Vai jūsu mazuļa acīs ir atšķirība? Uzzināsim par redzes nerva hipoplāziju un septo-optisko displāziju!

Vai, skatoties uz savu mazuli , jums kādreiz ir bijusi sajūta, ka viņa acis neskatās tieši uz jums, it kā tās tikai skraidītu šurpu turpu vai nespēj noturēties vienā vietā? Vai jums dažreiz ir sajūta, ka viņš kārtīgi neskatās uz mazu rotaļlietu, bet tikai ar to spēlējas? Ir ļoti normāli, ka māte vai tēvs, redzot šādas lietas, izjūt lielas bailes un nemieru. Šodien mēs runāsim par stāvokli, kas var izraisīt šos simptomus un ir jau dzimšanas brīdī . To sauc par redzes nerva hipoplāziju.

Kas ir "redzes nerva hipoplazija"?

Vienkārši sakot, redzes nerva hipoplāzija ir iedzimts stāvoklis. Šajā gadījumā redzes nervs, kas pārraida signālus starp acīm un smadzenēm, neattīstās pareizi vai ir mazs. Iedomājieties to kā divas kameras. Tas, ko kamera redz, tiek nosūtīts uz smadzenēm attēlu veidā caur redzes nervu. Tātad, ja šis nervs nav pareizi attīstīts, tas, ko acs redz, nenonāk smadzenēs skaidri. Tas var izraisīt dažādas redzes problēmas, piemēram, acu klejošanu .

Šis stāvoklis neietekmē tikai redzes nervu. Dažreiz tas var ietekmēt arī citu bērna smadzeņu daļu attīstību, īpaši:

• Viduslīnijas smadzeņu anomālijas: smadzeņu daļas, kas atdala abas puslodes, piemēram, starpsiena pellucidum un corpus callosum, var neattīstīties pareizi. Dažreiz tās var neattīstīties vispār. Tās ir svarīgas saziņai starp smadzeņu daļām.

• Hipofīzes hipoplāzija: Jūs, iespējams, esat dzirdējuši par hipofīzi. Tā atrodas smadzeņu pamatnē zem hipotalāma. Šis mazais dziedzeris kontrolē daudzas svarīgas funkcijas mūsu organismā, īpaši hormonu ražošanu . Tātad, ja šis dziedzeris neattīstās pareizi, tas var neražot organismam nepieciešamos hormonus vai arī ražot ļoti maz.

Dažreiz šo stāvokli sauc arī par "(redzes nerva hipoplāziju)" vai "(septo-redzes nerva displāziju - SOD)" vai "(de Morsjē sindromu)". Tas ir tāpēc, ka, kā liecina pētījumi, gandrīz visiem ar "(SOD)" ir traucēta redzes nerva attīstība. Tomēr tikai nelielai daļai cilvēku ar "(ONH)" (t. i., no 5% līdz 10%) ir traucēta smadzeņu vidusdaļu attīstība (piemēram, "(Septum Pellucidum)").

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Saskaņā ar aplēsēm tādās valstīs kā Amerikas Savienotās Valstis, viens no 10 000 bērniemTiek uzskatīts, ka šī slimība (redzes nerva hipoplāzija) var skart aptuveni 100 000 cilvēku. Tā ir atzīta arī par galveno redzes zuduma cēloni bērniem līdz 3 gadu vecumam. Šādi bērni ir arī Šrilankā.

Vai redzes nerva hipoplazija ir nopietna slimība?

Jā, šī ir nopietna slimība, un dažkārt tā var būt nopietna. Taču sekas katram cilvēkam ir atšķirīgas. Dažiem bērniem var būt ievērojamas redzes problēmas. Turklāt, ja ir skarta hipofīze, tā var traucēt organisma hormonu ražošanu. Dažas ar hormoniem saistītas problēmas var būt pat dzīvībai bīstamas. Tāpēc, ja domājat, ka jūsu bērnam ir šie simptomi vai ja pamanāt izmaiņas viņa uzvedībā, ir ļoti svarīgi nekavējoties apmeklēt ārstu, īpaši pediatru vai oftalmologu.

Kādi ir redzes nerva hipoplazijas simptomi?

Šajā stāvoklī novērotie simptomi var ietekmēt tikai vienu aci vai abas acis.

Simptomi, kas var rasties saistībā ar acīm:

• Redzes traucējumi: tie var būt no neliela redzes pasliktināšanās līdz pilnīgam redzes zudumam (smagi redzes traucējumi vai aklums).
• Nistagms: ātra, nepārtraukta acu kustība no vienas puses uz otru vai uz augšu un uz leju, līdzīga pulksteņa sekunžu rādītājam, bet ātrāka.
• Šķielēšana (sakrustotas acis) vai ezotropija (acis, kas nenorāda vienā virzienā): viena acs var skatīties taisni uz priekšu, bet otra acs var pagriezties pretējā virzienā.
• Grūtības koncentrēties uz objektu: Kad personai lūdz paskatīties uz kaut ko, piemēram, rotaļlietu, tā, iespējams, nevarēs pareizi uz to koncentrēties.

Simptomi, kas var rasties smadzeņu attīstības anomāliju dēļ:

• Intelektuālās attīstības problēmas (`(Intelektuālā invaliditāte)`): Tādas lietas kā mācīšanās grūtības, intelektuālo spēju neattīstīšanās atbilstoši vecumam.
• Krampji: pēkšņa samaņas zudums un krampji.

Ar hormoniem saistīti simptomi, kas var rasties hipofīzes augšanas samazināšanās dēļ:

Tas ir ļoti svarīgi, jo hormoni kontrolē daudzas lietas mūsu ķermenī.

• Grūtības kontrolēt ķermeņa funkcijas: Piemēram, nespēja kontrolēt izsalkumu un slāpes, miega traucējumi, nespēja pareizi uzturēt ķermeņa temperatūru.
• Aizkavēta augšana: Augums neatbilst vecumam, bērni kļūst daudz īsāki nekā citi.
• Hipotireoze: Tas ietekmē arī daudzus procesus organismā.
• Aizkavēta pubertāte.
• Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija): Tas var būt bīstami.
• Stāvoklis, kas izskatās pēc diabēta, bet nav saistīts ar cukuru, izraisot pārmērīgu urinēšanu un slāpes (“(Diabetes Insipidus)”).
• Dzelte: Ādas un acu dzeltēšana, īpaši jaundzimušajiem.

Iedomājieties, ka jūsu mazā meitenīte mēģina paskatīties uz rotaļlietu, bet viņas acis, šķiet, nefokusējas pareizi vai viņa vienkārši trīc. Vai arī viņa pastāvīgi vemj, šķiet nosalusi un nevēlas pareizi dzert pienu. Ja redzat kaut ko tādu, jums nekavējoties jāapmeklē ārsts.

Vai redzes nerva hipoplazija var izraisīt pilnīgu aklumu?

Dažos gadījumos jā. Šis stāvoklis var izraisīt smagu redzes zudumu vai pat pilnīgu aklumu . No otras puses, dažiem bērniem ir tikai vieglas redzes problēmas. Dažreiz, bērnam kļūstot vecākam, daži no šiem simptomiem (piemēram, nistagms) var mazināties. Ārsts varēs precīzi pateikt, kā šis stāvoklis ietekmēs jūsu bērnu.

Kādi ir šīs situācijas iemesli?

Pētnieki joprojām nav pārliecināti, kas tieši izraisa redzes nerva hipoplāziju. Tomēr tiek uzskatīts, ka to izraisa vides un ģenētisko faktoru kombinācija. Piemēram, šis stāvoklis var būt saistīts ar augļa alkohola sindromu (FAS), ko izraisa mātes alkohola lietošana grūtniecības laikā.

Lai gan ģenētisku cēloni ne vienmēr var atrast, dažos gadījumos ģenētiskas izmaiņas ("(Mutācijas)") var to ietekmēt. Šīs ģenētiskās izmaiņas tiek mantotas kā "(autosomāli recesīvas)", kas nozīmē, ka bērnam šis stāvoklis var attīstīties tikai tad, ja bērns saņem šo izmainīto gēnu gan no mātes, gan no tēva. Daži no gēniem, kas varētu būt iesaistīti, ir:

• (HESX1)
• (SOX2)
• (SOX3)
• (OTX2)
• `(PROKR2)`
• Citi gēni, kas vēl nav identificēti.

Kādi ir redzes nerva hipoplāzijas riska faktori?

Pastāv daži riska faktori, kas var veicināt šo stāvokli. Tie ir faktori, kas bieži ietekmē māti grūtniecības laikā:

• Mātes vecums ir jaunāks par 19 gadiem.
• Pirmā grūtniecība.
• Kādam ģimenē (bioloģiskajā ģimenē) iepriekš ir bijusi šī slimība.

Ja veidojat ģimeni vai gaidāt vēl vienu bērnu, ir ļoti svarīgi regulāri apmeklēt pirmsdzemdību aprūpes klīnikas. Tas palīdzēs jums saglabāt gan savu, gan nedzimušā bērna veselību.

Kādas ir šī stāvokļa komplikācijas?

Redzes nerva hipoplāzijas komplikācijas atšķiras atkarībā no tā, kura smadzeņu daļa ir skarta. Dažas komplikācijas var būt:

• Nespēja kontrolēt ķermeņa temperatūru.
• Pārmērīgs izsalkums un slāpes (`(Hiperfāgija)`) un līdz ar to aptaukošanās (`(Aptaukošanās)`).
• Apetītes zudums vai atteikšanās ēst (hipofāgija).
• Miega un nomoda cikla traucējumi.
• Attīstības kavēšanās: Tas nozīmē kavēšanos motoriskajās prasmēs (piemēram, staigāšanā un rāpošanā) un komunikācijas prasmēs (piemēram, komunikācijas prasmēs).
• Autisma spektra traucējumi (AST).

Dažas no šīm komplikācijām, īpaši problēmas ar ķermeņa temperatūras regulēšanu un barošanu, dažos gadījumos var būt dzīvībai bīstamas, tāpēc jāievēro liela piesardzība.

Kā tiek diagnosticēta redzes nerva hipoplazija?

Šo stāvokli parasti diagnosticē oftalmologs pēc acu pārbaudes un citām pārbaudēm. Bieži vien pirmā pazīme ir patoloģiskas acu kustības. Šo pazīmi var redzēt pirmajos mēnešos pēc bērna piedzimšanas. Tomēr dažreiz tā var nebūt acīmredzama, kamēr bērns nav sasniedzis skolas vecumu vai ir pavisam mazs.

ONH var rasties atsevišķi, kas nozīmē, ka tas neietekmē citas smadzeņu daļas. Vai arī papildus redzes nervam to var diagnosticēt ar vienu vai vairākām attīstības problēmām vidussmadzenēs un hipofīzē.

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var nozīmēt attēldiagnostikas testu, piemēram, MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu) vai CT skenēšanu (datortomogrāfiju). Šie izmeklējumi palīdz ārstam iegūt labāku priekšstatu par to, kā attīstās jūsu bērna smadzenes.

Turklāt var veikt vairākas asins analīzes . Tās tiek veiktas, lai izslēgtu citas slimības ar līdzīgiem simptomiem. Piemēram, var pārbaudīt kortizola un augšanas hormona līmeni serumā. Šie rādītāji var būt novirzes no normas ONH gadījumā.

Vai redzes nerva hipoplaziju var izārstēt?

Diemžēl pašlaik šo stāvokli nevar izārstēt. Tā kā tas ir iedzimts stāvoklis, to nevar ne atgriezeniski, ne atjaunot.

Tātad, kā jūs to ārstējat?

Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt bērna simptomus un sniegt tiem atvieglojumu. Tas var atšķirties atkarībā no cilvēka. Galvenās ārstēšanas metodes ir:

• Redzes terapija:Izmantojot ierīces, kas palīdz ar redzes problēmām, piemēram, īpašas brilles un palielināmos stiklus (“vājas redzes palīglīdzekļus”), lai palīdzētu bērnam veikt ikdienas uzdevumus.
• Hormonu aizstājterapija: Ja hipofīzes problēmu dēļ ir hormonu deficīts, hormoni tiek ievadīti ārēji. Šim nolūkam ir paredzētas īpašas zāles.
• Fizioterapija, ergoterapija un/vai logopēdija: šīs terapijas palīdz uzlabot bērna fizisko attīstību, spēju patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus un runas prasmes.

Ārsts noteiks, kāda veida ārstēšana ir vislabākā jūsu bērnam, un attiecīgi izveidos ārstēšanas plānu. Atkarībā no jūsu bērna citiem simptomiem var būt nepieciešama cita specifiska ārstēšana.

Ja Jums ir jādod bērnam zāles, rūpīgi jautājiet savam ārstam par to, kad zāles dot, cik daudz, kā tās dot un kādas blakusparādības jāņem vērā.

Kāda būs bērna nākotne šādā situācijā?

Redzes nerva hipoplāzijas ietekme katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga. Daži simptomi var parādīties zīdaiņa vecumā, bet citi var parādīties bērnībā vai pusaudža gados. Labā ziņa ir tā, ka šis stāvoklis nav progresējošs. Tas nozīmē, ka stāvoklis laika gaitā nepasliktinās . Daži simptomi, piemēram, nistagms, var pat uzlaboties līdz ar vecumu.

Bērniem ar ONH nepieciešama ilgstoša vecāku, aprūpētāju un ārstu uzraudzība un aprūpe. Viņi regulāri jāuzrauga, lai pārliecinātos par labu veselību. Viņiem jāveic acu pārbaude vismaz reizi gadā un nepieciešamības gadījumā jāapmeklē citi speciālisti.

Lai gan nopietnas hipofīzes problēmas var būt dzīvībai bīstamas, labākos rezultātus var sasniegt, ja slimība tiek diagnosticēta un ārstēta agri.

Vai var novērst redzes nerva hipoplaziju?

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst šo stāvokli. Ja plānojat grūtniecību, ieteicams apmeklēt ģenētikas konsultantu vai pirmsdzemdību aprūpes speciālistu, lai uzzinātu vairāk par saviem riska faktoriem un to, kā saglabāt veselību.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja bērna acis neskatās uz jums pareizi, ir nepareizi novietotas vai kustas neparastā veidā , nekavējoties apmeklējiet ārstu. Pastāstiet savam ārstam arī tad, ja bērns nesasniedz savam vecumam atbilstošus attīstības atskaites punktus (piemēram, rāpošanu, ložņāšanu vai priekšmetu aizsniegšanu).

Ja bērnam ir krampji, nekavējoties zvaniet 911 vai nogādājiet viņu tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļā.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Jūs varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kā es varu palīdzēt savam bērnam tikt galā ar viņa simptomiem?
• Kas man jādara, ja pamanu, ka manam bērnam trūkst attīstības posmu?
• Vai manam bērnam ir nepieciešamas brilles vai citi redzes palīglīdzekļi?
• Kā stāvoklis "(ONH)" ietekmēs manu bērnu, kad viņš sāks skolu?
• Cik bieži manam bērnam jāveic acu pārbaudes?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Kā vecākam, ir normāli justies šokētam un nobiedētam, kad bērna acis klīst un neskatās uz tevi pareizi. Stāvoklis, ko sauc par redzes nerva hipoplāziju, var ietekmēt bērna spēju tevi skaidri redzēt. Tas var ietekmēt arī citas smadzeņu daļas, kas palīdz veikt svarīgas funkcijas, piemēram, hormonu ražošanu un fizisko attīstību.

Bet atcerieties, ka neesat viens. Ārsts var izmeklēt jūsu bērnu, noteikt diagnozi un sniegt ārstēšanas plānu, kas pielāgots viņa specifiskajiem simptomiem.

Ir normāli, ka bērniem skolā ir nepieciešama nedaudz lielāka palīdzība nekā citiem bērniem, īpaši, ja viņu attīstība prasa nedaudz ilgāku laiku nekā citiem. Ja pamanāt satraucošus simptomus, kas ietekmē bērna augšanu vai attīstību, nevilcinieties pastāstīt savam ārstam. Jūsu bērna medicīnas komanda vienmēr ir gatava atbildēt uz visiem jūsu jautājumiem. Ar drosmi jūs varat sniegt savam bērnam vislabāko aprūpi, kas viņam nepieciešama.

` redzes nerva hipoplāzija, septooptiskā displāzija, iedzimts aklums, redzes traucējumi, hipofīze, bērna attīstība, nistagms