Vai Jums ir stipra asiņošana no neliela griezuma? Parunāsim par hemofiliju.

Vai esat kādreiz juties tā, it kā jūs vai kāds jūsu ģimenes loceklis nekontrolējami asiņotu pēc neliela griezuma? Vai arī jums uz ķermeņa parādās lieli zili plankumi pat pēc neliela savainojuma? Neatmetiet šīs lietas kā normālu parādību. Jo tas varētu būt stāvokļa, ko sauc par hemofiliju, simptoms. Neuztraucieties, šodien mēs par visu runāsim vienkāršā valodā.

Vienkārši sakot, kas ir hemofilija?

Hemofilija ir ģenētiska slimība, kas ietekmē asins recēšanu . Parasti, kad mēs gūstam traumu, asiņošana pēc kāda laika apstājas. Tas ir tāpēc, ka īpašas olbaltumvielas mūsu asinīs (sauktas par asinsreces faktoriem ) darbojas kopā, veidojot asins recekli. Tomēr cilvēkiem ar hemofiliju trūkst vienas no šīm olbaltumvielām, kas palīdz asinīm sarecēt. Tāpēc asiņošana traumas gadījumā neapstājas viegli.

Ir divi galvenie hemofilijas veidi.

Turklāt pastāv ļoti rets veids, ko sauc par hemofiliju C. To izraisa XI faktora deficīts.

Kādi ir hemofilijas simptomi?

Simptomi atšķiras atkarībā no stāvokļa smaguma pakāpes. Dažreiz asiņošana var notikt bez redzama iemesla. Šos simptomus ir viegli atpazīt, īpaši maziem bērniem .

Simptomi, kas novērojami maziem bērniem un zīdaiņiem:

• Asiņošana galvā dzimšanas brīdī: dažiem zīdaiņiem dzimšanas brīdī var būt asiņošana galvā.
• Locītavu pietūkums, sākot staigāt: Jums vajadzētu uztraukties, ja bērna locītavas, piemēram, ceļgali un elkoņi, ir pietūkušas un zilas, tiklīdz viņš sāk staigāt vai rāpot.
• Lieli zili plankumi pat no neliela sasituma: Pat neliels sasitums var izraisīt lielu, tumši zilu plankumu parādīšanos uz ķermeņa.
• Bieža deguna un smaganu asiņošana: Bieža smaganu asiņošana zobu nākšanas laikā vai zobu tīrīšanas laikā.
• Asinis urīnā vai izkārnījumos.

Personai ar vieglu hemofiliju var nebūt nekādu simptomu līdz pilngadībai. Stāvoklis dažreiz tiek atklāts, kad nelielas procedūras, piemēram, zoba ekstrakcijas, laikā ir pārmērīga asiņošana.

Kā šī slimība rodas?

Tas var šķist nedaudz sarežģīti, taču to ir viegli saprast. Hemofilija ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka to izraisa defekts gēnos, kas nāk no mātes vai tēva.

• No mātes dēlam: Bojātais gēns, kas izraisa hemofiliju, atrodas X hromosomā. Vīrietis (dēls) saņem X hromosomu no mātes un Y hromosomu no tēva. Tātad, ja māte ir slimības nesēja, kas nozīmē, ka viņai ir šis defekts vienā no X hromosomām, pastāv 50% iespējamība, ka viņas dēls no viņas saņems bojāto X hromosomu. Ja tas notiek, dēlam attīstīsies hemofilija.
• Meitas kļūst par nesējām: Meitene saņem divas X hromosomas (vienu no mātes, otru no tēva). Pat ja viņa saņem defektīvo X hromosomu no mātes, parasti viņai neattīstās slimība, jo no tēva ir vesela X hromosoma. Tomēr viņas kļūst par slimības nesējām . Tas nozīmē, ka viņas var nodot slimību saviem bērniem.
• Ja tēvam ir hemofilija: Tēvs ar hemofiliju nekad nenodos slimību saviem dēliem, jo ​​dēli no tēva manto tikai Y hromosomu. Tomēr, tā kā visas viņa meitas no viņa manto defektīvo X hromosomu, visas šīs meitas būs slimības nesējas.

Dažreiz bērns var attīstīt šo slimību spontānas mutācijas rezultātā, pat ja ģimenē nevienam nav hemofilijas.

Kā diagnosticēt slimību? (Diagnoze)

Šo stāvokli parasti diagnosticē neilgi pēc dzimšanas. To var diagnosticēt, pārbaudot ģimenes anamnēzi vai ja bērnam ir neparasta asiņošana. To var pat pārbaudīt, ņemot asins paraugu no nabassaites pēc bērna piedzimšanas.

Ja jums vai jūsu bērnam ir šie simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Ārsts vispirms jautās, vai kādam jūsu ģimenē ir šī slimība. Pēc tam viņš veiks dažas asins analīzes.

• Asins recēšanas testi: Tie pārbauda, ​​cik ātri un cik labi jūsu asinis rec.
• Faktora tests: Ja tiek konstatēta problēma, šis tests var precīzi noteikt, kāda veida hemofilija Jums ir (A vai B) un cik smaga tā ir.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Nav no kā baidīties, mūsdienās ir ļoti efektīvas hemofilijas ārstēšanas metodes. Galvenais mērķis ir atjaunot asins recēšanas faktoru, kura organismā trūkst.

• Asinsreces faktora aizstājterapija: šī ir galvenā ārstēšanas metode. VIII faktoru ievada intravenozi A hemofilijas gadījumā, un IX faktoru ievada intravenozi B hemofilijas gadījumā. To var veikt slimnīcā vai arī apmācīt to darīt mājās.
• Hormonu terapija:Desmopresīns ir medikaments, ko lieto vieglas A hemofilijas ārstēšanai. Tas darbojas, stimulējot organismu atbrīvot VIII faktoru. Tas ir pieejams injekciju vai deguna aerosola veidā.
• Antikoagulanti: Šīs zāles darbojas, novēršot asins recekļa pārāk ātru izšķīšanu. Tās lieto tādās situācijās kā zobu ekstrakcija.
• Fizioterapija: Bieža asiņošana locītavās var izraisīt to kustīguma zudumu. Fizioterapija var palīdzēt atjaunot šo locītavu funkciju.

Komplikācijas, kas var rasties hemofilijas dēļ

Ja netiek saņemta atbilstoša ārstēšana, var rasties dažas komplikācijas, īpaši smagos hemofilijas gadījumos.

• Locītavu bojājumi: Bieža asiņošana locītavās, piemēram, ceļgalos, elkoņos un potītēs, var izraisīt to pastāvīgu deformāciju, sāpes un grūtības kustēties.
• Asiņošana smadzenēs: šī ir visbīstamākā komplikācija. Asiņošana smadzenēs var rasties galvas traumas rezultātā vai dažos smagos gadījumos bez redzama iemesla. Tas var izraisīt neatgriezenisku invaliditāti vai pat nāvi. Ja Jums ir smaga galvas trauma, nekavējoties dodieties uz slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ATN).
• Apgrūtināta elpošana: Ja rīkles rajonā ir asiņošana, pietūkums var izraisīt apgrūtinātu elpošanu.

Ja plānojat bērnu un jūsu ģimenes anamnēzē ir hemofilija, varat saņemt ģenētisko konsultāciju. Tas var palīdzēt noskaidrot, vai esat hemofilijas nesēja un kāds ir risks jūsu bērnam. Ir iespējams arī atlasīt veselīgu embriju un implantēt to dzemdē, izmantojot tādas metodes kā apaugļošana in vitro.