Vai jums viegli rodas zilumi? Vai jums viegli neasiņo? Parunāsim par Glancmaņa trombastēniju (GT)!

Vai jums vai jūsu bērnam ir nepieciešams ilgs laiks, lai apturētu asiņošanu pat pēc neliela griezuma? Vai arī jums vienkārši ir zili plankumi (zilumi) visā ķermenī? Dažreiz tie šķiet normāli, bet dažreiz tie var būt iemesls bažām. Tieši par šo stāvokli mēs šodien runāsim, ko sauc par Glancmaņa trombastēniju (GT). Neuztraucieties, mēs visu darīsim vienkārši.

Kas ir Glancmaņa trombastēnija (GT)?

Vienkārši sakot, Glancmaņa trombastēnija (GT) ir ilgstoša (t. i., mūža garumā) slimība , kuras dēļ viegli rodas zilumi un ir grūti apturēt asiņošanu. Galvenais iemesls ir problēma ar trombocītiem mūsu asinīs – mazajām šūnām, kas palīdz asinīm sarecēt.

Iedomājieties, ja jums ir GT, ģenētiskas mutācijas dēļ jūsu organismā šīs trombocītes neražo svarīgu olbaltumvielu, kas nepieciešama asins recēšanai. Tā dēļ asins recēšana notiek ļoti lēni. Rezultātā jūs asiņojat. Šīs asiņošanas apjoms var atšķirties atkarībā no cilvēka. Dažiem cilvēkiem tā var būt neliela asiņošana , ko var ārstēt mājās. Citiem tā var būt pietiekami smaga, lai būtu nepieciešama neatliekamā palīdzība .

Cik bieži sastopama ir Glancmaņa trombastēnija (GT)?

Glancmaņa trombastēnija (GT) patiesībā ir ļoti reta slimība. Pēc medicīnas ekspertu domām, tikai viens no miljona cilvēku visā pasaulē piedzimst ar šo slimību.

Tomēr dažās kopienās, kur šī ģenētiskā variācija tiek nodota no paaudzes paaudzē, šis skaitlis ir nedaudz lielāks. Tas ir, šādās kopienās šo stāvokli var novērot aptuveni viens no katriem divsimt tūkstošiem cilvēku. Tiek ziņots, ka ar šo GT stāvokli dzimušo bērnu skaits ir īpaši augsts dažās Tuvo Austrumu valstīs, Ņūfaundlendas un Labradoras provincēs Kanādā un romu kopienā Francijā.

Kādi ir Glancmaņa trombastēnijas (GT) simptomi?

Ja Jums ir GT, Jūs varat asiņot vairāk nekā kāds cits, ja viņam būtu tāda pati trauma. Vai arī Jums var sākties asiņošana negaidīti un bez redzama iemesla.

Glancmaņa trombastēnijas (GT) galvenie simptomi ir:

• Ļoti viegli zilumi: Pat neliels sasitums var izraisīt lielu zilumu.
• Smaganu asiņošana: Tīrot zobus, smaganas var viegli asiņot.
• Bieža deguna asiņošana (epistaksis): Dažiem cilvēkiem var būt deguna asiņošana vairākas reizes nedēļā, pat tikai stāvot.
• Violeti plankumi vai ielāpi uz ādas (purpura): tie atšķiras no parastajiem sasitumiem un var būt lielāki plankumi.
• Mazi violeti, brūni vai sarkani punktiņi uz ādas (petehijas): Tie ir mazi punktiņi, kas izskatās tā, it kā tie būtu sadurti ar adatu.
• Menorāģija: Pārmērīga asiņošana menstruāciju laikā sievietēm: asiņošana, kas ir daudz spēcīgāka nekā parasti.

GT gadījumā iekšēja asiņošana ir daudz retāk sastopama nekā asiņošana no ādas brūces (piemēram, griezuma) vai gļotādām (piemēram, deguna vai mutes iekšpuses).

Kāpēc rodas Glancmaņa trombastēnija (GT)? Kādi ir tās cēloņi?

Zīdaiņi, kas dzimuši ar Glancmaņa trombastēniju (GT), manto defektu jeb mutāciju gēnā, kas ražo olbaltumvielu, ko sauc par integrīnu alfa IIb/beta 3, kas palīdz asins trombocītiem sarecēt. Lai attīstītos GT, bērnam ir jāpārmanto bojātais gēns gan no mātes, gan no tēva. To sauc par autosomāli recesīvu iedzimtību .

Bieži vien vecāki nezina, ka ir šī bojātā gēna nesēji. Tas ir tāpēc, ka simptomu parādīšanai nepieciešami divi bojāti gēni. Nesējs ir persona, kurai ir viens normāls gēns un viens bojāts gēns.

Ja abi vecāki ir GT nesēji, viņiem ir 25% iespēja piedzimt bērnam ar GT.

Vēlāka Glancmaņa trombastēnija (GT)

Dažiem cilvēkiem GT var attīstīties vēlāk dzīvē. Tas ir ārkārtīgi reti. Lai gan tas var notikt, medicīnas eksperti Glancmaņa trombastēniju (GT) joprojām klasificē kā iedzimtu asiņošanas traucējumu .

Tā GT attīstās vēlāk, kad jūsu organisms ražo antivielas pret iepriekšminēto integrīna alfa IIb/beta 3 proteīnu. Dažas slimības, pat daži medikamenti, var to izraisīt. Bet rezultāts ir viens un tas pats. Tā kā aktīvā proteīna nav pietiekami daudz, trombocītiem nepieciešams ilgāks laiks, lai sarecētu.

Kādas ir iespējamās Glancmaņa trombastēnijas (GT) komplikācijas?

Sievietēm var attīstīties dzelzs deficīta anēmija stipras menstruālās asiņošanas dēļ. Smagos gadījumos GT var izraisīt smagu, dzīvībai bīstamu asiņošanu (hemorāģiju). Šis risks ir īpaši augsts stipras asiņošanas periodos, piemēram, dzemdību vai operācijas laikā .

Bet neuztraucieties, ja jums tiek diagnosticēta GT, ārsts var veikt nepieciešamos pasākumus, lai novērstu šīs komplikācijas.

Kā droši zināt, vai Jums ir Glancmaņa trombastēnija (GT)? (Diagnoze)

Ārsti GT diagnosticēšanai izmanto dažādus testus. To bieži diagnosticē bērnībā. Ja jūsu bērnam viegli rodas zilumi, bieži asiņo deguns vai asiņošanas apturēšana prasa ilgu laiku, iespējams, vēlēsities vest bērnu pie ārsta. Dažreiz, svarīgos brīžos bērna dzīvē, piemēram:

• Apgraizot bērnu.
• Kad izkrīt pirmais piena zobs.
• Ja tā ir meitene, tad viņai sākas pirmās menstruācijas (menarhe).

Šajā laikā jūs varat pamanīt pārmērīgu vai pastāvīgu asiņošanu. Vairāk nekā 80 % cilvēku ar Glancmaņa trombastēniju (GT) tiek diagnosticēti pirms 14 gadu vecuma, un daudziem tas tiek diagnosticēts pirms 5 gadu vecuma. Cilvēki, kuriem GT tiek diagnosticēta pieaugušā vecumā, var nezināt, ka viņiem tā ir, līdz viņiem ir nopietna trauma vai negadījums.

Kādi testi tiek veikti šim nolūkam?

Glancmaņa trombastēnijas (GT) diagnosticēšanai ārsti izmanto asins analīzes . Šīs analīzes var atklāt problēmas ar:

• Jūsu trombocīti: Pilna asins aina (PAA) var pārbaudīt, vai jūsu trombocītu skaits ir normāls. Perifēro asiņu uztriepe var arī pārbaudīt, vai tie izskatās novirzes no normas.
• Cik labi jūsu asinis rec: Vairāki testi, piemēram, protrombīna laika (PT) tests un daļējā tromboplastīna laika (PTT) tests, var noteikt, cik ātri un efektīvi jūsu asinis rec. Tie var arī palīdzēt izslēgt biežāk sastopamus asiņošanas traucējumus, kuriem ir līdzīgi simptomi kā GT (piemēram, fon Vilebranda slimība, Bernāra-Suljē sindroms).
• Integrīns alfa IIb/beta3: testi, piemēram, plūsmas citometrija un monoklonālo antivielu paneļi, var noteikt, vai Jums ir šī proteīna deficīts vai defekts. Tie var arī noteikt, vai Jums ir antivielas, kas uzbrūk šim proteīnam.
• Jūsu gēni: Ģenētiskie testi var apstiprināt, vai Jums ir ģenētiskas mutācijas (gēni, ko sauc par “ITGA2B” un “ITGB3”), kas izraisa GT.

Kādas ir Glancmaņa trombastēnijas (GT) ārstēšanas metodes?

Ja Jums tiek diagnosticēta GT, ārsts Jums ieteiks, kā samazināt asiņošanas risku. Jums, visticamāk, būs jāsadarbojas ar hematologu . Papildus lietām, ko varat darīt, lai novērstu asiņošanu, ārstēšana būs atkarīga no asiņošanas smaguma pakāpes.

Nelielas līdz vidēji smagas asiņošanas gadījumā

Šādu gadījumu ārstēšanas metodes ir šādas:

• Kompresija: Ārsts iemācīs, kā pielietot spiedienu, lai samazinātu asiņošanu no brūces un apturētu nelielu deguna asiņošanu. Smagas deguna asiņošanas gadījumā ārsts var ievietot degunā kaut ko līdzīgu marlei vai putām, lai apturētu asiņošanu (deguna komprese).
• Medikamenti: Jums var būt nepieciešami tādi medikamenti kā fibrīna hermētiķis (kaut kas līdzīgs asins līmei), želatīna putas, lokāls trombīns un antifibrinolītiski līdzekļi, lai palīdzētu asinīm recēt.

Smagas asiņošanas gadījumā

Smaga asiņošana, ko izraisa Glancmaņa trombastēnija (GT), prasa neatliekamo palīdzību . Ārstēšana ietver:

• Trombocītu pārliešana: Jums var būt nepieciešams ievadīt trombocītus, lai apturētu smagu asiņošanu vai novērstu asins zudumu pirms lielas operācijas vai dzemdībām. Tas nozīmē, ka jums tiks ievadīti trombocīti no vesela donora.
• Eritrocītu pārliešana: Ja jau esat zaudējis daudz asiņu, Jums var ievadīt arī eritrocītus, lai atjaunotu šo daudzumu.
• Rekombinantā VIIa koagulācijas faktora (rFVIIa): šīs zāles var būt nepieciešamas, ja Jums nav piemērota trombocītu pārliešana.
• Hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija: Cilmes šūnu transplantācija ir vienīgā potenciāli ārstnieciskā GT ārstēšanas metode. Tā var būt iespēja smagos GT gadījumos, kurus nevar kontrolēt ar citām metodēm. Šajā gadījumā jūsu organismā tiek injicētas donora cilmes šūnas.

Vai ārstēšanā ir kādas komplikācijas?

Jā, tiešām. No 20% līdz 30% cilvēku, kuriem tiek ievadīti trombocīti, laika gaitā izveidojas antivielas pret tiem. Tas nozīmē, ka jaunie saņemtie trombocīti nedarbosies. Ja tas notiek, jums būs jāpāriet uz citu ārstēšanu, piemēram, rFVIIa injekciju. Taču arī šīm zālēm ir daži riski. Piemēram, tās var izraisīt pārmērīgu asins recēšanu.

Lai gan cilmes šūnu transplantācija var izārstēt Glancmaņa trombastēniju (GT), atbilstoša organisma atrašana var būt izaicinājums. GT cilmes šūnu transplantācijā donori bieži vien ir brāļi un māsas. Pat ja atbilstība tiek atrasta, pastāv risks, ka jūsu organisms atgrūdīs donora šūnas. Šo stāvokli sauc par transplantāta atgrūšanas slimību (GvHD) .

Kad ārsts ar jums runās par ārstēšanas iespējām, viņš vai viņa jau iepriekš izskaidros riskus un ieguvumus.

Kādu nākotni var sagaidīt cilvēks ar GT?

Nav divu cilvēku ar Glancmaņa trombastēniju (GT), pat ja viņi ir no vienas ģimenes un viņiem ir viena un tā pati ģenētiskā mutācija, slimība neizjūtas atšķirīgi. Cik daudz asiņošanas jums būs un kas jums jādara, lai pārvaldītu savu stāvokli, būs atkarīgs no jūsu konkrētā stāvokļa.

Labā ziņa ir tā, ka ar atbilstošu ārstēšanu lielākā daļa cilvēku ar Glancmaņa trombastēniju (GT) dzīvo normālu dzīvi un paredzamo mūža ilgumu. Dažos gadījumos asiņošanas apjoms var pat samazināties līdz ar vecumu.

Kā es varu labi sadzīvot ar GT? (Kā rūpēties par sevi)

Ja Jums ir GT, sadarbojieties ar savu ārstu, lai samazinātu asiņošanas un smagas anēmijas risku. Jums jāveic šādas darbības:

• Precīzi noskaidrojiet, kuras zāles nevajadzētu lietot.Noteikti izvairieties no asins šķidrinātājiem (piemēram, aspirīna un citiem NPL) un citām zālēm, kuras ārsts ir teicis nelietot.
• Rūpējieties par savu mutes dobuma veselību. Katru dienu tīrot zobus ar birsti un diegu, kā arī regulāri apmeklējot zobārstu, var samazināt smaganu asiņošanas risku.
• Rūpējieties arī par savu degunu. Deguna iekšpuses mitrināšana var palīdzēt samazināt deguna asiņošanas risku. Lai novērstu tā izžūšanu, varat izmantot mitrinātāju, deguna aerosolu vai uzklāt nedaudz vazelīna.
• Novērsiet stipras menstruācijas. Hormonālās kontracepcijas lietošana var palīdzēt novērst stipras menstruācijas. Konsultējieties ar savu ginekologu par šo jautājumu.
• Valkājiet medicīniskās palīdzības rokassprādzi. Vienmēr nēsājiet līdzi personas apliecību, lai ārkārtas situācijā varētu identificēt sevi kā asiņošanas traucējumus. Tas varētu glābt jūsu dzīvību.
• Izstrādājiet plānu, kā rīkoties asiņošanas gadījumā. Ziniet, kad to ārstēt mājās un kad nekavējoties jāapmeklē ārsts. Ziniet, ar ko sazināties un kur doties. Tādā veidā nebūs par vēlu saņemt ārstēšanu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums vai jūsu bērnam viegli parādās asiņošanas pazīmes, apmeklējiet ārstu. Zilumi un deguna asiņošana ir bieži sastopamas parādības. Bet , ja šie simptomi rodas bieži vai ja asiņošanas apturēšanai nepieciešams ilgs laiks , noteikti apmeklējiet ārstu.

Kad jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA) ?

Ja Jums ir neapturama asiņošana, tostarp stipra menstruālā asiņošana, nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANO), nepiesakoties pie ārsta. Pazīmes, kurām jāpievērš uzmanība, ir šādas:

• Deguna asiņošana, kas neapstājas stundu.
• Spēcīgas menstruācijas, kas ilgst divas stundas vai ilgāk, mitrinot divus tamponus vai divus ieliktnīšus stundā vai biežāk.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Neaizmirstiet uzdot šādus jautājumus:

• Kādi testi jāveic, lai diagnosticētu manu stāvokli?
• Kāda veida ārstēšana man nepieciešama?
• Kādas dzīvesveida izmaiņas es varu veikt, lai pārvaldītu savu stāvokli?
• Kāda ir iespēja, ka mans bērns mantos šo GT stāvokli?
• Vai jūs ieteiktu veikt ģenētiskās pārbaudes, ja domāju par grūtniecību?

Vai trombocītu skaits cilvēkiem ar GT ir normāls?

Glancmaņa trombastēnijas (GT) gadījumā trombocītu skaits parasti ir normāls.Problēma nav trombocītu skaits. Tā vietā tā ir problēma ar olbaltumvielu, kas palīdz trombocītiem salipt kopā, kas neļauj trombocītiem efektīvi sarecēt.

Kāda ir atšķirība starp Glancmaņa trombastēniju (GT) un Bernāra-Suljē sindromu (BSS)?

Glancmaņa trombastēnija (GT) un Bernāra-Suljē sindroms (BSS) ir retas ģenētiskas slimības, kas ietekmē asins recēšanu. Taču tās izraisa dažādas gēnu mutācijas. Arī specifiskās problēmas ar trombocītiem ir atšķirīgas. Cilvēkiem ar BSS var būt gan zems trombocītu skaits, gan patoloģiski lieli trombocīti.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras no tā, ko esam apsprieduši (vēstījums sākumlapai)

Glancmaņa trombastēnija (GT) ir mūža slimība, kas jums un jūsu hematologam rūpīgi jāuzrauga. GT gadījumā nav iespējams paredzēt, cik smaga (vai neliela) būs jūsu asiņošana. Tomēr pasākumu veikšana asiņošanas mazināšanai var palīdzēt saglabāt veselību. Ja jūsu GT ​​ir smaga, var palīdzēt arī tāda ārstēšana kā trombocītu pārliešana.

Lai gan jūs nevarat kontrolēt šīs slimības iestāšanos, atcerieties, ka jums ir iespējas to pārvaldīt tā, lai neietekmētu jūsu dzīves kvalitāti. Nebaidieties meklēt medicīnisku palīdzību un rūpējieties par sevi. Tad jūs noteikti varēsiet labi sadzīvot ar šo slimību.

Glancmaņa trombastēnija, GT, asiņošana, trombocīti, ģenētiskas slimības, zilumi, asiņošanas traucējumi, trombocīti