Kas ir 18. trisomija? Parunāsim par to vienkārši.

Ir normāli just lielas bailes un nemieru, kad, runājot ar ārstu par savu nedzimušo bērnu, dzirdat nepazīstamu vārdu, piemēram, "18. trisomija". Kas tas ir, kāpēc tas notiek un vai no manas puses kaut kas nav kārtībā? Neuztraucieties. Šodien sapratīsim stāvokli, ko sauc par 18. trisomiju, ļoti vienkārši, it kā mēs runātu ar draugu.

Kas īsti ir 18. trisomija?

Vienkārši sakot, 18. trisomija ir stāvoklis, ko izraisa problēma ar hromosomām, kas mūsu ķermenī pārnēsā ģenētisko informāciju. Vēl viens nosaukums šim stāvoklim ir Edvarda sindroms , par godu ārstam, kurš pirmais aprakstīja šo stāvokli.

Iedomājieties savu ķermeni kā lielu ēku. Šīs ēkas rasējums ir ietverts, piemēram, grāmatās, ko sauc par hromosomām. Gēni šajās grāmatās ir norādījumi par to, kā jāattīstās katrai mūsu ķermeņa daļai, sākot no matu krāsas līdz pat sirds darbībai.

Parasti vesels bērns saņem 23 hromosomas no mātes un 23 no tēva. Kopā ir 46. Tās ir sakārtotas pa pāriem. Tas nozīmē, ka ir divas 1. hromosomas kopijas, divas 2. hromosomas kopijas un tā tālāk, līdz pat 23 hromosomām.

Vai pastāv 18. trisomijas veidi?

Jā, galvenokārt ir trīs veidi:

1. Pilna 18. trisomija : Šis ir visizplatītākais veids. Šajā gadījumā katrai bērna ķermeņa šūnai ir papildu 18. hromosoma.

2. Daļēja 18. trisomija: šī ir ļoti reta parādība. Šūnās nav pilnīga papildu hromosoma, bet gan tikai daļa no papildu 18. hromosomas . Šī papildu daļa var būt arī piesaistīta citai hromosomai (translokācija).

3. Mozaīkas trisomija 18: Arī šī ir reta slimība. Šajā gadījumā tikai dažām bērna ķermeņa šūnām ir papildu hromosoma. Pārējās šūnas ir normālas. Tas ir tā, it kā dažādas šūnas būtu sajauktas kopā kā mozaīkas flīzes.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Otra izplatītākā hromosomu anomālija ir 18. trisomija. Pirmais ir labi zināmais Dauna sindroms jeb 21. trisomija.

Saskaņā ar statistiku, aptuveni vienam no 5000 jaundzimušajiem var būt 18. trisomija. No tām visbiežāk ziņotās ir meitenes. Tomēr patiesībā šī slimība skar daudz vairāk augļu. Tomēr, tā kā ar šo slimību saistītās komplikācijas ir smagas, lielākoties šie bērniņi grūtniecības laikā tiek zaudēti dzemdē.

Kādi ir bērna ar 18. trisomiju simptomi?

Zīdaiņi, kas dzimuši ar 18. trisomiju, bieži ir ļoti mazi un vāji . Viņiem var būt vairākas nopietnas veselības problēmas un fiziskas izmaiņas. Dažas no tām ir uzskaitītas tabulā zemāk.

Kas to izraisa? Kam draud risks?

Šo jautājumu uzdod daudzi vecāki. "Vai tā ir mana vaina?"

Tomēr šo hromosomu defektu risks nedaudz palielinās, mātei novecojot (īpaši pēc 35 gadu vecuma). Tomēr jebkura vecuma mātei var piedzimt bērns ar 18. trisomiju.

Ja jums jau ir bērns ar 18. trisomiju, risks saslimt ar šo slimību nākamās grūtniecības laikā ir no 0,5% līdz 1%. Tomēr, ja jums vai jūsu partnerim ir ģenētiskas izmaiņas (translokācija), kas izraisa daļēju 18. trisomiju, par ko mēs runājām, risks var būt vēl lielāks. Ir ļoti svarīgi par to runāt ar savu ārstu un, ja nepieciešams, konsultēties ar ģenētikas konsultantu.

Vai to var atklāt grūtniecības laikā?

Jā, tas noteikti ir iespējams. Ārsts vispirms paņems asins paraugu no mātes ( skrīninga tests ). Lai gan tas nevar būt 100% droši, tas var pateikt, vai bērnam ir paaugstināts hromosomu defekta, piemēram, 18. trisomijas, risks.

Ja šis tests parāda, ka pastāv risks, tiek veikti papildu testi, lai apstiprinātu situāciju.

• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): Neliels placentas paraugs tiek ņemts un testēts grūtniecības pirmajās nedēļās (10.–13. nedēļā).
• Amniocentēze: Pēc 15 nedēļām tiek ņemts un pārbaudīts mazuļa apkārtējā augļūdeņa paraugs.

Abi šie testi var precīzi saskaitīt bērna hromosomas un droši apstiprināt , vai viņiem ir 18. trisomija.

Turklāt ultraskaņas skenēšana, kas veikta pēc 12 nedēļām, var arī radīt aizdomas par šo stāvokli, aplūkojot tādas lietas kā bērna augšana, sirds forma un ekstremitāšu novietojums.

Vai ir kāda ārstēšana? Kāda ir bērna nākotne?

Šī ir ļoti delikāta tēma, par kuru runāt. 18. trisomijai vēl nav izārstēšanas . Tas ir tāpēc, ka tā ir ģenētiska izmaiņa, kas ir sastopama katrā bērna ķermeņa šūnā.

Tomēr ārstēšanas trūkums nenozīmē, ka bērna labā neko nevar darīt. Var nodrošināt atbalsta aprūpi , lai nodrošinātu, ka bērns jūtas pēc iespējas ērtāk un labākā stāvoklī .

• Ķirurģija noteiktu lietu, piemēram, sirds defektu, gadījumā.
• Nepieciešamo zāļu nodrošināšana.
• Barošanas zondes, ja ir grūtības dzert pienu.
• Atbalsts elpošanas grūtību gadījumā.

Daži vecāki, tā vietā, lai ārstētu savu bērnu ar sāpēm, izvēlas īslaicīgi nodrošināt viņam komforta sajūtu, sniedzot mīlestību un pieķeršanos. To sauc par komforta aprūpi . Šie lēmumi ir ļoti personiski. Ir svarīgi atklāti pārrunāt visas šīs iespējas ar savu ārstu.

Diemžēl nopietno veselības problēmu dēļ, kas saistītas ar šo slimību, daudziem bērniem ir ļoti īss mūžs. Apmēram puse no visiem dzimušajiem mazuļiem mirst pirmās nedēļas laikā. Mazāk nekā 10% nodzīvo līdz pirmajai dzimšanas dienai. Pat tiem mazuļiem, kas izdzīvo, nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe.

Rūpes par šādu bērnu vecākiem var būt garīgi un fiziski nogurdinošas, tāpēc ir svarīgi šajā ceļojumā atbalstīt sevi un savu ģimeni .