Kas ir šis ģenētiķis? Parunāsim par to sīkāk!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par ģenētiķi? Jums varētu rasties jautājums: "Kas tas ir?" "Ko viņi dara?" Neuztraucieties, šodien mēs vienkāršā un viegli saprotamā veidā runāsim par to, kas ir šie ģenētiķi un cik svarīgi viņi ir mūsu veselībai. Tas ir kā saruna ar draugu.

Kas ir šis ģenētiķis?

Vienkārši sakot, ģenētiķis ir ārsts, kas specializējas mūsu gēnu un veselības saistību pētniecībā. Iedomājieties to šādi: mūsu gēni ir sīku instrukciju virkne mūsu ķermenī. Šie gēni nosaka ne tikai mūsu augumu un ādas krāsu, bet arī mūsu uzņēmību pret noteiktām slimībām.

Šie ģenētiķi, īpaši klīniskie ģenētiķi, palīdz identificēt un pārvaldīt ģenētiskas slimības, kas skar visu vecumu cilvēkus, sākot no grūtniecības. Daži ģenētiķi veic arī pētījumus par ģenētiskām slimībām un izdara jaunus atklājumus. Daži ir iesaistīti arī administratīvajā darbā vai citu ārstu un studentu apmācībā.

Kāpēc vēlaties tikties ar ģenētiķi?

Ir daudz iemeslu, kāpēc jūs varētu vēlēties apmeklēt ģenētiķi. Apskatīsim dažus no tiem.

Ja Jums tiek diagnosticēta ģenētiska slimība...

Ārsts var jūs nosūtīt pie ģenētiķa, ja viņam ir aizdomas par ģenētisku slimību. Tas nozīmē, ka jūsu gēnos ir izmaiņas jeb mutācijas. Šīs ģenētiskās mutācijas var būt jau dzimšanas brīdī vai attīstīties vēlāk dzīvē.

Ģenētiķis var palīdzēt noteikt ģenētiskos faktorus, kas veicina šo stāvokli, izskaidrot, kā tas var ietekmēt jūsu bērnus vai citus ģimenes locekļus, un sniegt ieteikumus jūsu medicīnas komandai, lai palīdzētu jums saglabāt pēc iespējas lielāku veselību ar šo ģenētisko stāvokli.

Ja kādam jūsu ģimenē ir iedzimta slimība...

Iedomājieties, ka kādam jūsu ģimenē ir ģenētiska slimība, piemēram, vēzis. Ārsts var jūs nosūtīt pie ģenētiķa. Ģenētiķis var novērtēt jūsu slimības attīstības risku un palīdzēt jums izstrādāt rīcības plānu. Piemēram, viņš var ieteikt skrīningu, lai palīdzētu pēc iespējas agrāk atklāt vēža pazīmes. Viņš var arī ieteikt ģenētiskos testus, lai uzzinātu vairāk par jūsu risku.

Ja jūsu bērnam ir ģenētiska slimība...

Ģenētiķi ārstē gan pieaugušos, gan bērnus. Daži specializējas bērnu ārstēšanā. Ja jūsu bērnam ir diagnosticēts iedzimts defekts vai tāds stāvoklis kā autisms, jums, iespējams, būs jāapmeklē ģenētiķis. Ģenētiķis var palīdzēt jums un jūsu ģimenei izprast bērna diagnozi, ārstēšanas iespējas un prognozi.

Svarīgi: Vecāki bieži ir šokēti, uzzinot, ka viņu bērnam ir ģenētiska slimība. Taču ar ģenētiķa palīdzību jūs varat izprast šo slimību un nodrošināt savam bērnam vislabāko aprūpi.

Ja plānojat dibināt ģimeni vai esat grūtniece...

Plānojot ģimeni, jūsu akušieris vai vecmāte var jūs nosūtīt pie ģenētiķa. Tas ir īpaši svarīgi, ja jums ir ģenētiska saslimšana vai esat vecāks par 35 gadiem. Ģenētiķis var palīdzēt noteikt risku, ka jūsu bērns mantos ģenētisku saslimšanu vai piedzims ar tādu saslimšanu kā Dauna sindroms.

Grūtniecības laikā varat tikties arī ar ģenētiķi, lai apspriestu pirmsdzemdību testu rezultātus vai citas bažas.

Ja Jums ir reta slimība...

Ģenētiķi diagnosticē un ārstē gan bieži sastopamas, gan retas ģenētiskas slimības. Dažas slimības ir ļoti retas. Šādos gadījumos ģenētiķis var būt vienīgā persona, kas labi pārzina slimību un var jums palīdzēt.

Kas ir klīniskais ģenētiķis?

Termins "klīniskais ģenētiķis" attiecas uz ģenētiķi, kurš pieņem pacientus. Viņiem ir medicīnas grāds ("(MD - medicīnas doktors)" vai "(DO - osteopātiskās medicīnas doktors)").

Lielākā daļa ģenētiķu tiek uzskatīti par klīniskajiem ģenētiķiem. Tomēr daži ģenētiķi galvenokārt strādā laboratorijās, nevis pacientu aprūpē. Viņiem var būt medicīnas grāds, doktora grāds (PhD - filozofijas doktors) vai abi. Viņus parasti sauc par ģenētiķiem vai medicīnas ģenētiķiem, nevis klīniskajiem ģenētiķiem.

Kur strādā ģenētiķi?

Lielākā daļa ģenētiķu strādā lielākajās slimnīcās un medicīnas centros. Daži strādā privātpraksēs vai grupu praksēs. Ļoti neliels skaits strādā tikai komerciālās laboratorijās.

Ģenētiķi parasti tiekas ar jums klātienē, taču daudzi piedāvā arī virtuālas tikšanās (televeselība). Tas ir īpaši svarīgi cilvēkiem apgabalos, kur ir maz vai nav ģenētiķu.

Tā kā lielākā daļa ģenētiķu strādā lielās pilsētās vai to tuvumā, daudziem cilvēkiem nav viegli piekļūt ģenētiķim. Ja vēlaties apmeklēt ģenētiķi, bet jūsu reģionā tāda nav, jautājiet par to savam ārstam.

Ko dara ģenētiķis?

Tipiska klīniskā ģenētiķa darba nedēļa varētu ietvert:

• Tiek veiktas detalizētas fiziskās pārbaudes.
• Saruna ar cilvēkiem par viņu ģimenes vēsturi un simptomiem.
• Ģenētiskā testēšana ir plānota un vadīta.
• Testa rezultāti tiek apspriesti ar indivīdiem un viņu ģimenēm.
• Kad kādam ir jāuzstāda sarežģīta diagnoze, mēs atbalstām šo cilvēku un viņa ģimeni ar laipnību un līdzjūtību.
• Mēs saskaņojam ārstēšanu ar citiem veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējiem.
• Iesaka ārstēšanas metodes vai stratēģijas veselības stāvokļa pārvaldībai.
• Es papildinu savas zināšanas, lasot nesen publicētus rakstus par medicīnisko ģenētiku.
• Es strādāju gan administratīvi, gan pedagoģiski.
• Veikt pētījumus un rakstīt rakstus publicēšanai.

Ne visi ģenētiķi strādā ar pacientiem tieši. Daži strādā aizkulisēs laboratorijās, piemēram:

• Tiek veiktas ģenētisko slimību pārbaudes.
• Testa rezultātu analīze.
• Detalizētu pārskatu sagatavošana veselības aprūpes sniedzējiem.

Kāda ir atšķirība starp ģenētiķi un ģenētisko konsultantu?

Ģenētiķi un ģenētiskie konsultanti abi ir ģenētikas eksperti, taču viņu apmācībā pastāv atšķirības:

• Ģenētiķi ir ārsti. Viņi mācās medicīnas skolā un specializējas ģenētikā.
• Ģenētiskie konsultanti ir apmācīti profesionāļi. Viņi iegūst maģistra grādu ģenētiskajā konsultēšanā. Viņi arī kārto eksāmenu, lai kļūtu par sertificētu ģenētisko konsultantu (CGC®). Lai gan viņi var veikt daudzus no iepriekš minētajiem uzdevumiem, viņi nevar veikt fiziskās pārbaudes vai izstrādāt medicīniskās pārvaldības plānus, kas vēl nav publicēti.

Ģenētiķi un ģenētiskie konsultanti strādā komandā. Šajās komandās var būt ģenētikas māsas, dietologi un farmakogenomikas speciālisti. Ģenētiķi sadarbojas arī ar primārās aprūpes ārstiem (PCP) un citiem speciālistiem, piemēram, neirologiem vai onkologiem, lai diagnosticētu un pārvaldītu slimības.

Kā kļūt par ģenētiķi?

Lai kļūtu par ģenētiķi, jāiegūst augstākā izglītība — vai nu jāmācās medicīnas skolā un jāiegūst medicīnas grāds (MD vai DO), vai jāmācās maģistrantūrā un jāiegūst doktora grāds (PhD). Šeit ir norādīti galvenie soļi, ko veic lielākā daļa ģenētiķu:

• Pirmkārt, jums jāiegūst bakalaura grāds.
• Tev jāiet medicīnas skolā un jāiegūst grāds — vai nu ``(MD)``, vai ``(DO)``.
• Jums jāpabeidz medicīnas rezidentūra (piemēram, iekšķīgo slimību vai pediatrijas jomā) un pēc tam jāpabeidz ģenētikas stipendija vai apvienota rezidentūra, piemēram, pediatrijas/ģenētikas jomā.
• Lai iegūtu sertifikāciju no tādas iestādes kā Amerikas Medicīniskās ģenētikas un genomikas padomes (ABMGG), jānokārto eksāmens. (Šrilankā ir jāiegūst tāda kvalifikācija kā medicīnas doktors (ģenētika) attiecīgajā pēcdiploma iestādē un jāreģistrējas kā ārstam speciālistam.)

Ja vēlaties veikt pētījumus vai strādāt laboratorijā, nevis apmeklēt pacientus, varat izvēlēties iegūt doktora grādu medicīnas grāda vietā. Daži cilvēki iegūst dubultu grādu (MD/PhD). Precīzs izvēlētais ceļš būs atkarīgs no jūsu interesēm un karjeras mērķiem. Ieteicams apmeklēt izglītības iestādes, kuras apsverat, un aprunāties ar profesoriem un studentiem, lai uzzinātu vairāk par savām iespējām.

Kas ir bērnu ģenētiķis?

Pediatrijas ģenētiķis ir persona, kas diagnosticē un ārstē ģenētiskas slimības zīdaiņiem un maziem bērniem. Viņš arī sniedz izglītību un atbalstu ģimenēm. Piemēram:

• Es izskaidrošu jūsu bērna stāvokli jums saprotamā veidā.
• Testa rezultāti jums tiks izskaidroti.
• Tas izskaidro iespēju, ka šis ģenētiskais stāvoklis varētu ietekmēt citus ģimenes locekļus vai turpmākās grūtniecības.

Jums var būt nepieciešams sadarboties ar bērnu ģenētiķi, ja jūsu bērns piedzimst ar kādu no šiem stāvokļiem:

• Iedzimta sirds slimība (`(Iedzimta sirds slimība)`).
• Ģenētisks sindroms, kas ietekmē bērna hromosomas, piemēram, Dauna sindroms.
• Iedzimta slimība, piemēram, cistiskā fibroze vai sirpjveida šūnu anēmija.

Pediatrijas ģenētiķi iziet rezidentūras apmācību gan pediatrijā, gan medicīniskajā ģenētikā. Viņi bieži vien ir sertificēti abās jomās.

Visbeidzot, vissvarīgākā lieta

Kad pirmo reizi tiekaties ar ģenētiķi, jūs varat justies nedaudz nervozi un nobijušies. Tas ir normāli. Taču atcerieties, ka ģenētiķi visu laiku tiekas ar cilvēkiem un ģimenēm. Viņi patiešām vēlas palīdzēt jums saprast, kas notiek jūsu ķermenī vai kāda jums tuva cilvēka ķermenī. Viņiem var būt jums labas ziņas vai arī nepatīkamas ziņas. Tomēr ģenētiķi ir gatavi jūs atbalstīt ik uz soļa ar zināšanām, resursiem un līdzjūtību.

Tātad, ceru, ka tagad jums ir labs priekšstats par to, kas ir ģenētiķis un ko viņš dara. Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga!

` Ģenētika, ģenētiķis, ģenētiskās slimības, iedzimtība, ģenētiskā testēšana, medicīniskā konsultācija, veselība