Vai jūsu bērna muskuļi ir vāji? Parunāsim par mugurkaula muskuļu atrofiju (SMA).

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka jūsu mazulis ir nedaudz ļengans vai ka viņš ir nedaudz lēns, lai turētu galvu paceltu vai apgāztos kā citi mazuļi? Dažreiz ir normāli, ka mēs kā vecāki nedaudz uztraucamies, redzot mazu bērnu skraidām apkārt, krītam vai viņam ir grūtības kāpt pa kāpnēm. Lai gan šie simptomi ne vienmēr liecina par kaut ko nopietnu, dažreiz aiz tiem slēpjas reta slimība, par kuru mums jāzina. Tā ir mugurkaula muskuļu atrofija jeb tas, ko mēs medicīniski saucam par " mugurkaula muskuļu atrofiju (SMA)".

Vienkārši sakot, kas ir šis SMA?

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir reta ģenētiska slimība, kuras rezultātā pakāpeniski vājinās brīvprātīgie muskuļi, kuru kustības mēs kontrolējam. Tā galvenokārt ietekmē nervu šūnas muguras smadzeņu apakšējā daļā.

Iedomājieties to šādi. Mūsu smadzenes un muguras smadzenes sūta elektrisko signālu jeb ziņojumu mūsu muskuļiem, lai tie "kustētos". Šo ziņojumu pārraida īpašas nervu šūnas, ko sauc par motorajiem neironiem. Lai šīs nervu šūnas būtu veselīgas, ir nepieciešams proteīns, ko sauc par izdzīvošanas motoro neironu (SMN), ko ražo gēns ar nosaukumu SMN1.

Personai ar SMA `SMN1` gēna defekta dēļ `SMN` proteīns netiek ražots nepieciešamajā daudzumā. Kad šis proteīns tiek zaudēts, nervu šūnas (motoriskie neironi), kas pārraida šos signālus, pakāpeniski iet bojā. Tad muskuļi nesaņem nepieciešamos signālus. Muskuļi, kas netiek izmantoti, pakāpeniski saraujas un kļūst vāji. To mēs saucam par muskuļu atrofiju .

Kādi ir SMA simptomi un veidi?

SMA simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Tie ir atkarīgi no tā, cik daudz SMN proteīna tiek saražots organismā. Papildus galvenajam gēnam, ko sauc par SMN1, mums ir arī SMN2 gēns. Arī šis SMN2 gēns ražo zināmu daudzumu SMN proteīna. Jo vairāk SMN2 gēna kopiju ir cilvēkam, jo ​​vieglāki kļūst simptomi.

SMA ir iedalīta 5 galvenajos veidos, pamatojoties uz vecumu, kurā parādās simptomi .

Kas izraisa SMA?

SMA ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. Precīzāk sakot, tā tiek mantota kā "autosomāli recesīva" pazīme. Ko tas nozīmē?

Vienkārši sakot, lai bērnam attīstītos SMA, abiem vecākiem ir jāpārmanto defektīvā SMN1 gēna kopija. Ja tikai viens no vecākiem pārmanto defektīvo gēnu, bērns neattīstīsies SMA. Tomēr bērns kļūs par slimības "nesēju" . Tas nozīmē, ka bērnam nebūs simptomu, bet viņš joprojām varēs nodot defektīvo gēnu saviem bērniem nākotnē.

Kā precīzi diagnosticēt slimību?

Tāpat kā daudzās mūsdienu valstīs, arī Šrilankā jaundzimušajiem dažreiz tiek veiktas ģenētisko slimību pārbaudes. Tomēr dažreiz, īpaši tiem, kuriem ir viegli simptomi, tās tiek atklātas tikai vēlāk.

Ja jums ir kādas bažas par savu bērnu, ārsts, apmeklējot viņu, var uzdot šādus jautājumus:

• Vai jūsu mazulis nokavēja tādus attīstības atskaites punktus kā galvas pacelšana un apgāšanās?
• Vai bērnam ir grūti patstāvīgi apsēsties vai piecelties?
• Vai esat pamanījis apgrūtinātu elpošanu?
• Kad jūs pirmo reizi pamanījāt šos simptomus?
• Vai kādam jūsu ģimenē iepriekš ir bijuši šie simptomi?

Papildus šiem jautājumiem slimības apstiprināšanai var veikt šādus testus :

• Ģenētiskā testēšana: tiek ņemts asins paraugs un tieši pārbaudīts `SMN1` gēns, lai noskaidrotu, vai tas ir bojāts vai trūkst. Šī ir galvenā pārbaude slimības apstiprināšanai.
• Kreatīnkināzes (KK) asins analīze: Kad muskuļi kļūst vāji, asinīs uzkrājas enzīms, ko sauc par KK. Ja tas ir augsts, var būt aizdomas par muskuļu bojājumiem.
• Nervu testi : testi, piemēram, elektromiogramma (EMG), pārbauda, ​​kā nervi sūta signālus muskuļiem.
• MRI vai CT skenēšana: Iegūstiet detalizētus ķermeņa iekšpuses attēlus, īpaši mugurkaulu un muskuļus.
• Muskuļu biopsija: Dažreiz neliels muskuļa gabals tiek ņemts un pārbaudīts mikroskopā, lai apstiprinātu bojājuma raksturu.

Kādas ir SMA ārstēšanas metodes?

Pirms desmit līdz piecpadsmit gadiem SMA ārstēšanai bija pieejamas tikai atbalstošas ​​terapijas, kas kontrolēja simptomus. Tomēr mūsdienās, attīstoties medicīnas zinātnei, pasaulē ir pieejamas vairākas ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, kas vērstas uz ģenētisko problēmu, kas izraisa SMA.

1. Atbalsta aprūpe

Lai gan šīs zāles neizārstē slimību, tās ir būtiskas, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti.

• Elpošanas atbalsts: Īpaši 1. un 2. tipa gadījumā, kad elpošanas muskuļi kļūst vāji, elpošanas atbalstam var būt nepieciešama īpaša maska ​​vai, smagos gadījumos, ventilators.
• Uzturs un rīšana: Tā kā rīšanas muskuļi ir vāji, ir nepieciešama uztura speciālista palīdzība, lai nodrošinātu, ka mazulis saņem labu uzturu. Dažiem mazuļiem var būt nepieciešams barot caur barošanas zondi.
• Kustība un fizioterapija: Fizioterapijas vingrinājumi var palīdzēt aizsargāt locītavas un stiprināt muskuļus. Ja nepieciešams, varat izmantot kāju ortozes, staigulīti vai elektrisko ratiņkrēslu.
• Muguras problēmas: Bērniem ar skoliozi ārsts var ieteikt valkāt īpašu korseti (muguras ortozi), lai mugura būtu taisna.

2. Gēnu mērķterapija

Šīs ir zāles, kas ir revolucionizējušas SMA ārstēšanu.

• Nusinersen (Spinraza): Šīs zāles tiek ievadītas injekcijas veidā cerebrospinālajā šķidrumā. Tās darbojas, stimulējot "palīggēnu" SMN2, par kuru mēs runājām iepriekš, un liekot tam ražot vairāk SMN proteīna. Tās jālieto ik pēc dažiem mēnešiem.
• Onasemnogēna abeparvoveks-xioi (Zolgensma): šī ir gēnu terapija, ko ievada intravenozi vienu reizi. Tā aizstāj bojāto SMN1 gēnu ar veselīgu SMN1 gēna kopiju. To parasti ievada bērniem līdz 2 gadu vecumam.
• Risdiplams (Evrysdi): šīs ir ikdienas iekšķīgi lietojamas šķidras zāles, kas darbojas arī, palielinot "SMN" proteīna ražošanu no "SMN2" gēna.

Lai gan šīs ārstēšanas metodes ir ļoti dārgas, ir pierādīts, ka tās ievērojami uzlabo bērnu attīstības atskaites punktus (galvas turēšana, sēdēšana) un kontrolē slimības progresēšanu. Jums jāpārrunā ar savu ārstu, kura ārstēšanas metode ir vislabākā jūsu bērnam.