की अहां बीआरसीए टेस्ट के बारे मे जानय छी? (BRCA Testing) कैंसर के खतरा के जल्दी पहचान करय के एकटा तरीका !

स्तन कैंसर, अंडाशय के कैंसर जैसनऽ चीजऽ के बात करतें हुअ॑ आपने शायद `बीआरसीए` (बीआरसीए) शब्द सुनले होयब । शायद अहाँक डाक्टर सेहो एकर जिक्र केने हेताह। ई `बीआरसीए` जीन ठीक-ठीक की अछि ? इ `(BRCA testing)` करय सं हम की सीख सकय छी? आइ हम सब एहि सब पर बहुत सरलता स, एहन तरीका स गप करब जे अहां सब बुझि सकब। ठीक ओहिना जेना कोनो मित्रसँ गप्प करब।

बीआरसीए की होइत अछि ? हमरा सभक लेल ई किएक महत्वपूर्ण अछि?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ `BRCA1` आरू `BRCA2` हमरऽ शरीर केरऽ दू विशेष जीन छै । ओ सभ हमरा सभक कोठलीक भीतरक पहरेदार जकाँ अछि। हुनकऽ मुख्य काम छै हमरऽ `डीएनए` केरऽ नुकसान के मरम्मत करना आरू स्तन आरू अंडाशय जैसनऽ जगहऽ प॑ कोशिका क॑ बहुत जल्दी आरू नियंत्रण स॑ बाहर बढ़ै स॑ रोकना । एहि जीन सब के हमर शरीर में कनि "ब्रेक" सिस्टम के रूप में सोचू जे कैंसर के कोशिका के निर्माण स रोकैत अछि | ताहि लेल हम सब एकरा `(ट्यूमर सप्रेसर जीन)` कहैत छी |

मुदा, कखनो काल एहि महत्वपूर्ण `BRCA` जीन में किछु परिवर्तन, वा `उत्परिवर्तन` भ सकैत अछि . तखने समस्या शुरू भ' जाइत अछि। जखन ई जीन ठीक स काज नहि करैत अछि त हम जे कोशिका क जिक्र केलहुं अछि ओकर बेकाबू भ क बढ़बाक संभावना बेसी रहैत अछि। तखन स्तन कैंसर, अंडाशय के कैंसर त, कईटा आओर प्रकार के कैंसर के खतरा बढ़ि जाइत अछि.

महत्वपूर्ण बात ई छै कि ई `BRCA` जीन उत्परिवर्तन पीढ़ी दर पीढ़ी चलै छै । मतलब जे ई उत्परिवर्तन अहां अपन मां या पिता सं विरासत मे ल सकय छी. पारिवारिक विरासत जकाँ अछि। हम एकटा आनुवंशिक परीक्षण करैत छी जकरा `(BRCA testing)` कहल जाइत अछि जाहि सँ पता चलय जे अहाँ मे ई `BRCA` उत्परिवर्तन अछि की नहि | एकरा लेल अहां सं छोट खून के नमूना ल क जांच कएल जाइत अछि.

बीआरसीए टेस्ट केकरा करबाक चाही? सबके जरूरत छै की?

असल में ई `बीआरसीए` जीन उत्परिवर्तन ओतेक आम नहिं अछि. जेना, अमेरिकी आबादी के लगभग 0.2% में ई स्थिति छै. जे बहुत कम प्रतिशत अछि। तेँ बेसी डाक्टर सब केँ ई `बीआरसीए` टेस्ट करबाक सलाह नहि दैत छथि । मुदा, जं अहां कें किच्छू जोखिम कारक छै, त अहां कें डॉक्टर अहां कें इ जांच करएय कें सलाह द सकएयत छै.

आब देखू जे ओ जोखिम कारक की अछि :

• यदि अहां कें स्तन कैंसर भ गेल छै , खासकर अगर इ अहां कें 50 साल कें उम्र सं पहिले विकसित भ गेल छै.
• यदि अहां कें परिवार मे कोनों करीबी रिश्तेदार (माँ, पिता, भाई-बहिन, बच्चाक) कें पहिने सं `बीआरसीए` उत्परिवर्तन कें निदान भ गेल छै.
• यदि अहां कें परिवार कें एक या एक सं बेसि सदस्यक कें स्तन कैंसर भ गेल छै (खासकर यदि पुरु षक कें स्तन कैंसर भ गेल छै, त इ सेहो महत्वपूर्ण छै)।
• यदि अहां कें स्तन कैंसर आ अंडाशय कें कैंसर दूनू छै.
• यदि अहां अश्केनाजी यहूदी जातीयता के छी (एहि जातीय समूह के लोक में बीआरसीए उत्परिवर्तन के संभावना बेसी रहैत अछि) ।
• यदि अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें कई प्रकार कें कैंसर कें इतिहास छै.
• यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें कैंसर कें आनुवंशिक जोखिम कारक छै, उदाहरण कें लेल, काउडेन सिंड्रोम, फैंकोनी एनीमिया, ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम, या प्यूट्ज-जेघर्स सिंड्रोम.

यदि अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि कारक अहां पर लागू होयत छै, त इ बुद्धिमानी होयत की अहां डॉक्टर सं बात करूं आ बीआरसीए जांच करय पर विचार करूं.

बीआरसीए टेस्ट स हम की सीख सकैत छी?

कल्पना करू जे अहाँक ई परीक्षा अछि। यदि इ दर्शाबै छै कि अहां कें `BRCA1` या `BRCA2` जीन मे उत्परिवर्तन छै, त एकर मतलब छै कि औसत व्यक्ति कें अपेक्षा अहां कें स्तन कैंसर कें खतरा बहुत बेसि छै . किछ अध्ययन सं पता चलल छै कि `बीआरसीए` उत्परिवर्तन वाला व्यक्ति मे औसत व्यक्ति सं 80 साल कें उम्र तइक स्तन कैंसर कें संभावना लगभग छह गुना बेसि होयत छै. संगहि, कैंसर कें कम उम्र मे बनय कें संभावना बेसि होयत छै आ दूनू स्तन कें प्रभावित करय कें संभावना बेसि होयत छै.

एतबे नै, बीआरसीए उत्परिवर्तन सं कईटा आओर प्रकार के कैंसर के खतरा बढ़ि सकैत अछि. मुख्य अछि : १.

• अंडाशय के कैंसर आ दू टा संबंधित कैंसर, फैलोपियन ट्यूब कैंसर आ पेरिटोनियल कैंसर।
• प्रोस्टेट कैंसर - ई पुरुषक लेल महत्वपूर्ण अछि ।
• ` (अग्नाशय कैंसर)` (अग्नाशय कैंसर)।
• ` (Fanconi anemia)` (Fanconi anemia) - ई एकटा बहुत दुर्लभ कैंसर अछि, जे बेसी काल बचपन मे होइत अछि ।

महत्वपूर्ण : बीआरसीए उत्परिवर्तन के मतलब ई नहिं जे अहाँ के कैंसर निश्चित रूप सं भ जायत. एकर मतलब इ जरूर छै की अहां कें खतरा बढ़ल छै. एकरा जानला सं अहां अपन जोखिम कें कम करय कें लेल कदम उठावय मे मदद कयर सकय छी.

बीआरसीए परीक्षण सं पहिने की होयत छै?

बीआरसीए टेस्ट करय सं पहिने अहां के जेनेटिक काउंसलर सं मिलय पड़त . ई एकटा बहुत महत्वपूर्ण डेग अछि। इ जेनेटिक काउंसलर अहां कें बतायत जे अहां कें परिवार सं विरासत मे भेटल जीन कैंसर कें खतरा कें कोना प्रभावित कयर सकय छै. ओ सभ अहाँकेँ बुझा देताह-

• यदि बीआरसीए टेस्ट कें रिजल्ट पॉजिटिव या नेगेटिव छै त एकर की मतलब छै?
• अहां कें जांच कें रिजल्ट अहां कें कैंसर कें खतरा कें कोना प्रभावित करएयत छै?
• अहां कें रिजल्ट अहां कें परिवार कें अन्य सदस्यक कें जोखिम कें कोना प्रभावित करएयत छै?

एहि सभ बात के नीक सं बुझला के बादहि परीक्षा देबय मे नीक रहत.

जखन अहां कें बीआरसीए टेस्ट होयत छै तखन की होयत छै?

ई सचमुच सरल अछि। बीआरसीए जांच मे अहां सं मात्र थोड़ेक खून कें जरूरत होयत छै.ठीक ओहिना जेना जखन खूनक जांच होइत अछि वा खून दान करैत अछि । डॉक्टर या नर्स अहां कें बांहि मे एकटा नस मे एकटा छोट सुई डालएयत छै आ एकटा छोट बोतल मे थोड़ेक मात्रा मे खून निकालएयत छै.

सुई डालएय आ निकालएय पर अहां कें कनिक दर्द महसूस भ सकएय छै. मुदा ई पाँच मिनटसँ कम समयमे दूर भऽ जाएत। यदि कनि खून बहएयत छै त ओय जगह पर छोट प्लास्टर लगाएल जा सकएय छै. कखनों-कखनों इ जांच लार कें नमूना सं सेहो कैल जा सकएय छै.

बीआरसीए टेस्ट के बाद की होयत छै?

अहां के डॉक्टर अहां के बता देत जे अहां के रिजल्ट मिलय मे कतेक समय लागत. अहां के रिजल्ट वापस अयला के बाद अहां के जेनेटिक काउंसलर सं फेर सं भेंट करनाय जरूरी अछि. ओ अहां के परिणाम बता सकय छथिन्ह आओर अहां के विकल्प बता सकय छथिन्ह.

बीआरसीए परीक्षण कें संभावित परिणाम की छै?

तीन तरहक परिणाम भ सकैत अछि।

1. जँ परिणाम सकारात्मक अछि तँ की हेतै ?

यदि अहां कें बीआरसीए उत्परिवर्तन छै त एकर मतलब छै की अहां कें कैंसर कें खतरा काफी बढ़ल छै . मुदा, चिन्ता जुनि करू। एकर मतलब ई नहि जे अहां के कैंसर जरूर होएत. एकरा जानला सं अहां कैंसर सं बचाव कें लेल सकारात्मक कदम उठावय मे मदद कयर सकय छी, एकर जल्दी पता लगा सकय छी, या एकरा रोकय मे सेहो मदद कयर सकय छी. इ अहां कें परिवार कें दोसर लोगक कें ओकर जोखिम कें समझएय मे सेहो मदद कयर सकएय छै.

अपन डॉक्टर आ जेनेटिक काउंसलर सं बात करूं आ इ तय करूं की अहां कें परिवार कें अन्य सदस्यक कें जांच करावा कें चाही या नहि. ओ अहां कें निवारक उपायक कें बारे मे सेहो बतायत जे अहां कयर सकय छी. उदाहरण लेल:

• कैंसर कें बेसि बेर जांच करनाय: उदाहरण कें लेल, बेसि बेर मैमोग्राम करनाय.
• अतिरिक्त परीक्षण विधियक : स्तन एमआरआई स्कैन जैना चीजक.
• किच्छू गर्भनिरोधक गोली कें उपयोग कें सीमित करनाय: जखन कि किच्छू गर्भनिरोधक गोली अंडाशय कें कैंसर कें खतरा कें कम कयर सकएय छै, मुदा किच्छू लोगक मे स्तन कैंसर कें खतरा बढ़ा सकएय छै. अहां कें अपन डॉक्टर सं अइ बारे मे बात करबाक चाही.
• कैंसर विरोधी दवाइयक कें उपयोग : उदाहरण कें लेल, टैमोक्सिफेन जैना दवाइयक.
• निवारक सर्जरी : कैंसर कें विकास सं पहिले स्वस्थ स्तन ऊतक कें हटानाय (प्रोफिलेक्टिक मास्टेक्टोमी) या अंडाशय आ फैलोपियन ट्यूब कें हटानाय (अंडाशय आ फैलोपियन ट्यूब कें रोगनिरोधी तरीका सं हटानाय) । ई सब पैघ निर्णय अछि, तें एकरा सभ पर ध्यान सं विचार आ डॉक्टर सं चर्चा केलाक बाद लेबाक चाही.

2. जँ परिणाम नकारात्मक अछि तँ की हेतै ?

नकारात्मक परिणाम के मतलब छै कि अहां के पास `BRCA` उत्परिवर्तन नै छै. संगहि, अहां अपन बच्चा सभ के `बीआरसीए` उत्परिवर्तन नहिं पास करब. मुदा, `BRCA` टेस्ट नेगेटिव भेला सं ई गारंटी नहिं भेटैत अछि जे अहाँ कें कहियो कैंसर नहिं होयत. मतलब जे अहां कें जोखिम आम आबादी मे कोनों व्यक्ति कें जोखिम कें समान छै.

मुदा, जं अहां कें टेस्ट नेगेटिव आबि गेल छै, मुदा अहां कें परिवार कें एक या एक सं बेसि सदस्यक कें 50 साल कें उम्र सं पहिले स्तन कैंसर भ गेल छै, त स्थिति कनि बेसि जटिल भ जायत छै. एकर मतलब इ भ सकएयत छै की अहां कें परिवार मे एकटा आओर आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै जे अहां कें कैंसर कें खतरा बढ़ाएयत छै. अहां कें जेनेटिक काउंसलर अहां कें इ परिणामक कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै आ इ तय कयर सकएय छै की आगू कें जांच कें जरूरत छै या नहि.

3. जँ परिणाम अनिश्चित अछि तँ की हेतै ?

कखनो काल परिणाम "अनिर्धारित" भ' सकैत अछि. एकरऽ मतलब छै कि आपने के बीआरसीए१ या बीआरसीए२ जीनऽ म॑ स॑ कोनो एक जीन म॑ बदलाव आबी गेलऽ छै, लेकिन वू बदलाव अखनी तलक ऐन्हऽ उत्परिवर्तन के रूप म॑ नै पहचानलऽ गेलऽ छै जेकरा स॑ स्तन कैंसर के खतरा बढ़ी जाय छै । एकरा "अज्ञात महत्वक रूप" (VUS) कहल जाइत अछि | यदि अइ तरह भ जायत छै त अहां कें जेनेटिक काउंसलर अहां कें परिणाम बतायत आ अहां कें इ तय करय मे मदद करतय की अहां या अहां कें परिवार कें अन्य लोगक कें आगू आनुवंशिक जांच कें जरूरत छै या नहि.

बीआरसीए परीक्षण कें की फायदा छै? कोनो जोखिम छै की?

एहि परीक्षण के सबस पैघ फायदा ई अछि जे एहि सं पता चलत जे अहां के `बीआरसीए` जीन उत्परिवर्तन अछि कि नहिं. एहि सं अहां के कैंसर के खतरा के नीक सं पता चलत . संगहि, इ जानकारी अहां कें परिवार कें अपन स्वास्थ्य कें बारे मे निर्णय लेवा मे मदद कयर सकएय छै. आब ``व्यापक आनुवंशिक परीक्षण पैनल`` छै जे ``BRCA1/BRCA2`` के अलावा कई अन्य जीन के परीक्षण करै छै. अहां कें जेनेटिक काउंसलर अहां कें इ मार्गदर्शन कयर सकय छै की कोन जांच अहां कें लेल बेसि उपयुक्त छै.

रहल बात जोखिम के त एहि परीक्षण सं कोनो पैघ जोखिम नहिं. बस एकटा बहुत साधारण खून निकालल अछि।

हमरा अपन डॉक्टर/नर्स सं की पूछबाक चाही?

यदि अहां अइ जांच कें बारे मे सोच रहल छी, या पइहले सं भ गेल छै, त इ नीक विचार छै की अहां अपन डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर सं इ सवाल पूछूं:

• की हमर परिवार मे कियो आओर के लेल ई नीक विचार अछि जे ई `बीआरसीए` टेस्ट कराबी?
• अगर हमर टेस्ट पॉजिटिव अछि त एकर मतलब जे हमर बच्चा सभ के सेहो ओ जेनेटिक म्यूटेशन होएत?
• हमर जांच कें परिणाम स्तन कैंसर कें जांच कें कोना प्रभावित करतय, साथ ही अन्य प्रकार कें कैंसर कें जांच कें सेहो?
• यदि हमर जांच पॉजिटिव छै त हमरा की करबाक चाही ताकि किछु प्रकार कें कैंसर कें खतरा कम भ सकएय?
• हम जे तरहक परीक्षण केलहुं ओहि सं दोसर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पता लगा सकैत अछि?

अहां सभ के लेल एहि सभ सवाल के जवाब जाननाय बहुत जरूरी अछि.

अंत मे मोन राखय बला बात (टेक-होम मैसेज)

`BRCA` परीक्षण एकटा एहन परीक्षण छै जे जीन `BRCA1` आ `BRCA2` मे असामान्य परिवर्तन, या उत्परिवर्तन कें खोज करय छै. यदि परिणाम सकारात्मक छै, त एकर मतलब छै कि अहां कें स्तन, अंडाशय, आ किच्छू अन्य प्रकार कें कैंसर कें खतरा औसत व्यक्ति सं बेसि छै.

मुदा, सब सं महत्वपूर्ण बात ई जे ई जानला सं जे अहां के बीआरसीए जीन म्यूटेशन अछि, अहां के अपन जोखिम कम करय आओर कैंसर सं बचाव के लेल कदम उठाबय के मौका दैत अछि.संगहि, इ जानकारी अहां कें परिवार कें लेल बहुत महत्वपूर्ण भ सकएय छै. अस्तु, एहि विषयमें अपन डॉक्टर वा जेनेटिक काउंसलर सं गप्प करबा सं नहिं डेराउ, आ नीक जकाँ बुझू जे अहांकें एहि जांचक आवश्यकता छैक वा नहिं आ जं चाही तं परिणामक संग कोना आगू बढ़ल जाय.

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