Kas ir Rabsona-Mendenhola sindroms? Parunāsim par šo reto slimību.

Pats pamatīgākais, kas notiek mūsu ķermenī, ir tas, ka pārtika, ko mēs apēdam, dod mums enerģiju. Tas ir līdzīgi kā degvielas uzpildīšana automašīnā. Šeit mūsu ķermenis iegūst enerģiju no cukura (glikozes). Visu šo procesu kontrolē hormons, ko sauc par insulīnu . Tieši šis insulīns liek asinīs esošajam cukuram tikt nosūtītam uz šūnām, kurām nepieciešama enerģija. Tas ir līdzīgi kā šūnu durvju atvēršana un cukura ielaišana. Tomēr cilvēka ar Rabsona-Mendenhola sindromu organismā šis process nenotiek pareizi. Tas ir, viņu ķermenis nevar pareizi izmantot insulīnu. Šī ir ļoti, ļoti reta slimība.

Tātad, kas īsti ir šis sindroms?

Kad insulīns nespēj pienācīgi pildīt savu funkciju, tas tieši ietekmē bērna augšanu. Iedomājieties, šī ietekme sākas jau pirms bērna piedzimšanas, tas ir, kamēr viņš vēl atrodas mātes vēderā. Zīdaiņi ar šo stāvokli parasti ir maza auguma. Pat pēc piedzimšanas viņu svara pieaugums un ķermeņa augšana notiek ļoti lēni. Medicīniski runājot, Rabsona-Mendenhola sindroms ir slimība, kas pieder pie lielas grupas, ko sauc par smagiem insulīna rezistences sindromiem. Donohjū sindroms un A tipa insulīna rezistences sindroms ir vēl divas slimības, kas pieder pie šīs grupas.

Kāds ir šīs situācijas iemesls?

Vienkārši sakot, šī ir ģenētiska slimība. Tas ir, tā tiek mantota no vecākiem bērnam . To izraisa kļūme mūsu ķermeņa gēnā, ko sauc par `INSR`. Tagad apskatīsim, kā tas notiek. Katrā mūsu ķermeņa šūnā ir divas katra gēna kopijas. Viena no mātes un viena no tēva. Lai bērnam attīstītos Rabsona-Mendenhola sindroms, abām `INSR` gēna kopijām, ko bērns saņem, ir jābūt minētajam defektam. Ja tikai vienai kopijai ir defekts, slimība neattīstīsies. Citiem vārdiem sakot, lai bērnam attīstītos šī slimība, gan mātei, gan tēvam ir jābūt pa vienai šī bojātā gēna kopijai un vienai veselā gēna kopijai. Pēc tam bērnam nejauši ir jāsaņem abas bojātās kopijas no abiem. Tāpēc tas ir tik reti, jo parasti tas nenotiek trīs reizes no četrām reizēm.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Simptomi parasti sāk parādīties bērna pirmajā dzīves gadā . Turklāt šo simptomu smagums var atšķirties atkarībā no cilvēka. Apskatīsim galvenos simptomus, ko var novērot.

Citas slimības, kas var rasties šī iemesla dēļ

Papildus šiem pamata simptomiem šis sindroms var izraisīt arī citas nopietnas slimības.

• Cistas meiteņu olnīcās .
• Diabēts . Tas dažreiz var izraisīt dzīvībai bīstamu stāvokli, ko sauc par ketoacidozi .
• Nieru problēmas.

Kā tiek noteikta diagnoze?

Viens no šī stāvokļa diagnosticēšanas izaicinājumiem ir tā diferenciācija no citiem līdzīgiem stāvokļiem (piemēram, Donahjū sindroma). Jūsu bērna ārsts veiks rūpīgu fizisku pārbaudi, jautās par bērna simptomiem un ģimenes veselības vēsturi un, visticamāk, nozīmēs vairākas asins analīzes, lai pārbaudītu bērna cukura līmeni asinīs un insulīna līmeni . Tas ir vienīgais veids, kā noteikt precīzu diagnozi.

Kā to ārstē?

Rabsona-Mendenhola sindroma ārstēšanai parasti nepieciešama lielas komandas palīdzība, tostarp dažādi speciālisti, ķirurgi un zobārsti. Konsultācijas var būt arī ļoti svarīgas ģimenēm, lai pārvaldītu stresu un emocijas, kas rodas, ja bērnam ir šī retā slimība. Ārstēšana bieži vien ir specifiska katram simptomam. Piemēram, operācija olnīcu cistu noņemšanai, zobu ārstēšana zobu problēmu gadījumā utt. Dažos gadījumos ārsti izraksta lielas insulīna devas vai citas zāles, kas stimulē insulīna lietošanu, taču tās ilgtermiņā bieži vien nav efektīvas.

Jaunas ārstēšanas metodes tiek pētītas

Eksperti turpina pētīt labākas ārstēšanas iespējas augsta cukura līmeņa asinīs (hiperglikēmijas) ārstēšanai, kas saistīta ar smagu insulīna rezistenci. Lai gan šīs ārstēšanas metodes ir uzrādījušas dažus daudzsološus rezultātus, ir nepieciešami turpmāki pētījumi.

• Biguanīdi: Tie ir medikamentu veids, kas samazina organisma cukura ražošanu un palielina insulīna lietošanu.
• Leptīns: Ir atklāts, ka šis proteīns palīdz kontrolēt cukura līmeni asinīs un insulīna līmeni.
• rhIGF-I (rekombinants insulīnam līdzīgais augšanas faktors I): šo proteīnu lieto ketoacidozes, ko izraisa smaga insulīna rezistence, ārstēšanai.

Rabsona-Mendenhola sindroms, insulīna rezistence, ģenētiskās slimības, pediatriskās slimības, melnā akantoze, ketoacidoze, diabēts