Kas ir fon Hipela-Lindau sindroms (VHL)? Parunāsim par to vienkārši.

Vai esat kādreiz dzirdējuši par fon Hipela-Lindau sindromu? Droši vien neesat. Tas var izklausīties nedaudz sarežģīti, taču tā ir ļoti reta ģenētiska slimība. Vienkārši sakot, mutācija gēnā, ko sauc par VHL, izraisa audzēju un ar šķidrumu pildītu cistu veidošanos dažādās ķermeņa daļās. Neuztraucieties, to dzirdot. Parunāsim par to skaidri un vienkārši.

Kas īsti ir VHL sindroms?

VHL ir stāvoklis, ko izraisa izmaiņas mūsu gēnos. Tas var izraisīt dažādas ķermeņa daļas, piemēram,

• Acis
• Smadzenes
• Muguras smadzenes
• Iekšējā auss
• Virsnieru dziedzeri
• Aizkuņģa dziedzeris
• Nieres
• Reproduktīvie orgāni

Audzēji var veidoties tādās vietās kā...

Vislabākais ir tas, ka lielākā daļa šo veidojumu ir labdabīgi . Tas nozīmē, ka tie nav vēža audzēji. Tomēr cilvēkam ar šo slimību ir nedaudz lielāks nieru un aizkuņģa dziedzera vēža attīstības risks. Tāpēc ir svarīgi par to zināt.

Kāpēc rodas šis VHL sindroms?

Parasti VHL gēns mūsu organismā kontrolē audzēju augšanu, novēršot šūnu nekontrolējamu dalīšanos. Tas ir kā sargs mūsu organismā. Bet cilvēkam ar VHL sindromu šis gēns ir mutēts vai mainīts. Tad šī sarga uzdevums nedarbojas pareizi. Tā rezultātā patoloģiskas šūnas aug nekontrolējami un sāk veidot audzējus.

Šī situācija var rasties divos galvenajos veidos:

1. Mantojums no vecākiem: Apmēram 8 no 10 cilvēkiem ar VHL to manto no mātes vai tēva. Tā tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem ir šī slimība, katram no viņu bērniem ir 50% iespēja to mantot.

2. Nejaušs gadījums: Apmēram 2 no 10 gadījumiem tas nav mantojums no vecākiem. Šis stāvoklis var rasties nejaušu gēnu izmaiņu ( spontānas mutācijas) dēļ embrija attīstības sākumposmā.

Kādi ir VHL simptomi?

VHL simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties. Tas ir tāpēc, ka simptomi ir atkarīgi no tā, kur organismā atrodas audzējs. Dažiem cilvēkiem simptomi var nebūt novērojami gadiem ilgi.

Lai gan simptomi bieži sākas aptuveni 26 gadu vecumā, dažiem cilvēkiem galvenie simptomi var neattīstīties līdz 65 gadu vecumam. Vecums, kurā simptomi sākas, atšķiras arī atkarībā no audzēja veida. Piemēram:

• Acu audzēji (tīklenes hemangioblastomas): 12–25 gadu vecumā
• Asinsvadu audzēji smadzenēs vai muguras smadzenēs (hemangioblastomas): 18–35 gadi
• Nieru audzēji vai vēzis (nieru šūnas): vecumā no 25 līdz 50 gadiem
• Iekšējās auss audzēji (endolimfātiskā maisiņa audzēji): vecumā no 24 līdz 35 gadiem

Kā tiek diagnosticēta VHL?

Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība vai ja jūsu simptomi liek ārstam aizdomām par VHL, viņš vai viņa jūs nosūtīs uz ģenētisko testu . Tas tiek darīts ar asins paraugu. Tas ir vienīgais veids, kā droši zināt, vai jums ir izmaiņas VHL gēnā.

Bieži sastopamas situācijas, kurās ārsts var aizdomas par VHL, ir šādas:

• Acu audzēja (acs hemangioblastomas) atrašana jaunībā.
• Nieru vēzis pirms 40 gadu vecuma.
• Vairāku audzēju (hemangioblastomu) klātbūtne smadzenēs vai muguras smadzenēs.
• Vairāku audzēju vai cistu klātbūtne nierēs vai aizkuņģa dziedzerī.

Ja Jums tiek diagnosticēta VHL, nākamais svarīgākais solis ir aktīva uzraudzība.

Kas ir aktīvā uzraudzība?

Tas var izklausīties pēc lielas lietas, bet vienkārši sakot, tas nozīmē, ka pat ja jums nav simptomu, jūsu medicīnas komanda jūs regulāri uzraudzīs. Tas nozīmē, ka, ja attīstās jauns audzējs vai vecais kļūst lielāks, to var ļoti ātri identificēt un uzsākt nepieciešamo ārstēšanu. Tā ir VHL pārvaldības būtība.

Šie testi atšķiras atkarībā no jūsu vecuma.

• Jau no mazotnes (1–4 gadi): Ik pēc 6 līdz 12 mēnešiem pārbaudiet acis pie oftalmologa. Pēc 2 gadiem katru gadu pārbaudiet asinsspiedienu.
• Bērnībā (5–10 gadi): Turpinās acu pārbaudes. Tiek veiktas arī urīna vai asins analīzes (metanefrīni), lai pārbaudītu virsnieru dziedzeru audzējus (feohromocitomas).
• Pusaudža vecums (no 11 gadu vecuma): Ik pēc dažiem gadiem tiek veikta magnētiskās rezonanses skenēšana, lai apskatītu smadzenes un muguras smadzenes. Tiek pārbaudīta arī dzirde.
• Pieaugušajiem (no 15 gadu vecuma): ik pēc diviem gadiem tiek veikta vēdera dobuma MRI skenēšana, lai pārbaudītu nieres, aizkuņģa dziedzeri un virsnieru dziedzerus.

Ārsts pielāgos šo grafiku jums.

Kādas ir VHL ārstēšanas metodes?

VHL ārstēšana ir atkarīga no audzēja veida, lieluma un atrašanās vietas. Ja audzējs nav vēža audzējs, ir mazs un labdabīgs, novērošana var būt pietiekama bez jebkādas ārstēšanas.

Ir vairākas galvenās ārstēšanas metodes:

1. Medikamenti: Nesen ieviestās zāles belzutifāns (Welireg) ir ļoti veiksmīgi samazinājušas un apturējušas vairāku ar VHL saistītu audzēju (nieru vēža, hemangioblastomu) izplatību.

2. Ķirurģiska iejaukšanās: Visbiežākā VHL ārstēšanas metode ir ķirurģiska iejaukšanās. Cistas, kas izraisa simptomus, aug vai uzrāda vēža pazīmes, tiek ķirurģiski izņemtas.

3. Staru terapija: Augstas enerģijas staru izmantošana audzēju iznīcināšanai. To īpaši izmanto dažu audzēju gadījumā, kas rodas smadzenēs un ausī.

4. Citas ārstēšanas metodes: Nieru vēža ārstēšanai ir pieejamas mūsdienīgas ārstēšanas metodes, piemēram, ablācija (audzēja iznīcināšana, izmantojot ārkārtēju karstumu vai ārkārtēju aukstumu) un imunoterapija .

Jūsu medicīnas komanda izlems, kāda ārstēšana jums ir vislabākā.

Dzīvošana ar VHL un garīgā labklājība

Ir normāli justies nobijies, nemierīgs un apmulsis, uzzinot, ka jums ir tāda reta slimība kā VHL. Stress ("skenēšanas trauksme") ir īpaši augsts, gatavojoties skenēšanai un gaidot rezultātus.

Ir vairākas lietas, ko varat darīt, lai dzīvotu veselīgu un laimīgu dzīvi ar šo stāvokli:

• Veselīgs uzturs: ievērojiet sabalansētu uzturu, kurā ir daudz dārzeņu, augļu, liesas gaļas un olbaltumvielu, piemēram, zivju. Pilnībā izvairieties no smēķēšanas.
• Vingrinājumi: Vienkārša fiziskā slodze, piemēram, ikdienas pastaigas, var mazināt stresu un uzturēt ķermeni veselīgu.
• Garīgā relaksācija: Nodarbojieties ar tādām lietām kā joga, meditācija utt. Veltiet laiku lietām, kas sniedz jums mieru (piemēram, labas grāmatas lasīšana, dziesmas klausīšanās).
• Lūdziet palīdzību: pārrunājiet šo jautājumu ar savu ģimeni un tuviem draugiem. Dalieties savās sajūtās. Ja jums nepieciešama palīdzība (vizīte pie ārsta, palīdzība mājasdarbos), nebaidieties to pateikt.
• Uzticieties savai medicīnas komandai: uzdodiet savam ārstam visus jautājumus vai bažas. Ir arī noderīgi uzturēt simptomu un testu rezultātu dienasgrāmatu.