Vai Jūsu mazulim ir PKU? (Fenilketonūrija) - Parunāsim par to sīkāk!

Vai esat jaundzimušā bērna māte? Vai esat dzirdējuši, ka kādam jūsu ģimenē vai drauga bērnam ir šī slimība? Ja tā, tad šis raksts jums būs ļoti svarīgs. Šodien mēs runāsim par fenilketonūriju jeb saīsināti PKU , slimību, par kuru daudzi cilvēki ir dzirdējuši un pie kuras nav pieraduši, bet par kuru ir ļoti vērts zināt. Neuztraucieties, mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir PKU (fenilketonūrija)? Izpratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, PKU ir ģenētiska slimība . Tas ir, to izraisa nelielas izmaiņas mūsu gēnos. Tā rezultātā mūsu organisms nespēj pareizi apstrādāt vielu, ko sauc par fenilalanīnu .

Tagad jūs droši vien domājat, kas ir fenilalanīns. Tā ir aminoskābe . Aminoskābes ir kā mazi celtniecības bloki, kas palīdz veidot olbaltumvielas. Fenilalanīns ir atrodams daudzos pārtikas produktos, ko mēs ēdam, īpaši tajos, kas satur daudz olbaltumvielu. Tas ir atrodams arī dažos mākslīgajos saldinātājos, piemēram, aspartāmā .

Parasti veselam cilvēkam šis fenilalanīns tiek sadalīts nepieciešamajā daudzumā un apstrādāts tā, lai organisms to varētu absorbēt. Tomēr cilvēkam ar PKU šis process nenotiek pareizi. Tad šis fenilalanīns sāk uzkrāties organismā. Tas ir kā aizsērējusi caurule ūdens tvertnē, kas piepildās ar ūdeni. Šī uzkrāšanās rada problēmas. Jo īpaši tas var ietekmēt smadzeņu attīstību . Ja to neārstē, var rasties tādi stāvokļi kā "intelektuālā atpalicība".

Vai pastāv dažādi PKU veidi?

Jā, pastāv vairāki PKU veidi atkarībā no smaguma pakāpes. Arī simptomi atšķiras atkarībā no veida, īpaši tiem, kuri nesaņem ārstēšanu.

Var identificēt trīs galvenos veidus:

• Klasiskā PKU: šī ir vissmagākā forma.
• Vidēja vai viegla PKU: Šī ir nedaudz mazāk smaga.
• Viegla hiperfenilalaninēmija: šī ir vismazāk smagā stāvokļa forma. Pat bez ārstēšanas šiem cilvēkiem ir ļoti zems intelektuālās attīstības traucējumu attīstības risks.

Kuru šis PKU stāvoklis skar visvairāk?

Tā kā PKU ir ģenētiska slimība, ikviens, kam ir mutācijas abās PAH gēna kopijās, var attīstīt šo slimību. Daži pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar indiāņu vai eiropiešu izcelsmi ir nedaudz lielāks risks.

Vēl viena svarīga lieta ir tā, ka grūtniecei ar nekontrolētu PKU, kas nozīmē ļoti augstu fenilalanīna līmeni asinīs, var piedzimt bērns bez PKU.Tas var ietekmēt bērna intelektuālo attīstību, izraisīt iedzimtus defektus un citas problēmas. Tāpēc ir ļoti svarīgi kontrolēt PKU grūtniecības laikā.

Cik izplatīta ir PKU?

Saskaņā ar statistiku no tādām valstīm kā Amerikas Savienotās Valstis, PKU skar aptuveni vienu no 10 000 līdz 15 000 jaundzimušajiem. Lai gan ir grūti atrast precīzu statistiku par šo Šrilankā, šo stāvokli var novērot jebkur pasaulē.

Kādi ir PKU simptomi? Nekrītiet panikā, ziniet to!

Daudzās valstīs, tostarp dažās Šrilankas slimnīcās, jaundzimušajiem jau tiek veikta jaundzimušo skrīnings , lai noteiktu, vai viņiem ir FKU, kas ļauj identificēt šo stāvokli pirms simptomu parādīšanās. Tāpēc simptomu sastopamība pašlaik ir ļoti zema.

Tomēr, ja šis stāvoklis netiek atpazīts vai netiek ārstēts, var parādīties daži simptomi. Tie ir:

• Ādas slimības, piemēram, ekzēma .
• Ādas un/vai matu krāsas izmaiņas ( āda un mati kļūst gaišāki nekā citiem ģimenes locekļiem).
• Galvas izmērs ir mazāks par normālu (mikrocefālija) .
• Pelējuma smaka no elpas, ādas vai urīna. Smaržo pēc kaut kā veca.

Visnopietnākie simptomi , kas var rasties, ja tos neārstē, ir šādi:

• Uzvedības problēmas .
• Attīstības kavēšanās — tas nozīmē, ka bērna attīstības pagrieziena punkti, piemēram, smaidīšana, galvas turēšana un staigāšana, ir aizkavēti.
• Intelektuālās attīstības traucējumi .
• Retos gadījumos var rasties krampji, piemēram, epilepsijas lēkmes .

Svarīgi: atcerieties, ka daudzi no šiem simptomiem rodas tikai tad, ja tos neārstē. Mūsdienās jaundzimušo skrīnings to var atklāt agrīnā stadijā, tāpēc nav par ko uztraukties.

Kāds ir patiesais PKU cēlonis?

Galvenais PKU cēlonis ir mutācija abās PAH gēna kopijās mūsu organismā. Šis PAH gēns liek mūsu organismam ražot enzīmu, ko sauc par fenilalanīna hidroksilāzi . Šis enzīms pārveido aminoskābi fenilalanīnu, ko mēs apēdam, olbaltumvielās, ko organisms var izmantot.

Tātad, ja šis PAH gēns nedarbojas pareizi, enzīms netiek ražots vai arī tas nedarbojas pareizi. Tad organismā uzkrājas fenilalanīns no pārtikas. Mūsu ķermenis, īpaši smadzenes, ir ļoti jutīgs pret fenilalanīna pārpalikumu. Tāpēc smadzenes var tikt bojātas.

Kā PKU tiek pārnesta caur gēniem?

Kas ir FKU?Ģenētiska slimība, kas autosomāli recesīvā veidā tiek mantota no vecākiem bērniem. Tas var izklausīties pēc zinātniska termina, bet vienkārši sakot tas ir:

Iedomājieties, gēnu, kas izraisa PKU, sauc par "p". Veselīgo gēnu sauc par "P".

Lai attīstītu PKU, bērnam ir jāsaņem "p" gēns gan no mātes, gan no tēva (tas ir, tam jābūt "pp").

Daudzos gadījumos vecāki var būt šī PKU gēna nesēji . Tas nozīmē, ka viņiem var būt gēns "Pp". Viņiem nav PKU simptomu, jo darbojas veselīgais "P" gēns. Taču viņi var nodot šo "p" gēnu saviem bērniem.

Tātad, ja abi vecāki ir nesēji (Pp x Pp), tad, kad viņiem piedzimst bērns:

• Pastāv 25% iespējamība, ka bērnam attīstīsies PKU (pp).
• Pastāv 50% iespējamība, ka bērns būs nesējs (Pp) — simptomu nebūs.
• Pastāv 25% iespēja, ka bērns saņems abus veselos gēnus (PP) – nebūs ne PKU, ne nesējs.

Tāpēc tam ir jānāk no abiem vecākiem.

Kā jūs zināt, vai jums ir PKU?

Visbiežāk PKU tiek diagnosticēta , veicot jaundzimušā skrīninga testu, kas tiek veikts 24 līdz 72 stundas pēc bērna piedzimšanas . Tas ietver mazuļa papēža ieduršanu ar nelielu adatu un dažu asins pilienu paņemšanu. Tas pārbauda fenilalanīna līmeni bērna asinīs.

• Ja bērna asinīs ir augsts fenilalanīna līmenis, ārsti veiks papildu pārbaudes (asins vai urīna analīzes), lai apstiprinātu PKU stāvokli, kā arī noskaidrotu, kāda veida PKU tā ir.
• Tā kā PKU ir ģenētiska slimība, var veikt ģenētisko testu , lai noteiktu precīzu gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par simptomiem.

Ja jaundzimušo skrīninga testi netiek veikti, PKU var atklāt jebkurā vecumā, bet jo agrāk tiek atklāts, jo labāk.

Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas PKU ārstēšanai?

Fenilketonūrijas (PKU) ārstēšana ir mūža process. Taču neuztraucieties, ja tā tiek pareizi pārvaldīta, jūs varat dzīvot veselīgu dzīvi. Ārstēšana var ietvert:

1. Īpaša diēta: Šī ir vissvarīgākā lieta. Jums jāievēro diēta, kurā ir maz fenilalanīna, bet kas ir bagāta ar citām uzturvielām .

2. Vitamīni, minerālvielas un uztura bagātinātāji: tie ir nepieciešami, lai uzņemtu nepieciešamās uzturvielas, jo diētas ievērošana var izraisīt dažu uzturvielu trūkumu.

3. Medikamenti: Dažiem cilvēkiem var tikt nozīmēti tādi medikamenti kā sapropterīna dihidroklorīds (Kuvan®) . Tas palīdz organismam noārdīt fenilalanīnu.

4. Zāles Pegvaliase (Palynziq®):Cilvēki, kas lieto šīs zāles, var ēst normāli bez īpašiem diētas ierobežojumiem. Tās aizstāj fenilalanīnu noārdošo fermentu, kas cilvēkiem ar PKU organismā nedarbojas pareizi.

Ja jums vai jūsu bērnam ir PKU, jums jāstrādā ar savu ārstu un dietologu , lai izstrādātu labāko ārstēšanas plānu.

Kādi pārtikas produkti satur fenilalanīnu? Pievērsīsim tam uzmanību!

Cilvēkiem ar PKU (ja vien viņi nelieto zāles ar nosaukumu “Pegvaliase”) jāierobežo pārtikas produkti ar augstu fenilalanīna saturu. Tie ir atrodami pārtikas produktos ar augstu olbaltumvielu saturu. Piemēram:

• Piens un piena produkti (siers, jogurts)
• Olas
• Rieksti (piemēram, zemesrieksti, Indijas rieksti)
• Zivis
• Vistas gaļa
• Liellopu gaļa
• Pākšaugi, piemēram, pupiņas un lēcas
• Aspartāms, mākslīgs saldinātājs (var atrast dažos dzērienos un pārtikas produktos bez cukura)

Vai ir īpaša diēta cilvēkam ar PKU?

Jā, absolūti. Personai ar FKU (kas nelieto zāles `Pegvaliase`) jāievēro diēta ar zemu olbaltumvielu saturu . Pārtikas produkti ar augstu olbaltumvielu saturu, piemēram, gaļa, zivis, olas un piena produkti, ir pēc iespējas jāsamazina vai pilnībā jāpārtrauc to lietošana.

Taču tas nav tik vienkārši, kā šķiet. Jo olbaltumvielas ir būtiskas organismam. Tāpēc ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu vai dietologu un izveidot sabalansētu uzturu, kas nodrošina visas pārējās organismam nepieciešamās uzturvielas. Zīdaiņiem ar PKU ir īpaši maisījumi, kuros ir maz fenilalanīna, bet joprojām ir citas nepieciešamās uzturvielas.

Iedomājieties, ka jums mājās ir mazs bērniņš ar fenilurija. Cik uzmanīgiem jābūt attiecībā uz ēdienu, ko viņam dodat? Jums jāaplūko katrs pārtikas iepakojums un jānoskaidro, cik daudz tajā ir fenilalanīna. Tas ir liels upuris, bet bērna nākotnes labā tas ir tā vērts.

Vai PKU var novērst?

Tā kā PKU ir ģenētiska slimība, nav iespējams novērst šīs slimības rašanos.

Tomēr, ja plānojat grūtniecību, varat veikt ģenētisko konsultāciju un nesēju skrīningu, lai noskaidrotu, vai jums un jūsu partnerim ir PKU gēns. Tas palīdzēs jums izprast risku piedzimt bērnam ar PKU.

Kādu nākotni var sagaidīt cilvēks ar PKU?

Šī ir problēma, ar kuru saskaras daudzi cilvēki. Lai gan PKU ir mūža slimība, ja to pareizi ārstē, lielākā daļa cilvēku var dzīvot veselīgu un normālu dzīvi.

• Pēc diagnozes noteikšanas ir nepieciešamas regulāras asins analīzes, lai pārbaudītu fenilalanīna līmeni asinīs . Tādā veidā var noteikt, vai diēta tiek ievērota pareizi un vai zāles iedarbojas pareizi.
• Tiem, kas ievēro diētu, dietologsIr ļoti noderīgi cieši sadarboties ar viņiem. Viņi precīzi pasaka, kādus pārtikas produktus ēst, no kā izvairīties un kā uzņemt organismam nepieciešamās uzturvielas.
• Ja sieviete ar PKU paliek stāvoklī, viņas ārsts un uztura speciālists kopīgi izstrādās īpašu diētas plānu, kas nodrošinās, ka māte saņem nepieciešamo uzturu, vienlaikus samazinot jebkādu iespējamo kaitējumu bērnam.

Kā es varu pasargāt sevi/savu bērnu no FKU?

Fenilketonūrijas (PKU) diagnoze ir mūža stāvoklis, tāpēc ir svarīgi regulāri sazināties ar ārstu un uzraudzīt fenilalanīna līmeni asinīs.

• Ja ievērojat diētu, lietojiet nepieciešamos vitamīnus un uztura bagātinātājus , lai kompensētu olbaltumvielu deficītu.
• Ievērojiet šo diētu visu atlikušo mūžu. Pretējā gadījumā simptomi var atkārtoties un kļūt bīstami jūsu veselībai.
• Ja domājat par ģimenes veidošanu, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm , kas var palīdzēt jums izprast risku saslimt ar PKU bērnu.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

• Ja jums vai jūsu bērnam rodas ar feniluroku saistītas pazīmes (tās, par kurām mēs runājām iepriekš), nekavējoties apmeklējiet ārstu, lai veiktu pilnīgu pārbaudi.
• Pirms grūtniecības iestāšanās vai grūtniecības sākumā varat jautāt savam ārstam par nesēju skrīningu , kas var palīdzēt jums un jūsu partnerim noskaidrot, vai jums ir risks piedzimt bērnam ar PKU.
• Ja Jums ir PKU, regulāri apmeklējiet ārstu, lai veiktu asins analīzes un uzraudzību.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja jums ir jautājumi par PKU vai jūsu bērna PKU statusu, nebaidieties tos uzdot. Šeit ir daži piemēri:

• " Kā es varu pārliecināties, ka mans mazulis saņem pareizo uzturu, lai saglabātu veselību?"
• "Vai man/manam bērnam ir jālieto vēl kādi vitamīni vai uztura bagātinātāji?"
• "Vai diēta ar zemu olbaltumvielu saturu ir pietiekama, lai samazinātu mana/mana bērna fenilalanīna līmeni, vai man ir jālieto arī medikamenti?"
• "No kā man jāuzmanās, gatavojot šo īpašo maltīti?"
• "Ja bērns dodas uz skolu, kā skolai būtu jābūt informētai par viņa ēdienu un dzērieniem?"

Sākumā izvēlēties pārtikas produktus, kas nesatur fenilalanīnu, var būt nedaudz grūti, taču, sadarbojoties ar ārstu un uztura speciālistu, jūs pie tā pieradīsiet.

Visbeidzot, dažas svarīgas lietas, kas jāatceras (vēstījums mājās)

Lai gan PKU ir mūža slimība, to var veiksmīgi pārvaldīt. Galvenais ir to laikus atklāt un pareizi ārstēt.

• Jaundzimušo skrīnings ir ļoti svarīgs. Tas var agrīni atklāt citas slimības, piemēram, PKU.
• Tiklīdz uzzinājāt, ka jums ir PKU, noteikti meklējiet medicīnisku palīdzību un uztura speciālista norādījumus .
• Stingra diētas ievērošana un, ja nepieciešams, medikamentu lietošana visas dzīves garumā ir būtiska jūsu vai jūsu bērna smadzeņu veselīgai attīstībai.
• Regulāri kontrolējiet fenilalanīna līmeni, veicot asins analīzes .
• Jūs neesat viens. Saziņa ar citiem cilvēkiem ar PKU un viņu ģimenēm atbalsta grupās var būt lielisks spēka un iedrošinājuma avots.
• Ja esat vecāks, kura bērns slimo ar PKU, māciet savam bērnam sadzīvot ar šo stāvokli ar pacietību un mīlestību .

Ceru, ka šī informācija ir palīdzējusi jums labāk izprast PKU (fenilketonūriju). Atcerieties, ka informētība ir labākais ierocis pret jebkuru veselības problēmu!

Fenilketonūrija , fenilketonūrija, fenilalanīns, ģenētiskās slimības, jaundzimušie, diēta, diēta ar zemu olbaltumvielu saturu, jaundzimušo skrīnings