Kas ir Volfa-Hiršhorna sindroms? Vai tas var ietekmēt jūsu bērnu?

Vai esat kādreiz dzirdējuši par ģenētisku slimību, ko sauc par Volfa-Hiršhorna sindromu? Varbūt esat pamanījuši dažus simptomus savam bērnam un neesat pārliecināti, kas tas ir. Ja tā, tad šis raksts jums būs ļoti svarīgs. Parunāsim par to vienkārši, jums saprotamā veidā. Nebaidieties, informētība ir pirmais solis.

Kas īsti ir Volfa-Hiršhorna sindroms?

Vienkārši sakot, Volfa-Hiršhorna sindroms ir reta ģenētiska slimība . To izraisa nelielas izmaiņas hromosomās mūsu šūnās. Iedomājieties to kā ēku, kas celta pēc sarežģīta plāna. Šis plāns ir mūsu gēnos. Hromosomas ir struktūras, kas glabā šo ģenētisko informāciju.

Precīzāk sakot, šo stāvokli, ko sauc par Volfa-Hiršhorna sindromu, izraisa ģenētiskā materiāla zudums vai dzēšana 4. hromosomas īsās atzara galā, kas atrodas visās mūsu šūnās. Tāpēc to dažreiz sauc par "4p sindromu". Burts "p" apzīmē hromosomas īso atzaru.

Šīs ģenētiskās izmaiņas var ietekmēt dažādas bērna ķermeņa daļas, īpaši sirdi un smadzenes . Dažiem bērniem tās var izraisīt arī krampjus. Bērniem ar šo stāvokli var būt noteiktas sejas iezīmes. Piemēram, attālums starp acīm ir lielāks nekā parasti, piere ir augsta un galva ir mazāka nekā parasti. Turklāt tas var būtiski ietekmēt bērna intelektuālo un fizisko attīstību .

Kuru šī situācija skar visvairāk?

Tā kā Volfa-Hiršhorna sindroms ir ģenētiska slimība, tā var rasties ikvienam . Vairumā gadījumu tā nav iedzimta. Tas nozīmē, ka tā netiek nodota no vecākiem bērnam. Vairumā gadījumu šo slimību izraisa nejauša (de novo) hromosomu izmaiņa . Tas var notikt vai nu mātes olšūnu attīstības laikā, vai tēva spermatozoīdu attīstības laikā, vai arī embrija sākumā. Kad notiek šīs "de novo" izmaiņas, nevienam ģimenē nav jābūt bijusi šī slimība iepriekš.

Tomēr pētījumi liecina, ka meitenēm ir nedaudz lielāka iespēja saslimt ar šo slimību nekā zēniem.

Cik bieži sastopams Volfa-Hiršhorna sindroms?

Šī ir ļoti reta slimība . Saskaņā ar statistiku, aptuveni viens no 50 000 dzīvi dzimušajiem ir skarts.Tiek lēsts, ka šī slimība skar tikai aptuveni 100 000 cilvēku. Tomēr šī aplēse var būt nenovērtēta. Dažiem bērniem oficiāla diagnoze var netikt noteikta, jo viņu simptomi ir tik viegli vai viegli, ka viņiem šī slimība var nemaz neskart. Vai arī simptomi var tikt kļūdaini diagnosticēti kā citas ģenētiskas slimības simptomi.

Kādi ir Wolff-Hirschhorn sindroma simptomi?

Volfa-Hiršhorna sindroma simptomi katram bērnam var atšķirties, un to smaguma pakāpe var atšķirties . Šie simptomi ietekmē dažādas bērna ķermeņa daļas.

Īpašas iezīmes, kas redzamas uz sejas

Bērniem ar šo slimību ir novērojamas noteiktas sejas iezīmes. Tās ietver:

• Aukslēju vai lūpas šķeltne: Daži bērni var piedzimt ar aukslēju vai augšlūpas šķeltni.
• Asimetriskas sejas iezīmes: Tas nozīmē, ka sejas labā un kreisā puse nav vienādas, un var būt atšķirības izmērā vai formā.
• Plakans deguna tilts: deguna augšdaļa var būt plakana.
• Augsta piere: Pieres zona var būt augstāka nekā parasti.
• Zemu novietotas vai deformētas ausis: Ausis var būt novietotas zemāk nekā parasti, vai arī var būt izmaiņas ausu ļipiņu formā.
• Trūkstoši vai patoloģiski zobi: Daži zobi var neparādīties vai arī zobu formā var būt novirzes.
• Mazs zods (mikrognātija): Zoda laukums var būt mazāks nekā parasti.
• Maza galva: Galva var būt mazāka nekā parasti.
• Plaši novietotas, izspiedušās acis: attālums starp acīm ir palielināts, un acis var izskatīties nedaudz lielākas un izspiedušās. To dažreiz sauc par "grieķu karavīra ķiveres izskatu", taču tas ne visiem izskatās vienādi.

Izaugsmes un attīstības iezīmes

Kamēr mazulis vēl atrodas dzemdē, tas attīstās lēni . Tas var radīt dažas problēmas dzimšanas brīdī:

• Muskuļu vājums (hipotonija) vai nepietiekami attīstīti muskuļi: mazulim var būt klibs, vājš ķermenis. Tas var būt tāpēc, ka muskuļi nav pilnībā attīstījušies.
• Novēloti attīstības pagrieziena punkti: Tāpat kā citiem mazuļiem, ir nepieciešams laiks, lai notiktu tādas lietas kā kakla nostiprināšana, apgāšanās, sēdēšana, stāvēšana un staigāšana.
• Barošanas grūtības: tādas lietas kā nespēja zīst vai grūtības norīt pārtiku var liegt mazulim saņemt nepieciešamo uzturu.
• Grūtības pieņemties svarā: Šo barošanas grūtību dēļ bērna svara pieaugums ir lēns.

Šo augšanas un attīstības aizkavēšanos dēļ bērnaTas var izraisīt arī īsu augumu .

Ar smadzenēm saistīti simptomi

Bērniem, kas dzimuši ar Volfa-Hiršhorna sindromu, var būt zināma intelektuālā atpalicība . Dažiem bērniem tā var būt viegla, bet citiem - smagāka. Pētījumi liecina, ka šiem bērniem var būt labas sociālās prasmes, taču viņiem var būt grūtības ar valodu un komunikāciju . Tas nozīmē, ka, lai gan viņi var spēt smieties un spēlēties ar citiem, viņiem var būt grūtības izpausties mutiski un runāt.

Tāpat šiem bērniem lēkmes var būt visu bērnību . Dažreiz šīs lēkmes var būt rezistentas pret ārstēšanu. Tomēr, bērnam kļūstot vecākam, šo lēkmju biežums var samazināties vai pat pilnībā izzust.

Simptomi, kas ietekmē citas ķermeņa sistēmas

Wolff-Hirschhorn sindroms var ietekmēt arī citas bērna ķermeņa daļas:

• Mugurkaula izliekums (skolioze vai kifoze): Var rasties tādi stāvokļi kā mugurkaula sānu izliekums vai izliekums uz priekšu (kifoze).
• Sausa āda: Āda var kļūt sausa visu laiku.
• Sirds attīstības komplikācijas (priekškambaru starpsienas defekts): var rasties iedzimtas sirds slimības, piemēram, caurums sienā starp sirds priekškambariem.
• Imūnsistēmas deficīts: Sakarā ar organisma samazināto spēju pretoties slimībām, infekcijas var rasties bieži.
• Nieru darbības traucējumi: Var tikt ietekmēta nieru darbība.
• Problēmas ar urīnceļiem un reproduktīvo sistēmu (uroģenitālo traktu): var rasties dažas problēmas ar urīnceļiem vai reproduktīvajiem orgāniem.
• Redzes problēmas: Var rasties dažas redzes problēmas.

Kāpēc rodas Volfa-Hiršhorna sindroms?

Kā jau iepriekš apspriedām, galvenais Volfa-Hiršhorna sindroma cēlonis ir ģenētiskā materiāla daļas zudums (dzēšana) uz 4. hromosomas īsās atzara (4p) . Šis hromosomas daļas zudums notiek vai nu mātes olšūnas, vai tēva spermas veidošanās laikā, vai arī embriogenēzes sākumposmā. Šajā laikā, kad reproduktīvās šūnas dalās, hromosomas netiek precīzi kopētas, un daļa hromosomas nolūst un tiek zaudēta.

Ļoti reti Volfa-Hiršhorna sindromu var izraisīt arī stāvoklis, ko sauc par gredzena hromosomu . Tas notiek, kad hromosoma pārtrūkst divās vietās, un abi pārrautie gali savienojas, veidojot gredzenveida formu. Kad tas notiek, daļa hromosomas pārtrūkst un tiek izņemta.

Kad bērns zaudē daļu savas hromosomas, šīs daļas gēni nesaņem norādījumus, kas nepieciešami ķermeņa uzbūvei. Tas izraisa Volfa-Hiršhorna sindroma simptomus. Trūkstošās hromosomas daļas lielums katram cilvēkam var atšķirties. Ja bērnam trūkst lielas ceturtās hromosomas daļas, simptomi var būt smagāki.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas mantots no paaudzes paaudzē?

Vairumā gadījumu (apmēram 90%) tas ir saistīts ar nejaušām, jaunizveidotām "de novo" ģenētiskām izmaiņām, bet ļoti nelielā procentuālā daļā (apmēram 10–15%) to var mantot no viena vecāka . Šādos gadījumos vienam no vecākiem (parasti mātei) var būt stāvoklis, ko sauc par līdzsvarotu translokāciju .

Vienkārši sakot, līdzsvarota translokācija ir tad, kad cilvēkam divas vai vairākas hromosomas noārdās, daļas apmainās viena ar otru un pēc tam atkal piestiprinās citādā veidā. Cilvēkiem ar šāda veida "līdzsvarotu translokāciju" parasti nav veselības problēmu un viņi ir veseli. Tomēr, piedzimstot bērniem, pastāv lielāka iespēja, ka viņi saviem bērniem nodos nelīdzsvarotu translokācijas formu. Tas nozīmē, ka bērnam var būt lieka vai trūkstoša 4. hromosomas daļa. Ja šī translokācija izraisa 4. hromosomas reģiona, ko sauc par 4p16.3, zudumu vai samazinājumu, bērnam attīstīsies Volfa-Hiršhorna sindroms. Dažreiz šī "līdzsvarotā translokācija" var tikt pārmantota ģimenēs paaudzēm ilgi.

Kā precīzi diagnosticēt šo slimību?

Ārsts var aizdomas par Volfa-Hiršhorna sindromu bērna agrīnā bērnībā, īpaši, ja viņš pamana šādus simptomus:

• Īpašas sejas iezīmes
• Izaugsmes problēmas
• Attīstības kavēšanās
• Krampji

Ja Jums ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, ārsts noteikti veiks papildu izmeklējumus.

Kādi ir testi, kas apstiprina diagnozi?

Galvenais veids, kā apstiprināt diagnozi, ir ģenētiskā testēšana . To sauc par hromosomu mikročipu testu. To veic, lai atrastu pat vismazākās izmaiņas bērna hromosomās. Šajā testā var izmantot asins paraugu, siekalu paraugu vai vaigu uztriepi. Izmantojot šo paraugu, ārsti pārbauda bērna DNS.

Ja šis tests apstiprina, ka ir izdzēsta noteikta 4. hromosomas daļa, proti, reģions, ko sauc par 4p16.3, bērnam tiek diagnosticēts Volfa-Hiršhorna sindroms.

Ko jūs darāt kā ārstēšanu?

Tā kā Volfa-Hiršhorna sindroms ir ģenētiska slimība, pašlaik to nevar izārstēt . TomērIr dažādas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un palīdzēt bērnam dzīvot pēc iespējas labāk. Ārstēšana tiek plānota, pamatojoties uz katra bērna specifiskajiem simptomiem.

Galvenās ārstēšanas metodes ir šādas:

• Ķirurģija: var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai labotu dažas bērna attīstības anomālijas, īpaši sirds komplikācijas (piemēram, priekškambaru starpsienas defektu).
• Fizioterapija vai ergoterapija: šīs ārstēšanas metodes palīdz attīstīt muskuļu spēku, saglabāt līdzsvaru un apmācīt jūs patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus.
• Speciālās izglītības programmas: Speciālās izglītības programmas un stratēģijas tiek izmantotas, lai palīdzētu bērna intelektuālajai attīstībai un mācīšanās spējām.
• Medicīna: Zāles tiek lietotas krampju kontrolei.

Papildus visam iepriekšminētajam, jūsu ģimenei var būt ļoti noderīgi saņemt ģenētisko konsultāciju . Ģenētiskie konsultanti var palīdzēt jums labāk izprast jūsu bērna stāvokli, kā arī izglītot jūs par to, kā atbalstīt savu bērnu un ar kādām grūtībām viņš varētu saskarties nākotnē.

Pie kādiem speciālistiem man vajadzētu meklēt ārstēšanu?

Bērnam ar Volfa-Hiršhorna sindromu bērnībā būs jāapmeklē dažādi speciālisti. Tas ir nepieciešams, lai uzraudzītu bērna veselību un to, kā simptomi ietekmē viņa dzīvi. Pēc diagnozes noteikšanas bērnam bieži būs nepieciešamas regulāras pārbaudes un konsultācijas no tādiem speciālistiem kā:

• Neirologs: Pārbauda smadzeņu darbību un tādus stāvokļus kā krampji.
• Kardiologs: Pārbauda sirds problēmas.
• Zobārsts: Vienmēr pievērsiet uzmanību savu zobu veselībai.
• Optometrists: Pievēršas redzes problēmu gadījumā.

Jūsu primārās aprūpes sniedzējs vai ģimenes ārsts var arī ieteikt regulāras asins analīzes, lai ikgadējo pārbaužu laikā uzraudzītu tādas lietas kā bērna nieru darbība.

Vai ir kāds veids, kā novērst šo situāciju?

Kā jau iepriekš apspriedām, Volfa-Hiršhorna sindroms visbiežāk ir nejaušas, jaunizveidojušās "de novo" ģenētiskas mutācijas rezultāts . Tādēļ nav iespējams novērst šī stāvokļa rašanos. Tomēr retos gadījumos daži bērni var mantot šo stāvokli no vecākiem. Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir ģenētiskas slimības vai ja vēlaties uzzināt par risku, ka jūsu bērns mantos ģenētisku stāvokli, vislabāk ir konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm un ģenētisko konsultēšanu .

Ja bērnam ir Volfa-Hiršhorna sindroms, ko var sagaidīt?

Lai gan pašlaik nav iespējams izārstēt Wolff-Hirschhorn sindromu, bērna simptomu ārstēšana var dot labus rezultātus un sniegt nepieciešamo atbalstu, lai dzīvotu pēc iespējas laimīgāku un veselīgāku dzīvi.

Cilvēka ar šo slimību prognoze ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes . Simptomi, īpaši tie, kas skar sirdi un smadzenes, var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr ar atbilstošu medicīnisko ārstēšanu un aprūpi daudzi bērni, kas dzimuši ar šo slimību, izdzīvo līdz pilngadībai .

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Brūce, kas nav sadzijusi (ja brūce ir kļuvusi krevelīga un no tās izdalās dzidrs vai dzeltens, strutas līdzīgs šķidrums).
• Biežas saaukstēšanās tipa slimības (drudzis, klepus, iekaisis kakls) un to nespēja viegli dzīt.
• Novēloti attīstības pagrieziena punkti.
• Neēd regulāri.
• Neregulāra sirdsdarbība, elpas trūkums vai ārkārtējs nogurums (tās var būt sirds slimības, piemēram, priekškambaru starpsienas defekta, pazīmes).

Situācijas, kad jāmeklē neatliekamā medicīniskā palīdzība

Jūsu bērnam ar Volfa-Hiršhorna sindromu ir krampju risks . Ja rodas krampji, bērnam var rasties šādas blakusparādības:

• Īslaicīgs samaņas zudums uz laiku no 30 sekundēm līdz divām minūtēm.
• Nekontrolēta ekstremitāšu trīcēšana (krampji).

Ja kaut kas tāds notiek, nekavējoties zvaniet 1990 vai nogādājiet bērnu tuvākajā neatliekamās palīdzības nodaļā (ATN) .

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Var būt ļoti grūti noskaidrot, ka jūsu bērnam ir ģenētiska slimība, piemēram, Volfa-Hiršhorna sindroms. Tomēr šajā laikā ir svarīgi pārrunāt visus jautājumus vai bažas ar savu ārstu. Jūs varat uzdot šādus jautājumus:

• Vai bērnam izrakstītajām zālēm ir kādas blakusparādības?
• Cik nopietns ir mana bērna stāvoklis?
• Ko darīt, ja mans bērns novēloti sasniedz attīstības atskaites punktus?
• Vai manam bērnam ir jāapmeklē citi speciālisti?
• Vai mēs varam saņemt ģenētisko konsultāciju? Kādu palīdzību tā mums sniegs?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir ģenētiska saslimšana, piemēram, Volfa-Hiršhorna sindroms, var būt izaicinoša pieredze. Taču atcerieties, ka neesat viens. Lai gan šī stāvokļa simptomi var mainīt dzīvi, ārsts jums sniegs ārstēšanas plānu. Un, sadarbojoties ar citiem speciālistiem, viņš palīdzēs jūsu bērnam dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi.

Vissvarīgākais ir būt labi informētam par sava bērna veselības stāvokli un sniegt viņam nepieciešamo atbalstu. Ģenētiskās konsultācijas saņemšana arī dos jums lielu spēku šajā ceļojumā. Sastopieties ar šo izaicinājumu bez bailēm, ar stipru prātu. Vēlam jums un jūsu bērnam veiksmi!

` Vilka-Hiršhorna sindroms, ģenētiskās slimības, hromosomas, 4. hromosoma, 4p sindroms, attīstības aizture, sejas vaibsti, krampji, ģenētiskā konsultēšana