Vai jūsu mazajam ir šie simptomi? Pievērsīsim uzmanību Pīrsona sindromam

Vai jūsu mazais vienmēr ir slims? Vai viņš šķiet letarģisks? Vai viņam dažreiz viegli rodas zilumi? Lai gan šīs lietas var šķist normālas, dažreiz tam var būt nopietns iemesls, par kuru mēs nezinām. Šodien mēs runāsim par tik retu, bet ļoti nopietnu medicīnisku stāvokli. Tā ir slimība, ko sauc par Pīrsona sindromu.

Kas ir Pīrsona sindroms?

Vienkārši sakot, Pīrsona sindroms ir ļoti reta un nopietna mitohondriju slimība. Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šie mitohondriji. Iedomājieties, ka katra mūsu ķermeņa šūna ir kā maza rūpnīca. Šīm rūpnīcām ir nepieciešama enerģija, lai tās darbotos. Daļas, kas ražo šo enerģiju, līdzīgi kā mazas spēkstacijas, sauc par mitohondrijiem. Tieši šie mitohondriji pārvērš mūsu apēsto pārtiku enerģijā un nodrošina enerģiju, kas nepieciešama visu mūsu ķermeņa orgānu un sistēmu, piemēram, aknu, sirds un smadzeņu, darbībai.

Bērnam ar Pīrsona sindromu šo mitohondriju ģenētiskajā materiālā, tas ir, mitohondriju DNS, ir noteiktas izmaiņas jeb mutācijas. Tas neļauj šūnām pareizi ražot enerģiju. Tas galvenokārt ietekmē bērna svarīgos orgānus, piemēram, kaulu smadzenes, aizkuņģa dziedzeri un aknas.

Šo stāvokli parasti diagnosticē zīdaiņa vecumā. Tas var izraisīt dažādas problēmas bērna asinīs. Piemēram:

• Sarkano asinsķermenīšu skaita samazināšanās, tas ir , anēmija .
• Leikocītu skaita samazināšanās, tas ir , neitropēnija .
• Trombocītu (šūnu, kas palīdz asinīm sarecēt) skaita samazināšanās, kas pazīstama kā trombocitopēnija .

Šo slimību sauc arī par Pīrsona kaulu smadzeņu pankreatisku sindromu.

Kādi ir šie simptomi?

Bērnam ar Pīrsona sindromu var būt dažādi simptomi. Ne katram bērnam būs visi simptomi. Tomēr pastāv daži bieži sastopami simptomi.

Pirmie redzamie simptomi

• Viegli zilumi: Pat neliels sasitums var izraisīt lielu sasitumu vai zilumu.
• Pastāvīgs nogurums un vājums: Bērns var visu laiku justies miegains, it kā viņam nebūtu enerģijas spēlēties.
• Bieža caureja (caureja): Caureja ilgst vairākas dienas un ir grūti apturējama.
• Biežas slimības: saslimšana pat no vismazākajām lietām, bieža drudzis un saaukstēšanās.
• Augšanas traucējumi: Neaug garāk vai nepieņemas svarā tik ātri kā citiem vienaudžu bērniem. Tas ir līdzīgi kā svara nepieņemšana pat ēšanas laikā.
• Bāla āda: Asinsrites trūkuma dēļ organismā mainās ādas krāsa un tā kļūst bāla.
• Muskuļu vājums: ekstremitātes jūtas vājas un klibas.
• Vemšana: Bieža vemšana, nespēja noturēt apēsto.
• Ādas un acu baltumu dzeltēšana (dzelte): Šis simptoms var rasties, ja ir ietekmēta aknu darbība.

Citas problēmas, kas var rasties laika gaitā

Dzīvojot ar šo slimību, laika gaitā var rasties vairāk komplikāciju. Dažas no tām ir šādas:

• Diabēts: Diabēts var attīstīties aizkuņģa dziedzera bojājumu dēļ.
• Dzirdes zudums: Dzirdes zudums var rasties pakāpeniski.
• Kērnsa-Seira sindroms: šī ir mitohondriju slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un sirdi.
• Kustību traucējumi vai krampji: Tie var ietvert trīci un nekontrolētu ekstremitāšu raustīšanos.
• Redzes problēmas: Var rasties tādi stāvokļi kā nokareni plakstiņi, pigmentoza retinīts un katarakta.

Kāpēc rodas Pīrsona sindroms?

Mēs jau teicām, ka Pīrsona sindromu izraisa mitohondriju DNS (mtDNS) defekti . Atcerieties, ka mitohondriji ir gandrīz katras mūsu ķermeņa šūnas enerģiju ražojošās daļas. Tātad, ja šajos mitohondrijos ir defekts, šūnas nesaņem nepieciešamo enerģiju. Tad šīs šūnas tiek bojātas vai priekšlaicīgi iet bojā.

Iedomājieties to šādi: mitohondriji ir kā automašīnas dzinējs. Ja rodas problēma ar dzinēju, automašīna nedarbosies. Tas pats notiek ar šūnām.

Zinātniekiem joprojām nav pilnīgas skaidrības par to, kāpēc rodas šie mitohondriju DNS (mtDNS) defekti un kā tieši šie defekti izraisa šos simptomus.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas mantots no paaudzes paaudzē?

Vairumā gadījumu Pīrsona sindroms rodas bez redzama iemesla. Tas ir, to izraisa nejauša ģenētiska mutācija. Tomēr ļoti reti tas var tikt mantots, kas nozīmē, ka to var nodot no viena vecāka otram. Taču šādi gadījumi ir ļoti reti, un tie vēl nav pilnībā izprasti.

Kā ārsti to atrod?

Ja ārstam ir aizdomas, ka Jūsu bērnam ir Pīrsona sindroms, viņš vai viņa nozīmēs veikt dažas pārbaudes. Dažas no tām ietver:

• Asins analīzes: pārbaudiet sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu skaitu asinīs. Pārbaudiet arī aknu un nieru darbību.
• Kaulu smadzeņu biopsija:Tas ietver neliela daudzuma kaulu smadzeņu paņemšanu no gūžas vai citas piemērotas vietas vieglā anestēzijā un tā pārbaudi mikroskopā. Tas var atklāt asins šūnu anomālijas, piemēram, ar šķidrumu pildītus maisiņus šūnu iekšpusē vai dzelzs nogulsnes sarkanajās asins šūnās.
• Fekāliju tests: Tas palīdz iegūt priekšstatu par aizkuņģa dziedzera darbību.
• Urīna analīze/urīna tests: pārbauda nieru darbību un citas problēmas.

Šo testu rezultātus, īpaši kaulu smadzeņu biopsiju, patologs rūpīgi izpēta, lai apstiprinātu diagnozi.

Kādas ir Pīrsona sindroma ārstēšanas metodes?

Diemžēl Pīrsona sindromam nav izārstēšanas. Pašreizējās ārstēšanas metodes ir vērstas uz simptomu mazināšanu un bērna veselības stāvokļa palielināšanu, cik vien iespējams. Tās ietver:

• Asins pārliešana: Asinis tiek ievadītas kā ārstēšana tādiem stāvokļiem kā anēmija.
• Fizioterapija un ergoterapija: tās ir svarīgas, lai stiprinātu bērna muskuļus un palīdzētu viņam veikt ikdienas uzdevumus.
• Cilmes šūnu transplantācija: šī ārstēšana dažiem bērniem var būt veiksmīga, taču tā ir ļoti sarežģīta ārstēšana.
• Uztura bagātinātāji: Uztura bagātinātāji, piemēram, koenzīms Q10, L-karnitīns un dažādi vitamīni, palīdz šūnām ražot enerģiju.
• Infekciju ārstēšana: Tā kā slimības rodas bieži, bakteriālu infekciju gadījumā tiek lietotas antibiotikas, bet vīrusu infekciju gadījumā - pretvīrusu līdzekļi.

Bērniem, kas dzīvo ilgāk par zīdaiņa vecumu, dažādiem speciālistiem jāuzrauga viņu aknas, nieres, sirds un aizkuņģa dziedzeris, jo arī šie orgāni laika gaitā var tikt ietekmēti.

Cik ilgi var dzīvot cilvēki ar šo stāvokli?

Skumji to teikt. Lielākā daļa bērnu ar Pīrsona sindromu, aptuveni puse, mirst zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Ļoti nedaudzi izdzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam. Slimība galu galā var izraisīt smagu laktacidozi (pienskābes uzkrāšanos asinīs) un orgānu mazspēju.

Es zinu, ka, to dzirdot, jūs jutīsieties ļoti skumji, nobijušies un satraukti. Šī ir patiesi grūta situācija.

Kā jūs tiekat galā ar tik sarežģītu situāciju?

Kad uzzini, ka tavam bērnam ir Pīrsona sindroms, tas var būt nepanesams šoks un sāpes visai ģimenei. Tas ir tikai dabiski.

• Jūs neesat viens: ​​Pirmkārt, atcerieties, ka jūs to nepārdzīvojat viens. Jūs ieskauj ārsti, medmāsas, ģimene un draugi, kas var jums palīdzēt un jūs saprast.
• Atbalsta grupas: Ir atbalsta grupas, ko izveidojuši bērnu ar retām slimībām vecāki. Pievienošanās vienai no tām var palīdzēt justies mazāk vientuļam. Kad citi dalās savā pieredzē, jūs varat arī gūt mierinājumu un idejas.
• Mācies, bet...: Tavs pienākums nav mācīt citiem par mitohondrijiem un Pīrsona sindromu. Ir daudz vietu, kur atrast informāciju par to.
• Lūdziet palīdzību: Apkārtējie cilvēki var būt gatavi jums palīdzēt, taču viņi var nezināt, kā. Skaidri norādiet, kas jums nepieciešams. Varbūt jums ir nepieciešams laiks vienatnē ar savu bērnu vai vienkārši nepieciešams laiks sev. Nekautrējieties lūgt palīdzību, piemēram, doties uz veikalu, veikt mājas darbus vai pieskatīt bērnu.
• Emociju pārvaldīšana: Var būt grūti tikt galā ar emocijām, kas rodas, uzzinot, ka jūsu bērnam ir dzīvībai bīstama slimība. Tā kā šī slimība ir reta, jūs varat justies vēl vientuļāk. Sākumā došanās uz šādām atbalsta grupām un informācijas meklēšana var šķist lieka. Ir normāli vēlēties pavadīt pēc iespējas vairāk laika ar savu bērnu. Tomēr atcerieties, ka ir vietas, kur jūs varat saņemt šādu palīdzību. Šāds atbalsts ir ļoti vērtīgs, lai dalītos savās bēdās, sāpēs un atrastu spēku tikt galā ar grūtībām.

Vienmēr atcerieties, ka "jūs neesat viens". Jūs varat atrast nepieciešamo spēku un vadību, sazinoties ar ārstiem, ģimeni, draugiem un citām atbalsta grupām.

Visbeidzot, atcerieties šo.

Pīrsona sindroms ir reta, bet ļoti nopietna slimība. To izraisa problēma ar mitohondrijiem – mazajām spēka vienībām, kas darbina mūsu šūnas. Tas var ietekmēt svarīgus orgānus, piemēram, bērna kaulu smadzenes un aizkuņģa dziedzeri.

• Pievērsiet uzmanību simptomiem: ja bērnam ir tādi simptomi kā pastāvīgs nogurums, bālums, viegli zilumi vai bieža saslimšana, meklējiet medicīnisko palīdzību.
• Precīza diagnoze ir svarīga: šādas retas slimības diagnosticēšanai ir nepieciešami īpaši testi.
• Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus: Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir ārstēšanas metodes, kas mazina simptomus un atvieglo bērna stāvokli.
• Psiholoģiskais atbalsts ir būtisks: Psiholoģiskais atbalsts ir ļoti svarīgs ģimenei, kas saskaras ar šādu izaicinājumu. Lieciet viņiem justies, ka viņi nav vieni.

Ceru, ka šī informācija ir palīdzējusi jums gūt zināmu izpratni par šo reto slimību. Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo, lūdzu, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu.

` Pīrsona sindroms, mitohondriji, kaulu smadzenes, aizkuņģa dziedzeris, anēmija, ģenētiskās slimības, bērnu slimības