Reta slimība, kas izraisa nāvi miega trūkuma dēļ? Uzzināsim par to (letāla ģimenes bezmiegs)

Vai arī jūs naktīs neguļat? Vai pēc gulētiešanas vairākas stundas grozāties? Tā patiesībā ir izplatīta problēma daudziem no mums. Bet vai esat kādreiz domājuši, ka šāda veida bezmiegs varētu būt pirmais simptoms ārkārtīgi retai ģenētiskai slimībai, kas var pat izraisīt nāvi? Neuztraucieties, es nesaku, ka jums ir šī slimība. Jo šī ir ļoti reta slimība pasaulē. Bet ir ļoti svarīgi par to zināt. Tāpēc šodien mēs runāsim par šo bīstamo un ārkārtīgi reto slimību.

Kas ir letāla ģimenes bezmiegs (FFI)?

Lai gan nosaukumā ir vārds "bezmiegs", FFI patiesībā nav miega traucējums. FFI ir reta ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē caur gēniem. Vienkārši sakot, tas ir stāvoklis, ko izraisa mūsu smadzenēs esoša olbaltumviela, kas ir mutējusi un bojā smadzenes. Slimība ir tik reta, ka eksperti apgalvo, ka tikai aptuveni 100 cilvēkiem no aptuveni 30 ģimenēm visā pasaulē ir ziņots par gēnu, kas izraisa šo slimību. Tātad, ja nevarat gulēt, iespēja, ka tas ir saistīts ar FFI, ir ļoti maza, aptuveni viens no miljona. Pastāv arī tās pašas slimības neģenētisks variants, kas nozīmē, ka tā rodas pēkšņi bez iemesla. To sauc par sporādisku letālu bezmiegu (sFI). Eksperti joprojām precīzi nezina, kā tā rodas.

Kāpēc rodas šī slimība? Kāds ir tās cēlonis?

Galvenais FFI cēlonis ir mutācija gēnā “PRPN” mūsu organismā. Šis gēns kontrolē proteīna, ko sauc par “PrP”, ražošanu. Lai gan precīza šī proteīna funkcija nav atklāta, mutācija gēnā izraisa šī proteīna veidošanos nepareizā formā. Pēc tam tas kļūst toksisks mūsu organismam. Šie toksiskie, deformētie proteīni pakāpeniski uzkrājas visas mūsu dzīves laikā smadzeņu daļā, ko sauc par talāmu . Talāms ir centrs, kas kontrolē daudzas svarīgas lietas, piemēram, miegu, apetīti un ķermeņa temperatūru. Laika gaitā, kad šie toksiskie proteīni bojā talāmu, bojājumi izraisa FFI simptomu parādīšanos. Šī ģenētiskā mutācija tiek nodota no paaudzes paaudzē autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka, lai attīstītu šo slimību, jums ir jāmanto viena mutētā gēna kopija no mātes vai tēva. Ja kādam no jūsu vecākiem ir šī gēna mutācija, jums ir 50% iespēja to iegūt arī jums.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

FFI simptomi parasti sāk parādīties 40 līdz 60 gadu vecumā. Lai gan sākumā tie ir ļoti viegli, šie simptomi var ātri kļūt smagi. Apskatīsim, kādi ir šie simptomi.Daudzus no šiem simptomiem izraisa gan miega trūkums, gan smadzeņu bojājumi. Diemžēl lielākā daļa pacientu mirst no sirdslēkmes vai citām infekcijas slimībām 6 līdz 36 mēnešu (3 gadu) laikā pēc simptomu rašanās.

Kā ārsts diagnosticē šo slimību?

Ja ārstam ir aizdomas par FFI, viņš veiks vairākus testus, lai to apstiprinātu.

• Jautājot par ģimenes slimības vēsturi: Tā kā šī ir ģenētiska slimība, ir ļoti svarīgi noskaidrot, vai kādam ģimenē ir bijuši līdzīgi simptomi.
• Fiziskā apskate : simptomi tiek rūpīgi pārbaudīti.
• Ģenētiskā testēšana : asins paraugs tiek pārbaudīts, lai noteiktu mutāciju `PRPN` gēnā.
• Miega pētījums: Miega modeļi tiek uzraudzīti slimnīcā, izmantojot īpašu aprīkojumu.
• Mugurkaula šķidruma pārbaude: no muguras smadzenēm ņemtā cerebrospinālā šķidruma pārbaude.

Dažos gadījumos, ja kāds nomirst pirms slimības diagnosticēšanas, FFI var apstiprināt, pārbaudot smadzenes autopsijas laikā.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

FFI ārstēšana koncentrējas uz simptomu pārvaldību un pacienta pēc iespējas lielāka atvieglojuma nodrošināšanu. Tā kā tā ir ļoti reta slimība, nav standarta ārstēšanas shēmas. Veselības aprūpes speciālistu komanda, tostarp neirologs un psihiatrs, kopīgi strādās, lai noteiktu pacientam atbilstošu ārstēšanu. Ārstēšana parasti ietver:

• Nodrošina vitamīnus un papildu uzturvielas.
• Nodrošinot labi sabalansētu uzturu.
• Ja lietojat citas zāles, kas pasliktina simptomus, pārtrauciet to lietošanu vai nomainiet tās.
• Dažu sedatīvu līdzekļu vai melatonīna lietošana miega veicināšanai, kā noteicis ārsts.
• Sniedz konsultācijas psiholoģiskai atvieglošanai .

Lai novērstu slimības izplatīšanos citiem ģimenes locekļiem nākotnē, ārsts var ieteikt visiem ģimenes locekļiem veikt ģenētisko testēšanu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Es atkārtoju, ja jums ir problēmas ar miegu, iespējamība, ka tā ir FFI, ir ļoti, ļoti zema. Tāpēc neuztraucieties par to nevajadzīgi. Tomēr, ja jums ilgstoši ir problēmas ar miegu vai ja bezmiega laikā rodas citi simptomi, piemēram, apjukums vai grūtības staigāt, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Jo šie simptomi var nebūt FFI, bet gan citas ārstējamas slimības pazīme. Tāpēc ir ļoti svarīgi iegūt pareizu diagnozi un meklēt nepieciešamo ārstēšanu. Fatāla ģimenes bezmiegs, FFI, bezmiegs, ģenētiskas slimības, prionu slimība, miega problēmas, smadzeņu slimības