Vai esat kādreiz dzirdējuši par Refsuma slimību? Parunāsim par šo reto slimību!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par kaut ko tādu, ko sauc par "Refsuma slimību"? Iespējams, daudziem šis nosaukums ir nedaudz jauns. Jo tā ir ļoti reta, proti, ģenētiska slimība, kas reti sastopama. Taču ir ļoti vērtīgi būt nedaudz informētiem par šādām lietām. Šodien mēs runāsim par Refsuma slimību vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas īsti ir Refsuma slimība?

Vienkārši sakot, Refsuma slimība ir divas dažādas ģenētiskas slimības. Viena ir zīdaiņu Refsuma slimība , bet otra ir pieaugušo Refsuma slimība . Abas šīs slimības pieder pie lielas slimību grupas, ko sauc par "(peroksisomāliem traucējumiem)". Šīs slimības gadījumā noteiktu izmaiņu (mēs tās saucam par "(mutācijām)") dēļ mūsu ķermeņa gēnos daži tauku veidi netiek pareizi sadalīti, tas ir, tos nevar sagremot. Ja jums ir šī slimība, jūsu organisms zaudē enzīmus, kas palīdz sadalīt tauku veidu, ko sauc par "(fitānskābi)". Tad notiek tas, ka šī "(fitānskābe)" sāk uzkrāties organismā. Iedomājieties to kā atkritumus, kas uzkrājas mūsu mājā un rada problēmas.

Kāda ir atšķirība starp pieaugušo Refsum un zīdaiņu Refsum?

Abos Refsuma slimības veidos var novērot redzes zudumu un "(fitānskābes)" uzkrāšanos organismā, ko jau minēju iepriekš. Taču šie divi stāvokļi rodas divu dažādu gēnu izmaiņu ("(mutāciju)") dēļ jau pirms dzimšanas.

• Zīdaiņu Refsuma slimība: šī ir viena no stāvokļu grupas, ko sauc par Zelvēgera spektra traucējumiem. Tā izraisa simptomus zīdaiņiem un maziem bērniem. Piemēram, vājš muskuļu tonuss , nepietiekama barošanās , krampji , attīstības aizkavēšanās un aknu slimības . Zīdaiņu Refsuma slimība ir nopietnāka slimība nekā pieaugušo Refsuma slimība. Zīdaiņu ar šo slimību izdzīvošanas laiks var atšķirties, taču galu galā tā var būt letāla.

• Pieaugušo Refsuma slimība: tā parasti parādās vēlīnā bērnībā vai vēlāk. Tā galvenokārt izraisa redzes zudumu , ožas zudumu , ekstremitāšu nejutīgumu vai vājumu un dzirdes zudumu . Atšķirībā no zīdaiņu Refsuma slimības, tā neietekmē smadzenes. Tāpēc krampji vai attīstības aizkavēšanās parasti netiek novērota. Tomēr pastāv nopietnu sirds problēmu risks vēlāk dzīvē.

Cik izplatīta ir Refsuma slimība?

Refsuma slimība patiesībā ir ļoti reta slimība. Zīdaiņu Refsuma slimība rodas aptuveni vienam no simts tūkstošiem cilvēku. Pieaugušo Refsuma slimība ir vēl retāka, tā rodas aptuveni vienam no miljona. Tātad jūs varat iedomāties, cik reti tas ir.

Kādi ir Refsuma slimības simptomi?

Refsuma slimības simptomi atšķiras atkarībā no vecuma, kurā sākat izjust simptomus.

Infantilā atsauce

Ja Jūsu bērnam ir Refsuma slimība, viņš piedzimstot var būt ļoti ļengans , it kā nebūtu dzīvs. Viņam var būt arī grūtības barot bērnu ar krūti . Simptomi ir atkarīgi no slimības smaguma pakāpes. Viņam var būt krampji vai patoloģijas šajos orgānos:

• Nieres (`(Nieres)`)
• Aknas (`(Aknas)`)
• Kauli (īpaši garie kauli)

Zīdaiņi ar smagiem slimības gadījumiem dažreiz var nomirt pirmajā dzīves gadā.

Vecākiem bērniem var rasties šādas problēmas:

• Attīstības traucējumi
• Slikta augšana
• Redzes un dzirdes problēmas

Pieaugušo atsauces summa

Pirmais Refsuma slimības simptoms pieaugušajiem parasti ir redzes zudums naktī . To izraisa stāvoklis, ko sauc par "(pigmentozo retinītu)". Jūsu bērns var pamanīt šo redzes zudumu naktī pusaudža gados, aptuveni trīspadsmit vai četrpadsmit gadu vecumā. Vai arī viņam var nebūt nekādu simptomu līdz pilngadībai. Vecākiem šis "(pigmentozo retinīta)" stāvoklis var izraisīt perifērās redzes zudumu un galu galā pilnīgu aklumu .

Citi pieaugušo Refsum simptomi ir šādi:

• Smaržas zudums (anosmija)
• Nejutīgums vai dedzinoša sajūta ekstremitātēs
• Dzirdes zudums
• Līdzsvara problēmas
• Ihtioze (raupji, zvīņaini plankumi uz ādas)
• Neskaidra redze, it kā acīs veidotos katarakta ("(Katarakta)")
• Smaga sirds slimība, piemēram, neregulāra sirdsdarbība (aritmija) vai sirds mazspēja (sirds mazspēja)

Kādas ir Refsuma slimības komplikācijas?

Refsum zīdaiņiem ir ļoti nopietna un novājinoša slimība. Bērniem ir nopietnas ēšanas problēmas, krampji, redzes un dzirdes traucējumi. Viņu dzīves ilgums saīsinās elpošanas komplikāciju dēļ.

Pieaugušajiem Refsuma sindroma gadījumā redze laika gaitā pakāpeniski pasliktinās. Pakāpeniski palielinās arī vājums, jušanas zudums un līdzsvara problēmas. Dažreiz fiziska stresa laikā, piemēram, nopietnas slimības vai operācijas gadījumā , iepriekšminētās "(fitānskābes)" līmenis var kļūt ļoti augsts. Tad sirdsdarbība var kļūt neregulāra vai var rasties ārkārtējs vājums. Ja šīs sirds ritma neregulāritātes ("(aritmijas)") netiek ārstētas, tās var būt pat dzīvībai bīstamas.

Kas izraisa Refsuma slimību?

Refsuma slimību izraisa izmaiņas (mutācija) gēnā, kas jums ir dzimšanas brīdī. Šo mutāciju varat iegūt no mātes, tēva vai abiem.

Ir vairāk nekā divpadsmit gēni, kas var izraisīt zīdaiņu Refsum sindromu. No tiem visbiežāk sastopamie ir `(PEX1)` (aptuveni 60%), `(PEX6)` (aptuveni 15%), `(PEX12)` (aptuveni 7,6%) un `(PEX26)` (aptuveni 4,2%).

Pieaugušo Refsuma slimību izraisa arī ģenētiska mutācija, kas rodas dzimšanas brīdī un tiek nodota no paaudzes paaudzē. Apmēram deviņiem no desmit cilvēkiem ar pieaugušo Refsuma slimību ir mutācija gēnā "(PHYH)". Lielākajai daļai citu ir mutācija gēnā "(PEX7)".

Iedomājieties to kā nelielu fabriku mūsu ķermenī, kur sabojājas kāda svarīga mašīna. Šādas problēmas rodas, ja mašīnas, ko sauc par gēniem, nedarbojas pareizi.

Kā tiek diagnosticēta Refsuma slimība?

Ārsti Refsuma slimības diagnosticēšanai izmanto dažādus testus atkarībā no jūsu vecuma. Viņi var veikt arī ģenētiskos testus, lai meklētu ģenētiskas mutācijas, kas izraisa Refsuma slimību.

• Zīdaiņiem Refsum: Visbiežāk veicamās pārbaudes ir ļoti garas ķēdes taukskābju ("(ļoti garas ķēdes taukskābes)"), fitānskābes ("(fitānskābe)") un pristānskābes ("(pristānskābe)") noteikšana.
• Pieaugušajiem: ārsts var vispirms paņemt asins paraugu un pārbaudīt jūsu "(fitānskābes)" līmeni.

Kā ārstē Refsuma slimību?

Infantile Refsum ārstēšana

Ja Jūsu bērnam ir infantila Refsuma slimība, ārsts lems par ārstēšanu, pamatojoties uz bērna simptomiem. Tas var ietvert šādas lietas:

• Barošana ar zondi
• Kataraktas noņemšana (`(Kataraktas noņemšana)`)
• Brilles
• Dzirdes aparāti (`(Dzirdes aparāti)`)
• Vitamīni
• Pretkrampju līdzekļi
• Dažādas terapijas un agrīnās intervences pakalpojumi attīstības kavējumu gadījumā (`(terapijas/agrīnās intervences pakalpojumi)`)

Pieaugušo refsuma ārstēšana

Ārstējot pieaugušo Refsuma slimību, Jums, iespējams, būs jāierobežo pārtikas produkti, kas palielina fitānskābes līmeni organismā. Piemēram:

• Liellopu un jēra gaļa
• Piena produkti
• Taukainas zivis, piemēram, menca, tuncis vai pikša.

Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešama arī ārstēšana, ko sauc par "plazmaferēzi", lai kontrolētu "fitānskābes" uzkrāšanos. "Plazmaferēzes" laikā ārsts paņem nedaudz jūsu asiņu, izfiltrē lieko "fitānskābi" un pēc tam atdod šīs asinis jums atpakaļ. Lai gan šī ir nedaudz sarežģīta ārstēšanas metode, dažiem cilvēkiem tā ir ļoti labvēlīga.

Vai Refsuma slimībai nepieciešama sirds slimību ārstēšana?

Pieaugušajiem ar Refsuma slimību, ja pēkšņi rodas neregulāra sirdsdarbība, Jums var būt nepieciešama ārstēšana, lai kontrolētu sirdsdarbības ātrumu. Tas var ietvert:

• Zāļu veidi:Lai kontrolētu sirdsdarbības ātrumu vai samazinātu insulta risku, tiek lietoti tādi medikamenti kā "(beta blokatori)", "(kalcija kanālu blokatori)" vai "(antikoagulanti)", kas samazina asins recēšanu.
• Kardioversija: kontrolēta elektriskā šoka ievadīšana, lai atjaunotu normālu sirdsdarbības ritmu.
• Implantējams kardioverteru defibrilators (ICD): šī ir ierīce, kas tiek implantēta zem ādas. Tā uzrauga un regulē jūsu sirdsdarbību.
• Katetra ablācija: šī ir minimāli invazīva procedūra, kuras laikā apzināti tiek bojāti slimi sirds audi, lai pārtrauktu neregulāru sirdsdarbību.

Ko var sagaidīt cilvēks ar Refsuma slimību?

Bērniem ar infantilu Refsum sindromu parasti ir smaga attīstības atpalicība, un viņiem nepieciešama plaša medicīniska iejaukšanās. Diemžēl, neskatoties uz vislabāko aprūpi, stāvokļa smagums un raksturs saīsina šo bērnu dzīves ilgumu.

Daudzi cilvēki ar pieaugušo Refsum sindromu veiksmīgi kontrolē savus simptomus, ierobežojot pārtikas produktus ar augstu `(fitānskābes)` saturu. Ārstēšanas laikā tādi simptomi kā sausa āda un nejutīgums bieži izzūd. Tomēr jums, iespējams, būs jādzīvo ar ilgstošām redzes vai dzirdes problēmām. Daži cilvēki, iespējams, nekad neatgūs zaudēto ožu.

Kā samazināt Refsuma slimības risku?

Tā kā Refsuma slimība ir ģenētiska slimība, to nav iespējams novērst.

Ja Jums ir Refsuma slimība vai domājat, ka esat slimības nesējs, Jums varētu būt jāapsver ģenētiskā testēšana. Ģenētiskā testēšana var identificēt gēnu mutāciju, kas izraisa Refsuma slimību. Ģenētikas konsultants var palīdzēt Jums izprast testa rezultātus un izskaidrot iespēju, ka Jūsu bērni mantos šo ģenētisko stāvokli.

Ko man vajadzētu jautāt savam ārstam?

Ja Jums ir Refsuma slimība vai Jums ir aizdomas par to, varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kādi ir pirmie Refsuma slimības simptomi?
• Kādi testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu Refsuma slimību?
• Kādas ir Refsuma slimības ārstēšanas iespējas?
• Vai man vajadzētu veikt ģenētisko testu Refsuma slimības noteikšanai?
• Kāda ir iespēja, ka mans bērns mantos Refsuma slimību?

Ir normāli justies nobijusies, uzzinot, ka jums vai jūsu bērnam ir reta ģenētiska slimība. Tomēr diagnozes iegūšana ir pirmais solis, lai izprastu, kas notiek.

Kopsavilkumā (vēstījums mājās)

Refsuma slimība ir reta un sarežģīta slimība. Tomēr, pareizi diagnosticējot un nekavējoties ārstējot,Ar ārstēšanu, īpaši pieaugušo Refsuma slimības gadījumā, ir iespējams kontrolēt simptomus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Lai gan zīdaiņu Refsuma slimības stāvoklis ir sarežģītāks, ir ļoti svarīgi nodrošināt bērnam maksimālu aprūpi un atbalstu, kas viņam nepieciešams.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo vai ja jums ir aizdomas, ka kādam jūsu ģimenē ir šie simptomi, nekad nevilcinieties meklēt medicīnisko palīdzību. Var būt arī ļoti noderīgi pievienoties atbalsta grupām, kas palīdz cilvēkiem ar šīm retajām slimībām un viņu ģimenēm. Lai gan ikviena pieredze ir atšķirīga, saruna ar citiem var palīdzēt jums justies mazāk vientuļam.

Refsuma slimība, Refsuma slimība, ģenētiskās slimības, fitīnskābe, redzes problēmas, dzirdes traucējumi, zīdaiņu Refsums, pieaugušo Refsums