Uzziniet par NIPT testu (neinvazīvo pirmsdzemdību testēšanu) grūtniecēm.

Grūtniecības laikā ir normāli, ja rodas daudz jautājumu par mazo bērnu dzemdē. Lai rastu atbildes uz dažiem no šiem jautājumiem, grūtniecības laikā veicam dažādas pārbaudes (pirmsdzemdību testus). Viens no šiem īpašajiem testiem ir NIPT. Tas var sniegt mums pavedienu par to, vai jūsu mazulim ir risks saslimt ar noteiktām ģenētiskām slimībām, piemēram, Dauna sindromu . Tomēr šis nav 100% specifisks tests. Tāpēc daži ārsti to labprātāk sauc par NIPS (skrīningu), nevis NIPT (testēšanu). Jo tas tikai norāda uz risku.

Kā veikt NIPT testu? Tas ir ļoti vienkārši!

Mēs visi esam dzirdējuši par DNS. Tā ir kā grāmata, kas atrodas katrā mūsu ķermeņa šūnā un satur visu mūsu ģenētisko informāciju. Vai zinājāt, ka niecīgi šīs DNS gabaliņi atrodas arī mūsu asinīs. Mēs to saucam par brīvšūnu DNS jeb "cfDNS"?

Tātad, grūtniecības laikā jūsu asinīs ir jūsu pašu “cfDNS”, kā arī jūsu bērna DNS fragmenti (bezšūnu augļa DNS — cffDNS) . Vai nav pārsteidzoši? NIPT tests ietver vienkārša asins parauga ņemšanu no jums un tā pārbaudi, lai noteiktu jūsu bērna DNS fragmentus, kas sniedz norādes par noteiktām ģenētiskām slimībām. Tā kā tas ir neinvazīvs tests, tas nerada nekādu risku ne jums, ne jūsu bērnam.

Ko mēs varam uzzināt no NIPT testa?

NIPT tests galvenokārt meklē hromosomu anomālijas. Vienkārši sakot, hromosomas mūsu šūnās parasti ir pa pāriem. Bet dažreiz divu hromosomas kopiju vietā var būt trīs. Mēs to saucam par trisomiju .

Šeit ir galvenie trisomijas stāvokļi, ko meklē NIPT tests, un to precizitāte:

Ja NIPT rezultāts ir pozitīvs, kas nozīmē, ka tas norāda uz risku, mums jāveic diagnostikas tests , lai to apstiprinātu. Šim nolūkam tiek veikti divi testi :

1. Amniocentēze: procedūra, kuras laikā no dzemdes paņem amnija šķidruma paraugu un to pārbauda.

2. Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): procedūra, kas ietver dažu šūnu ņemšanu no bērna placentas un to testēšanu.

Tā kā abi šie testi ir invazīvi ( invazīvi ), pastāv neliels risks. Tāpēc dažas mātes var nevēlēties tos veikt.

Turklāt NIPT var noteikt arī bērna dzimumu . Ja nevēlaties to zināt, neaizmirstiet par to pastāstīt savam ārstam pirms testa.

Kurš vēlas veikt NIPT testu?

Šo testu var veikt jebkura māte, kura ir pabeigusi 10 grūtniecības nedēļas. Tomēr tas nav obligāts tests. Tomēr mātes, kurām ir augsts risks saslimt ar noteiktām ģenētiskām saslimšanām, ir vairāk ieinteresētas šajā testā.

Kam ir lielāks risks?

• Mātes, kas vecākas par 35 gadiem.
• Mātes, kuras iepriekš ir dzemdējušas bērnu ar trisomiju.
• Mātes, kurām risks ir pierādīts ar cita skrīninga testa (piemēram, pirmā trimestra skrīninga) palīdzību.

Situācijas, kurās NIPT rezultāti var nebūt īpaši uzticami

NIPT tests balstās uz bērna DNS daudzumu mātes asinīs. Šis daudzums parasti ir neliela procentuālā daļa, aptuveni 10–20%. Tāpēc daži stāvokļi mātes organismā var ietekmēt šos rezultātus.

• Ja jūsu ķermeņa masas indekss (ĶMI) ir 30 vai lielāks.
• Ja bērns ir ieņemts ar donora olšūnu.
• Ja lietojat noteiktus asins šķidrinātājus.
• Ja dzemdē gaidāt dvīņus vai vairākus bērnus.

Šajā gadījumā vislabāk ir konsultēties ar ārstu un izlemt, vai NIPT tests ir piemērots tieši Jums.

Ko darīt pēc NIPT rezultātu saņemšanas?

Ir normāli justies skumji un šokēti, uzzinot, ka NIPT tests jums ir riska faktors (pozitīvs rezultāts). Taču nekrītiet panikā. Vispirms atcerieties, ka tas nav galīgs lēmums. Šajā brīdī ir ļoti svarīgi konsultēties ar ģenētikas konsultantu vai ārstu, lai izprastu rezultātus.

Ja vēlaties, varat veikt diagnostikas testu, piemēram, iepriekš minēto amniocentēzi jeb CVS, lai 100% apstiprinātu situāciju. Vai arī jums ir tiesības neveikt šīs pārbaudes. Atklāti pārrunājiet visas šīs lietas ar savu ārstu.