Uzzināsim par iedzimtajām vielmaiņas kļūdām (IEM) vienkāršos vārdos!

Vai esat kādreiz domājuši, kā lietas, ko mēs ēdam un dzeram, dod mūsu ķermenim enerģiju un veido to? Tas ir ļoti pārsteidzošs process, vai ne? Bet dažreiz šajā procesā var rasties nelieli trūkumi, proti, defekti, jau no dzimšanas brīža. Par to mēs šodien runāsim. Neuztraucieties, šī var šķist sarežģīta tēma, bet es to paskaidrošu vienkāršā veidā, lai jūs to varētu saprast.

Kas ir šīs tā sauktās iedzimtās vielmaiņas kļūdas (IEM)?

Vienkārši sakot, vielmaiņa ir ķīmisks process, kas pārvērš mūsu apēsto pārtiku enerģijā un izvada atkritumproduktus. Tā ir kā maza fabrika mūsu ķermenī. Lai šī fabrika darbotos pareizi, tai ir nepieciešams viss nepieciešamais.

Iedzimtas vielmaiņas kļūdas (IEM) , ko dažreiz sauc par mantotām vielmaiņas slimībām, ir stāvokļu grupa, kad iepriekšminētais ķīmiskais process netiek veikts pareizi. Tas ir līdzīgi kā tad, kad rūpnīcas iekārta vai cilvēks, kas ar to strādā, nedarbojas pareizi. Tas notiek tāpēc, ka daži enzīmi , kas ir īpašas olbaltumvielas, kas palīdz šiem ķīmiskajiem procesiem, netiek ražoti pareizi vai arī tāpēc, ka tie nedarbojas pareizi.

Kādi kļūdu veidi pastāv?

Patiesībā pastāv simtiem iedzimtu vielmaiņas traucējumu veidu. Bieži vien šīs slimības tiek nosauktas enzīma vārdā, kas nedarbojas pareizi. Apskatīsim dažus no biežāk sastopamajiem veidiem:

• Lizosomu uzkrāšanās traucējumi: Iedomājieties, ka mūsu ķermeņos ir mazas rūpnīcas, kas pārstrādā atkritumus. Dažreiz slimību, ko sauc par "lizosomu uzkrāšanās traucējumiem", gadījumā šīs rūpnīcas nedarbojas pareizi. Tad organismā uzkrājas toksiskie atkritumi, kas būtu jāizvada. Tas ir kā atkritumi, kas uzkrājas jūsu mājā, ja atkritumu mašīna neierodas. Piemēram, tādas slimības kā "Hērlera sindroms", "Gošē slimība" un "Teja-Saksa slimība" ietilpst šajā kategorijā.

• Kļavu sīrupa urīna slimība: šī ir slimība, kuras gadījumā organismā uzkrājas aminoskābes, olbaltumvielu pamatelementi. Tas var bojāt nervu sistēmu un izraisīt urīna smaržu pēc kļavu sīrupa. Tā slimība ieguva savu nosaukumu.

• Glikogēna uzkrāšanās slimība: tā ir slimība, kad organisms nespēj pareizi uzglabāt cukuru (glikozi) no pārtikas, ko mēs apēdam. Tas var izraisīt zemu cukura līmeni asinīs.

• Mitohondriju slimības:Mitohondriji ir sīkas struktūras, kas palīdz mūsu ķermeņa šūnām ražot enerģiju. Šo slimību gadījumā šie mitohondriji nedarbojas pareizi, tāpēc šūnas nevar ražot nepieciešamo enerģiju. Tas var ietekmēt daudzu svarīgu orgānu, piemēram, smadzeņu, muskuļu, aknu un nieru, darbību.

• Peroksisomāli traucējumi: tie ir līdzīgi lizosomu uzkrāšanās slimībām. Šajā gadījumā organismā uzkrājas kaitīgi toksīni.

• Metālu vielmaiņas traucējumi: Mūsu organisms satur nelielu daudzumu dažādu metālu. Tomēr šo slimību gadījumā daži metāli organismā uzkrājas un kļūst toksiski. Piemēram, stāvokļa, ko sauc par "Vilsona slimību", gadījumā varš pārmērīgi uzkrājas, bet "hemohromatozes" gadījumā dzelzs pārmērīgi uzkrājas.

• Urīnvielas cikla traucējumi: Tas ir tad, kad organisms nespēj pareizi izvadīt toksisku vielu, ko sauc par amonjaku, kas uzkrājas asinīs un rada problēmas.

Kuru šie apstākļi skar visvairāk?

Šīs iedzimtās vielmaiņas kļūdas (IEK) var attīstīties ikvienam . Tas ir tāpēc, ka tās izraisa izmaiņas mūsu gēnos jeb DNS. Ģenētiskie cēloņi, kas ietekmē katru IEK veidu, ir atšķirīgi. Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, jums ir nedaudz lielāks risks saslimt ar kaut ko līdzīgu.

Cik bieži tie ir?

Tiek lēsts, ka visā pasaulē aptuveni vienam no katriem 2500 jaundzimušajiem var būt šāda veida iedzimts vielmaiņas defekts. Tas nozīmē, ka tie nav tik reti.

Kā šis vielmaiņas traucējums ietekmē ķermeni?

Šie IEM stāvokļi galvenokārt ietekmē spēju pareizi izmantot šādas uzturvielas, ko mēs uzņemam no pārtikas produktiem, ko ēdam un dzeram:

• Ogļhidrāti (cietes un cukuri)
• Cukurs (glikoze)
• Olbaltumvielas
• Tauki

Tādēļ šo slimību simptomi var ietekmēt dažādas orgānu sistēmas organismā. Tie var ietekmēt arī bērna augšanu, intelektuālo attīstību un spēju veikt ikdienas uzdevumus .

Kādi ir šī simptomi?

Šo iedzimto vielmaiņas traucējumu simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Arī slimības smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Daži izplatīti simptomi ir šādi:

• Attīstības kavēšanās : Tas nozīmē, ka intelektuālās un fiziskās spējas neattīstās atbilstoši vecumam.
• Svara zudums vai svara pieaugums.
• Nepietiekams augums (izaugsmes grūtības).
• Krampji : Tas nozīmē krampjiem līdzīgus stāvokļus.
• Slikta apetīte .
• Letarģisks, pastāvīgi noguris .
• Neparastas smakas no urīna, sviedriem vai elpas .
• Sāpes vēderā, vemšana.

Atcerieties, ka nepieņemiet, ka jums ir veselības problēma tikai tāpēc, ka jums ir viens vai divi no šiem simptomiem. Tomēr, ja šie simptomi saglabājas, īpaši mazam bērnam, ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību. Daži no šiem stāvokļiem var būt dzīvībai bīstami, ja tos neārstē pareizi.

Kādi ir iemesli tam?

Šo iedzimto vielmaiņas defektu (IEM) galvenais cēlonis ir ģenētiska mutācija . Tas notiek embrionālajā stadijā, tas ir, kad bērns atrodas dzemdē, kad šūnas dalās un veido jaunas.

Daži mūsu ķermeņa gēni dod norādījumus olbaltumvielām veikt ķīmiskās reakcijas, kas nepieciešamas vielmaiņas procesam pēc ēšanas. Šīs ķīmiskās reakcijas veic īpaši proteīni, ko sauc par enzīmiem .

Cilvēka ar šo IEM stāvokli organismā šie enzīmi nesaņem norādījumus, kas tiem nepieciešami, lai pareizi veiktu savu darbu. Tāpēc rodas šie simptomi.

Kā jūs tos atpazīstat?

Vairumā gadījumu ārsti šos iedzimtos vielmaiņas traucējumus identificē vai nu pirms bērna piedzimšanas (pirmsdzemdību skrīnings) , vai jaundzimušo skrīninga laikā. Šrilankā visi jaundzimušie tiek pārbaudīti attiecībā uz dažām no šīm slimībām. Dažiem cilvēkiem simptomi var parādīties pat pēc pieauguša cilvēka vecuma, un tieši tad slimība tiek diagnosticēta.

Kādi testi tiek veikti šim nolūkam?

Tā kā pastāv daudzi IEM veidi, precīzai slimības diagnosticēšanai ir nepieciešami dažādi testi. Daži no tiem ir:

• Metabolisma testēšana: tā ietver asins vai urīna parauga ņemšanu un aminoskābju (olbaltumvielu pamatelementu), tauku un glikozes (cukura) līmeņa modeļu pārbaudi. Tas var palīdzēt prognozēt slimības veidu.
• Ģenētiskā testēšana: Šeit tiek ņemts asins paraugs vai siekalu paraugs no mutes iekšpuses un pārbaudīts, vai nav izmaiņu gēnos.
• Amniocentēze: šī ir pārbaude, ko veic grūtniecības laikā. Tiek ņemts neliels paraugs no augļūdeņiem ap bērnu dzemdē un pārbaudīts, vai nav ģenētisku anomāliju.
• Glikozes tests: Tas tiek darīts, lai pārbaudītu cukura līmeni asinīs. To veic, ja Jums ir tādi simptomi kā bieža nogurums, vājuma sajūta vai krampji.
• Acu pārbaude: Daži IEM stāvokļi var ietekmēt redzi, tāpēc ieteicams veikt acu pārbaudi.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Iedzimtu vielmaiņas traucējumu ārstēšana atšķiras atkarībā no slimības veida. Galvenās ārstēšanas metodes ietver:

• Uztura izmaiņas: Tā kā organisms nevar pareizi izmantot uzturvielas noteiktos pārtikas produktos, šo pārtikas produktu izslēgšana no uztura var palīdzēt kontrolēt simptomus. Dažreiz tas var būt mūža process.
• Zāļu ievadīšana:Ārsts var izrakstīt noteiktas zāles, lai palīdzētu jūsu vielmaiņai pareizi darboties. Tās var būt enzīmu aizstājēji vai citi ķīmiskie aizstājēji.
• Dialīze: šī ir procedūra, kuras laikā no asinīm tiek izvadīti toksīni. Dažās ārkārtas situācijās tā var būt nepieciešama.
• Orgānu transplantācija: Dažos smagos IEM gadījumos var būt nepieciešama, piemēram, aknu transplantācija.

Piešķirto medikamentu veidi

Piešķirto medikamentu veidi atšķiras atkarībā no slimības veida. Daži piemēri:

• Glikozes šķīdums `(glikozes šķīdums)`
• Insulīns (insulīns)
• Nātrija benzoāts vai nātrija fenilacetāts
• Aminoskābju piedevas
• Enzīmu aizstāšana
• Uztura bagātinātāji

Kādas ir iespējamās blakusparādības, ja to neārstē?

Ja šie iedzimtie vielmaiņas defekti netiek pareizi ārstēti, organisms nevar pareizi izmantot dažas pārtikas sastāvdaļas, un asinīs var uzkrāties toksiskas vielas, izraisot tādus nopietnus stāvokļus kā:

• Krampju lēkmes
• Orgānu mazspēja (piemēram, aknas, nieres)
• Smadzeņu bojājumi

Tāpēc ir tik svarīgi šīs slimības ātri atpazīt un pareizi ārstēt.

Kā sadzīvot ar simptomiem?

Dzīvojot ar šiem IEM stāvokļiem, jūs dažreiz varat justies noguris un letarģisks. Kad simptomi pasliktinās, var būt grūti veikt ikdienas uzdevumus. Vissvarīgākais ir ievērot ārsta noteikto ārstēšanas plānu. Ir ļoti svarīgi ēst tikai tādus pārtikas produktus, kas ir piemēroti jūsu organismam un kurus jūs varat pareizi pārstrādāt.

Dažreiz var būt grūti ievērot ārsta noteikto diētu, īpaši, ja tā ir ļoti ierobežojoša diēta. Šādos gadījumos konsultējieties ar ārstu vai uztura speciālistu, lai saņemtu palīdzību pielāgoties šim jaunajam ēšanas modelim.

Vai tos var novērst?

Patiesībā šos iedzimtos defektus nevar novērst, jo tos izraisa ģenētiskas izmaiņas. Tomēr, ja plānojat dibināt ģimeni, varat konsultēties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju un, ja nepieciešams , ģenētiskajiem testiem . Tas palīdzēs jums izprast risku piedzimt bērnam ar šo ģenētisko slimību.

Kāda būs dzīve šādā situācijā?

Šiem iedzimtajiem vielmaiņas traucējumiem (VI) nav izārstēšanas . Jūsu simptomu smagums noteiks jūsu nākotni. Daži VI stāvokļi var būt ļoti bīstami, ja asinīs uzkrājas toksīni, kurus organisms nespēj izvadīt.

Bet,Ja slimība tiek atklāta laikus, pareizi ārstēta un tiek veiktas nepieciešamās dzīvesveida izmaiņas, lielākā daļa cilvēku var dzīvot normālu, laimīgu dzīvi.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja simptomi pasliktinās, neskatoties uz ārsta ieteiktā ārstēšanas plāna ievērošanu, noteikti apmeklējiet ārstu. Ja esat grūtniece, jautājiet savam ārstam par pirmsdzemdību un jaundzimušo skrīningu, kas var palīdzēt pārbaudīt šos iedzimtos defektus jūsu bērnam.

Vissvarīgākais: ja jums vai jūsu bērnam ir krampji, nekavējoties dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu.

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam/ārstam

Ja uzzināt, ka jums vai kādam jūsu ģimenē ir šāda veida iedzimta vielmaiņas slimība, varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida iedzimta vielmaiņas slimība ir man/manam bērnam?
• Kāda būs dzīve ar šo slimību?
• Kas būs iekļauts manā ārstēšanas plānā?
• Par kādām komplikācijām man īpaši jāuztraucas?
• Kā tas ietekmē manu ikdienas dzīvi?
• Vai ir atbalsta grupas, kur var satikt citus cilvēkus ar šādām retām slimībām?

Visbeidzot, dažas lietas, kas jāatceras

Labi, tātad atgādināsim jums vēlreiz par dažām lietām, par kurām mēs runājām, kuras, jūsuprāt, ir vissvarīgākās.

• Iedzimtas vielmaiņas kļūdas (IEM) ir ģenētisku faktoru izraisīti stāvokļi , kas traucē apēstās pārtikas pārvēršanu enerģijā un atkritumvielu izvadīšanu.
• Ir simtiem šādu slimību veidu, katrai no tām ir savi simptomi un ārstēšanas metodes.
• Agrīna diagnostika un atbilstoša ārstēšana ir ļoti svarīga, jo tas var palīdzēt daudziem cilvēkiem dzīvot labāku dzīvi.
• Uztura izmaiņas, medikamenti un dažreiz citas specifiskas ārstēšanas metodes var palīdzēt pārvaldīt šīs slimības.
• Ja jums ir kādas šaubas vai jautājumi, nebaidieties konsultēties ar savu ārstu.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Atcerieties, ka jūs neesat viens. Ir ārsti, uztura speciālisti un atbalsta grupas, kas var palīdzēt tiem, kas dzīvo ar šīm slimībām.

Metabolisma traucējumi, ģenētiskās slimības, enzīmi, gremošana, bērnu slimības, ģenētiskā testēšana, vielmaiņa