Kas ir Sanfilippo sindroms? Kā vecākiem, būsim informēti.

Vai pēdējā laikā esat pamanījis(-usi) sava bērna attīstības aizturi vai neparastu uzvedību? Dažreiz mēs to uzskatām par normālām lietām, kas notiek ar bērniem, viņiem augot, taču tās varētu būt agrīnas retas slimības, ko sauc par Sanfilippo sindromu, pazīmes. Neuztraucieties par nosaukumu. Tā ir ļoti reta slimība. Taču vecākiem ir svarīgi par to zināt. Tāpēc parunāsim par to skaidri un vienkārši.

Kas īsti ir Sanfilippo sindroms?

Vienkārši sakot, šī ir reta ģenētiska slimība , kas ietekmē bērna vielmaiņu un smadzeņu attīstību. To sauc arī par III tipa mukopolisaharidozi.

Iedomājieties savu ķermeni kā lielu rūpnīcu. Lai šī rūpnīca darbotos pareizi, dažas lietas ir jāsadala, jāsadala, jāattīra un jāizvada. Mazie strādnieki, kas palīdz šajā darbā, tiek saukti par enzīmiem . Bērnam ar Sanfilippo sindromu trūkst viena no šiem svarīgajiem enzīmiem.

Bez šī enzīma dabiski sastopamā cukura molekula, ko sauc par heparāna sulfātu, netiek pienācīgi sadalīta un izvadīta no organisma. Tā vietā tā sāk uzkrāties organisma šūnās. Tas ir kā atkritumi rūpnīcā, kas netiek iztīrīti. Šis uzkrātais materiāls tiek uzglabāts šūnu nodalījumos, ko sauc par lizosomām . Tāpēc šo slimību sauc arī par lizosomu uzkrāšanās slimību .

Kad šie atkritumi uzkrājas, šūnas nevar pareizi funkcionēt. Laika gaitā tas var bojāt orgānus, kavēt augšanu, izraisīt uzvedības problēmas un nopietni bojāt nervu sistēmu.

Šī slimība ir ļoti reta. Tā skar aptuveni vienu no 70 000 dzimušajiem. Bērnu ar šo slimību vidējais paredzamais dzīves ilgums ir no 10 līdz 20 gadiem. Tomēr, ja kādam ģimenē šī slimība ir bijusi iepriekš, bērna attīstības risks ir lielāks.

Vai pastāv dažādi šīs slimības veidi?

Jā, šai slimībai ir četri galvenie veidi. Ir četri enzīmu veidi, kas palīdz noārdīt heparāna sulfātu, par kuru mēs runājām iepriekš. Tātad slimības veidu nosaka tas, kurš no šiem četriem enzīmu veidiem ir nepietiekams . Daži veidi var būt mazāk smagi nekā citi.

Kādi ir šīs slimības simptomi?

Agrīnie simptomi parasti sāk parādīties laikā no dzimšanas līdz 2 gadu vecumam. Tomēr dažreiz vecāki tos var neatpazīt vai pat ārsti tos var sajaukt ar citām slimībām (piemēram, autismu).

Īpašs uzacu izskats

Vecāki var pamanīt sejas izmaiņas bērniem ar šo slimību, īpaši, ja viņi ir kopā ar brāļiem un māsām. Biezākas, lielākas uzacis nekā parasti.Šīs slimības īpatnība ir tā, ka dažreiz šīs divas skropstas ir savienotas kopā, padarot tās līdzīgas vienai uzacīm pāri pierei. Šī iezīme kļūst izteiktāka, bērnam augot.

Kā diagnosticēt slimību?

Tā kā tā ir reta slimība un agrīnie simptomi ir līdzīgi citām slimībām, ārsti bieži vien neveic testus agrīnās stadijās. Tomēr ir ļoti svarīgi diagnosticēt slimību pēc iespējas agrāk, lai bērns varētu saņemt nepieciešamo atbalstu un ārstēšanu.

Ja Jūsu bērnam ir attīstības aizture, iedzimti defekti un daži no agrīnajiem simptomiem, par kuriem mēs runājām, ārsts var jūs nosūtīt uz ģenētiskām vai vielmaiņas pārbaudēm.

• Urīna analīze: Pirmais veicamais tests ir urīna analīze. Ja bērna urīnā ir paaugstināts heparāna sulfāta līmenis, tā ir pazīme, ka var būt Sanfilippo sindroms.
• Asins analīze: Lai apstiprinātu slimību, tiek veikta asins analīze. Tā pārbauda, ​​vai attiecīgā enzīma aktivitāte ir zema.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Diemžēl Sanfilippo sindromam nav izārstēšanas , tāpēc ārstu galvenais mērķis ir nodrošināt atbalstošu aprūpi . Tas ir, kontrolēt simptomus un pēc iespējas ilgāk nodrošināt bērnam vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.

Šim nolūkam tiek izmantotas dažādas ārstēšanas metodes un terapijas:

• Logopēdija: runas aizkavēšanās ir bieži sastopams simptoms. Logopēds palīdz bērnam sazināties ar vārdiem un norādēm (piemēram, attēlu kartītēm).
• Barošanas terapija: Slimībai progresējot, košļāšana un rīšana kļūst apgrūtināta. Barošanas terapeits izstrādās metodi, kas palīdzēs bērnam ēst droši.
• Fizioterapija: šī terapija palīdz bērnam staigāt pēc iespējas ilgāk, saglabāt spēku un līdzsvaru. Ja nepieciešams, tā var arī palīdzēt viņam iegūt aprīkojumu, piemēram, ratiņkrēslu.
• Ergoterapija: šī terapija palīdz pēc iespējas ilgāk saglabāt smalkas motoriskās prasmes, piemēram, ģērbšanos un rotaļlietu turēšanu.

Turklāt pasaulē pastāv eksperimentālas ārstēšanas metodes, piemēram, enzīmu aizstājterapija (ERT) un gēnu terapija.

Tev, tam, kurš rūpējas par bērnu, vajadzētu padomāt arī par sevi.

Rūpēties par bērnu ar tik retu slimību ir liela atbildība. Un tas ir liels upuris. Ir pilnīgi normāli , ja šī ceļojuma laikā jūtaties nomākts, stresa pārņemts, skumjš un dusmīgs.

Tāpēc neaizmirstiet padomāt ne tikai par sevi, bet arī par savu bērnu.

• Lūdziet palīdzību kādam, kam uzticaties.
• Atvēli laiku sev, lai paņemtu nelielu pārtraukumu.
• Pārrunājiet savas sajūtas ar ģimeni vai ārstu. Ja nepieciešams, meklējiet garīgās veselības konsultanta palīdzību.

Atcerieties, ka, lai sniegtu savam bērnam pašu labāko, vispirms pašam ir jābūt veselam .