Vai esat kādreiz pamanījuši, ka kāda jūsu mazuļa ķermeņa daļa, iespējams, roka, kāja vai pirksts, ir neparasti liela, salīdzinot ar pārējo ķermeni? Vai arī esat kādreiz pamanījuši kaut ko dīvainu, piemēram, lielu dzimumzīmi uz ādas vai sapinušos asinsvadu laukumu? Jebkuram vecākam ir normāli justies noraizējušamies, redzot šādas lietas. Šodien mēs runājam par retu slimību grupu, kas var izraisīt šīs lietas. To sauc par PROS jeb PIK3CA saistīto aizaugšanas spektru.
Sapratīsim, kas īsti ir PROS un PIK3CA.
Pirmkārt, PROS nav viena slimība. Tā ir vairāku dažādu stāvokļu spektrs. Visiem šiem stāvokļiem ir viena kopīga iezīme. Tas ir, dažas ķermeņa daļas kļūst pārmērīgi lielas (pārmērīga augšana) vai iegūst patoloģisku formu.
Tagad aplūkosim, kāpēc tas notiek. Galvenais iemesls tam ir izmaiņas, proti, mutācija, mūsu organismā esošajā gēnā ar nosaukumu `PIK3CA`.
Vienkārši sakot, mūsu ķermenis ir kā liela rūpnīca. Ir instrukciju kopums, kas nosaka, ka visam šajā rūpnīcā jānotiek pareizi. `PIK3CA` ir svarīgs gēns, kas dod šādas instrukcijas. Tas ir tas, kas saka mūsu šūnām: "Labi, tagad dalieties", "Tagad augiet", "Labi, tagad jūsu laiks ir beidzies, mirstiet".
Tomēr, ja kāds burts šī `PIK3CA` gēna instrukciju grāmatā ir nepareizs, tas ir, ja notiek mutācija, šo šūnu saņemtie ziņojumi ir sajaukti. Tad dažas šūnas dalās pārāk ātri vai neiet bojā, kad tām vajadzētu. Tieši tad mēs novērojam patoloģisku pārmērīgu savairošanos vietās, kur šīs šūnas atrodas, tas ir, tādās vietās kā āda, asinsvadi, kauli, taukaudi un smadzenes .
Šeit jāatceras ļoti svarīgs aspekts . PROS nav slimība, kas tiek nodota no vecākiem bērnam. Tas nozīmē, ka, ja jums ir šī slimība, jūsu bērnam tā neattīstīsies, un, ja kādam no jūsu bērniem tā bija, citiem bērniem tā neattīstīsies. Šīs ģenētiskās izmaiņas nenotiek katrā bērna ķermeņa šūnā, bet tikai dažās šūnās. Tāpēc nevajag no tā nevajadzīgi baidīties.
Dažādi veselības stāvokļi, kas ietilpst PROS kategorijā
Dažreiz ārsti slimību diagnosticē tieši ar PROS. Citreiz viņi nosauks konkrētu medicīnisku stāvokli (sindromu), kas ietilpst PROS ietvaros. Daži no tiem ir uzskaitīti tabulā zemāk.
| Slimības nosaukums (sindroms) | Galvenās iezīmes un apraksts |
|---|---|
| Fibroadipozes hiperplāzija | Šajā stāvoklī pārmērīga taukaudu, šķiedru audu vai asinsvadu augšana izraisa kunkuļiem līdzīgu izaugumu veidošanos ekstremitātēs vai citās ķermeņa daļās. Laika gaitā tie var augt un traucēt staigāšanu un kustības. |
| KLOVSA sindroms | Nosaukums ir atvasināts no simptomu pirmajiem burtiem. C — iedzimts (esošs jau no dzimšanas), L — lipomatozs (saistīts ar taukiem — daudzi bērni var redzēt kaut ko līdzīgu tauku kunkulim), O — aizaugšana (pārmērīga augšana), V — asinsvadu malformācijas (patoloģiski asinsvadi — piemēram, dzimumzīmes, zirnekļa vēnas), E — epidermāls nevuss (dzimumzīmju veids, kas parādās uz ādas), S — mugurkaula/skeleta (problēmas ar mugurkaulu vai kauliem — piemēram, muguras sāpes). |
| Megalencefālijas-kapilāru malformācijas (MCAP) sindroms | Smadzenes, asinsvadi un sejas vaibsti attīstās pārmērīgi. Šiem bērniem var būt attīstības aizture un patoloģiskas formas pirksti. |
| Hemihiperplāzijas-multiplas lipomatozes (HHML) sindroms | Tas bieži ietekmē roku un kāju augšanu. Lēni augoši, nesāpīgi taukaudu audzēji (lipomas) veidojas zem ādas dažādās ķermeņa daļās, īpaši mugurā, rumpī, ekstremitātēs un pirkstos. |
| Hemimegalencefālija | Šajā stāvoklī visas smadzenes vai puse no tām kļūst lielākas nekā parasti. Šiem bērniem var rasties krampji, paralīze un attīstības kavēšanās. |
| Sejas infiltrējoša lipomatoze | Nesāpīgs pietūkums vai veidojums sejas daļā. Tas parasti rodas tikai vienā galvas pusē. Dažreiz daļa mēles var palielināties un var tikt ietekmēti kauli un zobi. |
Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?
PROS vēl nav izārstēšanas. Tomēr ir daudz veidu, kā pārvaldīt šo stāvokli un tā simptomus.
Ārsts izlems par piemērotāko ārstēšanu jūsu bērnam. Viņš vai viņa pieņems šos lēmumus pēc rūpīgas bērna stāvokļa pārbaudes un konsultēšanās ar dažādiem speciālistiem (piemēram, ķirurgiem, neirologiem). Šeit ir dažas no galvenajām ārstēšanas iespējām:
- Ķirurģija: Var ieteikt ķirurģisku iejaukšanos, lai noņemtu aizaugušos audus, īpaši, ja izaugums traucē bērna spējai staigāt vai veikt ikdienas aktivitātes, rada spiedienu uz smadzenēm vai ir nepieciešams, lai labotu tādu stāvokli kā skolioze.
- Medikamenti: Ārsts var izrakstīt medikamentus specifisku simptomu, piemēram, krampju, kontrolei. Tiek veikti arī pētījumi par jaunām zālēm, kas vērstas pret PIK3CA gēna aktivitāti.
Kāda būs mana bērna nākotne?
Šī ir viena no lielākajām bažām un bailēm jebkuram vecākam. PROS ir mūža stāvoklis. Tā kā simptomi katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi, bērna nākotne var atšķirties atbilstoši.
Tas nozīmē, ka daži bērni var dzīvot normālu dzīvi bez būtiskām sekām. Citiem, īpaši, ja ir skartas smadzenes, var rasties mācīšanās atšķirības un attīstības aizkavēšanās.
Turklāt ir atklāts, ka dažiem cilvēkiem ar PROS ir zināms vēža attīstības risks, jo šī pati PIK3CA gēna mutācija ir atrodama arī vēža šūnās cilvēkiem bez PROS.
Nebaidieties no tā lieki. Vissvarīgākais ir atklāti pārrunāt šo risku ar savu ārstu. Tad jūs varēsiet laikus veikt nepieciešamās pārbaudes un noskaidrot, vai pastāv šādas situācijas risks. Ārsts pastāvīgi uzraudzīs jūsu bērna stāvokli un sniegs nepieciešamos norādījumus.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- PROS ir slimību grupa, ko izraisa mutācija gēnā `PIK3CA`. Tā nav vecāku vainas rezultāts.
- Šī nav iedzimta slimība. Tas, ka vienam no jūsu bērniem tā ir, nenozīmē, ka tā būs arī pārējiem bērniem.
- Simptomi katram bērnam var ievērojami atšķirties. Dažiem var būt vieglas sekas, bet citiem var būt nopietnas problēmas.
- Lai gan PROS nav izārstējama, simptomus var ļoti labi pārvaldīt ar ķirurģisku iejaukšanos un medikamentiem.
- Ir ļoti svarīgi atklāti un regulāri runāt ar savu ārstu par jebkādām bažām vai bailēm, kas jums rodas saistībā ar bērna stāvokli, ārstēšanu un nākotni.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment