jums ir Dabina-Džonsona sindroms.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Labā ziņa ir tā, ka lielākajai daļai cilvēku, kuriem diagnosticēts Dabina-Džonsona sindroms , nav nepieciešama nekāda ārstēšana. Tas ir tāpēc, ka tā nav nopietna slimība. Tomēr, ja ārstēšana ir nepieciešama, tā parasti ir saistīta ar citu slimību vai procesu, kas izraisa bilirubīna līmeņa paaugstināšanos. Piemēram, ja Jums ir saaukstēšanās, ārsts var ieteikt Jums dzert daudz šķidruma un atpūsties. Vai arī, ja zāles, ko lietojat, pasliktina Jūsu simptomus, ārsts var ieteikt pārtraukt šo zāļu lietošanu.

Kas var pasliktināt Dabina-Džonsona sindroma simptomus?

Dzeltes simptomi, ko izraisa Dabina-Džonsona sindroms, var saglabāties visu mūžu. Tomēr šie simptomi var pasliktināties, ja:

• Ja lietojat alkoholu.
• Ja lietojat kontracepcijas tabletes.
• Ja ir infekcija.
• Ja esat grūtniece.

Ja jūtat, ka simptomi pasliktinās, konsultējieties ar ārstu par ārstēšanas iespējām, kas varētu palīdzēt atvieglot stāvokli.

Vai var novērst Dabina-Džonsona sindromu?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, mēs nevaram novērst Dabina-Džonsona sindroma attīstību. Tomēr, ja plānojat bērnu un vēlaties uzzināt par šī ģenētiskā stāvokļa risku Jūsu bērnam, varat konsultēties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm vai ģenētisko konsultāciju .

Ja man ir Dabina-Džonsona sindroms, ko man vajadzētu sagaidīt?

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Dublina-Džonsona sindroms, ir ļoti labas izredzes. Nav izārstēšanas, un ārstēšana parasti nav nepieciešama, un simptomi tiek kontrolēti. Vissvarīgākais ir tas, ka stāvoklis neietekmē cilvēka dzīves ilgumu.

Cikos man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu Dublina-Džonsona sindroma simptomi pasliktinās, īpaši, ja Jūsu dzelte izraisa gripai līdzīgus simptomus, apmeklējiet ārstu. Piemēram:

• Sāpes vēderā .
• Drudzis .
• Nogurums .
• Slikta dūša vai vemšana .

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Jūs varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Vai maniem simptomiem nepieciešama ārstēšana?
• Vai mans bērns mantos šo stāvokli?
• Kas man jādara, ja simptomu dēļ jūtos slikti?

Kāda ir atšķirība starp Dabina-Džonsona sindromu un Rotora sindromu?

Dubina-Džonsona sindroms un Rotora sindroms ir ģenētiskas slimības. Abiem ir līdzīgi simptomi, piemēram, dzelte. Tomēr galvenā atšķirība starp abiem stāvokļiem ir to cēlonis.

Dabina-Džonsona sindromu izraisa mutācija `ABCC2` gēnā. Savukārt Rotora sindromu izraisa mutācija `SLCO1B1` un `SLCO1B3` gēnos .

Vēl viena svarīga lieta, kas jāatzīmē, ir tā, ka Rotora sindroms var ievērojami ietekmēt to, kā cilvēka organisms reaģē uz noteiktām zālēm. Tādēļ, ja jums vai jūsu bērnam ir Rotora sindroms, ir ļoti svarīgi informēt ārstu pirms noteiktu zāļu izrakstīšanas.

Turklāt Rotora sindroms neizraisa aknu krāsas izmaiņas. Tomēr cilvēkiem ar Dabina-Džonsona sindromu aknas izskatās melnas .

Ir normāli justies satrauktam, kad jūsu vai jūsu mazuļa āda kļūst dzeltena. Lai gan dzelte ir bieži sastopama jaundzimušajiem, dzelte, ko izraisa Dabina-Džonsona sindroms, ir pastāvīgs, mūža stāvoklis.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Tātad, tagad jūs daudz zināt par Dabina-Džonsona sindromu. Neuztraucieties, tā nav nopietna slimība. Ārsts paskaidros, kāda ārstēšana ir nepieciešama, lai mazinātu acu un ādas dzeltēšanu, vai arī, ja rodas citi simptomi. Vissvarīgākais ir regulāri runāt ar ārstu par saviem simptomiem un pārliecināties, ka esat vesels. Jūs varat dzīvot normālu, laimīgu dzīvi ar šo slimību.

` Dubina-Džonsona sindroms, dzeltenais drudzis, aknas, bilirubīns, ģenētiskas slimības, ādas dzeltēšana, dzelte