Vai arī jums ir priekšlaicīgas novecošanās pazīmes? Parunāsim par Vernera sindromu!

Vai jūtaties vecāks par savu vecumu? Lai gan dažreiz ir normāli tā justies, priekšlaicīgu novecošanos jeb ātrāku ķermeņa novecošanos patiesībā var izraisīt reta ģenētiska slimība. Viena no šādām slimībām ir Vernera sindroms. Šodien par to parunāsim nedaudz sīkāk , jo ir ļoti svarīgi par to apzināties.

Kas ir Vernera sindroms?

Vienkārši sakot, Vernera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras dēļ ķermenis noveco daudz ātrāk nekā paredzēts. Daži cilvēki to sauc par "pieaugušo progeriju". Simptomi parasti neparādās, kamēr nav sasniegts pubertātes vecums. Tas nozīmē, ka jūs sāksiet pamanīt atšķirību, kad pārstāsiet augt tik ātri kā jūsu draugi. Pēc tam, divdesmit gadu vecumā, jūs sāksiet izjust vecuma simptomus un laika gaitā slimības, kas rodas līdz ar vecumu.

Taču tas neattiecas tikai uz matu sirmošanu un ādas ļenganumu. Novecošana nav tikai izskata maiņa. Daudziem cilvēkiem ar Vernera sindromu 40. un 50. gadu vecumā rodas dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Kādi ir šie simptomi?

Vernera sindroma simptomi kļūst izteiktāki, novecojot. Jūs varat sākt pamanīt novecošanās pazīmes agrāk nekā citi jūsu vecumā, apmēram 20 gadu vecumā. Šeit ir dažas no tām:

Izmaiņas izskatā

• Matu sirmošana un matu izkrišana: Tas ietver ne tikai matus uz galvas, bet arī uzacis un skropstas.
• Balss kļūst augsta vai aizsmakusi.
• Samazināts zemādas taukaudu daudzums: Tas var izraisīt ādas nokarāšanos.
• Muskuļu atrofija.
• Priekšlaicīga zobu bojāšanās.
• Dažu ādas laukumu kļūst tumšāki (hiperpigmentācija) vai gaišāki (hipopigmentācija).
• Ādas apsārtums paplašinātu asinsvadu dēļ.
• Ādas izlīdzināšana vai sacietēšana: Tas ir nedaudz līdzīgs stāvoklim, ko sauc par sklerodermiju.
• Savilkta, satraukta sejas izteiksme.

Citas veselības problēmas, kas rodas no ķermeņa iekšienes

Ar Vernera sindromu jūs ne tikai izskatāties vecs. Jūsu ķermenis patiesībā noveco ātrāk nekā jūs faktiski esat vecs. Tas nozīmē, ka jums var rasties arī citas veselības problēmas agrāk nekā paredzēts. Tās ietver:

• 2. tipa diabēts: Faktiski aptuveni 7 no 10 cilvēkiem ar Vernera sindromu līdz 35 gadu vecumam attīstās 2. tipa diabēts.
• Hipogonādisms (olnīcu vai sēklinieku nespēja darboties).
• Ādas čūlas.
• Osteoporoze (kaulu retināšana).
• Ateroskleroze.
• Katarakta vai makulas deģenerācija.
• Sāpes krūtīs (stenokardija).
• Miokarda infarkts.
• Sirds mazspēja `(sirds mazspēja)`.

Vēža risks

Cilvēkiem ar Vernera sindromu ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem. Piemēram:

• Vairogdziedzera vēzis.
• Melanoma (ādas vēzis).
• Osteosarkoma (kaulu vēzis).
• Mīksto audu sarkoma.

Kas izraisa Vernera sindromu?

Šī ir ģenētiska slimība . Tas ir, to izraisa mutācijas mūsu gēnos. Vernera sindroms rodas cilvēkiem ar diviem defektiem WRN gēnā. Parasti viens no šiem diviem defektīvajiem gēniem tiek mantots no mātes, bet otrs — no tēva.

Kā to var atrast? (Diagnoze)

Ārsts meklēs noteiktus kritērijus, lai diagnosticētu Vernera sindromu. Viņš var arī nozīmēt šādus testus:

• Ģenētiskie testi: pārbaudiet izmaiņas gēnā, kas izraisa Vernera sindromu.
• Rentgena stari: pārbaudiet, vai nav kaulu izmaiņu vai audzēju.

Ārsti Vernera sindromu dažreiz var diagnosticēt jau 15 gadu vecumā. Tomēr diagnoze bieži tiek noteikta 30. vai 40. gadu vecumā. Tas ir tāpēc, ka daži specifiskie slimības simptomi parādās tik ilgi.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Vernera sindroms tiek ārstēts, pamatojoties uz parādītajiem simptomiem. Tas nozīmē, ka viena ārstēšanas metode nedarbojas visiem. Vairāki speciālisti var sadarboties, lai koordinētu jūsu ārstēšanas plānu. Piemēram:

• Endokrinologi (hormonu speciālisti).
• Oftalmologi ( acu speciālisti).
• Ortopēdi (kaulu un locītavu speciālisti).

Jūsu saņemtās ārstēšanas metodes var ietvert:

• Diabēta medikamenti: kontrolējiet cukura līmeni asinīs.
• Brilles vai kontaktlēcas: Redzes problēmu novēršana.
• Zāles sirds slimību ārstēšanai:Samaziniet komplikāciju risku, kontrolējot aterosklerozi.
• Ķirurģija: Ja ir kādi vēža audzēji, tie tiek noņemti.

Vai var novērst Vernera sindromu?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, diemžēl Vernera sindromu nevar novērst.

Tomēr, ja jūs un jūsu partneris abi esat šī stāvokļa gēna nesēji un arī vēlaties bērnus, jūs varētu vēlēties apsvērt procedūru, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko testēšanu (PGT). PGT ir ģenētiskās testēšanas un in vitro apaugļošanas (IVF) kombinācija. Tas ietver embriju testēšanu pirms to implantācijas dzemdē, lai samazinātu iespēju, ka bērni mantos šos ģenētiskos defektus. Tomēr šīs ir nedaudz sarežģītas procedūras, tāpēc lēmumi jāpieņem tikai pēc ārsta ieteikuma.

Ko vēl jūs vēlētos pajautāt savam ārstam?

Ja Jums ir Vernera sindroms, ir svarīgi uzdot savam ārstam visus jautājumus. Piemēram, jūs varētu uzdot šādas lietas:

• Vai man ir ieteicams veikt ģenētisko testu Vernera sindroma noteikšanai?
• Kādas ir Vernera sindroma ārstēšanas iespējas?
• Kas man jādara, lai samazinātu vēža risku?
• Kādas pārbaudes man jāveic, lai novērstu Vernera sindroma komplikācijas?
• Kāda ir iespēja, ka mani bērni no manis mantos Vernera sindromu?
• Kāda ir iespēja, ka man piedzims vēl viens bērns ar Vernera sindromu?

Kādiem citiem stāvokļiem ir līdzīgi simptomi?

Papildus Vernera sindromam pastāv arī vairāki citi stāvokļi, kas izraisa mazu augumu un priekšlaicīgu novecošanos. Tie ietver:

• De Barsija sindroms
• Gotrona sindroms
• Hačinsona-Gilforda sindroms (šis ir Progerijas veids, kas skar mazus bērnus)
• Mulvihill-Smith sindroms
• Rotmunda-Tomsona sindroms
• Vētras sindroms

Visi šie ir reti sastopami stāvokļi, tāpēc ir ļoti svarīgi iegūt precīzu diagnozi.

Nedaudz par Vernera sindromu un cik izplatīts tas ir?

Vernera sindromu pirmo reizi atklāja 20. gadsimta sākumā ārsts vārdā Otto Verners. Divi pirmie simptomi, ko viņš pamanīja jauniem pacientiem, bija katarakta un spīdīgi, tumši plankumi uz ādas.

Šī ir ļoti reta slimība. Kopš pirmā ziņojuma par šo slimību publicēšanas 1904. gadā medicīnas žurnālos ir ziņots tikai par aptuveni 800 gadījumiem.

Amerikas Savienotajās Valstīs eksperti lēš, ka Vernera sindroms var būt aptuveni vienam no 200 000 cilvēkiem. Visā pasaulē saslimstības biežums ir tikai viens no miljona.

Tomēr tas ir biežāk sastopams Japānā un Sardīnijas reģionā Itālijā. Tur šis stāvoklis ir aptuveni vienam no 30 000 vai 50 000 cilvēkiem. Iemesls tam ir tas, ka daudzi cilvēki šajos reģionos ir mantojuši ģenētisku mutāciju, kas notikusi pirms vairākām paaudzēm.

Uzzināt, ka jums vai jūsu tuviniekam ir Vernera sindroms, var būt grūti. Tas var būt nomācoši, jo nav izārstēšanas. Tomēr ārstēšana var samazināt dzīvībai bīstamu komplikāciju risku.

Visbeidzot, galvenais vēstījums

Vernera sindroms ir patiesi sarežģīts stāvoklis, taču atcerieties, ka neesat viens.

• Saņemiet atbilstošu medicīnisko palīdzību un padomu: tas palīdzēs jums pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.
• Ievērojiet veselīgu dzīvesveidu: pietiekami guliet, ēdiet uzturvielām bagātu pārtiku, lietojiet sauļošanās līdzekli, dodoties saulē, un mēģiniet mazināt stresu. Šīs lietas palīdzēs jums saglabāt veselību.
• Meklējiet atbalstu: Jautājiet savai medicīnas komandai par atbalsta grupām. Iespējams, ka šobrīd nejūtat lielu spiedienu, taču saglabājiet šo informāciju pa rokai. Tā varētu būt noderīga nākotnē.

Dzīvot ar tik retu slimību nav viegli. Taču ar pareizajām zināšanām, atbalstu un pozitīvu attieksmi jūs atradīsiet spēku veikt šo ceļojumu.

Vernera sindroms, ģenētiskās slimības, priekšlaicīga novecošanās, pieaugušo progerija, WRN gēns, veselības problēmas, vēža risks