Vai arī jūs uztrauc plakstiņu un rīkles pavājināšanās? Parunāsim par OPMD (okulofaringālo muskuļu distrofiju).

Vai esat kādreiz jutuši, ka jūsu plakstiņi kļūst nedaudz smagi un tos ir grūti pareizi atvērt? Vai arī jums ir nelielas rīšanas grūtības vai sajūta, ka kaut kas ir iesprūdis kaklā? Dažreiz tās var būt normālas lietas, kas rodas ar vecumu. Tomēr retos gadījumos tie var būt arī ģenētiska stāvokļa, ko sauc par okulofaringālu muskuļu distrofiju (OPMD), simptomi. Neuztraucieties, šodien mēs runāsim par to, kas ir OPMD, kā tā attīstās, kādi ir simptomi un vai ir pieejama ārstēšana.

Kas ir OPMD (okulofaringāla muskuļu distrofija)? Izpratīsim to vienkārši.

Vienkārši sakot, okulofaringāla muskuļu distrofija (OPMD) ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tās laikā daži mūsu ķermeņa muskuļi pakāpeniski vājinās. Iedomājieties, lai gan ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa šo slimību, ir iedzimtas, visbiežāk simptomi sāk parādīties pusmūžā, tas ir, aptuveni 40 vai 50 gadu vecumā. Šī OPMD pieder pie slimību grupas, kas vājina muskuļus, un to sauc par muskuļu distrofiju . Tās ir slimības, kas tiek nodotas no paaudzes paaudzē, tas ir, tiek pārnestas caur gēniem. OPMD sauc par "okulofaringālu", un tā galvenokārt ietekmē mūsu:

• Acu - tas ir, muskuļi ap acīm.
• Rīkles muskuļi - tas attiecas uz rīkles muskuļiem, kas palīdz mums norīt ēdienu un runāt.

Šie simptomi attīstās pakāpeniski, kas nozīmē, ka tie ir progresējoši . Taču labā ziņa ir tā, ka lielākoties šie simptomi attīstās ļoti lēni. Tāpēc nav pamata uztraukties.

Cik izplatīta ir OPMD? Kam tā, visticamāk, attīstīsies?

Patiesībā nav precīzas statistikas par to, cik cilvēkiem pasaulē ir OPMD. Tomēr eksperti lēš, ka tikai Amerikas Savienotajās Valstīs vien šī slimība varētu būt no 3000 līdz 30 000 cilvēkiem. Tas nozīmē, ka tā ir relatīvi reta slimība. Lai gan OPMD var attīstīties ikvienam, tā ir biežāk sastopama noteiktām cilvēku grupām. Piemēram:

• Izraēlas Buhāras ebreju iedzīvotāju vidū (apmēram viens no katriem 700 cilvēkiem).
• Starp franču-kanādiešu iedzīvotājiem Kvebekas provincē, Kanādā (apmēram viens no katriem 1000 cilvēkiem).

Lai gan nav skaidru datu par šo situāciju Šrilankā, ir svarīgi meklēt medicīnisku palīdzību, ja Jums rodas šādi simptomi.

Kādi ir OPMD simptomi? Kā to diagnosticē?

Kā jau iepriekš apspriedām, operatīvās muskuļu slimības (OPMD) galvenokārt skar acis un rīkli. Tātad, plakstiņu un rīkles muskuļu vājums var izraisīt šādus simptomus:

• Noslīdējuši plakstiņi ( ptoze ) : Plakstiņi šķiet smagi un tos nevar pareizi atvērt. Dažreiz redze var būt aizsegta.
• ĒdiensRīšanas grūtības ( disfāgija ): kamola sajūta kaklā vai apgrūtināta rīšana, norijot ēdienu vai dzērienu. Šis ir galvenais un nedaudz traucējošais simptoms, ko novēro operatīvās plaušu slimības (OPMD) gadījumā.
• Disfonija : balss izmaiņas, aizsmakums vai grūtības skaidri runāt.
• Dubultā redze (diplopija) : Viena lieta var šķist divas.
• Sejas muskuļu vājums : muskuļi, kas kontrolē sejas emocijas, var kļūt vāji.
• Redzes traucējumi un acu kustību ierobežojumi : Var būt grūti pagriezt acis un paskatīties augšup.
• Mēles muskuļu vājināšanās vai atrofija : Tas var izraisīt tādas lietas kā nespēja pareizi lietot mēli un grūtības pārvietot ēdienu mutē.

Papildus šiem simptomiem cilvēkiem ar OPMD var būt arī vājums muskuļos ķermeņa vidusdaļā (ko mēs saucam par proksimālajiem muskuļiem ). Konkrēti:

• Gurnu zona
• Pleci
• Augšstilbs

Kad šie muskuļi kļūst vāji, var būt grūti staigāt. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams izmantot spieķi vai staigulīti . Apmēram 1 no 10 cilvēkiem ar OPMD var būt nepieciešams ratiņkrēsls .

Ko darīt, ja simptomi parādās agrāk nekā gaidīts?

Ļoti reti dažiem cilvēkiem var attīstīties smaga OPMD forma . Tas ir tad, kad muskuļu vājums sāk kļūt izteikts pirms 45 gadu vecuma. Šādos gadījumos cilvēki bieži vien nespēj paši staigāt līdz 60 gadu vecumam. Turklāt viņiem var rasties:

• Depresija
• Maldi (šķietamas lietas, kas nav īstas)
• Kognitīvais pasliktināšanās
• Nervu problēmas (neiropātija)

Šāda veida situācija ir ļoti reta, bet ir labi zināt, vai ne?

Kas izraisa OPMD?

OPMD ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka to izraisa mutācija mūsu gēnos dzimšanas brīdī. Ģenētiskā mutācija, kas izraisa OPMD, rodas PABPN1 gēnā . Šis PABPN1Mēs varam mantot ģenētisko mutāciju no mātes, tēva vai abiem. Vairumā gadījumu vienam no cilvēka ar OPMD vecākiem ir OPMD. Padomājiet par to, lielākā daļa mūsu gēnu ir pa pāriem. Tātad, mūsu DNS ir arī divas šī PABPN1 gēna kopijas. Lai attīstītos OPMD, pietiek ar to, ka šī ģenētiskā mutācija ir tikai vienā šī PABPN1 gēna eksemplārā. Tomēr dažiem cilvēkiem šī ģenētiskā mutācija var būt abās PABPN1 gēna kopijās. Šādiem cilvēkiem OPMD simptomi parasti var būt nedaudz smagāki un parādīties agrāk.

Kā jūs droši zināt, vai jums ir OPMD? (Diagnoze)

Ja Jums ir OPMD simptomi, ārsts vispirms noteiks Jums diagnozi, pamatojoties uz Jūsu simptomiem. Pēc tam viņš veiks asins analīzi , lai apstiprinātu diagnozi. Tas meklēs mutāciju PABPN1 gēnā. Turklāt ārsts var veikt arī šādus testus:

• Elektromiogrammas (EMG) : Šajā testā tiek pārbaudīts, kā jūsu muskuļi reaģē uz nervu signāliem. Tas parasti ietver nervu vadītspējas pētījumus un adatu elektrodu pārbaudes .
• Muskuļu biopsijas : Tas ietver neliela muskuļu audu parauga ņemšanu un tā testēšanu. Šī muskuļu biopsija var palīdzēt noteikt PABPN1 gēna mutāciju, ja asins analīzes nav skaidras.
• Rīšanas testi : Ja Jums ir apgrūtināta rīšana ( disfāgija ), šie testi meklē problēmas ar rīkles muskuļiem, lai atrastu cēloni.

Kādas ir OPMD ārstēšanas metodes?

OPMD ārstēšana atšķiras atkarībā no simptomiem un to smaguma pakāpes. Neuztraucieties, ir vairākas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus.

• Ergoterapija vai fizikālā terapija : Darbs ar terapeitu var palīdzēt jums veidot spēku un veikt ikdienas aktivitātes. Ja jums ir grūtības staigāt muskuļu vājuma dēļ, terapeits var ieteikt izmantot tādas ierīces kā spieķi , kāju ortozes vai staigulīši .
• Logopēdija : Runas un valodas patologs var palīdzēt ar OPMD izraisītām rīšanas un runas problēmām. Rīšanas grūtības var mazināt, piemēram, ēdot ar mazākām kumosiņām, mainot galvas turēšanas veidu vai ēšanas paradumus.
• Botulīna toksīna injekcijas : Ārsts injicē botulīna toksīnu muskulī kakla augšdaļā.Jūs varat saņemt injekciju. Tā īslaicīgi atslābina muskuli, atvieglojot rīšanu. Taču, lai saglabātu šos rezultātus, šī injekcija būs jāveic ik pēc dažiem mēnešiem.
• Blefaroptozes korekcija: ja redzi aizsedz noslīdējuši plakstiņi ( ptoze ), ārsts var ieteikt plastisko ķirurģiju . Blefaroptozes korekcija ir procedūra, kuras laikā tiek pacelti plakstiņi, lai jūs varētu labāk redzēt.
• Krikofaringāla miotomija : šī ir ķirurģiska procedūra. Ķirurgs veic nelielu iegriezumu kaklā, īpaši krikofaringālajā muskulī, kas atrodas tieši virs barības vada . Tas palīdz atslābināt rīkles muskuļus, ļaujot ēdienam vieglāk nokļūt barības vadā.
• Zondes barošana (enterālā barošana) : Ja Jums ir smagas rīšanas grūtības ( disfāgija ), barošanas zonde var būt piemērota ārstēšana. Ārsts ievieto šo zondi caur degunu vai kuņģi un piegādā barības vielas tieši Jūsu zarnās vai kuņģī. Tas ļauj Jums iegūt nepieciešamās uzturvielas, pilnībā apejot rīkli.

Vissvarīgākais ir konsultēties ar ārstu, lai izvēlētos sev piemērotāko ārstēšanu. Ne visiem ir vienāda situācija.

Vai klīniskajos pētījumos ir kādas jaunas OPMD ārstēšanas metodes?

Jā, Jums varētu būt tiesības uz klīnisko pētījumu ārstēšanu OPMD ārstēšanai. Jūs varat jautāt savam ārstam par to. Ārsti izmanto arī papildu vakcīnas, lai palīdzētu mazināt OPMD simptomus. Tomēr pētnieki joprojām pēta šo ārstēšanas metožu ilgtermiņa ietekmi.

Vai ir veids, kā novērst OPMD attīstību?

Diemžēl OPMD ir ģenētiska slimība, tāpēc nav iespējams novērst tās attīstību. Tomēr, ja kādam no jūsu vecākiem ir OPMD, jūs varētu vēlēties apsvērt ģenētisko testēšanu . Šī pārbaude pārbauda ģenētisko variāciju, kas izraisa OPMD. Ģenētikas konsultants jums izskaidros jūsu testa rezultātus un arī izglītos jūs par OPMD vai citu iedzimtu slimību nodošanas risku jūsu bērniem.

Kāda ir nākotne kādam ar OPMD?

Operatīvās plaušu slimības (OPMD) var negatīvi ietekmēt dzīves kvalitāti. Tomēr parasti tās neietekmē dzīves ilgumu. Ārstēšana var palīdzēt kontrolēt simptomus un samazināt komplikāciju risku. Tāpēc neuztraucieties.

Kādas ir iespējamās OPMD komplikācijas?

Galvenā OPMD komplikācija ir saistīta ar apgrūtinātu rīšanu. Jūsu mēles un rīkles muskuļi kļūst vāji, apgrūtinot ēšanu. Tas palielina risku saslimt ar:

• Aspirācijas pneimonija (pneimonija, ko izraisa pārtikas vai šķidrumu iekļūšana elpceļos )
• Aizrīšanās
• Nepietiekams uzturs

Tātad, ja Jums ir apgrūtināta rīšana ( disfāgija ) OPMD dēļ, noteikti konsultējieties ar savu ārstu par ārstēšanas iespējām. Jums, iespējams, būs jāmaina arī ēšanas paradumi, lai samazinātu šo komplikāciju risku.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja Jums ir OPMD vai domājat, ka Jums tas varētu būt, ieteicams uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kādi ir OPMD agrīnie simptomi?
• Kā precīzi diagnosticēt OPMD?
• Kādas ir OPMD ārstēšanas iespējas?
• Kādas ir iespējamās OPMD komplikācijas?
• Kāda ir iespēja, ka mani bērni no manis saslims ar OPMD?

Uzdodiet šos jautājumus, lai labāk izprastu savu situāciju.

Vai OPMD var pat izraisīt nāvi?

Pati OPMD tieši neietekmē jūsu dzīves ilgumu. Tomēr, ja to neārstē, rīkles muskuļu vājums var palielināt dzīvībai bīstamu stāvokļu, piemēram, aizrīšanās vai aspirācijas pneimonijas , risku. Tāpēc ir svarīgi meklēt ārstēšanu laikus, ja rodas simptomi.

Vai OPMD var izraisīt nogurumu?

Jā, operatīvās plaušu slimības (OPMD) var izraisīt nogurumu. Nogurums nav galvenais OPMD simptoms, taču tas ir izplatīts cilvēkiem ar šo slimību. Vienā pētījumā atklājās, ka aptuveni pusei cilvēku ar OPMD rodas nogurums, kas traucē viņu ikdienas aktivitātēm.

Kādiem citiem stāvokļiem ir līdzīgi simptomi kā OPMD?

Ir daži veselības stāvokļi, kuru simptomi var būt līdzīgi operētās plaušu slimības (OPMD) simptomiem. Tāpēc ir svarīgi iegūt precīzu diagnozi. Daži piemēri:

• Blefarofimoze, ptoze, epikantusa inversusa sindroms (BPES) : arī šī ir iedzimta slimība. Simptomi ir plakstiņu sašaurināšanās un noslīdēšana.
• Hroniska progresējoša ārējā oftalmoplegija (Kearns-Sayre sindroms) : šī ir reta neiromuskulāra slimība, kas ietekmē acis un sirdi.
• Myasthenia gravis : šī ir autoimūna slimība , kas izraisa muskuļu vājumu un nogurumu.
• Okulofaringodistāla miopātija : šī slimība var izraisīt daudzus OPMD simptomus, kā arī elpošanas traucējumus un, iespējams, dzirdes zudumu.

Kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām (vēstījums, ko var ņemt līdzi)

Labi, tagad jūs zināt, ka OPMD (okulofaringāla muskuļu distrofija) ir reta ģenētiska slimība, kas vājina plakstiņu un rīkles muskuļus. Simptomi bieži parādās pēc 40 gadu vecuma. Tāpēc, ja rodas jebkādi simptomi, piemēram, noslīdējuši plakstiņi vai apgrūtināta rīšana, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību . Ārsts var veikt nepieciešamās pārbaudes, lai diagnosticētu OPMD un nodrošinātu ārstēšanu, kas palīdzēs kontrolēt jūsu simptomus.

Atcerieties, ka operatīvās plaušu slimības (OPMD) simptomi laika gaitā mēdz pasliktināties. Un tas neietekmē jūsu dzīves ilgumu. Ar pareizu ārstēšanu jūs varat saglabāt labu dzīves kvalitāti. Tāpēc ir svarīgi saglabāt spēku.

okulofaringāla muskuļu distrofija, operatīvā muskuļu slimība (OPMD), ptoze, disfāgija, muskuļu vājums, ģenētiska slimība, PABPN1 gēns, rīšanas grūtības, noslīdējuši plakstiņi