Vai Jums rodas šīs izmaiņas organismā? Tās varētu būt Fabri slimības simptomi.

Mēs nepievēršam lielu uzmanību dažiem simptomiem, kas rodas mūsu ķermenī, vai ne? Mēs to uztveram kā nelielas sāpes, nelielus ādas izsitumus vai vienkārši nogurumu. Bet dažreiz aiz šiem šķietami normālajiem simptomiem var slēpties reta un nopietna veselības problēma. Šodien mēs runāsim par vienu šādu ģenētisku slimību - Fabri slimību. Lai gan šī ir reta slimība, jums un jūsu ģimenei var būt ļoti svarīgi par to zināt.

Kas ir Fābrī slimība?

Vienkārši sakot, Fābrī slimība ir ģenētiska slimība, kuras gadījumā mūsu organisma šūnās esošā taukviela netiek pareizi sadalīta, kā rezultātā tā uzkrājas mūsu orgānos. Kad šie tauki uzkrājas, tie var bojāt vissvarīgākos orgānus mūsu organismā, piemēram, nieres, sirdi un nervu sistēmu.

Šīs slimības īpatnība ir tā, ka simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi . Dažiem cilvēkiem simptomi ir ļoti nemanāmi, tik tikko pamanāmi, savukārt citiem tie var būt pietiekami smagi, lai ietekmētu viņu dzīvi. Turklāt, tā kā šie simptomi ir līdzīgi citu izplatītu slimību simptomiem, dažreiz slimību ir iespējams diagnosticēt vēlu.

Kādi ir biežāk sastopamie simptomi?

Personai ar Fabri slimību vienlaikus var būt vairāki simptomi. Apskatīsim galvenos un visbiežāk sastopamos no tiem.

Vai pastāv atšķirība tajā, kā tas ietekmē sievietes un vīriešus?

Jā, absolūti. Slimības ģenētiskā rakstura dēļ vīriešiem ir lielāka iespēja saslimt . Turklāt simptomi vīriešiem ir izteiktāki un smagāki.

Pat ja sievietēm rodas Fabri slimība, daudzām viņām var nebūt nekādu simptomu vai arī simptomi var būt ļoti viegli. Tomēr tas nenozīmē, ka sievietes šī slimība neskar. Dažām sievietēm var būt arī smagi simptomi, īpaši nervu sāpes. Tāpēc nav ieteicams ignorēt simptomus tikai tāpēc, ka tie ir viegli.

Kā tas ietekmē dažādus orgānus?

Tauku uzkrāšanās Fābrī slimības gadījumā bojā dažādas ķermeņa daļas. Apskatīsim, kā.

Nieres

Viena no nopietnākajām un bīstamākajām šīs slimības komplikācijām ir nieru mazspēja. Tauku nogulsnes asinsvados sašaurina asinsvadus, kas apgādā nieres, izraisot nieru bojājumus. Simptomi var būt olbaltumvielas vai asinis urīnā un kāju pietūkums. Smagos gadījumos var būt nepieciešama mūža dialīze vai nieru transplantācija.

Nervu sistēma

Daudzi cilvēki pirmo reizi piedzīvo Fabri slimību ar nervu sāpēm. Galvenie simptomi ir dedzināšana, nejutīgums un nepanesamas sāpes, īpaši rokās un pēdās. Šie sāpīgie stāvokļi var ilgt stundām ilgi vai pat dienām. Šīs sāpes var pavadīt arī ķermeņa sāpes, drudzis un ārkārtējs nogurums.

Sirds

Bieži sastopamas arī sirds slimības. Tās var izraisīt neregulāru sirdsdarbību, sirds muskuļa sabiezēšanu vai problēmas ar sirds vārstuļiem (piemēram, mitrālā nepietiekamība). Šie stāvokļi var arī palielināt nopietnu komplikāciju, piemēram, insulta, risku.

Āda

Galvenais simptoms ir tumši sarkani plankumi (angiokeratomas), par kuriem mēs runājām iepriekš. Zēniem tie visbiežāk parādās uz rokām, ceļgaliem, elkoņiem un zonā starp gurniem un ceļgaliem. Sievietēm šie plankumi attīstās retāk.

Acis

Šis ir ļoti specifisks simptoms. Uz acs virsmas pie radzenes var parādīties baltas, dūmakai līdzīgas svītras vai gredzenveida raksti (radzenes vijumi). Lai gan tie parasti netraucē redzi, tie ir ļoti svarīgas norādes ārstam, lai diagnosticētu Fabri slimību.

Ausis

Dažiem cilvēkiem var rasties troksnis ausīs jeb "tinīts". Dzirdes zudums var rasties arī pakāpeniski laika gaitā vai pēkšņi.

Plaušas un gremošanas sistēma

Var rasties elpošanas sistēmas simptomi, piemēram, "sūkšanas" skaņa elpojot, elpas trūkums un bieža klepus. Aptuveni pusei sieviešu rodas arī simptomi, kas līdzīgi kairinātu zarnu sindromam (KZS) (sāpes vēderā, vēdera uzpūšanās).

Vai pastāv divi slimības veidi (1. un 2. tips)?

Jā. Fabri slimība galvenokārt ir iedalīta divos veidos.

1. Klasiskais tips (1. tips): tas parasti sākas bērnībā. Iekaisums un sāpes ekstremitātēs var būt viens no pirmajiem simptomiem bērnībā.

2. Vēlīnais sākums (2. tips): Šajā tipā bērnība un pusaudža gadi ir normāli. Simptomi sāk parādīties pēc 20 gadu vecuma vai vēlāk.

Neatkarīgi no veida, slimībai ir tendence pasliktināties ar vecumu. Galvenais iemesls tam ir ķermeņa tauku nogulšņu palielināšanās laika gaitā.

Jums varētu šķist, ka šī ir reta slimība un ka tā, visticamāk, ar jums neatkārtosies. Taču, ja jūs vai kāds jūsu ģimenes loceklis ilgstoši piedzīvo vairākus no šajā rakstā minētajiem simptomiem, lūdzu, neignorējiet to. Vislabākais, ko varat darīt, ir pēc iespējas ātrāk apmeklēt ārstu un par to runāt.Viņš veiks nepieciešamos testus un noskaidros precīzus šo simptomu cēloņus.