Vai jūsu mazuļa acis ir mazas? Vai arī tās vēl nav izveidojušās? (Mikroftalmija un anoftalmija) Parunāsim par to.

Jūs, iespējams, esat pamanījuši, ka daži mazuļi piedzimst ar kādu acu anomāliju. Dažreiz viena vai abas acis ir mazākas nekā parasti, vai retos gadījumos acis var nebūt pareizi iestatītas. Ir normāli, ja vecāki jūtas ļoti noraizējušies, redzot šos stāvokļus. Tāpēc šodien mēs runāsim par šiem stāvokļiem, ko sauc par "(mikroftalmiju)" un "(anoftalmiju)".

Kas ir "(mikroftalmija)" un "(anoftalmija)"?

Vienkārši sakot, abi šie stāvokļi ir iedzimti (esoši jau dzimšanas brīdī). Tas nozīmē, ka tie rodas acu attīstības problēmu dēļ, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Daži cilvēki tos sauc arī par "iedzimtiem acu defektiem".

Mikroftalmija: Tas ir tad, kad viena vai abas bērna acis neattīstās pareizi, padarot tās mazākas nekā parasti. Acs iekšējās daļas var būt arī deformētas nepareizas attīstības dēļ.

• Ja tas skar abas acis (“divpusēja mikroftalmija”): Tas nozīmē, ka šis stāvoklis skar abas acis.
• Ja tas skar tikai vienu acs pusi (“vienpusēja mikroftalmija”): Tas nozīmē, ka šis stāvoklis skar tikai vienu aci.

Daži cilvēki to sauc arī par "mazo acu sindromu".

`(Anoftalmija)`: tas ir tad, kad viena vai abas bērna acis vispār neattīstās . Tas nozīmē, ka acis nav izveidojušās.

• Ja tas skar abas acis ("divpusēja anoftalmija"): Abas acis nav savās vietās.
• Ja tas skar tikai vienu pusi ("vienpusēja anoftalmija"): Viena acs nav savā vietā.

Cik bieži šie stāvokļi ir sastopami?

Šīs patiesībā ir diezgan retas slimības. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem, pat tādā valstī kā Amerika šīs slimības (anoftalmija un mikroftalmija) rodas aptuveni vienam no 5200 bērniem, kas dzimuši katru gadu. Dažos ziņojumos pat teikts, ka tas ir viens no 10 000. Tas nozīmē, ka ne katram bērnam tas attīstās.

Kādi ir šo stāvokļu simptomi?

Kad ārsts pēc piedzimšanas rūpīgi pārbauda bērnu, īpaši acis, viņš var noteikt, vai šis stāvoklis ir klātesošs.

Galvenais ir samazināta redze vai pilnīgs redzes zudums . Līdztekus šīm acu slimībām var rasties arī citas acu slimības un citas veselības problēmas.

Dažas citas iespējamās acu problēmas ir šādas:

• Katarakta: Šajā gadījumā acs iekšpusē esošā lēca apduļķojas, izraisot neskaidru redzi un krāsu redzes zudumu.
• Koloboma: Tas ir audu zudums acs iekšpusē. Visbiežāk tas notiek varavīksnenē, acs krāsainajā daļā. Personai ar kolobomu var būt patoloģiska zīlītes forma, jo varavīksnenē ir iegriezums.
• Mikroradzene: šis stāvoklis, kad radzene, acs priekšējās daļas caurspīdīgā daļa, ir ļoti maza. Ja jums ir šī slimība, jūsu radzenes diametrs nesasniegs pat 10 milimetrus, pat ja esat pieaugušais.
• Atslāņojusies tīklene: šī ir nopietna slimība, kas var izraisīt aklumu. Tīklene, audu slānis acs aizmugurē, kas palīdz mums redzēt, atdalās no balstaudiem. Tīklene ir tā, kas sūta signālus smadzenēm par to, ko mēs redzam.
• Noslīdējis plakstiņš (ptoze vai pseidoptoze): (ptoze) ir stāvoklis, kad plakstiņš noslīd uz leju. Tas ir saistīts ar muskuļiem un nerviem. (Pseidoptoze) var izskatīties līdzīgi (ptozei), jo plakstiņš arī noslīd. Tomēr to neizraisa nervi vai muskuļi, bet gan acs ābola nepareiza attīstība.

Kādi ir "(mikroftalmijas)" un "(anoftalmijas)" cēloņi?

Pētnieki joprojām precīzi nezina, kas izraisa šos stāvokļus. Daži mazuļi piedzimst ar šiem stāvokļiem ģenētisku izmaiņu dēļ. Pētnieki uzskata, ka izmaiņas gēnos un hromosomās, kā arī vides faktori var izraisīt šos stāvokļus, kas ir klātesoši jau dzimšanas brīdī.

Ir arī vairāki citi faktori, kas var ietekmēt šīs acu slimības:

• Dažu medikamentu lietošana grūtniecības laikā: Piemēram, izotretinoīns (pazīstams arī kā Accutane®) pret pinnēm vai talidomīds pret vēzi un noteiktām ādas slimībām.
• Rentgena vai cita starojuma iedarbība grūtniecības laikā.
• Ķīmisko vielu iedarbība grūtniecības laikā: Piemēram, daži medikamenti un pesticīdi.
• Saskare ar noteiktām infekcijām grūtniecības laikā: Piemēram, infekcijas, piemēram, vācu masalas ("Rubella") un "(toksoplazmoze)".
• Mātes A vitamīna deficīts.

Svarīgi ir tas, ka, lai gan šie iemesli pastāv, ne visi piedzīvos šos stāvokļus. Turklāt šie stāvokļi var rasties arī bez neviena no šiem iemesliem.

Kā ārsti diagnosticē šos stāvokļus?

Jaundzimušā gadījumā ārsts var diagnosticēt šīs slimības, izmeklējot bērnu. Tomēr ir veidi, kā diagnosticēt šīs slimības arī grūtniecības laikā .

Testi, kas var atklāt šos stāvokļus pirms bērna piedzimšanas, ir šādi:

• Ultraskaņa: Šajā izmeklējumā attēlu radīšanai tiek izmantoti augstas frekvences skaņas viļņi. Tomēr ultraskaņa, kas veikta, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē, ne vienmēr var atklāt šo stāvokli.
• Augļa MRI:`(MRI)` apzīmē `magnētiskās rezonanses attēlveidošanu`. Šī ir specializēta attēlveidošanas pārbaude. Tā var būt noderīga, lai identificētu iespējamās komplikācijas un problēmas, kas var rasties bērna piedzimšanas laikā.
• Ģenētiskā testēšana: Piemēram, tādi testi kā četrkāršo marķieru skrīninga tests. Kvadrātkāršo skrīningu veic laikā no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai. Tas var sniegt informāciju par bērna ģenētiskajām slimībām.

Kādas ir "(mikroftalmijas)" un "(anoftalmijas)" ārstēšanas metodes?

Diemžēl medicīnas zinātnei pašlaik nav iespēju dot bērniem, kas dzimuši ar šīm slimībām, jaunu aci. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt viņiem dzīvot ar šīm slimībām.

• Konformeri: Tās ir ierīces, kas tiek ievietotas acs dobumā. Tās palīdz acs dobumam un sejas daļām normāli attīstīties. Bērna sejai augot, šīm ierīcēm būs jābūt lielākām.
• Protēzes: tās ir mākslīgas acis, kas tiek ievietotas tukšās acu dobumos. Tās arī palīdz acu dobumu un sejas augšanai. Tās arī palīdz ar izskata problēmām.
• Ķirurģija: Ķirurģija var būt nepieciešama, lai ārstētu tādus stāvokļus kā katarakta, koloboma vai pareizi pielāgotu konformerus.
• Pakalpojumi, kas palīdz bērnam un ģimenei tikt galā ar redzes zudumu vai aklumu: Tie ietver skolotājus, kas māca bērnus ar redzes traucējumiem, vājredzības terapeitus un vājredzības speciālistus. Šie agrīnās intervences pakalpojumi palīdz bērnam iemācīties staigāt, runāt un mijiedarboties ar citiem. Tie arī palīdz ģimenei sadarboties, lai uzlabotu bērna dzīvi.
• Brilles vai kontaktlēcas: Dažreiz acs ar mikroftalmiju var daļēji redzēt. Šādos gadījumos var būt nepieciešamas koriģējošas lēcas, lai ārstētu tādus stāvokļus kā ambliopija (pazīstama arī kā slinkā acs). Ja redze ir tikai vienā acī , ir svarīgi valkāt aizsargbrilles . Atkarībā no tā, kuras acs daļas ir skartas ar mikroftalmiju, jūs varat skaidri redzēt ar koriģējošām lēcām.

Kā es varu samazināt šo risku?

Nav iespējams pilnībā izslēgt mikroftalmijas un anoftalmijas risku. Tomēr ir lietas, ko varat darīt , lai padarītu grūtniecību drošāku :

• Pirms grūtniecības iestāšanās apmeklējiet ārstu: strādājiet kopā, lai saglabātu pēc iespējas lielāku veselību pirms grūtniecības iestāšanās un grūtniecības laikā. Šīs sarunas laikā varat arī apspriest, kādas vakcinācijas jums jāveic pirms grūtniecības iestāšanās.
• Sāciet un turpiniet pirmsdzemdību aprūpi agri un pareizi: Neizlaidiet ārsta apmeklējumus, pat ja jūtaties labi.
• Konsultējieties ar savu ārstu par medikamentiem un citiem produktiem, ko lietojat: pārliecinieties, ka tie ir droši veselīgai grūtniecībai. Tas attiecas arī uz visām zālēm, ko izrakstījis ārsts, kā arī uz visiem vitamīniem vai uztura bagātinātājiem, ko lietojat. Ja lietojat izotretinoīnu vai talidomīdu, noteikti pastāstiet par to savam ārstam .
• Pēc jūsu un ģimenes anamnēzes apspriešanas ārsts var ieteikt veikt ģenētiskās pārbaudes pirms grūtniecības iestāšanās.
• Izvairieties no kaitīgām ķīmiskām vielām.

Ja man ir "(mikroftalmija)" vai "(anoftalmija)", ko man vajadzētu sagaidīt?

Pilnībā izārstēt mikroftalmiju un anoftalmiju nav iespējams . Svarīgi ir tas, kā pārvaldīt un sadzīvot ar šīm slimībām un citām problēmām, kas ar tām var rasties.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums vai jūsu bērnam ir "(mikroftalmija)" vai "(anoftalmija), ir ļoti svarīgi meklēt specializētas medicīnas komandas palīdzību . Papildus vispārējam pediatram vai internistam, personai ar šīm slimībām bieži būs nepieciešami šādu ārstu pakalpojumi:

• Oftalmologs: ārsts, kas diagnosticē un ārstē acu slimības un redzes problēmas.
• Okulārsts: persona, kas var izgatavot un pielāgot tādas ierīces kā mākslīgās acis un konformerus.
• Okuloplastikas ķirurgs: ķirurgs, kurš ir saņēmis īpašu apmācību acīs, orbītās un kaulos, kas tās veido.

Ir ieteicams iekļaut visus šos speciālistus savā (vai bērna) medicīnas komandā, kā arī speciālistus, kas var palīdzēt ar citām vajadzībām.

Kādi citi stāvokļi var būt saistīti ar `(mikroftalmiju)` un `(anoftalmiju)`?

Mikroftalmija un anoftalmija var rasties kopā ar citiem iedzimtiem veselības traucējumiem. Piemēram, ekstremitāšu deformācijas (piemēram, polidaktilija), sejas un mutes dobuma deformācijas (piemēram, lūpas un aukslēju šķeltne) un intelektuālas problēmas.

Tāpat kā daļa no noteiktiem iedzimtiem sindromiem var rasties stāvokļi, ko sauc par "(Anoftalmiju)" un "(Mikroftalmiju)". Daži piemēri:

• `(Aikardi sindroms)`:Šī ir ļoti reta slimība. Tā var izraisīt noteiktu ķermeņa daļu zudumu dzimšanas brīdī. Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt mūža veselības problēmas, piemēram, krampji un attīstības aizkavēšanās.
• CHARGE sindroms: šī ir arī reta slimība. Tā skar daudzas ķermeņa daļas, tostarp acis un sirdi.
• SOX2 anoftalmijas sindroms: Papildus trūkstošām vai mazām acīm cilvēkiem ar šo sindromu var būt krampji un smadzeņu problēmas.
• Lenca mikroftalmijas sindroms: Papildus mazām acīm cilvēkiem ar šo sindromu var būt nekontrolētas acu kustības, mācīšanās problēmas un problēmas ar skeleta sistēmu un urīnceļu sistēmu.

Grūtniecības laikā jūs varat justies ļoti nemierīga, uzzinot, ka jūsu mazulim varētu būt vai nu "(mikroftalmija), vai "(anoftalmija). Tas ir normāli. Sarunas ar savu medicīnas komandu var palīdzēt jums izstrādāt stratēģijas šo stāvokļu pārvaldībai. Ir "agrīnās intervences pakalpojumi", kas palīdz jūsu bērnam mācīties, un ir pat "atbalsta grupas", kas palīdz jūsu ģimenei un bērnam gūt panākumus.

Svarīgas lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, apkoposim dažas lietas, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām:

• Mikroftalmija ir tad, kad viena vai abas acis ir mazākas nekā parasti. Anoftalmija ir tad, kad viena vai abas acis nav. Šie ir stāvokļi, kas ir iedzimti .
• Lai gan precīzs šīs parādības cēlonis nav zināms, lomu var spēlēt ģenētiskie un vides faktori .
• Tos var noteikt agrīnā stadijā, veicot tādus testus kā ultraskaņa un augļa MRI grūtniecības laikā.
• Lai gan jaunas acis nevar aizstāt, mēs varam palīdzēt cilvēkiem labi dzīvot ar šīm slimībām, izmantojot "konformerus", "acu protēzes", ķirurģiskas operācijas un speciālistu atbalsta pakalpojumus .
• Veselīga dzīvesveida ievērošana grūtniecības laikā un medicīnisko ieteikumu ievērošana var zināmā mērā palīdzēt samazināt šo slimību risku.
• Ja jums vai jūsu bērnam ir šī slimība, nekrītiet panikā . Ar specializētas medicīnas komandas atbalstu, ģimenes mīlestību un pienācīgu aprūpi jūsu bērns var dzīvot labu dzīvi.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir vēl kādi jautājumi, noteikti konsultējieties ar savu ārstu.

` mikroftalmija, anoftalmija, iedzimtas acu slimības, mazas acis, acu trūkums, iedzimti defekti, bērnu oftalmoloģija