Vai kāds jūsu ģimenē vai kāds jums pazīstams cilvēks pēkšņi ir sācis uzvesties dīvaini? Varbūt viņam nekontrolējami raustās ekstremitātes? Vai varbūt viņa atmiņa lēnām izzūd, un šķiet, ka viņš zaudē savu agrāko sparu? Ir normāli justies nobijies, redzot šādas lietas. Šodien mēs runāsim par slimību, kas var izraisīt šos simptomus, bet par kuru sabiedrībā daudz nerunā. Tā ir Hantingtona slimība . Neuztraucieties, dzirdot šo nosaukumu. Parunāsim par visu vienkārši un skaidri.
Labi, kas tad īsti ir Hantingtona slimība?
Vienkārši sakot, Hantingtona slimība ir ģenētiska slimība, kuras dēļ mūsu smadzeņu nervu šūnas laika gaitā pakāpeniski iet bojā, un tā tiek nodota no paaudzes paaudzē . Tā galvenokārt skar smadzeņu daļas, kas kontrolē mūsu kustības, domāšanu un uzvedību.
Tas laika gaitā noved pie motorisko prasmju, domāšanas un lēmumu pieņemšanas spēju samazināšanās un palielina garīgās veselības problēmu, piemēram, depresijas un trauksmes, attīstības risku.
Simptomi parasti sāk parādīties 30 līdz 40 gadu vecumā. Tomēr dažreiz slimība var sākties bērnībā vai jaunībā, pirms 20 gadu vecuma. Tādā gadījumā mēs to saucam par juvenīlo Hantingtona slimību (JHD) .
Pašlaik Hantingtona slimībai nav izārstēšanas. Bet neuztraucieties. Ir daudz efektīvu ārstēšanas metožu, kas palīdz pārvaldīt simptomus un mazināt to radīto diskomfortu. Un ir daudz lietu, ko varat darīt, lai dzīvotu labāku dzīvi ar šo slimību.
Kāpēc šī slimība rodas? Kā tā tiek mantota?
To izraisa defekts vienā no mūsu gēniem. 1993. gadā zinātnieki atklāja gēnu, kas to izraisa. Šis gēns ir sastopams mums visiem. Tomēr dažās ģimenēs var būt šī gēna mutēta kopija . Šis mutētais gēns tiek nodots no vecākiem bērniem.
Iedomājieties, ka jūsu mātei vai tēvam ir Hantingtona slimība. Ja tā, tad jums ir 50% iespēja mantot mutāciju , kas izraisa šo slimību. Tas ir kā monētas mešana. Jūs varat to iegūt vai ne.
- Šo mutantu gēnu var mantot neatkarīgi no dzimuma.
- Ja jums nav mutētā gēna, jums nekad neattīstīsies Hantingtona slimība. Un jūs nenodosiet šo slimību saviem bērniem.
- Šī slimība nepāriet paaudzēs . Tas ir, ja tā ir tēvam, dēls nevar to attīstīt bez tēva klātbūtnes.
Vai šis gēns ir dominējošs vai recesīvs?
Tas ir ļoti vienkārši. Iedomājieties, ka jums ir divi gēni – viens no mātes un otrs no tēva. “Dominējošais” gēns ir kā gudrākais bērns klasē. Ja viņš tur ir, tad viņa spēks ir spēlē. Mutantais gēns, kas izraisa Hantingtona slimību, arī ir dominējošais . Tātad, pat ja mutanto gēnu esat ieguvis tikai no viena vecāka, ar to pietiek, lai izraisītu slimību.
Ja jūs vai kāds jūsu ģimenes loceklis apsver ģenētisko testēšanu, vispirms ir svarīgi meklēt ģenētisko konsultāciju. Viņi var jums paskaidrot, ko sagaidīt no testa rezultātiem.
Kādi ir Hantingtona slimības simptomi?
Hantingtona slimības simptomus var iedalīt trīs galvenajās kategorijās: motoriskās prasmes, kognitīvās funkcijas un uzvedības traucējumi . Šie simptomi parasti neparādās uzreiz, bet attīstās pakāpeniski vairākos posmos.
| Simptomu veids | Agrīnās stadijas simptomi | Vidējā posma raksturojums |
|---|---|---|
| Motors | Nekontrolētas sejas, roku un kāju saraustītas kustības (horeja) . Diskomforts, līdzsvara zudums. Acu kustību palēnināšanās. | (horeja) stāvokļa pasliktināšanās. Grūtības staigāt. Priekšmetu nomešana, bieža vilkšana. Grūtības runāt un rīt. |
| Domāšanas spējas (kognitīvās) | Grūtības veikt vairākus uzdevumus vienlaikus. Lietu aizmirstība (piemēram, tikšanās). Grūtības apgūt jaunas lietas. Grūtības pieņemt lēmumus. | Vairāk apjukuma. Vairāk atmiņas zuduma. Ievērojami samazinātas domāšanas spējas. Nespēja organizēt lietas. |
| Uzvedības un psiholoģiskā | Depresija, trauksme. Atkal un atkal domāt vai teikt vienu un to pašu. Viegli dusmoties. Bezmiegs un ķermeņa enerģijas zudums. | Būtiskas personības izmaiņas. Domas par nāvi vai pašnāvību. Svara zudums. Tādu stāvokļu kā (obsesīvi kompulsīvi traucējumi) vai (bipolāri afektīvi traucējumi) rašanās. |
Vēlīnās stadijas simptomi
Šajā posmā pacientam uzdevumu veikšanai nepieciešama citu palīdzība. Staigāšana un runāšana var pilnībā apstāties. Tomēr pat šajā posmā pacients bieži spēj atpazīt savus tuviniekus.
Kā diagnosticēt šo slimību?
Ja Jums ir simptomi, ārsts uzdos Jums jautājumus par Jūsu ģimenes slimības vēsturi un veiks fizisku pārbaudi. Pēc tam viņš, visticamāk, nozīmēs dažus neiroloģiskus testus un ģenētisko testu. Neiroloģiskajos testos tiek meklēti:
- Refleksi
- Muskuļu spēks
- Līdzsvars
- Redze un dzirde
- Garastāvoklis un garīgais stāvoklis
- Atmiņa un spriešanas spējas
Jo ātrāk slimība tiek diagnosticēta, jo vieglāk ir ilgāk saglabāt labu dzīves kvalitāti. Jums var būt arī iespēja piedalīties jaunos pētījumos un klīniskajos pētījumos.
Ārstēšanas metodes un vadība
Lai gan pilnīgas izārstēšanas šai slimībai vēl nav, ir daudz ārstēšanas metožu, kas var kontrolēt simptomus un atvieglot dzīvi. Ne velti ārsti saka: "Mēs nevaram pievienot gadus jūsu dzīvei, bet mēs varam pievienot dzīvību jūsu gadiem."
Vissvarīgākais ir meklēt dažādu jomu speciālistu komandas palīdzību. Šajā komandā var būt neirologi, fizioterapeiti, ergoterapeiti, logopēdi, psihiatri un uztura speciālisti.
Medikamenti
- Lai kontrolētu kustību:VMAT2 inhibitoru klases zāles (piemēram, deutetrabenazīns, tetrabenazīns) lieto, lai mazinātu nekontrolētas kustības (horeju).
- Garīgās veselības problēmu gadījumā: depresijas, trauksmes un citu garastāvokļa svārstību kontrolei tiek izrakstīti dažādi antidepresanti un garastāvokļa stabilizatori.
Terapija
- Fizioterapija: palīdz samazināt kritienus, uzlabojot gaitu, līdzsvaru un ķermeņa spēku.
- Ergoterapija: māca metodes un aprīkojumu, lai atvieglotu ikdienas uzdevumus, piemēram, ēšanu un ģērbšanos.
- Logopēdija: palīdz ar runas un rīšanas grūtībām.
Dzīvesveida un uztura izmaiņas
Cilvēki ar šo slimību var zaudēt svaru, jo viņu organisms sadedzina daudz kaloriju un viņiem ir apgrūtināta rīšana. Tāpēc ir svarīgi ēst barojošus, kalorijām bagātus pārtikas produktus . Ģimenes locekļi var palīdzēt:
- Izvairieties no nevajadzīgiem pārtraukumiem ēdienreižu laikā.
- Izvēlieties ēdienus, kurus ir viegli sakošļāt un norīt.
- Izmantojiet speciāli izstrādātus galda piederumus un krūzes ar salmiņiem.
- Regulāras fiziskās aktivitātes ir arī ļoti svarīgas. Taču jums jābūt uzmanīgiem attiecībā uz drošību. Konsultējieties ar pieredzējušu fizioterapeitu un izstrādājiet sev piemērotu vingrojumu plānu.
Jautājumi, kas jāuzdod ārstam
Ja jūs vai jūsu ģimenes locekli uztrauc šis stāvoklis, runājot ar ārstu, varat uzdot šādus jautājumus:
- Dakter, kā šī slimība ietekmēs manu dzīvi?
- Kādas ir labākās ārstēšanas metodes manu simptomu mazināšanai?
- Vai šī ārstēšana varētu būt pretrunā ar citām zālēm, ko lietoju?
- Vai man ir droši turpināt braukt?
- Kā es vēlos par to runāt ar savu ģimeni?
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Hantingtona slimība ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. Ja kādam no vecākiem ir šī slimība, pastāv 50% iespēja, ka bērns to mantos.
- Lai gan pašlaik nav pilnīgas izārstēšanas, ir ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, kas var kontrolēt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.
- Agrīna atklāšana ir svarīga, jo simptomus var labāk pārvaldīt.
- Ir svarīgi izveidot spēcīgu atbalsta sistēmu, kas sastāv no speciālistiem ārstiem, terapeitiem un ģimenes locekļiem.
- Ar šo slimību bieži var rasties tādas psiholoģiskas problēmas kā depresija un trauksme, un to ārstēšana ir tikpat svarīga kā fizisko simptomu ārstēšana.
- Par šo tēmu pastāvīgi tiek veikti jauni pētījumi, tāpēc saglabājiet cerību. Sazinieties ar savu ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru