Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Uzzināsim par hipotalāma hamartomu!

Vai jūsu mazulis dažreiz uzvedas dīvaini, it kā viņš tikai dažas sekundes smejas? Vai varbūt viņam ir priekšlaicīgas pubertātes pazīmes? Ir saprotams, ka, redzot šīs lietas, jūs jūtaties nedaudz nobijies. Šodien mēs runāsim par smadzeņu slimību, kas var izraisīt šos simptomus, kas ir diezgan reta, taču ir svarīgi par to zināt.

Tātad, kas ir šī hipotalāma hamartoma?

Vienkārši sakot, hipotalāma hamartoma (HH) ir audzējs, kas attīstās hipotalāmā – smadzeņu daļā, kas atrodas dziļi smadzeņu iekšienē . Tomēr tas nav vēža audzējs, kas nozīmē, ka tajā nav vēža šūnu (tas nav vēža audzējs) . Hipotalāms ir maza struktūra aptuveni mandeles lielumā. Taču tam ir ļoti svarīga loma mūsu organismā. Tas darbojas kā koordinators starp mūsu endokrīno sistēmu un nervu sistēmu , palīdzot uzturēt homeostāzi (līdzsvaru) organismā.

Iedomājieties to šādi: hipotalāms ir kā vadības panelis mūsu ķermenī. Tas kontrolē šādas lietas:

• Asinsspiediens
• Ķermeņa temperatūra
• Spiediens un stress, ko mēs izjūtam
• Izsalkums un slāpes
• Hormonu izdalīšanās no hipofīzes
• Miega un nomoda cikli

Šis audzējs, ko sauc par hipotalāma hematomu , sāk veidoties, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē (auglis attīstās) . Pēc tam tas pakāpeniski palielinās, attīstoties smadzenēm. Vislabākais ir tas, ka tas neizplatās uz citām smadzeņu vai ķermeņa daļām . Visbiežāk ir tikai viens audzējs, bet ļoti reti var būt vairāki. Ir labas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu šī stāvokļa simptomus.

Tātad, kādi ir šī hipotalāma hematomas (HH) stāvokļa simptomi?

Šī stāvokļa simptomi katram cilvēkam var atšķirties, taču ir daži galvenie simptomi, ko var novērot:

• Priekšlaicīga pubertāte
• Krampji
• Neiroloģiski simptomi

Kas ir "priekšlaicīga pubertāte"?

Notiek tā, ka mūsu smadzenes sāk izdalīt dzimumhormonus pirms noteiktā laika. Parasti meitenēm šie simptomi var parādīties pirms 8 gadu vecuma, bet zēniem - pirms 9 gadu vecuma .

Simptomi , ko meitenes var pamanīt:

• Krūšu attīstība
• Matu augšana padusēs un intīmās zonās
• Menstruāciju sākums
• Pinnes

Simptomi , ko var pamanīt zēni :

• Balss padziļināšana
• Matu augšana uz sejas, padusēm un intīmajām zonām
• Sēklinieku maisiņa un sēklinieku palielināšanās
• Pinnes

Iedomājieties, cik sāpīgi tas varētu būt jums un jūsu meitai, kad viņas sāk izrādīt šīs izmaiņas daudz agrāk nekā viņu draugi. Tāpēc, ja pamanāt kaut ko tādu, vislabāk ir pēc iespējas ātrāk apmeklēt ārstu.

Uzzināsim arī par krampjiem.

Ar šo slimību ļoti bieži rodas arī epilepsijas lēkmes. Viena no visbiežāk sastopamajām ir "želatiska lēkme" . Tā ir pēkšņa, nekontrolējama smieklu uzliesmošana bez redzama iemesla . To izraisa smadzeņu elektriskās aktivitātes novirze. Tā var ilgt dažas sekundes, bet var notikt vairākas reizes dienā vai smagos gadījumos vairākas reizes stundā.

Vairumā gadījumu šāda veida epilepsija sākas pirms bērna viena gada vecuma . Tomēr pēc 10 gadu vecuma tās biežums var samazināties.

Papildus šai želejveida epilepsijai var novērot arī citus epilepsijas veidus:

• Atoniskie krampji: Šajā gadījumā pēkšņi zūd muskuļu kontrole, un jūs varat sabrukt, it kā kāds jūs būtu pagrūdis.
• Dakristiskas lēkmes: tā ir pēkšņa, nekontrolējama raudāšanas uzliesmojums. Tas notiek bez redzama iemesla.
• Toniski-kloniski krampji: daudzi cilvēki to pazīst kā "lēkmi". Ir samaņas zudums, un ķermenis raustās un nekontrolējami kustas.

Kādi ir neiroloģiskie simptomi?

Šis stāvoklis, ko sauc par hipotalāma hematomu (HH), var ietekmēt arī bērna uzvedību, garastāvokli un intelektuālās funkcijas . Tas nozīmē:

• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD)
• Uzvedības traucējumi
• Intelektuālā invaliditāte
• Garastāvokļa svārstības, kas dažādos laikos saglabājas nemainīgas ("garastāvokļa traucējumi")
• Opozīcijas-ignorējošs traucējums (opozīcijas-ignorējošs traucējums)
• Reaktīva uzvedība (piemēram, ātra dusmība, agresija)
• Problēmas ar īstermiņa atmiņu

Kā vecāki mēs ļoti uztraucamies, kad bērnam parādās viens vai vairāki no šiem simptomiem. Taču ir svarīgi atcerēties, ka visiem šiem simptomiem ir medicīniski ieteikti līdzekļi.

Kādi ir galvenie hipotalāma hematomas (HH) veidi?

Ir divi galvenie hipotalāma hematomas veidi, kas klasificēti atkarībā no audzēja atrašanās vietas un tā izraisītajiem simptomiem :

1. Intrahipotalāma bojājums: Šajā gadījumā audzējs atrodas hipotalāma aizmugurē. Tas izjauc smadzeņu elektrisko aktivitāti, kas var izraisīt krampjus un patoloģisku uzvedību.

2. Parahipotalāma bojājums (pedunculēts bojājums - "Parahipotalāma bojājums"):Šajā gadījumā audzējs atrodas hipotalāma priekšpusē.Šis veids bieži ir saistīts ar agrīnu pubertāti.

Tomēr dažreiz abi šie veidi var būt sastopami vienā un tajā pašā personā vienlaikus.

Kāpēc veidojas šī hipotalāma hematoma (HH)? Kāds ir tās cēlonis?

Patiesībā eksperti joprojām precīzi nezina, kas izraisa HH. Un nav iespējams to novērst. Vairumā gadījumu šī slimība rodas “nejauši”. Tas nozīmē, ka tā nav iedzimta . Tāpēc iespējamība, ka to mantosiet, ir ļoti zema.

Tomēr nesenos pētījumos ir atklāts gēna GLI3 somatiskais variants rezektētu audzēju audos. Šajos rezektētajos audzējos ir atrasti arī citi ģenētiskie varianti. Tiek turpināti turpmāki pētījumi par šiem gēniem.

Vēl viena lieta ir tā, ka varētu pastāvēt saikne starp šo hipotalāma hematomu un ģenētisku stāvokli, ko sauc par Pallister-Hall sindromu (PHS) . Šo PHS stāvokli izraisa ģenētisks variants. Tas var izraisīt anomālijas roku, kāju, balsenes (balss aparāta) un tūpļa attīstībā.

Kādi ir šī stāvokļa riska faktori?

Šis stāvoklis var skart ikvienu. Tas ir nedaudz biežāk sastopams vīriešiem . HH galvenokārt skar bērnus un jauniešus. Tomēr dažos gadījumos stāvoklis var netikt atpazīts, kamēr simptomi neparādās pieaugušā vecumā.

Kādas ir iespējamās hipotalāma hematomas (HH) komplikācijas?

Priekšlaicīga pubertāte var ietekmēt bērna fizisko un garīgo veselību , īpaši, ja viņa ķermenis mainās ātrāk nekā citiem bērniem viņa vecumā. Piemēram, viņam var būt mazs augums . Turklāt bērns var nespēt labi izprast šīs izmaiņas. Tas var ietekmēt viņa pašapziņu un emocionālo labsajūtu. Jūsu bērna medicīnas komanda var palīdzēt pārvaldīt jebkādas iespējamās komplikācijas.

Kā tiek diagnosticēts šis hipotalāma hematomas (HH) stāvoklis?

Ārsts var veikt vairākus attēlveidošanas testus , lai apstiprinātu HH stāvokli.

• MRI skenēšana (MRI - magnētiskās rezonanses attēlveidošana): Ar šo var iegūt ļoti skaidrus, detalizētus smadzeņu attēlus. Maziem bērniem var būt nepieciešams lietot vieglus sedatīvos līdzekļus , lai viņi MRI laikā nekustētos. Tas ir tāpēc, ka, ja viņi kustas, attēli var būt izplūduši. Iedomājieties to kā fotogrāfijas uzņemšanu, un, ja viņi kustas, attēli būs izplūduši.

• EEG tests (“EEG — elektroencefalogramma”): Ja Jums ir epilepsijas lēkmes, ārsts var nozīmēt arī EEG testu. Tas tiek darīts , lai uzraudzītu elektrisko aktivitāti Jūsu smadzenēs . Tāpat kā sirds EKG, arī šī metode pārbauda smadzeņu aktivitāti.

• Neiroloģiskās pārbaudes: Tās mēra kognitīvo problēmu, piemēram, domāšanas, mācīšanās un atmiņas , apmēru. Ārsts var arī veikt asins analīzes , lai pārbaudītu hormonu līmeni. Šīs pārbaudes var palīdzēt plānot ārstēšanu.

Dažreiz HH var būt grūti diagnosticēt, jo tā simptomi var būt līdzīgi citu neiroloģisku stāvokļu simptomiem .

Labi, kādas ir šīs ārstēšanas metodes?

Labā ziņa ir tā, ka šim stāvoklim, hipotalāma hematomai (HH), ir ārstēšanas metodes. Ir divas galvenās ārstēšanas iespējas:

• Medikamenti priekšlaicīgas pubertātes kontrolei: Šeit tiek izmantota medikamentu klase, ko sauc par "gonadotropīnu atbrīvojošā hormona agonistiem" . Tie darbojas, kontrolējot hormonu priekšlaicīgu izdalīšanos, kā minēts iepriekš.
• Ķirurģija epilepsijas lēkmju kontrolei: Parunāsim par to nedaudz sīkāk.

Turklāt bērna ārsts var ieteikt izglītojošu atbalstu skolā, terapiju vai citas zāles garastāvokļa, uzvedības un psiholoģisku problēmu risināšanai.

Kādas operācijas tiek veiktas hipotalāma hematomas (HH) gadījumā?

Lai kontrolētu krampjus, ārsts var ieteikt epilepsijas operāciju vai citu procedūru hematomas noņemšanai vai iznīcināšanai. Pretkrampju līdzekļi parasti nav efektīvi želatīnu izraisītu krampju gadījumā . Tomēr tie var palīdzēt kontrolēt cita veida krampjus.

Tagad apskatīsim, kādas ir šīs operācijas:

• Gamma naža operācija: šī faktiski ir operācijas veids, taču tā ir staru terapijas veids, kas tiek veikts bez ādas iegriešanas . Konkrēti, audzēja iznīcināšanai tiek izmantoti spēcīgi enerģijas stari.
• Rezekcija (izņemšanas operācija): Šajā gadījumā ķirurgs noņem audzēju, vai nu atverot galvaskausu (kraniotomiju) , vai arī izveidojot nelielu caurumu galvaskausā un ievietojot caur to nelielu instrumentu, ko sauc par endoskopu .
• Stereotaktiskā lāzera ablācija: šī ir minimāli invazīva metode.Metode. Audzēju iznīcina lāzera gaisma, kas tiek sūtīta caur optisko šķiedru kabeli.
• Stereotaktiskā termoablācija: šī ir arī ablācijas terapijas veids. Tajā hematomas ārstēšanai tiek izmantots karstums . Ķirurgs ievieto plānas zondes caur galvaskausu audzēja atrašanās vietā. Pēc tam zondes tiek uzkarsētas, izmantojot radioviļņus, lai iznīcinātu audzēja audus.

Lai gan šīs ķirurģiskās procedūras var šķist nedaudz sarežģītas, ārsti jums visu sīki izskaidros.

Kāda ir atveseļošanās prognoze šajā situācijā?

Vairumā gadījumu hipotalāma hematomas (HH) prognoze (vai perspektīva) ir laba , jo ir efektīvas ārstēšanas metodes simptomu kontrolei.

Operācija var samazināt krampju biežumu un smagumu. Dažiem cilvēkiem pēc operācijas krampju lēkmes pilnībā izzūd . Dažos gadījumos, ja hematomu var droši un pilnībā izņemt, stāvokli var izārstēt. Tomēr pastāv krampju atgriešanās risks.

Kā jau minēts iepriekš, ikmēneša zāļu injekcijas, kas nomāc noteiktu hormonu izdalīšanos, var palīdzēt kontrolēt priekšlaicīgas pubertātes pazīmes. Kad bērns sasniedz vecumu, kurā parasti iestājas pubertāte, ārsts var pārtraukt zāļu lietošanu. Lielākā daļa bērnu un jauniešu šajā laikā piedzīvos pubertāti un seksuālo attīstību, kā paredzēts .

Atkarībā no bērna veselības stāvokļa, ārsts var sniegt jums vislabāko informāciju.

Kā ar izdzīvošanas rādītāju?

Spēja dzīvot ar šo slimību (“paredzamais dzīves ilgums”) var atšķirties atkarībā no cilvēka. Tas ir atkarīgs no vairākiem faktoriem:

• Hematomas audzēja lielums un veids
• Cik smagas un biežas ir epilepsijas lēkmes
• Cik veiksmīga ir ārstēšana?

Ārsts jums to paskaidros pēc visu šo faktoru apsvēršanas.

Tomēr pastāv pēkšņas negaidītas nāves risks epilepsijas gadījumā (SUDEP) ar šo hipotalāma hematomu. Tādēļ ārsts palīdzēs jums nodrošināt drošību un izveidos ārstēšanas plānu epilepsijas lēkmju kontrolei.

Ja manam bērnam ir šie simptomi, kad man jāvēršas pie ārsta?

Ja jums ir kādas bažas par savu bērnu, jūs viņu pazīstat vislabāk . Tāpēc nevilcinieties apmeklēt ārstu, pat ja tā ir tikai neliela problēma. Īpaši pievērsiet uzmanību šīm pazīmēm:

• Epileptiski stāvokļi (smiekli, raustīšanās, krišana)
• Priekšlaicīga pubertāte (piemēram, priekšlaicīga matu augšana, balss padziļināšanās)
• Izmaiņas uzmanībā, atmiņā vai mācīšanās spējās
• Uzvedības izmaiņas (piemēram, dusmoties par sīkumiem, kļūt satrauktam)
• Hormonālie traucējumi (piemēram, pārmērīgas slāpes, apetītes izmaiņas, krasas garastāvokļa svārstības)

Ja manam bērnam ir hipotalāma hematoma (HH), kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Kad esat uzzinājis, ka jūsu bērnam ir HH, varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Cik liela ir iespēja, ka viņam būs jāveic vairākas ārstēšanas procedūras vai operācijas?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Kā šī ārstēšana ietekmēs mana bērna ikdienas rutīnu, mācību procesu un ierastās aktivitātes?

Ir normāli justies nobijies un šokēts, kad jums pasaka, ka jums ir smadzeņu audzējs, ja jums ir krampji vai ja pirms vecuma sasniegšanas novērojat izmaiņas ķermenī. Bet labākais ir tas, ka ir efektīvas ārstēšanas metodes hipotalāma hematomas simptomu pārvaldībai . Jums būs jāuztur saziņa ar savu medicīnas komandu. Viņi pārliecināsies, ka jūsu simptomi netraucē jūsu fizisko vai garīgo veselību. Ķirurģija var samazināt simptomu biežumu un smagumu, tāpēc konsultējieties ar savu ārstu par to, vai esat piemērots kandidāts tai.

Tātad, kādas ir vissvarīgākās lietas, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām? (Vēstījums līdzi ņemšanai)

Hipotalāma hematoma (HH) ir nedaudz biedējošs vārds, taču ir ļoti svarīgi to apzināties.

Atcerieties, ka tas nav vēzis. Un šis ir stāvoklis, kas rodas, piedzimstot bērnam.

• Galvenās iezīmes: Galvenās iezīmes ir priekšlaicīga pubertāte, dažādi epilepsijas lēkmju veidi (īpaši "želastiskie krampji") un uzvedības/mācīšanās problēmas.
• Precīzs cēlonis nav zināms: lielākoties tā ir nejauša parādība. Reti tā ir iedzimta.
• Ir labas ārstēšanas metodes: Ir efektīvas ārstēšanas metodes, piemēram, medikamenti un ķirurģiska iejaukšanās, lai kontrolētu simptomus, īpaši epilepsijas un priekšlaicīgas pubertātes gadījumā.
• Agrīna atpazīšana ir svarīga: ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Jo ātrāk tiek uzsākta ārstēšana, jo labāks būs rezultāts.
• Jūs neesat viens: ​​Tas var būt emocionāli grūti gan jums, gan jūsu bērnam. Ārstu, konsultantu un ģimenes atbalsts ir nenovērtējams.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Lai kas arī notiktu, vislabāk ir bez bailēm konsultēties ar ārstu un saņemt padomu.

Hipotalāma hematoma, smadzeņu audzējs, bērnības pubertāte, epilepsija, želejveida epilepsija, hormonālas problēmas, smadzeņu ķirurģija