Vai jūsu asinis rec bez iemesla? Uzzināsim vairāk par V faktora Leidena trombofiliju!

Vai ne visi mūsu ķermeņi ir vienādi? Dažreiz mūsu ķermeņos var būt nelielas atšķirības, kuras mēs pat neapzināmies. Šodien mēs runāsim par vienu šādu iedzimtu stāvokli, kas izraisa pārāk lielu asins recēšanu, kas nozīmē, ka tās, visticamāk, nevajadzīgi sarecēs. To sauc par V faktora Leidena trombofiliju .

Tātad, kas ir V faktora Leidens?

Vienkārši sakot, šī ir iedzimta asins recēšanas slimība . Tas nozīmē, ka jūs piedzimstat ar izmaiņām gēnos. Šīs izmaiņas palielina jūsu asins recēšanas iespējamību nekā parasti. Tas pakļauj jūs lielākam riskam saslimt ar tādām slimībām kā:

• Dziļo vēnu tromboze (DVT): Tā ir slimība, kad asins recekļi veidojas ķermeņa dziļajās vēnās, īpaši kājās vai rokās. Tomēr dažreiz tie var veidoties vēnās tādās vietās kā aknas, nieres, smadzenes un acis.
• Plaušu embolija (PE) : Šī ir nedaudz bīstamāka. Šeit notiek tas, ka viens no iepriekš minētajiem asins recekļiem vai asins receklis, kas izveidojies citur, atdalās, pārvietojas pa asinsriti un iesprūst vienā no jūsu plaušām.

Bet lieta tāda, ka jums ir šī slimība, nenozīmē, ka jums noteikti būs dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija . Patiesībā aptuveni deviņiem no desmit cilvēkiem ar šo slimību nekad mūžā neveidosies patoloģisks asins receklis. Tomēr ir svarīgi saprast, ka jums ir nedaudz lielāks risks nekā citiem.

Šī „V faktora Leidena” stāvokļa sastopamība dažādās etniskajās grupās atšķiras. Parasti tā biežāk novērojama baltādaino cilvēku vidū Amerikas Savienotajās Valstīs un Eiropā.

• Apmēram 5 no 100 cilvēkiem ar Eiropas izcelsmi.
• Apmēram 2 no 100 cilvēkiem ar spāņu izcelsmi.
• Apmēram 1 no 100 cilvēkiem, kas ir melnādainie vai indiāņi.
• Āzijas izcelsmes cilvēku vidū tas ir mazāk nekā 1 no 100.

Tomēr aptuveni katram piektajam cilvēkam ar asins recekļiem vēnās ir atklāts „V faktora Leidena” gēna variants. To sauc par „V faktora Leidena” gēnu. Burts V apzīmē romiešu ciparu pieci.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Jāpatur prātā: šī ģenētiskā mutācija pati par sevi neizraisa nekādus simptomus . Tā var būt visu atlikušo mūžu, pat nezinot to. Tomēr, kā minēts iepriekš, simptomi parādās tikai tad, ja veidojas asins receklis.

Svarīgi: ja domājat, ka Jums ir dziļo vēnu trombozes (DVT) vai plaušu embolijas (PE) simptomi, nekavējoties zvaniet 911 vai uz vietējo neatliekamās palīdzības numuru . Pretējā gadījumā pēc iespējas ātrāk dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu kopā ar kādu. To nedrīkst atlikt.

Dziļo vēnu trombozes (DVT) simptomi var būt:

• Kājas vai rokas pietūkums, karstuma sajūta pieskaroties un ādas krāsas izmaiņas (iespējams, kļūst sarkana vai zila).
• Sāpju sajūta, pieskaroties šai kājai vai rokai, sāpes, nospiežot .
• Zemādas vēnas, kas ir lielākas nekā parasti un redzamas uz virsmas .
• Ja kuņģa vēnās veidojas asins recekļi, Jums var rasties sāpes vēderā vai vēdera lejasdaļā .
• Ja smadzenēs veidojas asins recekļi, tie var izraisīt pēkšņas, stipras galvassāpes un/vai krampjus .

Plaušu embolijas (PE) simptomi var būt:

• Pēkšņas apgrūtināta elpošana .
• Asas sāpes krūtīs, dziļi ieelpojot, klepojot vai šķaudot.
• Klepus, dažreiz ar nelielu asiņu izdalīšanos kopā ar gļotām .
• Sēkšanas skaņa elpošanas laikā.
• Ļoti ātra sirdsdarbība (tahikardija) .
• Trauksmes un nemiera sajūta .
• Reibonis, sajūta, ka tūlīt zaudēsiet samaņu (reti var rasties pat samaņas zudums) .

Kas izraisa V faktora Leidene?

Galvenais iemesls tam ir gēna variants . Mūsu organismā ir proteīns, kas palīdz asinīm sarecēt, to sauc par “koagulācijas faktoru V” . Precīzāk sakot, tas palīdz apturēt asiņošanu traumas gadījumā. Tātad mūsu ķermenim šo proteīnu ražo gēns ar nosaukumu “F5” .

Parasti mēs visi mantojam divas normālas šī "F5" gēna kopijas. Tomēr, ja jūs mantojat vienu vai vairākas patoloģiskas šī gēna kopijas, tiek uzskatīts, ka jums ir "V faktora Leidenes" variants (dažreiz saukts par "mutāciju"). Nosaukums "Leidene" cēlies no Leidenes pilsētas Nīderlandē, kur pētnieki atklāja šo gēna variantu.

Šis „V faktora Leidena” gēna variants izraisa nelielas strukturālas izmaiņas „V faktora” proteīnā, kas tiek ražots mūsu organismā. Šīs izmaiņas dēļ šis izmainītais „V faktora” proteīns ir rezistents pret divu citu svarīgu olbaltumvielu, kas kontrolē asins recēšanu , – C proteīna (C proteīns) un S proteīna (S proteīns) – darbību. Vienkārši sakot, šie kontrolējošie proteīni nespēj to apturēt. Tad „V faktora” proteīns kļūst aktīvāks nekā tam vajadzētu, un asinis sāk nevajadzīgi recēt, pat ja tas nav nepieciešams.

Vai tā ir kaut kas tāds, kas tiek nodots no ģimenes uz ģimeni?

Jā, pilnīgi noteikti. Šo slimību var mantot vai nu no mātes, vai no tēva, vai no abiem. V faktora Leidena slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā.Tas nozīmē, ka pat ja šo patoloģisko gēnu variantu iegūstat tikai no viena no vecākiem, jūs joprojām varat mantot šo slimību.

Lielākā daļa cilvēku (ar V faktora Leidena slimību) manto tikai vienu patoloģisku gēna kopiju. To sauc par heterozigotu . Ļoti reti jūs varat mantot abas patoloģiskās gēna kopijas gan no mātes, gan no tēva. To sauc par homozigotu .

Kādi papildu faktori palielina asins recekļu veidošanās risku?

Personai ar V faktora Leidenu var būt lielāka iespēja veidoties asins receklim, ja:

• Ja esat mantojis abas iepriekš minētā patoloģiskā "F5" gēna kopijas (ja esat "homozigots") .
• Ja Jūsu asinsradiniekiem (piemēram, mātei, tēvam, brāļiem un māsām) ir bijusi dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija .
• Ja Jums ir citi asins recēšanas traucējumi .
• Ja Jums tiek veikta ķirurģiska operācija (īpaši pēc lielas operācijas, jo Jums ilgstoši būs jāatrodas vienā vietā).
• Ja esat grūtniece (šajā laikā hormonālās izmaiņas un bērns var izraisīt spiedienu uz vēnām).
• Ja lietojat noteikta veida kontracepcijas tabletes (kas satur estrogēnu) vai hormonu aizstājterapiju .

Ja Jums ir kāds no šiem riska faktoriem, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu un uzzināt par asins recekļu veidošanās risku un piesardzības pasākumiem, ko varat veikt.

Kādas komplikācijas var rasties šī stāvokļa dēļ?

Ja Jums ir V faktora Leidena trombofīlija, Jums var rasties šādas blakusparādības:

• Dziļo vēnu trombozes vai plaušu embolijas (PE) attīstība pirms 50 gadu vecuma .
• Vairāk nekā vienu reizi, kas nozīmē vairākus “DVT” vai “PE” gadījumus.
• Asins recekļi veidojas vēnās, kurās parasti veidojas mazāk asins recekļu, piemēram, aknu, smadzeņu un nieru vēnās.
• Dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija grūtniecības laikā vai pēc dzemdībām .
• Dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija var rasties īsā laikā pēc kontracepcijas tablešu lietošanas uzsākšanas .

Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli?

Ārsti var noskaidrot, vai Jums ir šī slimība, veicot asins analīzes . Tas var ietvert arī ģenētisko testēšanu . Ārsts var ieteikt veikt šīs slimības testus, īpaši:

• Ja Jums iepriekš ir bijusi dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija , īpaši, ja tā notikusi jaunākā vecumā nekā paredzēts.
• Ja vienam vai vairākiem Jūsu asinsradiniekiem ir bijuši asins recekļi .

Kā ārstē V faktora Leidenu?

V faktora Leidene ir mūža slimībaTas nozīmē, ka pašlaik nav specifiskas ārstēšanas vai izārstēšanas šim gēna variantam. Tā vietā ārstēšanas metodes darbojas , lai izšķīdinātu esošos asins recekļus un samazinātu turpmāku recekļu risku . Ārsts var ieteikt tādas ārstēšanas metodes kā:

• Antikoagulanti (pazīstami arī kā asins šķidrinātāji) : Tie palīdz izšķīdināt esošos asins recekļus un novērš jaunu recekļu veidošanos.
• Kompresijas zeķes : tās ir īpašas, pieguļošas zeķes, ko valkā uz kājām, lai uzlabotu asinsriti un samazinātu asins recekļu veidošanās risku.
• Vena cava filtra ievietošana : šī ir neliela ierīce, kas tiek ievietota galvenajā vēnā, lai novērstu asins recekļu nokļūšanu plaušās. Ne visiem tā ir nepieciešama.
• Asins recekļu ķirurģiska noņemšana : Dažos gadījumos lielu asins recekļu noņemšanai var būt nepieciešama operācija.

Cik ilgi Jums jālieto asins šķidrinātāji, ir atkarīgs no Jūsu riska veidoties vēl vienam asins receklim. Dažiem cilvēkiem šīs zāles jālieto tikai dažus mēnešus. Citiem tās var būt jālieto ilgstoši, pat visu atlikušo mūžu. Ārsts paskaidros Jums vispiemērotāko ārstēšanas plānu.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja zināt, ka Jums ir šī slimība, ir svarīgi regulāri sazināties ar ārstu.

• Vismaz reizi gadā apmeklējiet vispārējo medicīnisko pārbaudi .
• Ja Jums ir dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija un Jūs saņemat ārstēšanu, Jums regulāri jāapmeklē ārsts, lai pārliecinātos par ārstēšanas gaitu.
• Ja lietojat asins šķidrinātāju, piemēram , varfarīnu , Jums regulāri jāveic asins analīzes (protrombīna laika tests — PT/INR tests), lai pārbaudītu, vai zāles darbojas pareizi un deva ir pareiza.

Tāpat šādos gadījumos ir svarīgi konsultēties ar ārstu:

• Pirms kontracepcijas līdzekļu lietošanas (īpaši tādu, kas satur estrogēnu).
• Pirms hormonu aizstājterapijas uzsākšanas .
• Ja plānojat grūtniecību, pirms tam ,.

Ko tas liecina par paredzamo dzīves ilgumu?

Lielākajai daļai cilvēku V faktora Leidēna slimība neietekmē viņu normālu dzīves ilgumu . Pat ja rodas asins receklis, ja saņemat ātru un atbilstošu ārstēšanu, jūs varat novērst nopietnas sekas . Ja jums ir kādas bažas par savu paredzamo dzīves ilgumu vai turpmākām komplikācijām, konsultējieties ar savu ārstu.

Ko mums vajadzētu izvairīties, ja mums ir V faktora Leidene?

Ārsts sniegs jums padomu, pamatojoties uz jūsu individuālo situāciju, taču kopumā vislabāk ir izvairīties no šīm lietām:

• Smēķēšana, veipingošana un citu tabakas izstrādājumu lietošana .
• Ilgstoša sēdēšana vienā un tajā pašā pozā (piemēram, strādājot birojā, braucot garā autobusā vai vilcienā vai lidojot stundām ilgi). Ja iespējams, piecelieties un pastaigājieties vismaz reizi stundā.
• Izvairieties no pārmērīgas alkohola lietošanas , īpaši garos lidojumos.
• Kontracepcijas tabletes un hormonu aizstājterapija, kas satur estrogēnu (pirms to lietošanas noteikti jākonsultējas ar ārstu).

Vai V faktora deficīts un V faktora Leiden deficīts ir viens un tas pats?

Jā, nejauciet šos divus. Tās ir divas pilnīgi atšķirīgas ģenētiskās slimības . Tomēr abas šīs slimības ir saistītas ar `F5` gēna variācijām.

Faktora V Leidene trombofilijas gadījumā ģenētiska mutācija izraisa asins recēšanu vieglāku.

Tomēr stāvoklī, ko sauc par "V faktora deficītu" , ģenētiska mutācija neļauj asinīm pareizi sarecēt, kad tas nepieciešams. Tas nozīmē, ka pastāv asiņošanas risks. "V faktora deficīts" ir ļoti reta (apmēram viens no miljona) asiņošanas slimība. Tā var izraisīt tādas lietas kā bieža deguna asiņošana, spēcīga asiņošana menstruāciju laikā un pastāvīga asiņošana pēc operācijas.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Tāpēc, ja uzzini, ka tev vai kādam tavam paziņam ir V faktora Leidena trombofīlija, uzreiz nekrīti panikā. Atcerieties, ka lielākā daļa cilvēku ar šo slimību var dzīvot veselīgu dzīvi bez asins recekļu veidošanās .

Tomēr, ja jums tomēr izveidojas asins receklis, ir pieejamas efektīvas ārstēšanas metodes . Vissvarīgākais ir rūpīgi ievērot ārsta norādījumus, veikt nepieciešamās pārbaudes un ārstēšanu, kā arī dzīvot normālu, laimīgu dzīvi ar šo slimību, labi to pārvaldot, pirms tā kļūst par problēmu.

V faktora Leidene trombofīlija, trombofīlija, asins recēšana, dziļo vēnu tromboze, plaušu embolija, ģenētiska slimība, asins recekļi, ģenētisks traucējums