Vai esat kādreiz dzirdējuši par Rapa-Hodžkina sindromu jeb AEC sindromu? Droši vien nē. Šie ir ļoti reti sastopami stāvokļi, kas nozīmē, ka lielākajai daļai cilvēku tie nav raksturīgi. Tos izraisa ģenētiski faktori . Vienkārši sakot, šie divi stāvokļi tagad tiek uzskatīti par ļoti līdzīgiem, piederošiem vienai slimību grupai. Šie stāvokļi var ietekmēt matus, nagus, ādu, sviedru dziedzerus un zobus. Tāpēc parunāsim par tiem nedaudz sīkāk, ļoti vienkārši.
Kāpēc rodas šāda situācija?
Labi, vispirms aplūkosim, kas to izraisa. Katrā mūsu ķermeņa šūnā ir kaut kas, ko sauc par gēniem. Mēs tos esam saņēmuši no mātes un tēva. Precīzāk sakot, mums ir divas katra gēna kopijas, viena no mātes un viena no tēva.
AEC sindromu izraisa defekts vienā no mūsu gēniem, proti, TP63 gēnā . Ja vienam no diviem TP63 gēna eksemplāriem ir šis defekts, cilvēkam var attīstīties AEC sindroms.
Dažreiz šis stāvoklis tiek pārmantots no vecākiem bērniem. Tas nozīmē, ka vecākam ar šo ģenētisko defektu ir aptuveni 50% iespēja nodot šo stāvokli savam bērnam. Taču lielākoties tas ir nejaušs stāvoklis, kas nozīmē, ka tas rodas dzimšanas brīdī bez jebkādas ģimenes anamnēzes. Tāpēc par to nav jāuztraucas.
Kādi ir šīs slimības simptomi?
Tas ir vissvarīgākais. AEC sindroma simptomi dažādiem cilvēkiem var ievērojami atšķirties. Pat ja vienas ģimenes locekļiem ir šī slimība, viņu simptomi var atšķirties. Tāpēc ne visiem būs vienādi simptomi.
Apskatīsim dažus galvenos simptomus, ko var novērot kopumā.
| Simptoms | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Lūpas un aukslēju šķeltne | Augšlūpa nav pilnībā izveidojusies, un tajā ir šķeltne. Var būt arī šķeltne mutes augšdelmos. |
| Samazināta svīšana | Ķermenim var būt mazāk vai vispār nav sviedru dziedzeru. Tā rezultātā sviedru izdalīšanās ir ļoti maza. Tā rezultātā ķermenis var viegli pārkarst un justies karsts. |
| Sapludināti plakstiņi | Plakstiņi var būt salipuši kopā, daļēji vai pilnībā aizvērti. Var būt arī problēmas ar asaru kanāliem, kas izraisa tādus stāvokļus kā sausas acis un konjunktivīts. |
| Izaugsmes problēmas | Bērnam var būt problēmas ar augšanu un svara pieaugumu. |
| Dzirdes zudums | Tas var aizkavēt bērna runas apguvi. |
| Nagu izmaiņas | Nagi var trūkt vai tiem var būt neparasta forma. |
| Ādas erozija | Dažās vietās ādas virsējais slānis lobās. Tas var būt dzīvībai bīstams jaundzimušajiem. Tāpēc jāievēro īpaša piesardzība. |
| Zobu problēmas | Var trūkt dažu zobu, starp zobiem var būt lielas spraugas, var parādīties konusa formas zobi, un zobu ārējais apvalks, ko sauc par emalju, var kļūt plānāks. |
| Matu problēmas | Uz galvas un sejas var būt ļoti maz matu, un esošie mati var būt sausi un trausli. |
| Urīnceļu problēmas zēniem | Urīnizvadkanāla atvere var atrasties dzimumlocekļa apakšpusē, nevis tās parastajā vietā. |
Kā diagnosticēt slimību?
Ārsts parasti var diagnosticēt šo stāvokli, pamatojoties uz jūsu simptomiem, slimības vēsturi un fizisko izmeklēšanu. Ja šie simptomi parādās kopā, var būt aizdomas par AEC sindromu.
Turklāt var veikt ģenētisko testu, lai pārbaudītu TP63 gēnu . Tomēr šo testu nevar veikt katrā laboratorijā Šrilankā. Tas ir nedaudz specializēts tests.
Vecākiem, kuriem ir šī stāvokļa risks, var būt iespēja veikt bērna testus pirms dzimšanas, grūtniecības laikā. Jūs varat par to runāt ar savu ārstu un uzzināt vairāk.
Kā to ārstē?
Tā kā šī ir mūža slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Bet neuztraucieties , daudzus no tās simptomiem var veiksmīgi ārstēt. Lai to izdarītu, jums būs jāstrādā ar ārstu komandu, nevis tikai ar vienu. Piemēram:
- Ķirurgi
- Dermatologi
- Zobārsti
- Acu ārsti
Jums var būt nepieciešama dažādu jomu speciālistu palīdzība. Jums un jūsu ģimenei ir arī svarīgi meklēt konsultāciju , lai tiktu galā ar stresu, kas saistīts ar dzīvošanu ar tik retu slimību.
Šeit ir daži galvenie simptomi, kas jāārstē:
| Ārstēšana | Apraksts |
|---|---|
| Lūpas un aukslēju šķeltnes operācija | Šīs plaisas var veiksmīgi novērst ar ķirurģisku iejaukšanos. |
| Zobu ārstēšana | Pastāvīgos zobus var aizstāt ar zobu implantiem . Maziem bērniem var izmantot izņemamas protēzes. |
| Plakstiņu operācija | Lai atdalītu iestrēgušos plakstiņus, tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās. Dažreiz, ja plakstiņš ir iestrēdzis pie plakstiņa, to var atdalīt bez operācijas. |
| Ādas lobīšanās ārstēšana | Brūces, kas ir atlobījušās no ādas, jāapstrādā ļoti saudzīgi. Dažreiz ārsts var ieteikt tīrīt brūci ar vāju balinātāja šķīdumu , piemēram, Dakins šķīdumu, lai iznīcinātu baktērijas. |
| Dzirdes problēmu gadījumā | Ja dzirdes zudums un ausu infekcijas attīstās šķidruma uzkrāšanās dēļ ausī, ārstēšana ietver mazu caurulīšu ievietošanu ausī. |
| Runas terapija | Šī ārstēšanas metode ir ļoti noderīga bērniem, kuriem ir runas problēmas dzirdes traucējumu vai aukslēju šķeltnes dēļ. |
| Papildu risinājumi | Sausu acu ārstēšanai varat lietot acu pilienus, bet matu izkrišanas vai retināšanas maskēšanai varat izmantot parūkas. |
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- AEC sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība.
- Šī nav lipīga slimība. Tas nozīmē, ka tā netiek izplatīta no vienas personas uz otru caur pieskārienu vai kā citādi.
- Simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku, tāpēc nesalīdziniet sevi ar citiem.
- Lai gan šo stāvokli nevar pilnībā izārstēt, ir daudz efektīvu ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt pārvaldīt daudzus simptomus un dzīvot normālu dzīvi.
- Šim nolūkam ir ļoti svarīgi meklēt dažādu speciālistu ārstu komandas palīdzību.
- Ja Jums vai Jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem vai ja Jums ir kādi jautājumi par šo, lūdzu, konsultējieties ar ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru