Vai jūsu locītavas pārāk liecas? Vai jūsu āda stiepjas? Parunāsim par Ehlersa-Danlosa sindromu (EDS)!

Vai esat kādreiz jutuši, ka jūsu locītavas ir lokanākas nekā citas? Varbūt jūs varat neparastā veidā saliekt pirkstus atpakaļ vai arī jūsu āda jūtas vairāk izstiepta nekā parasti. Lai gan šīs lietas var šķist normālas, dažreiz tās var izraisīt ģenētiska slimība, ko sauc par Ehlersa-Danlosa sindromu (EDS). Neuztraucieties, daudzi cilvēki par to nav dzirdējuši, tāpēc šodien mēs par to runāsim vienkāršā, jums saprotamā veidā.

Vienkārši sakot, kas ir Ehlersa-Danlosa sindroms (EDS)?

Iedomājieties mūsu ķermeni kā ēku, kas celta no ķieģeļiem. Šos ķieģeļus (tas ir, mūsu ķermeņa orgānus, kaulus un ādu) satur kopā java. Līdzīgi "javu", kas satur kopā mūsu ķermeņa daļas un uztur tās stipras, sauc par saistaudiem . Tie ir atrodami visur mūsu kaulos, skrimšļos, ādā un asinsvados.

Ehlersa-Danlosa sindroms (EDS) ir ģenētiska slimība, kas izraisa saistaudu vājināšanos. Galvenais iemesls ir kolagēna, olbaltumvielu, kas ir būtiska saistaudu stiprībai, trūkums. Tas ir kā javas maisījums bez cementa. Tas izraisa vaļīgas locītavas, pārāk elastīgu ādu, vieglus zilumus un dažreiz pat asinsvadu un iekšējo orgānu vājināšanos.

Šī ir ģenētiska slimība, kas ir iedzimta. Tomēr tai vēl nav specifiskas izārstēšanas. Vislabāk ir spēt kontrolēt un pārvaldīt simptomus un dzīvot normālu dzīvi.

Kādi ir galvenie EDS veidi?

EDS ir nosaukts divu ārstu vārdā, kuri to pirmie aprakstīja. Pašlaik ir 13 galvenie tā veidi. Lai gan katrs veids ir nedaudz atšķirīgs, tiem visiem ir kopīgs cēlonis: locītavu un ādas struktūru vājināšanās. Apskatīsim visizplatītākos veidus.

Kādi ir biežākie EDS simptomi?

Simptomi var atšķirties atkarībā no EDS veida, taču šie ir biežāk sastopamie simptomi, ar kuriem saskaras lielākā daļa cilvēku.

• Pārāk lokanas locītavas: Piemēram, jūs varat saliekt īkšķi un berzēt to pret rokas virspusi vai saliekt ceļus atpakaļ. Daži cilvēki to sauc par "divkāršu locītavu".
• Stiepīga āda: ādu var atraut no ķermeņa, un, kad to atlaidīsiet, tā atgriezīsies savā vietā. Tā var būt arī ļoti gluda, līdzīga samtam.
• Trausla āda: Āda kļūst zila un veidojas zilumi pat pēc neliela trieciena. Ja gūstat traumu, tās dzīšana prasa ilgāku laiku. Viegli veidojas rētas.

Tas ir arī izplatīts:

• Zobu problēmas (zobu ekstrakcija, smaganu asiņošana)
• Locītavu sāpes
• Jūtos ārkārtīgi nogurusi pat pēc labas miega
• Grūtības koncentrēties
• Galvassāpes
• Plakanas pēdas
• Muskuļu vājums, īpaši aukstā laikā
• Grūtības kontrolēt urīnu
• Reibonis
• Gremošanas sistēmas problēmas, piemēram, vēdera uzpūšanās

Ja bērniem ir EDS, var tikt ietekmētas tādas motoriskās prasmes kā staigāšana un sēdēšana.Tas var aizkavēties, un jums var nebūt augums, kas atbilst jūsu vecumam.

Kā diagnosticēt slimību?

Ziņojot par šādiem simptomiem, ārsts vispirms jūs rūpīgi pārbaudīs.

• Viņi redzēs, cik tālu jūs varat saliekt ceļus, elkoņus un kāju pirkstus.
• Viņi pārbaudīs, cik lielā mērā jūsu āda ir izstiepta un vai ir rētas vai zilumi.
• Pajautājiet, vai kādam jūsu ģimenē ir šie simptomi.

Vairumā gadījumu tādus tipus kā hEDS var identificēt tikai ar šo fizisko pārbaudi. Tomēr dažreiz ir nepieciešama papildu pārbaude, lai apstiprinātu diagnozi un noteiktu precīzu tipu.

• Ģenētiskā testēšana: Var ņemt asins paraugu, lai noskaidrotu, vai ir gēnu mutācijas, kas izraisa EDS.
• Ehokardiogramma: skaņas viļņu tests, lai pārbaudītu problēmas ar sirdi un asinsvadiem.
• Datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana: šīs attēlveidošanas metodes palīdz novērtēt mugurkaula vai iekšējo orgānu stāvokli.
• Ādas biopsija: neliels ādas gabals tiek ņemts un pārbaudīts mikroskopā, lai pārbaudītu kolagēna patoloģijas.

Ārstēšana un vadība

Kad esat noteicis, kāda veida EDS jums ir, varat konsultēties ar savu ārstu par simptomu pārvaldību. Jums var būt nepieciešams apmeklēt arī dažādus speciālistus.

• Ortopēds
• Dermatologs
• Reimatologs

Šeit ir dažas no galvenajām ārstēšanas metodēm:

• Fizioterapija: tā ir ļoti svarīga, lai stiprinātu muskuļus un novērstu locītavu stīvumu. Labi ir vingrinājumi ar mazu slodzi, piemēram, pastaigas un peldēšana.
• Ergoterapija: Jūs varat uzzināt par metodēm un ierīcēm, kas atvieglo ikdienas uzdevumus. Jūs saņemsiet padomus par to, kā mazināt slodzi uz locītavām.
• Palīgierīces: Jums var būt nepieciešamas bikšturi , lai novērstu locītavu kustību, vai ratiņkrēsls, lai palīdzētu jums pārvietoties.
• Pretsāpju līdzekļi: locītavu sāpju gadījumā var lietot parastos pretsāpju līdzekļus vai, ja nepieciešams, spēcīgākus medikamentus, ko izrakstījis ārsts.
• Ķirurģija: Ķirurģiju izmanto, lai atjaunotu locītavas, kuras bieži tiek skartas un kuras nevar kontrolēt ar citām ārstēšanas metodēm. Tomēr, tā kā cilvēkiem ar EDS bieži ir aizkavēta brūču dzīšana, to uzskata par pēdējo līdzekli.

Lietas, kas jāņem vērā, dzīvojot ar EDS

Dzīvojot ar EDS, jums ir jāpievērš īpaša uzmanība savam ķermenim. Šīs lietas var palīdzēt izvairīties no negadījumiem.

• Izvairieties no intensīviem sporta veidiem:Izvairieties no kontakta sporta veidiem un vingrinājumiem, kas rada lielu spiedienu uz locītavām, piemēram, skriešanas.
• Neceliet svarus: svaru celšana palielina locītavu sastiepumu un traumu risku.
• Aizsargājiet savu ādu: lietojiet maigas ziepes. Katru dienu lietojiet saules aizsargkrēmu . Valkājiet aizsargplecus uz tādām ķermeņa daļām kā ceļgali un elkoņi.
• Rūpējieties par saviem zobiem: izmantojiet zobu birsti ar mīkstiem sariem.
• Garīgā veselība: Dzīvošana ar šādu ilgstošu veselības stāvokli var būt emocionāli nogurdinoša. Saruna ar konsultantu vai pievienošanās atbalsta grupai ar līdzīgi domājošiem cilvēkiem var būt ļoti noderīga.

Ja domājat par ģimenes veidošanu, varat konsultēties ar ģenētikas konsultantu, lai izprastu risku nodot šo slimību saviem bērniem.