Jūs, iespējams, ļoti uztraucaties, uzzinot, ka jums ir reta ģenētiska slimība, ko sauc par hATTR amiloidozi. Patiesībā tā ir ļoti reta slimība. Pasaulē ar šo slimību slimo tikai 50 000 cilvēku. Ir normāli justies nobijušies un apmulsuši, dzirdot par to. Vienkārši sakot, šo slimību izraisa mutācija gēnā, ko sauc par TTR mūsu organismā. Tā rezultātā patoloģisks olbaltumvielu veids, ko sauc par amiloidiem, nogulsnējas tādos orgānos kā sirds, nieres, nervu sistēma un kuņģa-zarnu trakta sistēma. Pēc tam šie orgāni nevar pareizi funkcionēt. Kad pirmo reizi apmeklēsiet ārstu, viņš jums uzdos daudz jautājumu. Ir ļoti svarīgi iepriekš sagatavoties. Tad jūs kopā ar ārstu varēsiet izvēlēties sev piemērotāko ārstēšanu.
Kā jūs gatavojaties pirms došanās pie ārsta?
Pirms došanās pie ārsta ir vērts pievērst uzmanību šiem punktiem.
Precīzi pārziniet savas ģimenes slimības vēsturi
hATTR amiloidoze ir ģenētiska slimība. Medicīniski runājot, tā ir "autosomāli dominējoša" slimība. Tas nozīmē, ka , ja vienam no jūsu vecākiem ir gēna mutācija, kas izraisa šo slimību, jums ir 50% iespēja to mantot. Ja kādam no jūsu vecākiem, brālim vai māsai vai bērnam ir diagnosticēta šī slimība, ir ļoti svarīgi veikt ģenētisko testēšanu, pat ja jums nav nekādu simptomu.
Atcerieties, ka tas, ka kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, nenozīmē, ka jums ir 100% iespēja to iegūt. Taču zinot, vai jums ir šis gēns, jūs varat saņemt ārstēšanu .
Paņemiet līdzi visus veiktos testa ziņojumus.
Ja Jums iepriekš ir veikta ģenētiskā pārbaude, lai meklētu TTR gēna mutāciju, pastāstiet par to savam ārstam. Turklāt, ja Jūsu pārbaudes rezultāti apstiprina, ka Jums ir gēns, ārsts ieteiks veikt vēl dažus testus. Tas ir tāpēc, ka hATTR slimība var ietekmēt arī citus orgānus, piemēram, sirdi, aknas un nieres. Ja Jums nesen ir veikta sirds pārbaude (ehokardiogramma) vai asins analīzes, noteikti ņemiet līdzi visus šos rezultātus.
Paņemiet līdzi sarakstu ar zālēm, ko lietojat.
Ārsts vēlēsies zināt par visām zālēm, ko lietojat. Tas ietver ne tikai tās, ko izrakstījis ārsts, bet arī visus bezrecepšu pretsāpju līdzekļus, vitamīnus un uztura bagātinātājus, ko lietojat.
Jautājumi, ko ārsts varētu jums uzdot
Gatavošanās atbildēt uz jūsu jautājumiem palīdzēs ārstam izlemt par jums piemērotāko ārstēšanu. Tas arī dos jums laiku uzdot visus jautājumus, kas jums varētu rasties.
Šeit ir īss kopsavilkums par to, ko ārsts varētu jums jautāt.
| Jautājumu lauks | Kas jums varētu tikt jautāts un kas jums jāzina |
|---|---|
| Ģimenes slimības vēsture | "Vai vēl kādam jūsu ģimenē ir hATTR?" viņi jautā. Varbūt kādam jūsu ģimenē ir bijusi sirds slimība, progresējoša neiropātija , karpālā kanāla sindroms vai zarnu trakta problēmas. Varbūt viņiem bija hATTR, un viņi par to nezināja. Tāpēc dalieties ar viņiem šajā informācijā. |
| Ģenētiskie un diagnostiskie testi | "Vai Jums ir veiktas ģenētiskās pārbaudes?" viņi jautā. hATTR var būt grūti diagnosticēt, jo tā skar vairākus orgānus. Ārsts var ieteikt šādus testus: biopsiju (audu gabala ņemšanu testēšanai), asins analīzes, ehokardiogrammu vai sirds MRI , lai pārbaudītu Jūsu sirdi, un nervu vadītspējas testus , lai pārbaudītu nervu darbību. |
| Ar sirdi saistīti simptomi | "Vai Jums ir tādi simptomi kā sirdsklauves, elpas trūkums, grūtības vingrojot vai kāju pietūkums?" hATTR var izraisīt šo olbaltumvielu uzkrāšanos sirdī, izraisot sirdslēkmes, sirds slimības vai sirds muskuļa sabiezēšanu (hipertrofisku kardiomiopātiju) . Ja Jums rodas šie simptomi, Jūs nekavējoties tiksiet nosūtīts pie kardiologa. |
| Redzes problēmas | "Vai Jums ir kādas redzes izmaiņas, piemēram, peldoši plankumi acī?" Aptuveni 20% TTR gēna mutāciju ietekmē acis. Jebkuras redzes izmaiņas jāpārbauda oftalmologam . |
| Gaitas un nervu problēmas | "Vai jums ir grūtības staigāt?" Viens no pirmajiem un biežākajiem hATTR slimības simptomiem ir roku un kāju nervu bojājums (perifēra neiropātija) . Tas var izraisīt tādus simptomus kā sāpes, nejutīgums un tirpšana. Ja šie simptomi ietekmē jūsu dzīvi, jums, iespējams, būs jāapsver tādas lietas kā ergoterapija . |
| Autonomās nervu sistēmas problēmas | "Vai Jums ir pārmērīga svīšana, caureja un aizcietējums mijas, vai grūtības kontrolēt urīnu?" Tās ir problēmas ar autonomo nervu sistēmu, kas kontrolē tādus procesus kā sirdsdarbība, asinsspiediens un gremošana, kas nav mūsu kontrolē. Šo simptomu rašanās varētu liecināt par hATTR stāvokļa pasliktināšanos. |
Ārsts runā arī par ārstēšanas metodēm.
Pēc jūsu veselības stāvokļa apstiprināšanas ārsts ar jums apspriedīs ārstēšanas iespējas.
Vai tu jau esi lietojis savas zāles?
Pašlaik ir apstiprinātas vairākas zāles hATTR kontrolei un tā progresēšanas palēnināšanai. Piemēri ir eplontersens (Wainua), inotersens (Tegsedi), patisirans (Onpattro), vutrisirāns (Amvuttra), tafamidis (Vyndamax) un tafamidis meglumīns (Vyndaqel). Ir svarīgi pastāstīt ārstam, ja iepriekš esat lietojis kādas no šīm zālēm, vai tās jums palīdzēja vai arī vai tās izraisīja kādas blakusparādības.
Ko jūs domājat par aknu transplantāciju?
Gadu desmitiem labākā hATTR ārstēšanas metode bija aknu transplantācija. Taču tai ir augsts komplikāciju, īpaši sirds komplikāciju, risks. Jauni pētījumi liecina, ka dažas jaunas zāles var būt tikpat efektīvas kā aknu transplantācija. Tāpēc varat konsultēties ar savu ārstu par šīs operācijas un citu ārstēšanas metožu plusiem un mīnusiem.
Vai vēlaties piedalīties klīniskajā pētījumā?
Ārsti vienmēr meklē labākus veidus, kā rūpēties par hATTR pacientiem. Viens no veidiem, kā to izdarīt, ir klīniskie pētījumi. Visas mūsdienās apstiprinātās zāles ir pārbaudītas šādā veidā. Šī ir lieliska iespēja iegūt jaunu ārstēšanas metodi, pirms tā kļūst pieejama plašai sabiedrībai. Taču pastāv daži riski. Arī par to varat jautāt savam ārstam.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- hATTR amiloidoze ir reta, iedzimta slimība. Uzzinot par to, ir normāli justies nemierīgi.
- Dodoties pie ārsta, līdzi jāņem ģimenes anamnēze, veikto analīžu rezultāti un visu lietojamo medikamentu saraksts.
- Pastāstiet savam ārstam par saviem simptomiem (sāpēm krūtīs, apgrūtinātu elpošanu, nejutīgumu ekstremitātēs, redzes izmaiņām), neko neslēpjot.
- Atklāti pārrunājiet ar savu ārstu ārstēšanas iespējas (medikamentozi, ķirurģija, medicīniskie pētījumi) un uzdodiet visus jautājumus, kas jums rodas.
- Pareizi diagnosticējot slimību un saņemot atbilstošu ārstēšanu, jūs varat veiksmīgi dzīvot ar šo slimību.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru